• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제18권2호
• /
• pp.62-67
• /
• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• 대한화장품학회지
• /
• 제45권2호
• /
• pp.131-138
• /
• 2019

Carbonylated proteins (CPs)은 단백질의 염기성 아미노산 잔기들과 지질 과산화 중 생성되는 알데히드 화합물과의 화학적 반응을 통하여 만들어진다. CP는 UVA와 청색 광선 영역의 빛을 흡수하여 흥분하며, CP의 감광 반응을 통해 superoxide anion radicals ($^{\cdot}O_2{^-}$)이 생성되고 각질층(Stratum corneum, SC)에서 reactive oxygen species (ROS) 생성을 통해 새로운 protein carbonylation이 진행되는 것이 알려졌다. 또한, superoxide anion radicals이 SC에서 CP를 생성하며 색상과 수분 기능을 포함한 피부 상태에 영향을 미치는 것으로 보고되었다. 따라서, 본 연구의 목적은 피부 각질층에 존재하는 stratum corneum carbonylated protein (SCCP)의 생성량과 피부 탄력 개선의 상관정도를 알아보는 것이었다. 이를 위하여 46명의 건강한 피험자들을 대상으로 8주간 피부임상실험을 진행하였다. 8주간 진행한 피부임상시험은 피험자를 두 그룹으로 나누어, 한 그룹은 아무것도 함유하지 않은 크림을 사용하고, 다른 그룹은 탄력개선 원료가 함유된 크림을 사용하였다. 임상시험 측정 항목은 DUB scanner를 이용한 진피 치밀도 측정, Primos를 이용한 주름 측정을 진행하였으며 탄력 측정은 dermal torque meter (DTM310)와 Balistometer (BLS780)를 통해 진행하였다. SCCP측정은 피험자의 뺨에서cyanoacrylate를 이용한 skin surface biopsy (SSB)방법을 이용하여 각질을 채취한 후, 비침습적인 검출 방법을 이용해 SCCP의 양을 조사하였다. 측정은 0주, 4주, 8주 총 3회에 걸쳐서 진행하였으며 각 주차의 측정값을 각각 분석하여 종합적인 결과를 비교하였다. 그 결과, SC에 존재하는 CP의 양은 피부 주름 및 피부 탄력성과 관련된 생물학적 인자의 수치가 개선됨에 따라 감소하는 것을 확인하였다. 이를 통해 항노화 효과에 있어서 탄력 개선과 CP양의 상관관계를 확인하여, 차후 피부 항노화 시험방법에 응용할 수 있음을 확인하였다.

• 대한응급의학회지
• /
• 제29권5호
• /
• pp.465-473
• /
• 2018

Objective: We evaluated the clinical characteristics and prognoses of patients with septic shock who transferred to the emergency department (ED) in a tertiary referral center. Methods: This study was performed using a prospective, multi-center registry of septic shock, with the participation of 11 tertiary referral centers in the Korean Shock Society between October 2015 and February 2017. We classified the patients as a transferred group who transferred from other hospitals after meeting the inclusion criteria upon ED arrival and a non-transferred group who presented directly to the ED. Primary outcome was hospital mortality. We conducted multiple logistic regression analysis to assess variables related to in-hospital mortality. Results: A total of 2,098 patients were included, and we assigned 717 patients to the transferred group and 1,381 patients to the non-transferred group. The initial Sequential Organ Failure Assessment score was higher in the transferred group than the non-transferred group (6; interquartile range [IQR], 4-9 vs. 6; IQR, 4-8; P<0.001). Mechanical ventilator (29% vs. 21%, P<0.001) and renal replacement therapy (12% vs. 9%, P=0.034) within 24 hours after ED arrival were more frequently applied in the transferred group than the non-transferred group. Overall hospital mortality was 22% and there was no significant difference between transferred and non-transferred groups (23% vs. 22%, P=0.820). Multivariable analysis showed an odds ratio for in-hospital mortality of 1.00 (95% confidence interval, 0.78-1.28; P=0.999) for the transferred group compared with the non-transferred group. Conclusion: The transferred group showed higher severity and needed more organ support procedures than the non-transferred group. However, inter-hospital transfer did not affect in-hospital mortality.

