• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권8호
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• pp.826-831
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• 2005

목 적 : 객관적이고 표준화된 검사(BSID-II)를 통해 단독 태아 경뇌실확장증의 임상적 예후를 알아보고자 하였다. 방 법 : 2001년 6월부터 2002년 5월까지 본원에서 출생한 만삭아중 산전 초음파에서 다른 동반 기형이 없는 10-15 mm 정도의 단독 경뇌실확장증의 소견은 107례에서 관찰할 수 있었으며, 이 중 외래에서 추적 관찰이 가능하였던 40명과, 성별, 연령, 임신주수, 출생체중이 유사한 대조군 34명을 대상으로 발달 검사를 시행하였고 그 결과를 비교 분석하였다. 결 과 : 단독 경뇌실확장증군 40명 중 남아가 21명, 여아가 19명이었고, 12 mm 미만은 35명, 12 mm 이상은 5명이었다. 산전 혹은 출생 후 초음파 추적 관찰시 감소되거나 그대로인 경우가 35명, 진행된 경우가 5명이었고, 일측성 뇌실확장이 25명, 양측성인 경우가 15명이었다. 단독 경뇌실확장군 중 발달지연은 11명(27.5%)이었고 이 중 경미한 발달지연은 10명(25%), 의미있는 심한 발달지연은 1명(2.5%)이었고 대조군 중 경미한 발달지연은 5명(14.7%), 심한 발달지연은 1명(2.9%)이었으며 발달지연을 보인 단독 경뇌실확장군의 91%와 대조군의 80%가 경미한 발달지연이었다. 단독 경뇌실확장군의 발달 검사 평균점수는 대조군과 유의한 차이를 보이지 않았다; MDI($92.75{\pm}12.95$ vs $94.71{\pm}14.14$, P=0.47), PDI($100.33{\pm}14.14$ vs $101.27{\pm}10.70$, P=0.75). 뇌실확장이 소실되거나 진행되지 않는 경우, 뇌실 크기가 12 mm 이하, 그리고 여아인 경우 발달 검사 평균점수는 더 높았으나 통계적으로 유의하지 않았고, 양측성과 일측성의 여부는 발달정도와 관련이 없었다. 결 론 : 산전 초음파 검사에서 단독 경뇌실확장증을 보인 경우 발달 검사에서 정상 대조군과 비교하여 유의한 차이를 보이지 않았으나 단독 경뇌실확장증이 있는 경우 경미한 발달지연의 위험성을 보일 경향이 더 높은 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제58권7호
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• pp.256-262
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• 2015

Purpose: Kabuki syndrome is a multiple congenital malformation syndrome, with characteristic facial features, mental retardation, and skeletal and congenital heart anomalies. However, the cardiac anomalies are not well described in the Korean population. We analyzed the cardiac anomalies and clinical features of Kabuki syndrome in a single tertiary center. Methods: A retrospective analysis was conducted for a total of 13 patients with Kabuki syndrome. Results: The median age at diagnosis of was 5.9 years (range, 9 days to 11 years and 8 months). All patients showed the characteristic facial dysmorphisms and congenital anomalies in multiple organs, and the diagnosis was delayed by 5.9 years (range, 9 days to 11 years and 5 months) after the first visit. Noncardiac anomalies were found in 84% of patients, and congenital heart diseases were found in 9 patients (69%). All 9 patients exhibited left-side heart anomalies, including hypoplastic left heart syndrome in 3, coarctation of the aorta in 4, aortic valve stenosis in 1, and mitral valve stenosis in 1. None had right-side heart disease or isolated septal defects. Genetic testing in 10 patients revealed 9 novel MLL2 mutations. All 11 patients who were available for follow-up exhibited developmental delays during the median 4 years (range, 9 days to 11 years 11 months) of follow-up. The leading cause of death was hypoplastic left heart syndrome. Conclusion: Pediatric cardiologist should recognize Kabuki syndrome and the high prevalence of left heart anomalies with Kabuki syndrome. Genetic testing can be helpful for early diagnosis and counseling.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제61권11호
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• pp.348-354
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• 2018

