• 제목/요약/키워드: genetic association studies

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소엽(蘇葉)의 화장품 천연소재 활용(活用)에 관한 연구(硏究) (Studies on the Application for Cosmetics Natural Materials of Folium Perillae)

  • 조우아;최은영;정수현;강보연;손준호;안봉전;이창언;정연숙;최경임;손애량;이진태
    • 대한본초학회지
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    • 제20권3호
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    • pp.1-7
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    • 2005
  • Objectives : In this study, Folium Perillae were examined the possibility to apply as the cosmetics natural materials. Methods : Normal skin softener containing Folium Perillae extracts was manufactured and then its physiological activities function was experimented on. And emollient lotion containing Folium Perillae extracts was manufactured and then it was left under the condition of $-10^{\circ}C,\;0^{\circ}C$, room temperature and $37^{\circ}C$ for a month. Then its stability and safety were tested. Results : The physiological activities function of the normal skin softener was almost same with the electron donating ability, SOD like activity and xanthine oxidase inhibitory effect of Folium Perillae extracts. To find the changes of emollient lotion containing Folium Perillae extracts, the emollient lotion was left under the condition of $-10^{\circ}C,\;0^{\circ}C$, room temperature and $37^{\circ}C$ for a month. Then, when the emollient lotion was observed with the naked eye, pH, viscosity and particle diameter were measured, its changes were not nearly found. Futhermore, as a result of doing patch test to identify the safety of emollient lotion containing Folium Perillae extracts, there was no stimulus on skin. Conclusions : From the above results, it was expected that the physiological activities of Folium Perillae extracts can be maintained when cosmetics containing Folium Perillae extracts are manufactured. And it was proved that Folium Perillae extracts didn't affect the change of cosmetic when they were applied to cosmetic materials. And it was concluded that emollient lotion containing Folium Perillae extracts was safe for skin.

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한국인에서 치주질환과 관상동맥질환의 관련성에 대한 염증표지자와 IL-1 유전자 다변성의 영향 (Association between Periodontitis and Coronary heart disease in Korea : Inflammatory markers and IL-1 gene polymorphism)

  • 정하나;정현주;김옥수;김영준;김주한;고정태
    • Journal of Periodontal and Implant Science
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    • 제34권3호
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    • pp.607-622
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    • 2004
  • Recently epidemiologic studies have indicated that the patients with periodontitis may have increased risk of ischemic cardiovascular events, and have suggested the important roles of blood cytokines and acute reactant proteins in the systemic infection and inflammatory response. Periodontitis and coronary heart disease (CHD) may share the common risk factors and the genetic mechanism associated with interleukin(IL)-1A, B and RA genotype may be involved in the production of IL-1. This study was aimed to investigate the relationship between angiographically defined CHD and periodontitis as chronic Gram-negative bacterial infection and to determine whether the IL-1 gene polymorphism is associated in both diseases. Patients under the age of 60 who had undergone diagnostic coronary angiography were enrolled in this study. Subjects were classified as positive CHD (+CHD, n=37) with coronary artery stenosis more than 50% in at least one of major epicardial arteries, and negative CHD (-CHD, n=30) without significant stenosis. After recording the number of missing teeth, periodontal disease severity was measured by means of plaque index (PI), gingival index (GI), bleeding on probing (BOP), probing depth (PD), clinical attachment level (CAL), and radiographic bone loss around all remaining teeth. Gingival crevicular fluid (GCF) was collected from the 4 deepest periodontal pockets and assessed for cytokine ($IL-1{\beta}$, IL-6, IL-1ra, tumor necrosis $factor-{\alpha}$, and prostaglandin $E_2$). Additionally, blood CHD markers, lipid profile, and blood cytokines were analyzed. IL-1 gene cluster genotyping was performed by polymerase chain reaction and enzyme restriction using genomic DNA from buccal swab, and allele 2 frequencies of IL-1A(+4845), IL-1B(+3954), IL-B(-511), and IL-1RA(intron 2) were compared between groups. Even though there was no significant difference in the periodontal parameters between 2 groups, GCF level of $PGE_2$ was significantly higher in the +CHD group(p<0.05). Correlation analysis showed the positive relationship among PD, CAL and coronary artery stenosis(%) and blood $PGE_2$. There was also significant positive relationship between the periodontal parameters (PI, PD, CAL) and the blood CHD markers (leukocyte count, C-reactive protein, and lactic dehyrogenase). IL-1 gene genotyping showed that IL-1A(+3954) allele 2 frequency was significantly higher in the +CHD group compared with the -CHD group (15% vs. 3.3%, OR 5.118,p=0.043). These results suggested that periodontal inflammation is related to systemic blood cytokine and CHD markers, and contributes to cardiovascular disease via systemic inflammatory reaction. IL-1 gene polymorphism might have an influence on periodontal and coronary heart diseases in Korean patients.

