• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• 대중서사연구
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• 제26권2호
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• pp.39-85
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• 2020

본고는 마스터플롯의 개념을 적극적으로 활용하여, 문제해결을 위한 서사적 시뮬레이션으로 활용하는 재난 서사의 양상들을 살핀다. 이때 한국과 미국, 일본의 재난 서사에 작동하고 있는 마스터플롯의 골격을 분석하고 비교함으로써, 각각의 국가 및 사회공동체의 문제 인식 및 해결 방식의 차이에 대하여 논의할 것이다. 재난 서사는 오늘날 글로벌 위험사회에서 공동체적 문제해결을 지향하는 마스터플롯이 적용되기에 가장 적합한 장르로서, 그 문제해결 방식은 각각의 공동체에 따라 상이한 인식 차이를 보인다. 먼저 미국 재난 서사의 경우 자연재해에 대한 민간인 전문가의 대응에서, 오늘날 MCU 영화들에 등장하는 히어로까지의 변화를 추적한다. 과거에 비하여 영웅주의와 국가주의의 긴밀한 의존 관계는 줄었지만, 상대적으로 영웅들의 자발적인 협력과 성찰 능력에 의해서 국가가 후경화되더라도 사라지지는 않고 기능을 유지한다. 반면 한국의 재난 서사에서는 국가의 실종과 기능 마비가 전경화된다. 그 공백 상태를 메우기 위하여 의병 서사, 혹은 국가에 의해 버려진 사람들이 구성하는 새로운 가족 서사가 발생한다. 한국의 재난 서사는 재난 이후의 변화를 민감하게 받아들이며, 국가의 회복과 복귀는 결코 재난 이후의 상황을 정상화하지 못한다. 마지막으로 일본의 재난 서사는 방어적이고 신경증적이다. 국가 주도의 관료 시스템이 모든 재난 상황을 통제하고자 하는 강박적인 국가주의가 그려지거나, 그에 반발하여 반-영웅적인 개인이 자발적 희생을 거부하고 재난 상태를 방기하는 양상까지 나타난다. 본고는 일련의 마스터플롯과 그 변형 및 활용에 대한 비교를 통해서 오늘날 마스터플롯이 가지고 있는 영향력과 가치에 대하여 진단할 수 있었다. 전세계적인 OTT 서비스가 이루어지고 있는 오늘날 마스터플롯의 이해와 활용이 점점 더 중요해지고 있는 시기에, 본고의 시도가 세계적인 이야기의 유통과 공유를 위한 단편적인 모델이 될 수 있을 것이다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제55권2호
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• pp.211-226
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• 2022

콜린은 세포막의 구조적 완전성, 메틸 대사, 아세틸콜린과 같은 신경전달물질 합성, 세포막 (인지질, phospholipids) 투과 신호전달, 지질 및 콜레스테롤 운반과 대사 등에 있어서 복합적으로 작용하고 있는 중요한 영양 성분이다. 콜린은 체내 합성이 가능하지만 요구량을 만족시키기에 불충분하므로 식사를 통해 섭취해야 한다. 미국/캐나다, 호주/뉴질랜드, 유럽, 중국, 대만 등에서는 콜린 충분섭취량과 상한섭취량이 제정되었으나, 일본은 콜린 데이터베이스가 구축되어 있지 않다는 이유로 콜린 Dietary Reference Intakes (DRI) 제정을 고려하고 있지 않다. 우리나라에서도 2020년 Dietary Reference Intakes for Koreans (KDRI) 제·개정 연구에서 콜린의 제정 여부를 검토하였으나 여전히 우리나라 식품을 대상으로 한 콜린 데이터베이스 구축 연구나 한국인을 대상으로 한 콜린 섭취량 조사 등의 연구가 전혀 이루어지지 않고 있어서 콜린 섭취기준의 제정은 어려운 것으로 판단하였다. 다만 2020년 DRI 개·제정을 위한 준비 작업의 일환으로 콜린 섭취량과 질병발생 가능성을 검증하기 위해 1949년부터 최근까지 보고된 문헌검색, 평가 및 문헌요약 작업을 통해 차후 콜린 DRI 제정을 위한 근거를 마련한 것은 본 사업의 성과라고 볼 수 있을 것이다. 인간을 대상으로 한 RCT, 코호트연구, 환자-대조군 연구 및 단면적 관찰 연구를 통해 충분한 양 (400-500 mg/day)의 콜린섭취는 간기능 손상 (지방간), 신경관손상, 심혈관질환 및 유방암 예방의 효과 및 인지기능 개선과 관계가 있는 것으로 판단되는 반면, 높은 수준의 콜린 섭취가 오히려 전립선암과 상관관계가 있다는 부정적인 연구결과도 있었다. 현재로서는 콜린 섭취와 건강결과와의 상관성을 결론짓기에는 연구결과들이 일관성이 부족하고 매우 제한적이고 더욱이 한국인을 대상으로 한 콜린 섭취와 건강결과와의 관련성을 조사한 논문은 전무한 실정이므로 콜린 DRI 제정을 위해서는 한국인을 대상으로 한 충분한 임상실험 결과가 뒷받침되어야 할 것이다.