• 대한응급의학회지
• /
• 제29권6호
• /
• pp.663-670
• /
• 2018

Objective: Radio-contrast abdomino-pelvic computed tomography (APCT) is considered the gold standard diagnostic tool for an acute abdomen in the emergency department. On the other hand, APCT has a risk of contrast-induced nephropathy. Emergency physicians evaluate the creatinine (Cr) level prior to taking a APCT for the above reason but it takes time to evaluation the serum Cr level. This study hypothesized that Cr measured by a point-of-care test (POCT) can shorten the time to making clinically important decisions for patients with an acute abdomen. Methods: This prospective randomized study was conducted between March 2017 and October 2017. The subjects were divided into two groups (Cr measured by laboratory vs. Cr measured by POCT). To analyze the clinical acceptability for creatinine, agreement was demonstrated graphically by Bland-Altman plots. This study compared the time to make a clinically important decision by physicians and the length of stay at the emergency department in both groups. Results: A total of 76 patients were eligible for the study, 38 patients were assigned to each group. There was no statistically significant difference in the time to the first medical examination (P=0.222) and emergency department stay time (P=0.802). On the other hand, the time to recognition of the Cr level (P<0.001), time to performing APCT (P<0.001), time to decision making (P<0.001), and time to initiation of treatment (P<0.001) were shortened significantly in the point-of-care creatinine group. Conclusion: In this study, the POCT for creatinine can allow rapid decision making by shortening the time to performing the radio-contrast APCT than the laboratory for patients with an acute abdomen.

• 대한소화기학회지
• /
• 제72권6호
• /
• pp.286-294
• /
• 2018

Background/Aims: The predictive factors of functional dyspepsia (FD) remain controversial. Therefore, we sought to investigate symptom responses in FD patients after Helicobacter pylori (H. pylori) eradication and used predictive factor analysis to identify significant factors of FD resolution at one-year after commencing eradication therapy. Methods: This prospective, multi-center clinical trial was performed on 65 FD patients that met Rome III criteria and had H. pylori infection. Symptom responses and factors that predicted poor response were determined by analysis one year after commencing H. pylori eradication therapy. Results: A total of 63 patients completed the one-year follow-up. When an eradication success group (n=60) and an eradication failure group (n=3) were compared with respect to FD response rate at one year, results were as follows; complete response 73.3% and 0.0%, satisfactory response 1.7% and 0.0%, partial response 10.0% and 33.3%, and refractory response 15.0% and 66.7%, respectively (p=0.013). Univariate analysis showed persistent H. pylori infection (p=0.021), female gender (p=0.025), and medication for FD during the study period (p=0.013) were associated with poor FD response at one year. However, age, smoking, alcohol consumption, and underlying disease were not found to affect response. Finally, multivariate analysis showed that female gender (OR, 4.70; 95% CI, 1.17-18.88) was the sole independent risk factor of poor FD response at one year after commencing H. pylori eradication therapy. Conclusions: Female gender was found to predict poor response in FD patients despite H. pylori eradication. Furthermore, successful H. pylori eradication appears to be associated with FD improvement, but the number of non-eradicated patients was too small to conclude.

• 대한상부위장관⦁헬리코박터학회지
• /
• 제18권4호
• /
• pp.247-257
• /
• 2018

Background/Aims: The aim of this study was to analyze the trend of the prevalences of atrophic gastritis (AG) and intestinal metaplasia (IM) from 2011 to 2016~2017 in Korea. And, the risk factors of AG and IM were compared between 2011 and 2016~2017. Materials and Methods: A total of 4,023 subjects in 2011 and 2,506 subjects in 2016~2017 were enrolled. AG and IM were diagnosed on the basis of endoscopic findings. Multivariate analysis was performed for risk factors of AG and IM. Seventeen factors were analyzed. Results: The seroprevalence of Helicobacter pylori decreased from 2011 (59.8%; 2,407/4,023) to 2016~2017 (51.6%; 1,293/2,506; P<0.001). The prevalence of AG decreased from 2011 to 2016~2017 (P=0.018), but that of IM increased (P<0.001). The risk factors of AG in 2011 were male sex, old age, H. pylori immuoglobulin G (IgG) positivity, family history of gastric cancer (GC), and high-salt diet. For IM in 2011, the risk factors were male sex, old age, H. pylori IgG positivity, and family history of GC. Risk factors of AG in 2016~2017 were old age, H. pylori IgG positivity, and country of residence. For IM in 2016~2017, the risk factors were male sex, old age, family history of GC, high fasting glucose level (${\geq}126mg/dL$), H. pylori IgG positivity, and low income level. Conclusions: The difference in prevalence trends of AG and IM between 2016~2017 and 2011 could be the result of the different risk factors of AG and IM, such as decreased prevalence of H. pylori infection.

