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폐암조직에서 생물학적 지표들의 예후인자로서의 비교검토 (Expression of Several Biologic Markers as Prognostic Markers in Non-Small Cell Lung Cancers)

  • 김선영;조해정;서지원;김남재;김주옥
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제42권2호
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    • pp.142-148
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    • 1995
  • 연구배경: 최근의 제반 분자생물학적 기법의 발전이나 새로운 치료법 등에 관한 활발한 연구에도 불구하고 폐암의 5년생존율이 크게 나아지지 못하고 있으며, 또한 우리나라에서의 폐암의 발생 및 이로 인한 사망이 점차 증가하는 현실이다. 그러므로 치료효과 또는 생존율을 높일 수 있는 새로운 치료법의 개발과 이울러 제반 생물학적 성상을 이용한 예후판정 또는 치료경과의 예측을 위한 지표개발이 필요하다 하겠다. 이에 저자들은 몇가지 생물학적 표지자들이 폐암에서 예후인자로서 어떤 의미를 가지는지 알아보기 위하여 본 연구를 시작하였다. 방법: 비소세포폐암환자 46명으로부터 얻은 조직을 대상으로 단클론항체를 이용하여 PCNA, EGFR, p53, 혈액항원 A 등의 발현 여부를 비교적 간단한 면역조직화학법으로 검색하였다. 결과: 1) PCNA, EGFR, p53, 혈액항원 A 등의 발현은 각각 80.6%, 61.3%, 45.9%, 64.3%의 양성율을 나타냈으며, 세포형이나 병기에 따라서는 유의한 차이가 없었다. 2) 개개지표들의 예후인자로서의 유의성 검증에서 헬액항원 A의 발현은 중앙생존기간(24개월과 5개월) 및 2년 생존율(55.6%와 0%)에서 월등하게 좋은 예후를 나타내었으며, PCNA의 발현은 중앙생존기간(11개월과 30개월) 및 2년 생존율(36%와 100%)에서 매우 나쁜 예후를 나타내었다. 3) EGFR의 발현은 중앙생존기간(10개월과 30개월) 및 2년 생존율(36.8%와 66.7%)에서 나쁜 예후의 경향을 보이나 통계적 유의성은 없었고, p53의 발현은 양군에서 별차이가 없어 예후인자로서의 유의성은 없었다. 4) PCNA, EGFR, p53의 발현을 동시에 시행한 경우의 유의성 검증에서는 3가지 중 2가지 이상의 음성을 나타낸 군의 중앙생존기간(33개월) 및 2년 생존율(77.8%)이 2가지 이상의 양성을 나타낸 군의 중앙생존기간(9.5개월) 및 2년 생존율(36.4%)보다 유의하게 높았다. 결론: 이상의 결과로 비소세포폐암에서 PCNA의 발현은 나쁜 예후인자로서, 혈액항원 A의 발현은 좋은 예후인자로서의 의미를 가지며, PCNA, EGFR, p53을 동시에 시행하여 2가지 이상의 양성발현 또한 나쁜 예후인자로 사료되므로 이들을 이용한 예후판정의 가능성이 제시된다 하겠다.

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진폐증 환자에서의 혈청 면역 글로불린의 변화 (Serum Immunoglobulin levels in Coal Worker's Pneumoconiosis Patients)