Purpose: The purpose of this study was to identify the causes, symptoms, and complications of hypoproteinemia to prevent hypoproteinemia and provide appropriate treatment to children with atopic dermatitis. Methods: Children diagnosed with atopic dermatitis with hypoproteinemia and/or hypoalbuminemia were retrospectively reviewed. The patients' medical records, including family history, weight, symptoms, treatment, complications, and laboratory test results for allergies and skin cultures, were examined. Results: Twenty-six patients (24 boys) were enrolled. Seven cases had growth retardation; 7, keratoconjunctivitis; 6, aural discharges; 5, eczema herpeticum; 4, gastrointestinal tract symptoms; and 2, developmental delays. In 21 cases, topical steroids were not used. According to the blood test results, the median values of each parameter were elevated: total IgE, 1,864 U/mL; egg white-specific IgE, $76.5kU_A/L$; milk IgE, $20.5kU_A/L$; peanut IgE, $30kU_A/L$; eosinophil count, $5,810/{\mu}L$; eosinophil cationic protein, $93.45{\mu}g/L$; and platelet count, $666.5{\times}10^3/{\mu}L$. Serum albumin and total protein levels decreased to 2.7 g/dL and 4.25 g/dL, respectively. Regarding electrolyte abnormality, 10 patients had hyponatremia, and 12, hyperkalemia. Systemic antibiotics were used to treat all cases, and an antiviral agent was used in 12 patients. Electrolyte correction was performed in 8 patients. Conclusion: Hypoproteinemia accompanying atopic dermatitis is common in infants younger than 1 year and may occur because of topical steroid treatment continuously being declined or because of eczema herpeticum. It may be accompanied by growth retardation, keratoconjunctivitis, aural discharge, and eczema herpeticum and can be managed through skin care and topical steroid application without intravenous albumin infusion.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권9호
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• pp.924-928
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• 2005

목 적 : 최근에 말 언어 지연 소아의 치료효과에 대해서는 논란의 여지가 있다. 본 연구는 말 언어 지연을 보인 소아의 임상적인 특징과 6개월 동안의 언어 치료 후 원인질환에 따른 예후를 알아보고자 시도하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2004년 3월까지 가톨릭대학교 의정부 성모병원 소아과에 말 언어 지연을 보여 내원한 환아 중 6개월 동안 말 언어 치료를 받은 56명의 소아를 대상으로 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 대상 환아 56명의 질환별 분포는 발달성 언어 장애가 66.1%로 가장 많았고 구조적 이상 19.6%, 정신 지체 12.5%, 청력 이상 1.8% 순이었다. 남녀 비는 4.6 : 1이었으며, 환아의 연령별 분포는 47개월 이상이 가장 많았다. 의미 있는 첫 단어의 평균 출현 시기는 15.9개월이었다. 평균 재태기간은 39.8주로 만삭아 96.4%, 미숙아 3.6%으로 만삭아가 많았다. 형제 순서는 첫째 51.8%, 둘째 24명, 셋째 7.1%으로 첫째가 가장 많았다. 6개월간의 언어 치료 후 추적 검사 결과, 발달성 언어 장애아의 경우 32.4%가 정상적인 언어 발달을 보였다. 정신 지체의 경우 추적검사 결과 모두에서 언어 지연이 지속되었다. 구조적 이상 11명 중 5명이 정상적인 언어 발달을 보였다. 결 론 : 언어 지연을 주소로 내원한 소아의 연령이 늦은 것은 이 지역 언어 지연 소아를 대상으로 한 언어 발달 선별 검사가 필요함을 시사하는 것이다.

• 환경생물
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• 제38권2호
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• pp.271-277
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• 2020

