• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권5호
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• pp.2299-2304
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• 2012

Since there is evidence that human papillomavirus (HPV) may play some role in oral carcinogenesis, we investigated the presence of HPV in a group of Pakistani subjects with normal oral cavity using real-time PCR analysis. Two-hundred patients attending the Dental Department, Sandaman Provincial Hospital, Balochistan, Pakistan, were recruited. After interview, oral epithelial cells were collected by scraping and subjected to DNA extraction. The HPV-positive DNA samples were further analyzed using primer sets specific for HPV-16 and -18. It was found that out of 200 DNA samples, 192 were PCR-positive for the ${\beta}$-globin gene and these were subsequently examined for the presence of HPV DNA. Among these, 47 (24.5%) were HPV-positive with the virus copy number ranged between 0.43-32 copies per 1 ${\mu}g$ of total DNA (9-99 copies per PCR reaction). There were 4 and 11 samples containing HPV-16 and -18, respectively. Additionally, one sample harbored both types of HPV. Among the investigated clinical parameters, smoking habit was associated with the presence of HPV (p = 0.001) while others indicated no significant association. The prevalence of HPV in normal oral cavity in our Pakistani subjects appears to be comparable to other studies. However, the association between the presence of HPV and smoking warrants further investigations whether both of these factors can cooperate in inducing oral cancer in this group of patients.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.14-18
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• 2016

Pediatric epilepsy can be caused by various conditions, including specific syndromes. 1p36 deletion syndrome is reported in 1 in 5,000-10,000 newborns, and its characteristic clinical features include developmental delay, mental retardation, hypotonia, congenital heart defects, seizure, and facial dysmorphism. However, detection of the terminal deletion in chromosome 1p by conventional G-banded karyotyping is difficult. Here we present a case of epilepsy with profound developmental delay and characteristic phenotypes. A 7-year-and 6-month-old boy experienced afebrile generalized seizure at the age of 5 years and 3 months. He had recurrent febrile seizures since 12 months of age and showed severe global developmental delay, remarkable hypotonia, short stature, and dysmorphic features such as microcephaly; small, low-set ears; dark, straight eyebrows; deep-set eyes; flat nasal bridge; midface hypoplasia; and a small, pointed chin. Previous diagnostic work-up, including conventional chromosomal analysis, revealed no definite causes. However, array-comparative genomic hybridization analysis revealed 1p36 deletion syndrome with a 9.15-Mb copy loss of the 1p36.33-1p36.22 region, and fluorescence in situ hybridization analysis (FISH) confirmed this diagnosis. This case highlights the need to consider detailed chromosomal study for patients with delayed development and epilepsy. Furthermore, 1p36 deletion syndrome should be considered for patients presenting seizure and moderate-to-severe developmental delay, particularly if the patient exhibits dysmorphic features, short stature, and hypotonia.

• 한국정보과학회논문지:컴퓨팅의 실제 및 레터
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• 제16권6호
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• pp.712-716
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• 2010

본 논문에서는 레퍼런스 시퀀스에 기가 시퀀싱데이터를 매핑하여 얻어지는 커버리지 데이터를 이용한 모양 기반의 단위반복변이 영역 (CNVR) 추출 방식을 제안한다. 제안하는 CNVR 검색 알고리즘은 후보 영역 추출 단계와 후처리 단계로 이루어진다. 후보 영역 추출 단계에서는 추출하고자 하는 CNV의 모양을 입력 변수로 조절하여 다양한 높이 및 크기를 갖는 CNV 후보 영역을 추출한다. 다음, 후처리 단계에서는 레퍼런스 시퀀스와 기가 시퀀싱 데이터에 포함되어 있는 시퀀싱 에러 문제를 보완하기 위하여, 레퍼런스 시퀀스의 에러 영역 보정, GC-content 영역 보정 등의 정제 과정을 거친 후, 최종 CNVR을 추출한다. 제안된 방식의 유용성을 보이기 위하여 "1000 게놈 프로젝트"에 의하여 공개된 실 데이터를 이용한 다양한 실험을 수행하였으며, DGV를 이용하여 추출된 CNVR의 정확도를 검증하였다. 실험 결과에 의하면 제안된 방식은 HLA 영역에 존재하는 반복되거나 결실되는 다양한 모양의 CNV를 효율적으로 검출하였다.

