• Title/Summary/Keyword: clinical examination

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평균 유선선량 측정방법의 표준화 및 유방 두께, 실질양상과의 상관관계 분석 (Standardization of the Method of Measuring Average Glandular Dose (AGD) and Evaluation of the Breast Composition and Thickness for AGD)

  • 박혜숙;김희중;이창래;조효민;유아람
    • 한국의학물리학회지:의학물리
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    • 제20권1호
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    • pp.21-29
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    • 2009
  • 유방암은 우리나라 여성에게 발생하는 암 중에서 발병률이 높은 암이다. 따라서 유방자가진단, 임상적 검사, 유방 X선촬영 등과 같은 유방암 초기 검출검사는 중요하다. 이들 중 유방 X선촬영은 무자각증상 시기에 유방암 초기 검출을 위해 40대 이상의 여성들에게 매년마다 시행하기를 권고하고 있다. 그러나 유방의 유선조직은 방사선 민감성 조직이다. 이에 유방 X선촬영장치의 평가 중 평균 유선선량 측정은 매우 중요한 부분이 된다. 평균 유선선량의 직접측정은 어렵기 때문에 incident air kerma 측정, 적절한 변환계수 등을 적용하여 계산하게 된다. 따라서 본 연구의 첫 번째 목적은 평균 유선선량의 측정 방법의 표준화이다. 두 번째는 몬테칼로 시뮬레이션을 이용하여 평균 유선선량과 유방 실질양상 및 두께와 의 상관관계를 분석하고자 했다. 본 연구 결과, IAEA 가이드라인(CoP)에 따라 평균 유선선량 측정방법을 제시하였다. 전반적으로 우리나라는 유방촬영 시 받는 평균 유선선량이 식품의약품안전청 및 한국의료영상품질관리원에서 제시하는 3mGy 이하로 측정되었다. 측정된 평균 유선선량과 시뮬레이션된 평균 유선선량은 각각 1.7과 1.6 mGy로 큰 차이를 보이지 않았다. 시뮬레이션된 평균 유선선량은 주로 유방의 유선조직의 비율에 따라 의존한다. 유방의 glandularity 증가에 따라 낮은 에너지의 광자의 흡수가 증가하여 평균 유선선량도 증가하였다. 또한 유방의 두께가 두꺼울수록 평균 유선선량은 증가하였다. 결과적으로, 본 연구는 유방촬영의 진단 참고준위 확립을 위한 기초자료로 활용될 것이다.

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흉수 환자에서 Minithoracoscopy를 이용한 흉막 생검의 진단적 유용성 (Diagnostic Accuracy of 2-mm Minithoracoscopic Pleural Biopsy for Pleural Effusion)

  • 김우진;이희영;이성호;조성준;박원서;김자경;이승준
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제57권2호
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    • pp.138-142
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    • 2004
  • 연구배경 : 삼출성 흉수의 원인을 알기위해 일반적으로 흉막천자를 통한 미생물학적, 세포학적 검사와 cope needle을 사용한 흉막생검이 사용되나, 통상적인 방법으로는 약 20%에서 원인 진단에 이르지 못한다고 보고되고 있다. 본 연구는 원인을 알 수 없는 삼출성 흉수환자에서 기존의 맹검적 흉막생검을 대신하여 2mm 흉강경을 시행한 경우의 진단적 정확성 및 합병증의 발생정도를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2002년 4월부터 2003년 8월까지 삼출성 흉수의 진단을 위해 강원대학교병원에 입원한 16세 이상의 환자를 대상으로 전향적 연구를 시행하였다. 객담 검사 및 1회 이상의 흉수천자를 통한 미생물 배양검사, 세포진 검사 등을 통해 흉수의 원인을 알 수 없었던 환자를 대상으로, 2mm 흉강경을 이용하여 육안소견 및 병리소견을 확인하였다. 결 과 : 총 15명의 환자가 포함되었으며 중앙연령은 56세(범위 21-77세), 남녀의 비율은 10:5였다. 흉강경 이전에 시행했던 흉수천자에서 11명(73.3%)이 림프구최다, 3명(20.0%)이 호중구최다, 1명(6.7%)이 호산구최다의 소견을 보였다. 흉강경을 통한 조직학적 검사를 통해서 12명(93.3%)의 환자에서 정확한 진단을 얻었으며, 이들의 진단은 결핵성 흉수가 8명(66.7%), 악성흉수가 4명(33.3%)이었고, 세균성농흉이 2명이었다. 흉강경으로 진단되지 않은 1명은 폐흡충증으로 최종 진단되었다. 시술과 관련된 합병증으로서 사망은 없었고, 새로 발생한 발열이 6명(40%), 기흉이 1명(6.7 %) 있었다. 결 론 : 원인을 알 수 없는 삼출성 흉수 환자에서 2mm 흉강경은 매우 정확도가 높고 안전한 검사로서, VATS보다 환자에게 부담을 적게 주면서 진단율을 높일 수 있다.