RFLP와 DHPLC를 이용한 베체트병 환자에서 Interleukin-6 유전자 다형성의 분석 (Analysis of Interleukin-6 Gene Polymorphisms in Behcet’s Disease Using RFLP and DHPLC)

  • 장원철;박상범;남윤형;이재식;강원
    • 대한화학회지
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    • 제50권2호
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    • pp.123-128
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    • 2006
  • 혈관염이 특징적인 질환으로 구강궤양, 음부궤양, 안구염증과 관절, 피부, 중추신경계, 위장관 등 여러 장기를 침범할 수 있는 만성 염증성 질환이다. 베체트병의 발병원인이나 기전에 대해 확실히 밝혀지지는 않았으나 유전적인 소인이 있는 사람에서 감염 등 환경적인 요인이 면역 반응에 이상을 일으켜 질병의 여러 증상이 발현된다. 주조직복합체 (major histocompatibility complex, MHC)와 non-MHC gene등 다양한 유전자들이 베체트병의 병인으로 관여한다. 이 연구에서는 IL-6의 유전적 다형성이 한국인 베체트병의 감수성에 관여하는지를 확인하였다. 유전자 다형성은 VNTR (variable number of tandem repeat), RFLP (restriction fragment length polymorphism), DHPLC (denaturing high performance liquid chromatography) 방법을 이용하여 확인하였다. 실험 결과, 베체트 환자와 대조군에서 IL-6prom의 유전적 다형성은 관련성이 없었지만 IL-6vntr에서는 유전형과 대립형질의 빈도가 다르게 나타났다. IL-6vntr*C 대립유전자가 한국인 베체트병과 연관성이 높게 나타났다. 이런 결과를 확인하기 위해 앞으로 여러 집단과 다른 유전자의 연구가 필요하다.

지방산 산화 장애 제어를 통한 SREBP-1c 결핍의 소포체 스트레스 유발 비알콜성지방간 보호작용 (SREBP-1c Ablation Protects Against ER Stress-induced Hepatic Steatosis by Preventing Impaired Fatty Acid Oxidation)

  • 이영승;티모씨 에프 오스본;서영교;전태일
    • 생명과학회지
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    • 제31권9호
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    • pp.796-805
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    • 2021
  • 간 소포체(ER) 스트레스는 비알콜성지방간과 인슐린 저항성의 발달에 기여하고, unfolded protein response(UPR)의 구성요소는 지질 대사를 조절한다. 최근 연구에 따르면 ER 스트레스와 비정상적인 세포 지질 대사 사이의 연관성이 보고되었으며, 이 과정에서 지질 대사의 중심 조절자인 sterol regulatory element binding proteins(SREBPs)의 관련성이 확인되었다. 그러나 ER 스트레스 동안 지질 대사를 조절하는 SREBP의 정확한 역할과 비알콜성지방간에 대한 기여는 아직 밝혀지지 않았다. 본 연구에서 SREBP-1c 결핍은 UPR, 염증 및 지방산 산화 조절을 통해 ER 스트레스에 의해 유도된 비알콜성지방간으로부터 생쥐를 보호한다는 것을 보여준다. SREBP-1c는 inositol requiring kinase 1α (IRE1α) 발현을 직접적으로 조절하고 ER 스트레스에 의해 유도된 tumor necrosis factor-α의 활성화를 매개하여 peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator 1-α (PGC1α)의 감소와 그에 따른 지방산 산화의 장애를 유발한다. 그러나, SREBP-1c의 유전적 결핍은 이러한 현상을 보호하여 간 염증과 지방 축적을 완화시킨다. SREBP-1c 결핍이 ER 스트레스에 의해 유도된 염증 신호를 방지하는 메커니즘은 아직 밝혀지지 않았지만, SREBP-1c가 결핍된 Kupffer 세포에서 IRE1α 신호의 변화가 염증 신호에 관여할 수 있을 것으로 생각된다. 본 연구결과는 SREBP-1c가 ER 스트레스에 의해 유도된 비알콜성지방간에서 UPR 및 염증의 조절에 중요한 역할을 함을 시사한다.

