상염색체 열성 지대형 근이영양증 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형접합성 대립유전자의 분리 (Identification of Compound Heterozygous Alleles in a Patient with Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
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- 생명과학회지
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- 제31권10호
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- pp.913-921
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- 2021
고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.
서울 시내와 경기도 파주시에 소재하는 남녀 공학 고등학교의 식생활 실태 중 식사 규칙성과 식사횟수와 관련된 사항에 대하여 조사하였다. 남녀 고등학생의 식사의 규칙성에서는 남학생에 비해 여학생의 경우 상대적으로 하루 식사가 비교적 규칙적인 것으로 나타났다. 1일 동안의 식사횟수는 남녀학생 모두 대체로 '1일 3식'을 하는 것으로 나타났다. 식사섭취횟수의 형성 시기에 대한 결과에서는 남녀학생은 모두 '중학교'로 나타났으며, 특히 여학생에 있어서는 '학령기 이전'이라고 답한 경우도 28.7%로 높게 나타났다. 활동에 가장 영향을 주는 식사에 대한 답변은 남학생은 점심(41.0%)이라고 답한 결과가 가장 높은 반면 여학생은 '아침'(39.8%)이라는 결과가 높게 나타났다. 학년별 식사섭취 빈도와 규칙성의 항목에 대한 분석 결과에서는 전반적으로 규칙적인 식사를 하고 있는 것으로 나타났지만 유의차가 없었다(p<0.05). 1일 식사횟수에서는 1~3학년 모두 대체적으로 '1일 3식'을 하는 것으로 나타났다. 학년별 식사섭취횟수 형성시기에서는 모든 학년에서 '중학교'와 '학령기 전'의 순의 결과를 보여 주었다. 식사의 규칙성과 일반사항의 분석 결과, 가족 수 '5명'과 '용돈이 적을수록'의 항목에서 규칙적인 식사가 이루어지고 있었다. 용돈 중 '3만원 이하'의 경우 '5만원 이상'의 식비 지출의 경우 비교적 규칙적인 것으로 나타났다. 식사를 준비하는 사람에 따라서는 '어머니'가 식사를 준비하는 경우 상대적으로 하루 식사가 비교적 규칙적인 것으로 나타났다. 부모의 연령과 교육정도가 높고 월 가구 소득이 많을수록 하루 식사가 비교적 규칙적으로 나타났다. 부모의 직업에 따라서는 아버지 '사무직'(149명(56.9%))과 어머니 '전업주부'(279명(56.9%))인 경우 하루 식사가 비교적 규칙적인 것으로 나타났다. 1일 동안의 식사횟수와 일반사항과의 차이분석 결과에서는 대체적으로 '1일 3식'을 하는 것으로 볼 수 있었다. 한 달 용돈 '5만원 이하'의 경우 54.3%가 '1일 3식'을 하는 것으로 나타났고 식사를 준비하는 사람의 경우, '스스로' 이외에는 대체적으로 1일 3식을 하는 것으로 나타났다. 부모의 연령, 부모 학력, 월 가족소득에 따라 식사횟수와 차이를 보여주었다. 식사 섭취횟수의 형성 시기와 일반사항을 분석한 결과, '용돈'과 ' 식사를 준비하는 사람'의 결과는 '중학교'>'학령기전' 순으로 나타났다. 수면 시간과의 분석결과에서는 '5~8시간'이라고 응답한 학생들의 경우 '중학교 때 형성되었다'에서 높은 결과를 보였다. 또한 부모 연령이 낮을수록 '중학교 때 형성되었다'는 결과가 높았고 연령이 높아질수록 '학령기 전'의 결과가 높게 나타났다. 월가구소득과 식사섭취횟수와의 분석 결과에서는 소득이 높을수록 '학령기 전'이라고 답변한 결과가 높았고 소득이 낮을수록 '중학교 때 형성되었다'에서 높은 결과를 보여 주었다. 전체적으로 볼 때, '중학교 때 형성되었다'가 34.6%으로 가장 높게 나타났고, '학령 전'(23.8%), '초등학교 4~6학년 전'(13.7%), '초등학교 2학년 전'(11.8%) 순으로 나타났다. 한 끼 식사 중 자신활동에 가장 큰 영향을 미치는 식사를 분석한 결과에서는 '점심'이 37.6%으로 가장 높게 나타났고, '아침'(35.8%), '저녁'(22.8%) 순으로 나타나 전반적 '점심'이 자신의 활동에 가장 큰 영향을 미친다고 생각하는 것을 볼 수 있었다. 한 달 용돈 '9만원 이하'의 경우 '점심'이, '10~20만원'의 경우 '아침'이, '21만원 이상'의 경우 '저녁'이 가장 큰 영향을 미친다고 하여 차이를 보였다. 수면시간과의 분석 결과에서는 4, 5, 6시간의 경우 '아침'이, '7시간 이상' 수면을 하는 경우 '점심'이 가장 큰 영향을 미친다는 결과였다. 아버지의 연령은 낮을수록 어머니의 연령은 높을수록 '아침'의 영향력이 크다는 상반된 결과가 나타났다. 또한 월가구소득이 증가할수록 '아침'의 영향력을 높게 느끼고 있는 결과였다. 이상의 결과를 종합해 보면, 고등학생의 식생활태도는 성별과 학년별로 차이를 나타내어 차별화된 영양교육과 식생활 태도에 관련한 기초지식을 강화해야 함을 알 수 있었다. 식사의 규칙성과 식사횟수에 있어서는 부모의 특성과 월 가족 소득에서 차이가 나타나 고등학생 개인의 영양교육은 물론이고 가정을 연계한 영양지도에 대한 대책이 필요한 것을 확인할 수 있었다. 