채식인과 비채식인의 식습관, 식품군별 섭취빈도와 심혈과 질환관련인자와의 관련성에 관한 비교 연구 (A Comparative Study of Relationships among Eating Behavior, Intake Frequency of Food Group and Cardiovascular disease Related Factors in Vegetariand and Non-Vegetarians)

  • 차복경
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.183-192
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    • 2001
  • 우리나라도 경제성장으로 식생활 수준이 향상되고 국제교류가 활발함에 따라 식생활에 많은 변화가 있었다. 이러한 식사형태의 변화와 더불어 서구의 문제라고 여겼던 심혈관 질환을 비롯한 만성질환으로 인한 사망률이 점차 증가하고 있다. 이에 본 연구에서는 채식과 일반식을 하는 사람들을 대상으로 식습관과 식품군별 섭취빈도 등이 혈중 지질수준과 혈당, 혈압에 미치는 영향을 조사한 결과를 요약하면 다음과 같다. 조사대상자의 평균나이는 채식인 44.20세, 비채식인 40.52세, BMI는 각각 22.47, 21.08이었고, WHR은 0.85, 0.84였고, %BF는 28.79, 26.55였으며, 채식인의 평균채식기간은 13.16년이었다. 조사대상자의 total-cholesterol, LDL-cholesterol, AI, 이완기혈압 및 혈당은 비책식인이 유의적으로(p<0.01) 높았고, HDL-cholesterol도 비채식인이 유의적으로 높았으며(p<0.05) 심질환 예견지수인 HDL/total cholesterol 비는 채식인이 유의적으로(p<0.01) 높았다. 조사대상자의 식습관 점수는 채식인이 25.07, 비채식인이 23.10으로 채식인이 유의적으로 높았으며(p<0.05) 비채식군에서는 식습관 점수가 높을수록 중성지방은 유의적으로 낮아졌다. 두 군 모두 혈청 총 콜레스테롤, LDL-cholesterol 및 AI는 식습관 점수가 높을수록 유의적으로 낮아졌으며(p<0.01), 같은 식습관 접수대에서는 채식인이 혈청 총 콜레스테롤, LDL-cholesterol, AI가 유의적으로 낮았다(p<0.05). 비채식군에서는 식습관 점수가 높으면 수축기 혈압이 유의적으로 낮아졌다(p<0.05). 채식인은 육류 및 생선, 계란, 우유 및 유제품을 전혀 먹지 않는 반면 곡류, 콩 및 콩제품, 녹황색야채 및 과일, 구근류, 해조류, 유지류는 대부분이 매일 2회 이상 먹고 그 섭취빈도가 비채식군에 비하여 두드러지게 높았다. 비채식인은 채식인과는 반대로 육류, 생선, 계란, 우유 및 유제품의 섭취빈도가 높고 녹황색야채와 구근류, 콩 및 콩제품의 섭취빈도가 낮았다. 이상의 결과에서 볼 때 채식인은 비채식인에 비해 식습관 점수가 유의적으로 높았으며(p

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통합보건지소 설치 전후 주민들의 보건지소 이용율 변화 및 관련요인 (Utilization Rate and Related Factors of Unified Health Sub-center Among Rural Residents)