Detection of genome-wide structural variations in the Shanghai Holstein cattle population using next-generation sequencing

  • Liu, Dengying;Chen, Zhenliang;Zhang, Zhe;Sun, Hao;Ma, Peipei;Zhu, Kai;Liu, Guanglei;Wang, Qishan;Pan, Yuchun
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제32권3호
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    • pp.320-333
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    • 2019
  • Objective: The Shanghai Holstein cattle breed is susceptible to severe mastitis and other diseases due to the hot weather and long-term humidity in Shanghai, which is the main distribution centre for providing Holstein semen to various farms throughout China. Our objective was to determine the genetic mechanisms influencing economically important traits, especially diseases that have huge impact on the yield and quality of milk as well as reproduction. Methods: In our study, we detected the structural variations of 1,092 Shanghai Holstein cows by using next-generation sequencing. We used the DELLY software to identify deletions and insertions, cn.MOPS to identify copy-number variants (CNVs). Furthermore, we annotated these structural variations using different bioinformatics tools, such as gene ontology, cattle quantitative trait locus (QTL) database and ingenuity pathway analysis (IPA). Results: The average number of high-quality reads was 3,046,279. After filtering, a total of 16,831 deletions, 12,735 insertions and 490 CNVs were identified. The annotation results showed that these mapped genes were significantly enriched for specific biological functions, such as disease and reproduction. In addition, the enrichment results based on the cattle QTL database showed that the number of variants related to milk and reproduction was higher than the number of variants related to other traits. IPA core analysis found that the structural variations were related to reproduction, lipid metabolism, and inflammation. According to the functional analysis, structural variations were important factors affecting the variation of different traits in Shanghai Holstein cattle. Our results provide meaningful information about structural variations, which may be useful in future assessments of the associations between variations and important phenotypes in Shanghai Holstein cattle. Conclusion: Structural variations identified in this study were extremely different from those of previous studies. Many structural variations were found to be associated with mastitis and reproductive system diseases; these results are in accordance with the characteristics of the environment that Shanghai Holstein cattle experience.

정신과적 관점에서의 섬유근통 (Fibromyalgia from the Psychiatric Perspective)

  • 이윤나;이상신;김현석;김호찬
    • 정신신체의학
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    • 제28권2호
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    • pp.99-107
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    • 2020
  • 섬유근통은 피로, 수면장애, 기분변화, 인지장애 및 만성 전신통증을 핵심 증상으로 하는 질환이다. 섬유근통은 유전적 취약성, 통증 처리과정 및 스트레스 반응 체계의 변화 등을 포함하는 생물학적 요인과 불안, 우울, 분노, 스트레스 등의 심리적 요인, 그리고 감염, 발열 질환, 외상 등의 환경적 요인이 함께 작용하여 발생하는 것으로 알려져 있으며, 핵심 병인으로 감각 자극이 인식되는 과정에서 증폭되어 통증이 증진되는 중추성 감작의 역할이 강조되고 있다. 가이드라인들은 개별 환자의 필요에 따라 선택된 다원적 접근을 권고하며, 임상의는 충분한 교육을 통해 지적 이해의 틀을 제공하고 자기 관리의 중요성을 강조해야 한다. 섬유근통에서 정신건강 문제의 유병률은 일반인구집단의 7~9배로 유의하게 높으며, 특정 정신병리 및 수면장애와의 관련성도 제기되고 있다. 정신과적 상태는 섬유근통과 양방향성 상호작용을 하며 경과에 영향을 주고, 취약성을 공유하며 서로의 위험 요인으로 작용할 수 있으므로, 동반질환을 면밀히 평가하여 보다 통합적인 관리가 필요할 것이다.