  • 유광하;안철민;김형중;김영호;이용규;김성규;이원영
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권2호
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    • pp.165-174
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    • 1999
  • 연구배경: CWP은 주로 석탄 분진을 흡입함으로써 발생하는 폐 실질의 병변으로 단순 흉부 방사선 소견상 폐 결절의 기준을 1cm로 하여 SP과 PMF으로 구분한다. PMF의 경우 환기 능력의 장애가 심하고 조기사망율이 증가하고 있으나 모든 광부에서 PMF이 발생하는 것은 아니여서 이러한 CWP의 발생에 관여하는 요인을 찾기 위한 많은 연구가 있어왔다. 본 연구의 주목적은 진폐증 환자에서 질환의 심한 정도를 ILO 분류에 따라 SP, PMF으로 구분한 후 감염이나 기타 기저 질환이 없는 상태에서의 혈중 면역 글로블린 농도를 흡연력과 연령에 의한 면역 글로불린의 변화를 고려한 후 진폐증의 심한 정도와 혈청면역 글로불린 농도와의 연관성을 관찰하기 위하여 시행하였다. 방 법: 태백 중앙 병원과 영동 병원의 진폐증 환자중 정밀 검사를 시행하기 위해 병원을 내원한 SP 환자 51명과 입원중이거나 정밀검사를 시행한 PMF 환자 59명을 대상으로 하였고 대조군은 진폐증 환자와 나이, 성별 및 흡연 병력이 적합하면서 진폐에 노출된 병력이 전혀 없는 주변 아파트 경비원과 병원내 지원자 58명을 대상으로 하였다. 면역 글로불린의 검사(IgA, IgG, IgM)는 독일 Behring사에서 제조한 각 각의 Kit를 사용하여 Nephelometer 분석기(Behring Nephelometer : Germany)를 사용하여 측정하여 대조군 57명, SP 51명, PMF 49명의 면역 글로불린을 측정하였다. 결 과: 본 연구에서 대조군의 나이에 따른 혈청 면역 글로불린의 변화는 나이가 증가 할수록 IgG는 의의 있게 증가 하였고 흡연력에 의한 면역 글로불린의 차이는 없었다. 대조군, SP, PMF사이의 혈중 면역 글로불린의 농도간에는 차이가 없었으나 흡연력과 나이의 영향을 고려한 다중회귀 분석에서 IgG의 농도는 대조군과 비교하여 SP 환자군에서 통계학적으로 의미 있게 감소하였고 PMF환자군에서는 감소하는 경향이 있었다. 폐기능 검사의 중증도와 면역 글로불린 농도사이에는 관련이 없었다. 결 론: 흡연력과 연령을 고려한 상태에서 진폐증 환자의 혈청 면역 글로불린의 농도는 대조군과 비교하여 SP 환자군에서 IgG의 농도가 감소하였으며 PMF 환자군에서도 감소하는 경향을 나타내어 진폐증과 IgG사이에 연관성이 있다고 생각되며 폐기능 검사의 중증도와 면역 글로불린과는 관련이 없다고 생각된다. 향후에 CWP의 발생 및 진행 기전을 이해하기 위해서 많은 수의 진폐증 환자를 대상으로 하는 전향적 연구와 함께 염증세포 및 싸이토카인의 역할에 대한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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남한강류역(南漢江流域)의 호르텐스극구흡충(棘口吸蟲) 감염실태(感染實態)와 생활사(生活史)에 관(關)한 연구(硏究) (Experimental and epidemiological studies on the life cycle of Echinostoma hortense Asada, 1926(Trematoda: Echinostomatidae))