• 고령자･치매작업치료학회지
• /
• 제12권2호
• /
• pp.87-95
• /
• 2018

목적 진동자극기는 타 치료도구에 비하여 임상환경에서 손쉽게 구할 수 있으며, 팔 활성화훈련을 수동적으로 할 수 있다는 것이 장점이다. 다음과 같은 장점에도 불구하고 최근 진동감각에 관련한 연구는 활성화 되지 않고 있는 실정이다. 본 연구는 환측 상지의 손에 제공된 진동감각이 뇌졸중 환자의 편측무시 감소에 미치는 영향을 알아보는 것이다. 연구방법 뇌졸중으로 인한 편측무시 증상을 가진 환자를 대상으로 2018년 10월 19일부터 동년 11월 7일가지 약 3주간 실시하였다. 연구 설계는 개별실험 연구방법(single-subject experimental research design) 중 ABA설계를 사용하였으며, 평일 하루에 한 번 총 18회로 (기초선 과정 4회, 중재 과정 6회, 기초선 회귀 과정 3회)를 실시하였다. 대상자 선정을 위하여 MMES-K를 사용하였으며 편측무시 검사도구로는 선 나누기 검사(Line Bisection test; LBT), 알버트 검사(Albert's test), 별 지우기 검사(Star Cancellation Test: SCT)를 사용하였다. 분석을 위해서 기초선과 중재기의 회기 별 측정값은 그래프를 이용하여 시각적으로 분석하였고, 평균값을 사용하였다. 연구결과 세 가지 평가결과 모두 기초선 기간보다 훈련 기간에 놓친 오류의 개수가 감소하였고, 훈련 후에도이 감소는 유지되었다. 선 나누기 검사에서 평균 $4.5{\pm}1$개 누락에서 평균 $2{\pm}1.2$개 누락 그리고 평균 $0.6{\pm}0.5$개 누락으로 오차가 감소하였다. 알버트 검사 결과, 평균 $22.5{\pm}1.9$개 누락에서 평균 $8{\pm}7.3$개 누락 그리고 평균 $0.3{\pm}0.5$개 누락으로 오차가 감소하였다. 별 지우기 검사에서는 평균 $26{\pm}4.6$개 누락에서 평균 $21.8{\pm}1.7$개 누락 그리고 평균 $20{\pm}0$개 누락으로 오차가 감소하였다. 결론 본 연구에서는 진동감각 자극치료가 편측무시 증상 개선에 지속적인 효과가 있다는 결과를 보였다. 이러한 연구 결과를 바탕으로 추후의 연구에서는 객관성을 높이기 위한 보다 체계적인 연구가 진행되어야 할 것이며 중재효과를 더욱 극대화 시킬 수 있는 다양한 중재법에 대한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한정형외과학회지
• /
• 제53권6호
• /
• pp.540-546
• /
• 2018

목적: 본 연구의 목적은 수근관절 활액막염 진단하에 활막 절제술을 시행한 환자들을 대상으로 원인 질환 진단을 위한 다중적 접근법을 제시하고자 한다. 대상 및 방법: 2000년 1월부터 2013년 12월까지 서울대학교병원에서 수근관절 활액막염 진단하에 활막 절제술을 시행한 환자 중 수술 전 수근관절 조영 증강 자기공명영상 검사를 시행한 29명의 환자를 대상으로 후향적으로 분석하였다. 이 중 17명의 환자는 수술 전 $Tc^{99m}$ 백혈구 스캔 검사를 시행하였다. 류마티스 관절염 진단 기준에 부합하는 환자의 경우, 수근관절 자기공명영상 및 조직 병리 검사 결과 중 하나 이상에서 류마티스 관절염을 시사하는 소견이 나왔다면 류마티스 관절염으로 최종 진단하였다. 만약 자기공명영상 검사와 조직 검사 소견이 시사하는 진단이 다르게 나타나는 경우에는 조직 검사 소견 결과를 토대로 확진하였다. 결과: 류마티스 관절염 진단 기준을 충족하는 9명의 환자 중 7명의 환자는 류마티스 관절염으로 최종 확진되었으며, 2명의 환자는 결핵성 관절염으로 최종 진단되었다. 류마티스 관절염 진단 기준을 충족시키지 못한 20명의 환자 중 12명은 자기공명영상 검사 및 조직 검사 결과 모두 동일한 질환을 시사하는 것으로 나왔으며 나머지 8명의 환자들은 임상 양상, 자기공명영상 및 조직학적 소견에 근거하여 5명은 비특이적 만성 활액막염, 1명은 류마티스 관절염, 2명은 결핵성 관절염으로 최종 진단되었다. 결론: 자기공명영상 검사 및 백혈구 스캔 검사는 수근관절 활액막염 원인 질환 진단에 많은 도움이 되는 유용한 검사이다. 진단이 어렵거나 약물 치료에 반응이 없는 경우에 활막 절제술을 통한 조직 병리 검사 결과는 매우 유용할 수 있다.