Multiomics analyses of Jining Grey goat and Boer goat reveal genomic regions associated with fatty acid and amino acid metabolism and muscle development

  • Zhaohua Liu;Xiuwen Tan;Qing Jin;Wangtao Zhan;Gang Liu;Xukui Cui;Jianying Wang;Xianfeng Meng;Rongsheng Zhu;Ke Wang
    • Animal Bioscience
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    • 제37권6호
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    • pp.982-992
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    • 2024
  • Objective: Jining Grey goat is a local Chinese goat breed that is well known for its high fertility and excellent meat quality but shows low meat production performance. Numerous studies have focused on revealing the genetic mechanism of its high fertility, but its highlighting meat quality and muscle growth mechanism still need to be studied. Methods: In this research, an integrative analysis of the genomics and transcriptomics of Jining Grey goats compared with Boer goats was performed to identify candidate genes and pathways related to the mechanisms of meat quality and muscle development. Results: Our results overlap among five genes (ABHD2, FN1, PGM2L1, PRKAG3, RAVER2) and detected a set of candidate genes associated with fatty acid metabolism (PRKAG3, HADHB, FASN, ACADM), amino acid metabolism (KMT2C, PLOD3, NSD2, SETDB1, STT3B, MAN1A2, BCKDHB, NAT8L, P4HA3) and muscle development (MSTN, PPARGC1A, ANKRD2). Several pathways have also been detected, such as the FoxO signaling pathway and Apelin signaling pathway that play roles in lipid metabolism, lysine degradation, N-glycan biosynthesis, valine, leucine and isoleucine degradation that involving with amino acid metabolism. Conclusion: The comparative genomic and transcriptomic analysis of Jining Grey goat and Boer goat revealed the mechanisms underlying the meat quality and meat productive performance of goats. These results provide valuable information for future breeding of goats.

Interactions between NCR+ILC3s and the Microbiome in the Airways Shape Asthma Severity

  • Jongho Ham;Jihyun Kim;Sungmi Choi;Jaehyun Park;Min-gyung Baek;Young-Chan Kim;Kyoung-Hee Sohn;Sang-Heon Cho;Siyoung Yang;Yong-Soo Bae;Doo Hyun Chung;Sungho Won;Hana Yi;Hye Ryun Kang;Hye Young Kim
    • IMMUNE NETWORK
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    • 제21권4호
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    • pp.25.1-25.16
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    • 2021
  • Asthma is a heterogeneous disease whose development is shaped by a variety of environmental and genetic factors. While several recent studies suggest that microbial dysbiosis in the gut may promote asthma, little is known about the relationship between the recently discovered lung microbiome and asthma. Innate lymphoid cells (ILCs) have also been shown recently to participate in asthma. To investigate the relationship between the lung microbiome, ILCs, and asthma, we recruited 23 healthy controls (HC), 42 patients with non-severe asthma, and 32 patients with severe asthma. Flow cytometry analysis showed severe asthma associated with fewer natural cytotoxicity receptor (NCR)+ILC3s in the lung. Similar changes in other ILC subsets, macrophages, and monocytes were not observed. The asthma patients did not differ from the HC in terms of the alpha and beta-diversity of the lung and gut microbiomes. However, lung function correlated positively with both NCR+ILC3 frequencies and microbial diversity in the lung. Sputum NCR+ILC3 frequencies correlated positively with lung microbiome diversity in the HC, but this relationship was inversed in severe asthma. Together, these data suggest that airway NCR+ILC3s may contribute to a healthy commensal diversity and normal lung function.

지리산 지역 차노카이트와 함티탄철석 회장암질암의 Sm-Nd 광물연대 및 성인적 관계 (Sm-Nd mineral ages of charnockites and ilmenite-bearing anorthositic rocks of Jirisan area and their genetic relationship)