  • 안영겸;양룡석
    • Parasites, Hosts and Diseases
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    • 제24권2호
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    • pp.121-136
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    • 1986
  • Recently there have been some reports on human infections of Echinostoma hortense in Korea. It was found that a few species of freshwater fishes were playing the role of the second intermediate host of E. hortense. However, molluscan intermediate host has not been identified yet in Korea. The present study aimed to establish the life cycle of E. hortense in laboratory. Experimental studies such as egg production from the rat, development of the eggs in vitro, exposure of miracidia to freshwater snails, shedding pattern of cercariae from infected snails, morphology of cercariae, cercarial infection to the second intermediate host and infection of metacercariae to the definitive hosts were done. In addition, epidemiological surveys on the infection status in inhabitants and house rats, and on the natural infection of larval echinostomes in the snails and fishes were carried out along the South Hangang-river. The results obtained were as follows: 1. The eggs deposited from adults in physiological saline were cultivated at room temperature($20{\sim}24^{\circ}C$). The miracidia were firstly observed on 8 days after cultivation, and 85.5% of the eggs contained the mature miracidia on 11 days after cultivation. More than 90% formed the miracidia when cultivated at temperature $22{\sim}27^{\circ}C$. Hatching of the miracidia began on 12 days after cultivation and continued for a week. The size of the miracidia was $103.0{{\times}}51.4{\mu}m$ in average. The motility of the miracidia were active up to 8 hours after shedding, but they were all dead within 10 hours after shedding. 2. A freshwater snail, Radix auricularia coreana was cultivated in aquaria. A hatched $F_1$ snails from the egg masses were exposed to 20 miracidia respectively. Escape of cercariae started on 15 days after infecton. Radix auricularia coreana was experimentally identified as the first intermediate host of E. hortense in Korea. 3. Cercarial shedding started on $15{\sim}20$ days after infection by snail, continued for about 10 days (8.8 days in average). Infected snails were dead within 32 days after the miracidial infection. About 1,335 cercariae($328{\sim}1,994$) per snail were shed in its life, and 119 cercariae in average per snail per day were shed. The cercariae were motile for more than 24 hours, and then squirming at the bottom until death. The body and tail sizes of cercariae were $356{\times}186{\mu}m$ and $510{\times}68{\mu}m$ in average, respectively. The rediae parasitized in the snail hosts were found mainly around the pericardial regions, and their size was $1,575{\times}258{\mu}m$ in average. The numbers of developing cercariae in a mature redia were 14 in average ($7{\sim}20$ in range). The numbers of rediae in a snail were 102 in average on 15 days after miracidial infection and 221 in average on 28 days. 4. Three uninfected Misgurnus anguillicaudatus, less than 6.5cm long were used in for the cercarial infection. They were all exposed with 755 cercariae, and examined at 5-day intervals starting from 10 days after infection. All the fishes were infected with metacercariae of E. hortense and a total of 275 was found infected(36.4%). The metacercariae were fed to rats and the adult worms were obtained on 15 days after infection. 5. The infected rats began to deposit the eggs on 11 days after infection. The number of eggs deposited per day per worm (EPD/worm) was $400{\sim}500$ on 3 weeks after infection and was increased to $1,000{\sim}1,500$ on 4 to 17 weeks, then decreased to 800 on 21 weeks after infection. 6. A total of 745 stool specimens collected from 576 male and 169 female residents of 8 different villages along South Hangang basin was examined. Out of 745 specimens, the eggs of Echinostoma sp. were found in 2 cases (0.3%). Of 34 house rats one showed egg-positive (2.9%). 7. Total 971 Radix auricularia coreana collected from 7 sampling stations were examined for shedding of cercariae. Three snails (0.3%) shed the cercariae of E. hortense. A total of 119 out of 542 freshwater fishes (22.0%) had the metacercariae of E. hortense. The fishes parasitized with the metacercariae were 4 out of 14 examined species. The infection rates of 4 species were 34.1% (106 out of 311) in Misgurnus anguillicaudatus, 30.4% (7 out of 23) in Misgurnus mizolepis, 4.3% (2 out of 46) in Moroco oxycephalus and 22.2% (4 out of 18) in Odontobutis obscura interrupta. In summarizing the above results, the first intermediate host of E. hortense was found as Radix auricularia coreana in Korea. Also, it took about 46 days for the shortest completion of a life cycle of E. hortense in summer; that is, 10 days for miracidial development in eggs, 15 days for cercarial development in the snail, about 10 days for metacercarial development in the second intermediate hosts, and 11 days for the maturation as the adults in the definitive hosts. The natural infection rates of E. hortense in the intermediate hosts were relatively high but those in the definitive hosts were low in the middle areas of South Hangang basin.

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외상에 의한 초기 사망에서 흉부손상에 대한 고찰 (The Effects of Chest Injury in the Early Deaths of Trauma Patients)

  • 이동훈;조대윤;김찬웅;손동섭
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제39권2호
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    • pp.127-133
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    • 2006
  • 배경: 외상에 의한 사망의 시간적 분포에 대한 연구에 의하면 외상 후 수 시간 이내의 초기 사망이 높은 비율을 차지하고 있다. 외상체계의 발달로 전체적인 외상 사망은 감소하였으나 아직까지도 외상은 주요한 사망 원인 중 하나이다. 저자들은 외상 사망의 분포에서 과반수 이상을 차지하는 초기사망의 위험 요인을 알아보고자 하였다 대상 및 방법: 1994년 1월부터 2003년 12월까지 3차 의료기관 응급의료센터에 내원한 외상환자 중 사망한 환자 400예를 후향적으로 분석하여 사망의 시간적 분포와 손상의 부위에 따른 사망의 시간적 분포를 분석하였다. 외상 사망에 있어서 초기 6시간 이내에 사망한 환자와 6시간 이후에 사망한 환자를 비교하여 초기 사망의 위험요소를 분석하였다. 결과: 손상의 종류에 따른 외상 사망의 분포는 두부와 복부 손상은 2상 분포를 보였으나 흥부 손상의 경우는 초기 사망이 대부분을 차지하였다. 초기 사망군에서 GCS가 5.86$\pm$4.15로 후기 사망군 8.24$\pm$5.02로 유의한 차이를 보였으며(p<0.05), 흉부 AIS에서도 초기 사망군 2.66$\pm$1.87로 후기 사망군 1.55$\pm$1.76 으로 초기 사망군에서 손상이 더 심한 것을 나타났다(p<0.05). 초기 사망군의 위험요소 분석에서는 119 구급대에 의해 이송되지 않은 경우(교차비 3.474),높은 흉부 AIS (교차비 1.491), 낮은 GCS (교차비 0.859)가 각 주요 위험요소로 나타났다. 걸론. 외상에 의한 사망에서 지금까지 외상체계의 초점이 되었던 초기 사망의 원인 중 뇌신경계 손상과 출혈뿐만 아니라, 흥부 손상 역시 초기 외상사망의 중요한 요인이다. 따라서 외상환자의 초기 처치에서 흥부손상에 대한 적극적인 검사와 외과적 처치가 필요할 것이다.