  • 황태윤;강복수;김석범;이경수;강영아
    • 농촌의학ㆍ지역보건
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    • 제27권2호
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    • pp.107-126
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    • 2002
  • 이 연구일개 통합보건지소 관할 지역 주민들의 통합보건지소 설치 전후의 보건지소 이용 양상 및 관련 요인, 그리고 보건지소 이용 만족도에 대한 설문조사 결과와 통합 전후 보건지소의 진료 및 보건사업 실적을 비교, 분석함으로써 통합보건지소 운영이 해당 지역 주민들의 보건지소 이용에 미친 영향을 평가하여 향후 효율적인 통합보건지소 운영을 위한 기능 강화와 역할 방향을 제시하는데 기초자료를 제공하고자 수행되었다. 연구 대상지역은 통합 후 보건지소가 폐쇄되는 지역인 경주시 감포읍과 통합보건지소가 설치되는 지역인 양북면이었으며, 통합지역에 인접한 대조지역으로 선정하였다. 연구 대상지역 주민들 중 표본 추출된 일부 주민들을 대상으로 통합 전에 1차 조사(1996년 9월)를 실시하고, 보건지소가 통합된(1997년 11월)후 2000년 2월에 2차 조사를 실시하여 연구 분석 자료를 수집하였고, 통합 전후 각 보건지소의 진료 및 보건 사업 실적 등의 기존 자료를 참고하였다. 최종 연구 분석 대상자는 감포읍, 양북면, 양남면이 각각 156명, 147명, 146명이었으며, 보건지소 이용 경험률은 감포읍 지역에서는 통합 전 26.9%에서 통합 후 21.2%로 감소하였으나, 양북면 지역은 24.5%에서 29.3%로, 양남면 지역은 23.3%에서 35.6%로 증가하였다. 평균 이용횟수는 감포읍 지역에서는 2.6회에서 1.0회로 통계적으로 유의하게 감소하였으나, 양북면 지역과 대조 지역에서는 다소 증가하였다. 통합지역과 양남면에서 보건지소 이용 경험 여부와 이용 횟수의 변화에 모두 유의하게 관련된 요인은 만성질환 유무이었고, 통합지역 내 감포읍과 양북면으로 구분한 지역 변수는 통합보건지소 이용 경험에 유의한 관련 요인이었다. 만성질환 이환자들의 치료 의료기관으로는 병 의원이 가장 많았으며, 통합 지역 중 양북면에서는 통합 후 보건지소 이용이 증가하였다. 보건지소 이용 만족도는 전체적으로 통합 후 증가하였으나, 의료서비스의 유용성 점수는 다른 만족도 항목에 비하여 점수가 낮았고, 지리적 접근성 항목의 점수는 감포읍이 통합 후 유의하게 감소하였다. 통합보건지소의 일반 진료 실적은 통합지역 내 감포읍과 양북면 보건지소의 통합 전 일반 진료 실적의 총계보다 증가하였고, 예방접종 건수, 가정방문 건수, 방사선 촬영 건수, 보건교육 인원 및 상담 건수 등도 증가하였으나, 일부 만성병 관리 및 영유아 관리 인원은 감소하였다. 보건증 발급, 자동차 운전면허 적성검사, 그리고 임상병리 검사는 통합보건지소에서 새로 추가된 의료서비스였다. 양남면 보건지소에서는 일반진료 조제 건수와 보건교육 실시 인원 및 상담 건수는 증가 하였으나, 예방접종 건수, 학교보건사업실시 인원 등은 감소하였다. 이상의 결과를 정리하면 감포읍 주민들은 통합 후 보건지소 이용에 어느 정도 장애를 받고 있고, 통합보건지소 운영 성과는 기존 보건지소의 운영 성과에 비하여 크게 개선되었다고 할 수는 없으나, 통합보건지소에 대한 전반적인 만족도는 증가하였으며 새로 추가된 의료서비스는 주민들의 의료이용에 편의성을 제공하였다고 볼 수 있다. 향후 보건지소의 농어촌지역에서의 역할과 기능을 유지하고 통합보건지소 고유의 설립 취지를 살리며, 지역주민들에게 형평성 있는 일차보건의료가 제공될 수 있도록 보다 효율적인 운영 방안의 모색이 이루어져야 할 것이다.

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저학령기 아동의 감각통합 기능과 학업성취도간의 상관관계 (The Correlation Between Sensory Integration Function and Scholar Achievement in the Lower Classes Children)

