• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권1호
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• pp.40-46
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• 2007

목 적 : 폰탄 술식은 술전 환아관리 및 수술 적응증의 세분화, 수술 방법과 술후 관리의 발전에 힘입어 조기 생존율이 향상되고 있으나 추적 관찰 기간이 길어질수록 후기 합병증이 점차 대두되고 있다. 본 논문에서는 후기 합병증의 위험요인을 분석하고 현재까지 추적 관찰되고 있는 환아들의 임상경과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1986년부터 2000년까지 폰탄 수술을 받은 환아 302명(수술 연령; 3.5세(5개월-15세))을 대상으로 하여 후향적 분석을 하였다. 결 과 : 폰탄 수술을 받을 당시의 나이는 5개월에서부터 15세 사이로 평균 3.5세, 중앙값 2.4세였다. 수술방법은 Lateral tunnel (LT) 폰탄 154명, Atriopulmonary connection(APC) 폰탄 107명, Extracardiac(EC) 폰탄 37명이었다. 추적 관찰 기간은 3년 5개월에서 18년 사이로 평균 추적 관찰 기간은 수술 후 8.3년이었으며 조기 사망을 제외한 241명의 5년 생존율은 91.6%, 10년 생존율은 87.7%였다. 후기 사망의 원인으로는 심혈관 연관성이 55.5%로 가장 많았으며 급사가 22.2%이었다. 심방성 빈맥의 발생빈도는 11.2%였고 폰탄 수술 후 평균 $8.4{\pm}5.6$년 후 빈맥이 발생하였다. 심방성 부정맥은 혈전동반 유무와 수술방법이 유의하게 영향을 미쳤다. 혈전 발생은 9.3%의 환자에서 관찰되었으며 수술 후 발생한 서맥이 관련 있는 요인으로 서맥이 발생하지 않은 환아에 비해 혈전이 생길 위험도를 9.9배 높였다. 폰탄 수술 후 발생한 서맥 발생 환자의 빈도는 7.4%로 완전방실차단 8명, 동결절 기능 장애 8명이었다. 완전방실차단이 발생한 환아 모두 심박동기를 부착하였는데 폰탄 수술과 직접적인 연관성은 없었다. 혈전이 발생한 환아가 발생하지 않은 환아에 비해 서맥이 생길 위험도는 9.1배 높았다. 단백소실성 장증은 10명(4.6%)에서 폰탄 수술 후 평균 6.5년(1-12.9년)이 지나서 발생하였으며 수술 당시 나이가 많을수록 발생할 위험도는 2.3배 높았다. 폰탄 전환술을 시행한 환아는 총 19명이었으며, 적응증으로는 심방성 부정맥, 판막 역류, 혈전, 단백 소실성 장증이었다. 조기 사망한 2명 모두 단백소실성 장증이 동반되어 있었다. 결 론 : 폰탄 수술의 후기 생존율은 받아들일만큼 향상되었다. 그러나 생존해 있는 환아들의 상당수에서 부정맥, 혈전, 단백소실성 장증, 급사, 판막역류 그리고 심부전 등의 후기 합병증이 관찰되어 이들 환아들에 대한 철저한 추적 관찰과 조기 치료가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권11호
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• pp.1085-1090
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• 2007

목 적 : 소아 부정맥의 치료에 고주파 전극도자 절제술 이용의 결과들이 보고되고 있다. 본 연구에서는 parahisian 부전도로 기전을 포함한 빈맥을 가진 소아 청소년 부정맥 환자에 대해 전기생리 검사와 함께 고주파 전극도자 절제술을 시행하고 그 결과와 추적 소견을 보고자 하였다. 방 법 : 2003년 8월부터 2007년 3월까지 전북대학교병원에서 고주파 전극도자 절제술을 시행 받은 48명의 소아 및 청소년 환자(연령 분포 : 2-20세, 평균 $13.1{\pm}4.8$년)를 대상으로 부정맥의 유형 및 기전, 총 시술시간, 단기 성공률, 재발율, 합병증 등에 대해 분석하였다. 결 과 : 고주파 전극도자 절제술을 받은 총 48례 소아 청소년 부정맥 환자에서, 부정맥의 유형은 parahisian 부전도로 5례를 포함한 WPW 증후군 19례(평균 연령 $13.7{\pm}4.6$년), 방실회귀 빈맥 11례($12.3{\pm}5.0$년), 방실결절회귀 빈맥 13례($12.6{\pm}4.4$년), 심방 조동 4례($13.0{\pm}7.4$년)과 심실 빈맥 1례였다. 시술 전 증상으로는 심계 항진이 가장 많았고(43례), 어지러움, 흉부통증 및 답답함 등의 증상성 빈맥에 따른 환자의 선택이 많았으며 무증상이었지만 부모의 선택에 의한 시술도 3례 있었다. 대상 증례 모두에서 기저 심질환은 없었다. 고주파 전극도자 절제술시 평균 $5.8{\pm}4.1$회의 고주파 전류 전달이 필요하였고, 총 시술시간은 준비시간을 포함하여 평균 $113.8{\pm}45.0$분이었다. 30례 방실회귀 빈맥 환자에서 부전도로의 위치로는 좌측 방실륜과 우심에 같은 빈도로 위치하였는데 국소 위치로는 좌심의 측벽(13례)과 우심의 전중격과 후중격 (각각 5례)에 위치한 순서였다. 대상 48명의 환아 중 2명을 제외하고 초기 시술 성공률(95.8%)을 보였고, 평균 16.4개월(2개월-4.5년) 추적 기간 동안 3례에서 부정맥의 재발을 보였고(재발율 6.5%), 재발한 증례 중 두 증례는 재시술로 치료되어 최종 치료 성공률은 93.8%였다. 시술 합병증으로는 부정맥이 재발했던 증례에서 시술 후 우측 대퇴정맥의 폐쇄와 parahisian 부전도로 절제 시술 후 우각차단 소견을 보인 증례를 제외하고 시술과 관련된 다른 합병증은 없었다. 결 론 : 본 연구를 통해 소아청소년기의 상실성 빈맥 등 부정맥 치료에 고주파 전극도자 절제술이 효과적이고 안전하게 시행될 수 있음을 보고하는 바이다.

• 생명과학회지
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• 제31권10호
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• pp.913-921
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• 2021

고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.