양식 넙치, Paralichthys olivaceus에서 분리한 연쇄구균증 원인균, Streptococcus parauberis의 병원성 (The pathogenicity of Streptococcus parauberis isolated from cultured olive flounder Paralichthys olivaceus)

  • 최희정;조미영;이재일;권문경;최동림;김진우;한명철;이덕찬
    • 한국어병학회지
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    • 제22권3호
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    • pp.263-273
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    • 2009
  • 우리나라에서 Streptococcus parauberis는 넙치, Paralichthys olivaceus와 강도다리, Platichthys stellatus의 병원체로 보고되는 사례가 증가하고 있다. 본 연구에서는 S. parauberis에 의한 연쇄 구균병의 수온에 대한 영향 (14${^{\circ}C}$ 및 21${^{\circ}C}$)과 넙치에 대한 병원성을 확인하고자 하였다. S. parauberis 생균을 넙치에 $2.0{\times}10^{7}$ cfu/fish의 농도로 복강주사하고 21일간 폐사를 조사하였다. 또한, H&E 염색과 in situ hybridization 방법을 이용하여 감염 정도, 조직 변화 및 세균의 분포를 포함하는 조직병리학적 연구를 수행하였다. 21일간 넙치의 폐사를 관찰한 결과, 14${^{\circ}C}$와 21${^{\circ}C}$에서의 누적폐사율이 각각 16.7%와 50%로 나타났다. 대부분의 경우 S. parauberis에 감염된 넙치는 체색흑화, 무기력, 복수에 의한 가벼운 복부팽만, 비장 종대, 간 충혈 및 각 내부 장기의 퇴색이 관찰되었다. 심장에서는 한계가 명료한 유백색의 결절과 심낭에 불투명한 염증성 삼출물이 차 있었다. 특히, 폐사가 나타나기 시작한 후 모든 실험어에서 심외막염과 심근염이 관찰 되었다. S. parauberis 인위 감염 시, 균의 검출여부나 조직 내에서의 세균 분포 양상을 관찰하기 위하여 수행한 in situ hybridization의 결과, 실험에 사용한 장기들 중 간장, 비장, 신장 및 위에서는 약한 양성 반응을 나타내었으나 심장의 심근에서 가장 강한 양성 반응을 관찰할 수 있었다. 이러한 결과는 S. parauberis가 심근에 심각한 영향을 미쳐서 호흡곤란과 혈액순환에 영향을 미치는 것으로 판단되므로 S. parauberis에 의한 심외막염과 심근염은 넙치의 폐사와 직접적인 관련이 있는 것으로 사료된다.

우리나라 교통유도경비 도입방안의 연구 (The Study on the Plan to Introduce Traffic Inducement Security System in Korea)