• 대한정형외과학회지
• /
• 제53권6호
• /
• pp.490-497
• /
• 2018

목적: 65세 이상 노인 환자들을 대상으로 세라믹 대퇴 골두 및 교차결합 폴리에틸렌 라이너를 인공 관절면으로 사용한 무시멘트형 인공 고관절 전치환술의 최소 5년 이상 임상 및 방사선 추시 결과들을 분석하여 세라믹-폴리에틸렌 관절면의 유용성 여부를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2010년 3월부터 2012년 9월까지 65세 이상 노인 환자 51명(56 고관절)을 대상으로 후향적 연구를 진행하였다. 평균 연령은 $70.9{\pm}5.1$세였다. 임상 평가는 Harris hip score를 이용하였고, 방사선 평가는 비구 컵 경사각 및 전염각, 대퇴 스템 정렬 상태, 마모를 측정하였다. 수술 후 합병증 발생 유무도 조사하였다. 결과: 임상 평가상 Harris hip score는 수술 전 평균 48점에서 최종 추시 시 평균 87점으로 향상되었다(p<0.05). 방사선 평가상 평균 비구 컵 경사각은 $40.9^{\circ}{\pm}6.4^{\circ}$, 평균 비구 컵 전염각은 $20.3^{\circ}{\pm}8.1^{\circ}$였다. 거상 라이너를 사용한 16예에서 평균 비구 컵 전염각은 $14.3^{\circ}{\pm}7.9^{\circ}$, 중립 라이너를 사용한 40예에서 평균 비구 컵 전염각은 $22.4^{\circ}{\pm}9.1^{\circ}$였다(p<0.05). 평균 대퇴 스템 정렬각은 $0^{\circ}$도(범위, 내반 $4^{\circ}$-외반 $4^{\circ}$)였다. 평균 선상 마모량은 $0.458{\pm}0.041mm$였으며 평균 연간 선상 마모율은 $0.079{\pm}0.032mm/yr$였다. 수술 후 합병증으로 대퇴 스템 주위 골절 6예(10.7%)가 발생하였다. 결론: 본 연구 결과 분석상 탈구나 세라믹-폴리에틸렌 관절면에서 기인한 합병증이 없으므로 65세 이상 노인 환자에서 무시멘트형 인공 고관절 전치환술 시행 시 세라믹-폴리에틸렌 관절면을 유용하게 사용할 수 있으나 수술 중 대퇴 스템 주위 골절 발생을 방지하기 위한 좀 더 세심한 노력이 필요하다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
• /
• 제43권4호
• /
• pp.258-269
• /
• 2018

2018년 6월 12일 충청북도 옥천군 소재 A고등학교에서 노로바이러스의 유행을 지연신고하는 사례가 발생하였고, 이에 대한 원인과 전파양식 등을 규명하고 예방 및 관리대책을 마련 하기 위하여 역학조사를 수행하였다. A고등학교 학생 183명을 대상으로 설문조사, 환례자 60명, 조리종사자 10명을 대상으로 세균 10종 및 바이러스 5종에 대한 검체검사를 실시하였다. 설문조사는 최초환자 발생일 6월 5일을 기준으로 3일 전인 6월 2일부터 12일까지의 식단을 이용하여 환자-대조군 조사를 시행하였다. 학생, 교직원, 조리종사자 785명 중 환례는 61명으로 노로바이러스의 발병률은 7.8% 이었다. 위험요인 분석에서 정수기 음용수가 유의한 변수이었다. 검체검사에서 학생 2명, 정수기 음용수, 환경검체에서 동일 유형의Norovirus GI-8이 검출되었다. 이번 유행의 원인으로 본관, 기숙사, 급식실 정수기 음용수가 오염되고 그로 인해 원인병원체 노로바이러스의 전파가 이루어졌다고 판단하였다. 이번 연구는 6월 5일 첫 환례자가 발생했음에도 신고가 7일이 경과한 6월 12일 지연신고 되어 장관감염증 확산 조기차단이 이루어지지 않아 환례자가 더 많이 발생한 것으로 추정된다. 향후 학교급식 시 발생하는 수인성 및 식품매개성질병으로부터 학생을 보호하고 집단발생을 예방하기 위하여 학생의 증상을 가장 우선적으로 파악이 가능한 담임선생님과 보건교사의 공조체제 개선, 보건교사 부재 시 대응방안, 보건교사의 학교 감염병 집단발생에 대한 인식제고를 위한 시스템 보완이 이루어져야 할 것이다. 또한 질병관리본부의 기본 역학조사서 서식에 지연신고에 대한 사유를 기록하는 항목을 추가하여 지연신고에 대한 원인에 대한 규명과 그에 따른 대책을 마련해야 할 것이다.