• 미생물학회지
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• 제46권3호
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• pp.296-302
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• 2010

남조세균 Microcystis (Cyanobacteria, Chroococcales)는 담수 녹조원인 생물의 하나로써 일부 종은 microcystin이라는 간 독소를 분비한다. 따라서 담수 수질관리 및 보건위생 측면에서 이들에 대한 관리가 필요하다. 본 연구는 Microcystis 분자 검출을 위한 신규 마커로 RNA polymerase beta subunit (rpoB) 유전자 염기서열을 분석하여 이들의 분자적 특성을 규명하였다. Microcystis rpoB 유전자는 16S rRNA보다 염기 유사도와 유전거리에서 큰 변이가 있는 것으로 조사되었으며, 통계적으로 유의한 차이를 보였다(Student t-test, p<0.05). Parsimony 분석을 통해 rpoB 유전자가 16S rRNA 유전자보다 2배 이상 빠르게 진화하는 것으로 파악되었다. 또한 rpoB 유전자 phylogeny 분석에서 16S rRNA tree 보다 M. aeruginosa 균주를 명확하게 구분해 주었다. Microcystis가 속하는 Chroococcales 목은 염색체 안에 2개 정도의 rRNA 오페론이 있고 rpoB 유전자는 1개 있는 것으로 조사되었다. 본 연구결과는 rpoB 유전자가 Microcystis의 분자계통분류 및 분자검출 마커로 유용하다는 것을 제시해 준다.

• 문화기술의 융합
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• 제6권1호
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• pp.455-461
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• 2020

인터넷뱅킹과 전자지불거래는 인터넷을 이용한 개인의 경제적 행동 중 매우 중요하고 민감한 내용이다. 핀테크와 관련한 해킹 및 도용이 발생할 경우 사용자의 직접적 금전피해로 이어지므로 이러한 사고를 막기 위해 적극적 방법들이 사용되고 있으며, 특히 이상금융거래탐지시스템(FDS)은 전자지불거래시의 위험률을 도출하고 도용을 탐지한다. 전자지불과 같은 상거래의 경우 스마트폰의 상태, 물품과 매장의 종류, 구매자의 위치 등 프로파일링에 따라 위험률을 도출하고 있다. 본 논문에서는 이러한 전자지불거래에 있어서 기존의 물리적 위치에 의한 것이 아닌 사용자의 상대적 위치에 의한 위험률 도출 방법을 제안하고자 한다. GPS 주소나 IP 경로주소와 같은 정보를 활용하는 절대위치와 달리, 상대위치는 무선랜 환경을 감지하여 무선 AP의 ID 및 MAC 주소를 이용한 각 개인의 상대위치 정보를 활용하며, 각 개인의 특성을 감안한 상대적 디지털 환경을 누적 감지하는 방법을 통해 전자지불거래를 검증하여 위험률을 도출하는 방법이다. 절대위치의 경우 국적이나 주소 등의 정적 데이터 수집을 통하여 아이디를 도용할 수 있는 약점이 있는 반면, 상대위치의 경우 연관된 디지털 정보의 모사가 쉽지 않아 이로 인한 보안상의 이득을 얻게 된다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제45권4호
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• pp.235-243
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• 2012

Objectives: Nail has been a substitute DNA source for genotyping. To investigate the integrity and consistency of nail DNA amplification for biomarker study, nail clippings from 12 subjects were collected at monthly intervals. The possibility of longer amplification and existence of GAPDH RNA/protein, were also investigated with three nail samples. Methods: Three primer sets were designed for quantitative amplification of nuclear and mitochondrial genes and analysis of their consistency. The mean threshold cycles in amplification of the target genes were compared to test the consistency of polymerase chain reaction (PCR) performance among individual factors including age groups, sex, family, the nail source, and by the size of the amplification segments. Results: The amplification of the target genes from nail DNA showed similar integrity and consistency between the nail sources, and among the serial collections. However, nail DNA from those in their forties showed earlier threshold cycles in amplification than those in their teens or seventies. Mitochondrial DNA (mtDNA) showed better DNA integrity and consistency in amplification of all three targets than did nuclear DNA (nucDNA). Over 9 kb of mtDNA was successfully amplified, and nested quantitative PCR showed reliable copy numbers (%) between the two loci. Reverse transcription PCR for mRNA and immunoblotting for GAPDH protein successfully reflected their corresponding amounts. Regarding the existence of RNA and protein in nails, more effective extraction and detection methods need to be set up to validate the feasibility in biomarker study. Conclusions: Nail DNA might be a feasible intra-individual monitoring biomarker. Considering integrity and consistency in target amplification, mtDNA would be a better target for biomarker research than nucDNA.

• Journal of Veterinary Science
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• 제22권4호
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• pp.42.1-42.16
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• 2021

Background: Inclusion body hepatitis (IBH) is an economically important viral disease primarily affecting broiler and breeder chickens. All 12 serotypes of fowl adenovirus (FAdV) can cause IBH. Objectives: To characterize FAdV isolates based on phylogenetic analysis, and to study the pathogenicity of FAdV-8b in specific-pathogen-free (SPF) chickens following virus inoculation via oral and intramuscular (IM) routes. Methods: Suspected organ samples were subjected to virus isolation and polymerase chain reaction (PCR) for FAdV detection. Hexon gene sequencing and phylogenetic analysis were performed on FAdV-positive samples for serotype identification. One FAdV-8b isolate, UPM/FAdV/420/2017, was selected for fiber gene characterization and pathogenicity study and was inoculated in SPF chickens via oral and IM routes. Results: The hexon gene phylogenetic analysis revealed that all isolates belonged to FAdV-8b. The fiber gene-based phylogenetic analysis of isolate UPM/FAdV/420/2017 supported the grouping of that isolate into FAdV species E. Pathogenicity study revealed that, chickens infected with UPM/FAdV/420/2017 via the IM route had higher clinical score values, higher percent mortality, higher degree of the liver lesions, higher antibody response (p < 0.05), and higher virus shedding amounts (p < 0.05) than those infected via the oral route. The highest virus copy numbers were detected in liver and gizzard. Conclusions: FAdV-8b is the dominant FAdV serotype in Malaysia, and pathogenicity study of the FAdV-8b isolate UPM/FAdV/420/2017 indicated its ability to induce IBH in young SPF chickens when infected via oral or IM routes.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제15권2호
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• pp.64-71
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• 2018