  • 신중일;최영건;장우혁;김경미
    • 대한감각통합치료학회지
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    • 제6권1호
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    • pp.1-12
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    • 2008
  • 서론: 본 연구의 목적은 COMPS를 사용하여 저 학령기 아동의 감각통합 기능 수준을 제시하고 감각통합 기능과 학업성취도와의 관련성을 알아보는 것이다. 연구방법: 연구는 2005년 12월 19일부터 20일까지 김해 지역에 소재하고 있는 56개 초등학교 중에서 무작위로 J초등학교와 S초등학교를 선정하였으며 저학년 중 학업성취도를 위한 지필고사를 실시하지않는 1과 3학년을 제외한 2학년 중에서 무작위로 반을 선정하였다. 연구대상은 2학년에 재학 중인 아동으로 남아가 34명, 여아가 35명으로 총 69명이었다. 평가도구는 감각통합 기능을 평가하기 위한 도구로 COMPS와 학업성취도 평가를 위한 국어, 수학 지필고사를 사용하였다. 결과분석은 SPSS 10.0을 사용하였으며 t-검정과 F-검정 그리고 상관분석을 실시하였다. 결과: 저 학령기 아동의 COMPS 점수와 학업성취도간의 상관관계는 통계적으로 유의한 상관성이 없었으나 산점도 그래프로 볼 때, 전완교환반복운동, 비대칭성 경반사에서는 음의 상관관계를 보였으며, 배와위 굴곡위에서는 양의 상관관계를 나타냈다. 전체, 국어, 수학과목의 학업성취도가 높은군과 낮은 군 사이에서 COMPS 점수는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 그러나 국어과목에서는 학업성취도가 높은 군이 학업성취도가 낮은 군보다 환산점수 총점과 변환환산점수가 높았으며, 하위항목에서도 COMPS 점수가 높았다. 수학과목에서는 배와위 굴곡위를 제외한 나머지 항목에서 학업성취도가 낮은 군이 학업성취도가 높은 군보다 COMPS 점수가 높았다. 일반적 특성 중 나이에 따른 COMPS 점수의 차이에 있어서는 통계적으로 유의하였는데, 슬로모션과 배와위 굴곡위 두 개 항목을 제외하고는 나이가 많을수록 COMPS 점수가 높다는 것으로 나타났다(p<0.05). 결론: 본 연구에서 감각통합기능과 학업성취도의 상관성이 통계적으로 유의하게 나타나지는 않았으나 산점도 그래프 상에서는 상관관계를 가지고 있는 것으로 나타났다. 연구에 제시된 저 학령기 아동에 대한 COMPS 점수는 일반 아동의 감각통합 문제를 판별하여 학습과 관련된 문제의 조기판별 및 조기치료를 통해 학습능력 향상을 위한 기회를 제공하는데 도움이 될 것이다.

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조직 도플러 영상을 이용한 선천성 심장병 수술 전후의 단기 심기능 평가 (Evaluation of short-term cardiac function by tissue Doppler imaging in pre and postoperative period of congenital heart disease)

  • 이준화;김여향;현명철;이상범
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권5호
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    • pp.476-483
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    • 2007
  • 목 적 : 선천성 심장병을 가진 소아에서 체외 심폐 순환기를 이용한 개심술을 시행한 후 좌 우심실의 기능의 변화를 조직 도플러 영상을 이용하여 측정하고, 이를 개심술 이전과 비교함으로써 수술 이후의 심실 기능 변화를 살펴 보고자 하였다. 방 법 : 2005년 1월부터 2005년 12월까지 선천성 심장병으로 경북대학교병원 소아과에 입원하여 심초음파 및 진단적 심도자술 검사를 받은 후 개심술을 시행한 환자 총 78명 중 수술 전과 수술 후 1개월에서 3개월 사이에 심초음파를 시행하고, 두 번 모두 조직 도플러 영상이 기록된 환자 32명을 대상으로 하였다. 전체 환자군은 다시 3군으로 나누었는데, 좌심실 용적 과부하를 가지는 1군, 우심실 용적 과부하를 가지는 2군, 우심실 압력 과부하를 가지는 3군으로 분류하였다. 간헐파 도플러를 이용하여 승모판과 삼첨판 유입 혈류의 E, A 최대 속도를 측정하고, 조직 도플러 영상을 이용하여 심첨 4방도와 2방도에서 심실 중격, 승모판륜 및 삼첨판륜 외벽, 좌심실 후벽과 전벽의 기저부에서 Sm, Em, Am을 측정하였으며, E/Em을 구하였다. 결 과 : 개심술 당시 대상 환자 군의 평균 나이는 27개월(1개월-156개월)이었고, 남자 14명, 여자 18명이었다. 개심술을 시행한 심장병으로는 심실 중격 결손 13명, 심방 중격 결손 7명, 방실 중격 결손 3명, 단순 폐동맥 협착 2명, 및 활로씨 4징 7명이었다. 좌심실 용적 과부하 군인 1군의 승모판륜 외벽의 E/Em, 삼첨판륜 외벽의 Sm, Em, Am, 심실 전벽의 Em, Am, 우심실 용적 과부하 군인 2군의 삼첨판륜 외벽의 Sm, Em, Am, 심실 전벽의 Sm, Em, 심실 중격과 후벽의 Em, 우심실 압력 과부하 군인 3군의 삼첨판륜 외벽의 Sm, Em, Am, 심실 전벽의 Am 값들도 수술 전과 비교하여 수술 후에 통계학적으로 의미있는 감소가 있었다. 결 론 : 선천성 심장병 환자의 수술 전과 수술 후의 조직 도플러 영상 측정값을 비교하였을 때 모든 환자 군에서 삼첨판륜 외벽의 Sm, Em, Am 값의 감소를 보이고, 좌심실 용적 과부하군에서는 좌심실 이완기압을 반영한다고 할 수 있는 승모판륜 외벽의 E/Em 값이 수술 전에 비해 수술 후에 통계학적으로 유의한 감소를 보였다. 이들은 체외 심폐 순환기를 이용한 개심술의 심장에 대한 영향 및 선천성 심장병의 교정 후의 용적, 압력의 변화 영향을 모두 반영하는 것으로 생각된다. 그러나 이러한 결과가 어느 정도까지 체외 심폐 순환기를 이용한 개심술에 의한 영향을 반영하는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요할 것으로 생각된다.