  • 김태환
    • 시큐리티연구
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    • 제23호
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    • pp.21-39
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    • 2010
  • 현재 도로의 공사뿐만 아니라 각종 공사 현장으로 인하여 자동차의 소통에 위험한 영향을 초래하고 있다. 나아가 공사지역의 주민과 통행자들에게까지 막대한 영향을 미치며 안전조치의 미흡으로 대형 사고를 야기할 가능성도 높다. 이러한 문제의 대안으로 선진국에서는 '교통유도경비'가 시행되고 있으며 특히, 일본의 경우 '교통유도경비' 제도의 시행 이후 교통사고 사망자 수가 크게 감소한 것으로, 교통유도경비가 상당한 역할을 한 것으로 분석되고 있다. 현재 우리나라의 경우 교통유도경비 제도가 시행되고 있지 않으며, 일부 건설 공사장에서 한정적으로 시행되고 있으나 대부분 전문성이 결여된 상태에서 임시적, 임의적으로 이루어지고 있는 상태이다. 우리나라에서 교통유도경비 제도의 도입으로 인하여 교통안전과 교통정체 등 안전문화를 한 단계 앞당길 수 있는 계기로 활용될 수 있을 것이다. 따라서 본 연구는 시민들의 요구에 기초하여 선진사례를 분석하고 현행 우리의 제도의 비교분석 한 후, 합리적인 교통유도경비 제도의 도입에 대한 대안을 마련하는데 목적이 있다. 본 연구를 통해 도출된 우리나라에서 교통유도경비의 도입방안을 제시하면 다음과 같다. 첫째, 교통유도경비 업무를 국내에 정착시키기 위해서는 경비업무의 종류에 교통유도경비 업무를 추가하는 등 교통유도업무의 법적 검토가 이루어져야 할 것이다. 둘째, 교통유도경비는 교통안전의 증진에 기여할 수 있는 제도로서 사회적 비용의 내부화에 기여할 수 있기 때문에 전문성과 안전지식, 표준화된 교통안전지도가 필요한 교육과 이를 위한 교육 시스템과 커리큘럼, 교재의 제작 등 자격신설을 갖추어야 할 것이다. 셋째, 교통유도경비원의 교육은 구체적인 교육과목을 갖추어 이론교육과 기능교육(실기)으로 구분하여 실시해야 할 것이다. 넷째, 시행방안을 위해서는 교재개발, 실기교육 내용 확정과 전문강사 양성, 운전학원 등 실기교육 공간의 확보가 필요하다. 나아가 교통유도경비 전반에 걸쳐 체계적인 발전을 위한 표준화 노력이 중요하며, 경비업계, 학계, 관련전문가, 관련 연구기관 등 각계의 참여 아래 표준화를 위한 지속적인 협의와 합의 도출이 요청된다. 다섯째, 교통유도경비는 일자리 창출 규모가 크며, 사회적인 파급력이 상당히 크기 때문에 향후 추진사항으로는 다양한 관계기관과의 네트워크 구축이 필요하다.

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절제불가능 원발성 간암에서 경간동맥 항암 색전술과 국소 방사선의 병용요법 (Combined Transcatheter Arterial Chemoembolization and Local Radiotherapy for Unresectable Hepatocellular Carcinoma)

  • 성진실;금기창;한광협;이도연;이종태;전재윤;문영명;김귀언;서창옥
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제16권2호
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    • pp.159-165
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    • 1998
  • 목적 : 간암의 최적치료는 수술적 절제로 알려져 있으나 진행성 병변 또는 동반된 간질환 등으로 인해 실제적인 절제는 매우 제한되고 있다. 이에 본 연구에서는 절제탁가능 원말성 간암에서 경간동맥 항암 색전술과 국소 방사선의 병용요법을 시행하여 그 결과를 보고하는 바이다. 대상 및 방법 1992년 3월부터 1994년 8월까지 진행성 병변 및 간경변증 동반 등으로 절제 불가능으로 판정된 30명의 간암 환자가 본 연구에 포함되었다 간외 전이가 있거나 간경변증의 정도가 Child's C군으로 악화된 경우, 종양이 전체 간 용전의 2/3 이상을 차지하는 경우, 수행 능력이 ECOG 3기 이상인 경우 들은 제외되었다. 환자들의 특성은; 종양의 평균 직경이 $8.95{\pm}3.4cm$, UICC 병기 III, IVA가 각각 10명, 20명, 간경변증 동반이 22명, 간문맥혈전증 동반이 11명, 혈중 alpha fetoproteln(AFP)은 모든 예에서 양성이었다 TACE는 리피오돌 5 ml와 항암제(Adriamycin 50mg)을 혼합하여 도관을 통하여 간동맥내 주입하고 이어서 교질 스폰지 입자(Gelfoam)로 색전술을 시행하였다. 방사선 치료는 TACE 후 7-10일 이내에 시작하였고 평균 조사량은 $44.0{\pm}9.3Gy$로 전통적인 분할 방식으로 조사하였다. 결과 : 30명중 19명에서 종괴의 부분관해를 보여서, 관해율은 $63.3\%$를 보였다 생존율은 1, 2, 3년에 각각 67, 33.3, $22.2\%$를 나타내었고, 중앙 생존기간은 17개월이었다. 부분관해를 보인 19명의 환자중 6명은 3년이상은 생존하였다. 치료로 인한 독성은 경미하였다. 일시적인 간기능 검사의 변화나 열감은 회복되었고 혈소판 감소증과 심한 오심 및 구토가 각각 4명, 1명에서 나타났으나 1-2 주의 치료 중단과 약물로써 회복되었다. 치료로 인한 독성과 관계되는 사망은 없었다. 결론 : 절제불가능 원발성 간암에서 경간동맥 항암 색전술과 국소 방사선의 병용요법은 실질적으로 생존율 향상을 유도하면서 독성이 낮은 안전한 치료인 것으로 나타나, 향후 적극적인 임상적 적용으로 치료율의 향상이 기대된다.