Purpose: Overgrowth syndromes are conditions that involve generalized or localized areas of excess growth. In this study, the clinical, molecular, and genetic characteristics of Korean patients with overgrowth syndrome were analyzed. Materials and Methods: We recruited 13 patients who presented with overgrowth syndrome. All patients fulfilled inclusion criteria of overgrowth syndrome. Analysis of the clinical and molecular investigations of patients with overgrowth syndrome was performed retrospectively. Results: Among the 13 patients with overgrowth syndrome, 9 patients (69.2%) were found to have molecular and genetic causes. Among the seven patients with Sotos syndrome (SS), two had a 5q35microdeletion that was confirmed by fluorescent in situ hybridization. In two patients with SS, intragenic mutations including a novel mutation, c.5993T>A (p.M1998L), were found by Sanger sequencing. One patient had one copy deletion of NDS1 gene which was confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification. Among five patients with Beckwith-Wiedemann syndrome, three had aberrant imprinting control regions; 2 hypermethylation of the differentially methylated region of H19, 1 hypomethylation of the differentially methylated region of Kv. In one patient displaying overlapping clinical features of SS, a de novo heterozygous deletion in the chromosomal region 7q22.1-22.3 was found by single nucleotide polymorphism-based microarray. Conclusion: Considering high detection rate of molecular and genetic abnormalities in this study, rigorous investigations of overgrowth syndrome may be an important tool for the early diagnosis and genetic counseling. A detailed molecular analysis of the rearranged regions may supply the clues for the identification of genes involved in growth regulation.

• 대한임상검사과학회지
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• 제52권4호
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• pp.310-316
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• 2020

마이크로어레이 진단 기법의 발달은 세포유전학적 관점에서, 다양한 종류의 유전학적 질병과 관련하여 새로운 정보를 제공하고, 질병에 대한 기본적인 통찰력을 제공하는데 매우 중요한 역할을 제공하고 있다. 그동안 많은 연구들에서, 마이크로어레이 기술을 활용한 인간 게놈의 유동성과 다양성을 입증해 주었으며, 게놈의 취약성을 식별하기 위한 보다 정확한 진단기법과 적절한 임상 관리 방법을 효율적으로 제공해 왔다. 앞으로 다양한 유전과 관련된 질병에 기존 세포유전학적 방법을 자동화된 마이크로어레이 방법으로 전환한다면, 보다 효율적인 방법으로 질병을 진단하고, 정확성을 향상시키며, 유전자 배열의 암호화 및 복잡한 특성을 밝히는데 매우 중요한 역할을 할 것으로 생각된다. 또한 이 분석 기법을 활용하여 게놈과 인간의 건강, 질병과의 관계를 분석하여 다양한 정보를 미리 제공하여 질병을 예방하고, 질병의 진단 및 치료에도 도움이 될 수 있는 새로운 혁명을 일으킬 수 있을 것으로 기대된다.

• 한국컴퓨터정보학회논문지
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• 제28권7호
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• pp.85-93
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• 2023

소프트웨어 버스마크란 프로그램의 소스 코드가 없는 상태에서도 바이너리 파일로부터 추출 가능한 소프트웨어에 내재된 고유한 특징을 의미한다. 사람의 유전자처럼 유사도를 수치로 계산할 수 있기 때문에 소프트웨어 도용과 복제 여부를 판단하는데 사용할 수 있다. 본 논문에서는 유니티를 이용하여 개발된 안드로이드 애플리케이션에 대한 새로운 버스마크 기법을 제안한다. 유니티 기반 안드로이드 애플리케이션은 C# 언어를 이용하여 코드를 작성하며 프로그램의 핵심 로직은 DLL 모듈에 포함되기 때문에 일반적인 안드로이드 애플리케이션과는 다른 방법으로 접근해야 한다. 본 논문에서 제안한 유니티 버스마크 추출 및 비교 시스템을 구현하여 신뢰도와 강인도를 평가하였다. 평가 결과에 의해서 유니티 버스마크 기법은 유니티 기반으로 제작된 안드로이드 애플리케이션의 코드 도용이나 불법 복제를 예방하는데 효과가 있을 것으로 기대한다.