교육과 풍선을 이용한 연습이 소아 폐기능 검사에 미치는 영향 (The effect of education and training with balloons on pulmonary function test in children)

  • 홍용희;하선미;전유훈;양현종;편복양
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권5호
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    • pp.506-511
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    • 2008
  • 목 적 : 폐기능 검사는 폐질환의 평가에 매우 중요하여 반복해서 검사를 시행하여 질병의 경과와 치료에 대한 반응을 객관적으로 평가할 수 있다. 소아에서는 협조와 이해 정도에 따라 수치의 변동이 크므로 풍선을 이용한 연습과 검사에 대한 이해가 결과에 어떤 영향을 미치는지 분석하고자 한다. 방 법 : 2006년 6월부터 10월까지 천식으로 순천향대학교병원 소아과 알레르기호흡기센터를 방문하여 폐기능 검사를 실시한 106명을 대상으로 하였다. 첫 검사 시행 후 풍선불기 연습을 시킨 후 다시 검사한 군, 연습과 검사의 필요성에 대한 교육을 시킨 후 다시 검사한 군, 교육만 시킨 후 다시 검사한 군, 그대로 다시 검사를 시행한 군 등 4군으로 나누어 검사 수치를 비교하였다. 결 과 : 연습 전후의 검사 결과는 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 연습과 교육을 시행하여 전후의 검사 결과를 비교했을 시에도 유의한 차이는 없었다. 교육만 시행하였을 경우 $FEV_1$, $FEV_1/FVC$, $FEF_{25-75%}$, PEFR의 평균치가 전반적으로 상승하였으며 $FEV_1$, $FEF_{25-75%}$, PEFR은 통계학적으로 의미가 있는 상승을 보였다. 교육이나 연습을 시행하지 않고 2회 검사 시행시 유의한 차이는 없었다. 결 론 : 폐기능 검사 시행시 풍선 등을 이용하여 연습을 시키거나 여러차례 반복하여 검사를 시행하게 될 경우 오히려 검사 결과에 나쁜 영향을 줄 수 있고 검사의 필요성에 대해 잘 이해를 시킨 후 검사를 하는 것이 정확한 결과에 더 큰 영향을 미치는 것으로 보여지며 이를 바탕으로 향후 폐기능 검사 시행시 체계적으로 검사에 대한 설명을 하여 환아가 충분한 이해를 하도록 하는 것이 필요하다고 할 수 있겠다.

소아 고혈압의 평가와 관리 방법; 한국 소아심장 전문의와 소아신장 전문의 설문 (Evaluating and managing hypertension in children: a survey of Korean cardiologists and nephrologists)