식사횟수의 형성은 이미 고등학생 이전에 만들어져 고정되어 있는 결과가 나타나기에 특히 다양한 교육방법을 활용하여 그 중요성을 인지하도록 만들고 올바른 식습관으로 개선된 후 유지되도록 지속적인 모니터링이 요구되었다. 아침식사보다 점심식사에 대한 영향력이 나타난 결과를 보면, 아침식사에 대한 결식과 영양불균형을 예측해 볼 수 있었고 영양 섭취가 세 끼니에 골고루 분배될 수 있는 영양지도의 중요성과 아침식사와 결식에 고등학생의 식생활태도의 후속연구를 진행해야 할 필요성을 확신할 수 있었다. 본 조사의 결과는 남녀 고등학생이 식생활태도와 영향을 미치는 요인들과 관련하여 분석해서, 실천적인 식습관 형성 및 개선에 대한 개별적이면서 세부적인 영양교육 프로그램을 구축하는데 있어 기초 자료가 활용되어지길 바란다. 또한 지속적이면서 다각적인 식사관련 후속 연구들이 진행되어 영양교육 시간이 정규 수업시간으로 정착하는 데 있어 도움이 되리라 생각된다.
본 연구는 초등학교 6학년 아동을 대상으로 비만상태에 따른 체형만족도와 체형존중감과의 관계를 알아보기 위하여 1999년 5월 1일부터 5월31일까지 제천시 5개 초등학교 6학년 아동 669명을 대상으로 신체계측 자료와 설문지 조사를 이용하여 자료수집을 하였으며 그 결과는 다음과 같다. 1. 비만상태는 전체의 14.0%, 남자의 21.4%, 여자의 6.6%가 비만이었으며, 평균체중은 남자가 41.09kg(표준편차, 9.102), 여자가 39.99kg(표준편차, 7.743)이었고 평균신장은 남자가 147.51cm(표준편차, 7.122), 여자가 149.13cm (표준편차, 6.852)이었다. 2. 비만상태에 따른 체형만족도는 전체(
1. The 'Kao Zheng Pai(考證派) comes from the 'Zhe Zhong Pai' and is a school that is influenced by the confucianism of the Qing dynasty. In Japan Inoue Kinga(井上金娥), Yoshida Koton(吉田篁墩) became central members, and the rise of the methodology of historical research(考證學) influenced the members of the 'Zhe Zhong Pai', and the trend of historical research changed from confucianism to medicine, making a school of medicine based on the study of texts and proving that the classics were right. 2. Based on the function of 'Nei Qu Li '(內驅力) the 'Kao Zheng Pai', in the spirit of 'use confucianism as the base', researched letters, meanings and historical origins. Because they were influenced by the methodology of historical research(考證學) of the Qing era, they valued the evidential research of classic texts, and there was even one branch that did only historical research, the 'Rue Xue Kao Zheng Pai'(儒學考證派). Also, the 'Yi Xue Kao Zheng Pai'(醫學考證派) appeared by the influence of Yoshida Kouton and Kariya Ekisai(狩谷掖齋). 3. In the 'Kao Zheng Pai(考證派)'s theories and views the 'Yi Xue Kao Zheng Pai' did not look at medical scriptures like the "Huang Di Nei Jing"("黃帝內經") and did not do research on 'medical' related areas like acupuncture, the meridian and medicinal herbs. Since they were doctors that used medicine, they naturally were based on 'formulas'(方劑) and since their thoughts were based on the historical ideologies, they valued the "Shang Han Ja Bing Lun" which was revered as the 'ancestor of all formulas'(衆方之祖). 4. The lives of the important doctors of the 'Kao Zheng Pai' Meguro Dotaku(目黑道琢) Yamada Seichin(山田正珍), Yamada Kyoko(山田業廣), Mori Ritsi(森立之) Kitamura Naohara(喜多村直寬) are as follows. 1) Meguro Dotaku(目黑道琢 1739
1.The 'Kao Zheng Pai'(考證派) comes from the 'Zhe Zhong Pai(折衷派)' and is a school that is influenced by the confucianism of the Qing dynasty. In Japan Inoue Kinga(井上金峨), Yoshida Koton(古田篁墩