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고위험군의 대동맥류 환자에서 경피적으로 삽입이 가능한 스텐트 그라프트를 이용한 치료: 조기 및 중기성적 (Percutaneous Endovascular Stent-graft Treatment for Aortic Disease in High Risk Patients: The Early and Mid-term Results)

  • 최진호;임청;박계현;정의석;강성권;윤창진
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제41권2호
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    • pp.239-246
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    • 2008
  • 배경: 고위험환자에서 대동맥 수술은 사망률 및 합병증 발생률이 높으며, 악성종양이 동반된 환자에서는 기대여명이 짧으므로 대동맥 수술의 필요성에 대해 의문을 가질 수 있다. 대동맥내 스텐트 그라프트의 삽입은 대동맥 수술에 비해 침습도가 떨어지며, 회복기간이 짧아 고위험 환자 및 악성종양 환자에게 고려될 수 있다. 특히, 경피적으로 삽입 가능한 스텐트 그라프트는 전신마취의 필요성이 없어 고위험 환자에서 더 유용하게 사용될 수 있다. 대상 및 방법: 2003년 7월부터 2007년 9월까지 근치적 절제술이 불가능한 악성종양을 가진 환자 또는 동반질환으로 인해 대동맥 수술시 합병증 발생의 위험도가 높은 12명의 환자에서 경피적으로 대동맥 스텐트 그라프트의 삽입이 시행되었다. 삽입의 적응증이 된 대동맥 질환은 복부대동맥류가 5례, 흉부대동맥류가 6례, 급성대동맥 박리증이 1례이었다. 동반질환으로 악성종양이 3례, 호흡기 질환이 6례, 고령 및 신경계 질환이 6례, 베체트 병이 1례, 만성 신부전증이 1례이었다. 결과: 전례에서 경피적으로 스텐트 그라프트의 삽입이 가능하였다. 이 중 4례에서 원내사망이 있었고, 추적관찰 기간 중 3례의 만기사망이 있었다. 원내사망 1례를 제외하고는 대동맥 질환으로 인한 사망은 없었다. 합병증으로는 경도의 뇌졸중이 1례가 발생하였으며, 급성 신부전증 및 허혈성 장괴사가 각각 2 및 1례에서 발생하였다. 그라프트 주위유출 (endoleak)은 스텐트 그라프트 삽입 직후 2명에서 경도의 1형의 주위유출이 관찰되었고, 2형 그라프트 주위유출이 1명에서 발견되었다. 외래추적기간 중 1명에서 새로운 1형의 그라프트 주위유출이 발생하였다. 결론: 고위험 환자 및 기대여명이 짧은 악성종양 환자의 대동맥 질환에서 경피적 스텐트 그라프트의 사용은 비교적 안전한 방법으로 고려해 볼만한 치료법이나, 아직 적응증이나 장기성적에 대해서는 더 논의가 필요할 것으로 생각된다.