  • 박계헌;김동연;송용선
    • 암석학회지
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    • 제10권1호
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    • pp.27-35
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    • 2001
  • 지리산 지역의 차노카이트는 외국의 많은 예와 같이 고도의 변성작용을 받은 선캠브리바기 지역에 나타나며 회장암과 함께 산출된다. 차노카이트 전암 및 석류석에 대한 Sm-Nd 연대측정 결과 괴상 차노카이트는 $1827\pm$32(2$\sigma$) Ma, 엽리상 차노카이트는 $1820\pm$22($2\sigma$) Ma를 나타낸다. $\varepsilon_{Nd}$(T)는 각각 -5.5$\pm$0.2와 -$6.0\pm$0.5 이며, 이 연대로 계산한 $^{87}$ $Sr^{86}$ Sr 초기치는 각각 0.71319, 0.71532이다. 괴상 및 엽리강 차노카이트가 동일한 연대와 Nd 초기치, 유사한 Sr 초기치를 가지는 것은 비록 이들의 현재 조직은 다르지만 균질한 동위원소 조성을 갖는 동일한 암체로부터 같은 시기의 변성작용에 의해 만들어진 것으로 해석된다. 차노카이트의 Nd 초기치, Sr 초기치는 맨틀의 값과는 매우 다르며 지각의 영향을 나타낸다. 회장암체 내에 배태한 함티타늄 회장암질암체에서 분리한 석류석, 사장석 및 유색광물 부분에 대한 Sm-Nd 연대측정 결과는 $1792\pm$90($2\sigma$) Ma, 이트와 회장암의 광물연대가 오차범위 내에서 같은 점은 이들 사이에 성인적 관계가 있을 가능성을 시사한다. 그러나 차노카이트와 회장암의 화화적 조성은 분화관계로는 설명되지 않으며, 또한 Nd 동위원소 초기치및 Sr 등위원소 초기치 역시 다르다. 이는 이들이 다른 기원물질에서 만들어 졌음을 의미하며 둘 사이의 시기적 연관성은 외국 다른 지역의 연구결과들과 마찬가지로 차노카이트의 생성에 회장암이 주된 열원으로 작용하였을 가능성을 시사한다.

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한국인 비흡연 여성에서 폐암의 유전적 감수성 표지자로서의 GSTT1 유전자형 (The GSTT1 Genotype as A Marker for Susceptibility to Lung Cancer in Korean Female Never-Smokers)

  • 장상수;정치영;이신엽;이재희;전효성;박선하;손지웅;이응배;김창호;감신;박랑운;김인산;정태훈;박재용
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제54권5호
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    • pp.485-494
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    • 2003
  • 배경 : Glutathione S-transferase(GST)는 발암 전구물질의 해독에 관여하는 효소로, GSTM1과 GSTT1 소실형을 갖는 개체는 폐암의 감수성이 높은 것으로 생각된다. 여성 폐암은 위험 인자, 조직형 등의 역학적 특성이 남성과 차이가 많기 때문에 유전적 감수성 인자 또한 차이가 있을 것으로 생각된다. 이에 저자들은 한국인에서 GSTM1과 GSTT1 유전자형과 폐암 발생 위험도의 상관 관계를 남성과 여성을 분리하여 조사하였다. 방법 : 1997년 1월부터 1999년 12월까지 경북대학교 병원에서 폐암으로 확진된 253명의 환자를 대상으로 하였으며, 대조군은 경북대학교 병원 건강 검진센터를 방문한 검진자들을 대상으로 하였다. GSTM1과 GSTT1의 유전자형은 말초 혈액에서 DNA를 추출한 후 다중중합효소 연쇄 반응(multiplex PCR)을 통하여 조사하였다. 결과 : 남성에서는 GSTM1과 GSTT1 유전자형에 따른 폐암 발생 위험도의 유의한 차이가 없었다. 여성에서는 GSTM1 유전자형과 폐암 발생 위험도는 유의한 차이가 없었으나, GSTT1 소실형의 빈도는 폐암군 70.3%, 대조군 55.3%로 폐암군에서 유의하게 높았다 [odds ratio(OR, 대응비)=2.18, 95% confidence interval(CI, 신뢰구간)=1.21-3.93). 흡연력과 연령에 따라 층화분석한 경우 GSTT1 소실형은 60세 이하(OR=4.82, 95% CI=1.61-14.4)와 비흡연자(OR=4.29, 95% CI=1.94-9.48]에서 여성 폐암 위험도와 유의한 관계가 있었다. 결론 : GSTT1 유전자형은 한국인 비흡연 여성에서 폐암의 위험도를 결정하는 유전적 인자로 생각된다.