  • 이은희;임형은;장기영;유기환;손창성;홍영숙;이주원
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권9호
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    • pp.992-997
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    • 2008
  • 목 적 : 성인질환으로 여겨지던 고혈압이 소아에서도 최근 유병률이 증가 추세에 있다. 이에 한국에서 고혈압 환아의 평가 및 관리가 어떻게 이루어지고 있는지 알아보고자 하였다. 방 법 : 2006년 8월에서 10월까지 대한소아신장학회와 대한소아심장학회의 회원인 소아 전문의를 대상으로 소아 고혈압의 접근, 혈압 측정법, 혈압 조절 목표 및 약물 치료 등 에 대해서 설문을 하였다. 결 과 : 대부분의 소아 심장 전문의와 소아 신장 전문의는 아직까지 일반 소아 환자에게 일상적으로 혈압 측정을 하고 있지 않았으며 비만과 관련하여 체질량 지수 측정도 일상적으로 이루어지지 않았다. 혈압계는 주로 수은혈압계를 사용하고 있었으며 소아 신장 전문의보다 소아 심장 전문의에서 ABPM의 사용도가 높았다. 약물 치료 시 일차선택제로는 ACE 억제제가 가장 많이 이용되었으며 소아 심장 전문의 보다 소아 신장 전문의가 경우에 따라 다양한 약제를 선호하는 것으로 나타났다. 또한 혈압 조절 목표로는 나이, 성별, 키에 대한 95 백분위를 주로 사용하였으며 대부분의 응답자가 기저질환에 따라 다른 목표를 갖지 않는 것으로 나타났다. 결 론 : 한국에서는 아직까지 소아 환자 진료 시에 고혈압에 대한 선별검사를 일상적으로 하고 있지는 않았다. 사용하는 혈압계나 일차 선택제는 큰 차이를 보이지는 않았지만 소아 신장 전문의와 소아 심장 전문의 간에 고혈압 치료제 선택에 있어 차이를 보였다. 좀 더 정확한 현황을 파악하기 위해서는 개원의를 포함한 광범위의 설문이 필요할 것이며 이를 토대로 우리 실정에 맞는 소아 고혈압의 접근과 치료에 관한 지침이 세워져야 할 것이다.

분자유전학적으로 진단된 가부키 증후군 1례 (A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene)

  • 박수진;안문배;장우리;조원경;채효진;김명신;서병규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.103-108
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    • 2017
  • 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

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산전 진단된 수신증의 임상 경과 - 단일 기관의 경험 - (Outcome of Prenatally Diagnosed Hydronephrosis - One Center Experience -)

  • 김연희;김병주;박문성;양정인;김행수;김병길;배기수
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제6권2호
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    • pp.178-187
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    • 2002
  • 목적: 산전 초음파가 널리 이용되면서 태아기의 선천성 요로계의 이상이 발견되는 경우가 점차 증가하고 있다. 수신증의 대부분은 출생 후 1년 내에 자연스럽게 없어지는 생리적 수신증이지만 수술적 교정을 요하는 병적 수신증과의 감별이 쉽지 않다. 본 연구에서는 산전 수신증이 의심되는 환아에서 출생 후 수신증을 확진하여 산전 진단과의 연관성을 비교 분석하고, 산전 수신증의 원인과 자연경과를 이해하여 출생 후 수신증에 대한 대처에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1994년 9월부터 2001년 8월까지 아주대학교 병원 산과에 등록되어 산전 초음파 검사상 태아 수신증이 의심되었던 환아 119명 중 출생후 실시한 신 초음파 검사에서 수신증이 확진된 91명(121 신단위)을 대상으로 수신증의 원인과 자연경과를 신 초음파 검사와 배설성 신주사 검사로 추적 관찰하였다. 결과: 산전 초음파 검사에서 수신증이 의심되었던 119명의 신생아 중 출생 후 수신증이 확진 되었던 환아는 91명으로 76%였다. 수신증의 원인으로 요관 신우 이행부 협착이 57례(47%)로 가장 많았으며 그 다음으로는 다낭성 이형성신이 12례(10%), 요관 방광 이행부 협착 5례(4%), 방광 요관 역류 5례(4%), 후부요도 판막 2례(2%)등의 눈이었으며 원인을 찾을 수 없었던 경우도 38례(31%)였다. 추적검사에서 47%가 수신증의 완전소식 혹은 호전소견을 보였으며 총 121개의 신 단위 중 10단위가 수술을 받았으며 진단에서 수술까지는 평균 7.2개원이 걸렸다. 결론: 산전 초음파로 발견된 수신증의 대부분은 출생후 수신증으로 확진되었으나 정상인 경우도 있었다. 산전 수신증의 원인으로 요관 신우 이행부 폐쇄가 가장 많았으며 대부분은 비폐색성 수신증이었고, 추적 검사에서 호전되는 경우가 많았다. 그러나 아직까지 신생아 수신증은 정확한 감별진단이 어렵기 때문에 신장기능의 보전을 위해서는 수신증의 정도에 따라 적절한 간격으로 지속적인 관찰을 하는 것이 필요할 것으로 사료된다.

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