ASS 1 유전자 돌연변이로 확진된 시트룰린혈증 1형 1례 (A Case of Citrullinemia Type 1 in ASS 1 Mutation)

  • 임대균;허림;권영희;이지은;조성윤;박형두;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.29-34
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    • 2015
  • 시트룰린혈증은 유전적인 요인에 의하여 혈중에 암모니아를 비롯한 독성 물질이 축적되어 치명적인 임상 경과를 나타낼 수 있는 질환이다. 이 질환은 2가지 형태로 구분할 수 있으며, 유형별로 각기 다른 원인과 임상 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 시트룰린혈증 1형은 상염색체 열성유전 질환으로 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 아르기니노숙신 생성효소(argininosuccinate synthethase)가 결핍되어 혈중 암모니아 농도와 혈중 시트룰린 농도의 증가와 혈중 아르기닌의 저하를 초래하게 되는 질환이다. 시트룰린혈증의 유병률은 50,000-60,000명당 1명 정도이다. 시트룰린 혈증은 임상 양상과 분자유전학적 특징에 따라 2가지 유형으로 구분할 수 있는데, 1형은 급성으로 신생아기에 발병하는 가장 흔한 형태이다. 환자는 출생시에는 특별한 증상을 보이지 않다가, 생후 3-4일을 지나면서 구토, 기면, 발작을 나타내게 되며 심하면 혼수 및 사망까지 이를 수 있다. 한편, 발병이 늦은 경우는 보다 드문 형태로 임상적으로 비교적 경한 증상을 나타낸다. 시트룰린혈증 1형은 9q34.1 염색체에 위치한 ASS1 유전자의 돌연변이에 의하여 아르기니노숙신 생성효소가 결핍되어 나타나며, 이 효소는 요소 회로에서 시트룰린과 아스파르트산이 아르기니노숙신으로 전환되는 과정을 담당한다. 따라서 ASS1 유전자의 돌연변이를 규명하는 것은 이 질병을 진단하는 데 분자유전학적으로 가장 확실한 방법이다. 저자들은 의심 증상을 가진 환자에게 조기에 시트룰린혈증 1형을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 지속적 신대체 요법을 포함한 효과적인 급성기 치료 과정을 거쳐 현재 장기적인 식이 및 약물 치료를 성공적으로 진행 중에 있어, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

일개 대학병원의 연명치료 선택 및 사전의료의향서 작성 현황 (Current Situation on Signing Advance Medical Directives and Actual Life-sustaining Treatment Given at a University Hospital)

  • 윤호민;최윤선;현종진
    • Journal of Hospice and Palliative Care
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    • 제14권2호
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    • pp.91-100
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    • 2011
  • 목적: 이 연구는 첫째, 입원 당시 호스피스 암환자들이 작성한 사전의료의향서를 통해 연명치료에 대한 선호 및 호스피스 암환자들의 특성과 연명치료 항목간의 관련성을 분석하며, 둘째, 호스피스병동 입원 시 작성한 사전의료의향서의 내용과 임종 48시간 이전에 시행되었던 의료중재간의 일치 여부를 평가하는 데 있다. 방법: 2008년 3월 1일부터 8월 31일까지 대학병원 완화의료센터에 입원하여 사전의료의향서를 작성한 호스피스 암환자 102명의 전자의무기록을 검토하여, 그 중 사전의료의향서 작성 당시 의식이 명료했던($10{\geq}GCS$) 74명을 대상으로 선택항목에 대한 빈도와 환자의 어떤 특성이 항목선택 요인으로 작용하는지 단변량 로지스틱 분석을 통하여 알아보았고, 그 중 사망한 42명을 대상으로 환자의 선택과 의료중재의 일치 여부를 대상자 별로 나누어 빈도로 나타내었고, 항목별로는 맥네마 검정을 시행하였다. 결과: 환자들은 항생제, 정맥영양, 경관영양, 수혈, 검사실 검사 및 방사선 검사를 연명치료로서 선호하였다. 환자의 특성과 연명치료 선택과의 상관관계는 연명치료에 대한 편향된 선호로 인해 분석할 수 없었다. 사전의료의향서 작성 당시 환자가 선택한 연명치료 여부와, 사망 48시간 이전에 실제로 시행되거나 시행되지 않은 연명치료는 거의 모든 경우에서 불일치를 보였다. 결론: 호스피스 암환자들에게 있어서, 사전의료의향서의 작성은 그 시기도 중요하지만, 환자, 보호자 및 대리인의 선택이 바뀔 수 있음도 고려해야 하고, 가장 중요한 것은 사전의료의향서에 대하여 작성자가 충분히 이해하고 있는 가이다. 따라서 사회적, 법적 제도화가 이루어지지 않은 현 시점의 연명치료는 모든 가능성을 염두에 두고 항상 신중하게 이루어져야 한다.