가습기 살균제 성분(PHMG, PGH, CMIT/MIT)의 노출에 의한 다양한 장기에 대한 독성들에 대해서 피해사례는 계속 증가하고 있으나, 세포모델과 동물모델에서의 연구와 보고는 아직 부족한 실정이다. 심혈관 독성, 간 독성, 배아 독성에 대해서는 최근 알려져 있으나 뇌신경 독성과 피부 독성에 대해서는 상대적으로 적게 알려져 있다. 본 연구에서는 이들 세 가지 성분들의 피부 독성과 뇌신경 독성을 사람 피부섬유세포와 제브라피쉬 동물모델을 대상으로 각각 평가하였다. 사람피부섬유세포에 세 가지의 성분들을 0, 2, 4, 6, 8, 16 mg L^-1 (최종농도)로 처리하였을 때, 세포 생존율은 PHMG가 33%로 가장 낮았고, PGH가 49%, CMIT/MIT가 40%의 생존율을 보였다. 세포배양액 내의 산화물을 정량해본 결과, PHMG 처리된 세포가 28 nmol MDA로 가장 높았고, PGH가 13 nmol MDA, CMIT가 21 nmol MDA를 보였다. 제브라피쉬 사육수조에 PHMG, PGH, CMIT를 40 mg L^-1의 최종농도가 되도록 희석한 후, 제브라피쉬를 30분간 노출시킨 후 중뇌의 광시개영역(optic tectum)을 횡면 미세절단하여 산화물의 생성정도를 비교해본 결과, CMIT/MIT를 처리한 그룹에서 대조군 대비 17배 많은 산화물의 생성이 있었고, PGH를 처리한 그룹에서는 15배, PHMG를 처리한 그룹에서는 11배 많은 산화물이 관찰되어 심각한 뇌신경계 독성을 보여주었다. 결론적으로 세 가지 종류의 가습기 살균제 성분들에서 모두 심각한 피부세포 독성과 뇌신경계 독성이 나타났는데, 피부 독성은 특히 PHMG가, 뇌신경계 독성은 특히 CMIT/MIT가 가장 심각하였다. 이들 결과들은 가습기 살균제에 노출된 어린이들이 뇌신경계 독성을 통하여 언어장애, 운동장애, 발달장애 등을 겪게 될 수도 있음을 실험적으로 제시한다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제9권1호
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• pp.98-104
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• 1998

전형적인 항정신병 약물에 치료반응을 보이지 않는 치료저항성 정신분열증의 경우, 비전형성 약물이 효과적인 것으로 알려져 있으며, 이 중 clozapine이 비교적 우수한 약제로 보고되고 있다. 저자들은 치료저항성 정신분열증으로 진단된 환아에서 4년간 clozapine을 투여하여 효과적으로 치료한 경험을 보고하고자 한다. 본 증례는 8세 9개월된 여아로 92년(초등학교 1학년) 여름부터 환청과 환시, 피해 및 신체망상과 그에 따른 이상행동, 감정의 불안정, 대인관계 기피 등이 지속되었고, 간헐적으로 temper tantrum과 퇴행행동을 보여 내원한 사례이다. 92년 가을부터 6개월 동안 모대학 병원의 소아정신과에서 정신분열증 진단하에 입원하여 haloperidol, chloropromazine, pimozide의 약물을 투여받았으나 환청과 망상 및 정서적 불안정 등의 증상이 지속되었으며 추체외로 부작용이 심하였다. 저자들은 환아를 치료저항성 정신분열증으로 진단하고 입원시킨 후 clozapine을 투여하였다. Clozapine 25mg을 일일용량으로 투여하기 시작하여 1개월의 입원기간 동안 150mg/d까지 증량하였다. 입원기간동안 환청과 환시 및 망상증상은 경미한 정도로 호전되었고, 충동성과 상동증상, 그리고 정서적 불안정은 호전되어 대인관계와 놀이치료가 가능하게 되었다. 통원치료 기간 중 첫 6개월동안 $200{\sim}400mg$의 유지용량 투여하면서 환청과 망상은 미미한 정도로 호전되었으며, 약물투여 중에 혈액학적 부작용도 나타나지 않았다. 연상이완의 사고장애가 지속적이어서 clozapine의 용량을 600mg까지 증량하였으며, 투여 2년 후 부터는 일일 500mg을 유지하고 있다. 현재 학습이 가능한 상태이나 언어발달의 지체가 있어 언어치료를 병용하고 있으며 대인관계와 사회생활에는 여전히 문제가 많다.해볼 때, EAT-26KA의 요인구조는 상이하게 나타나 실제검사를 통해 얻어진 결과의 해석은 서구의 경우와 차이가 있을 것이 예상되었고 구조화된 면담을 통해 타당도의 확립이 필요한 것으로 생각되었다. 어머니 양쪽 다 유의 한 차이를 보이지 않았다. 어머니의 양육 행동척도에서 환자집단과 정상집단간에 차이를 보이지 않았으나 아버지의 양육행동척도에서는 과보호 요인에서 집단간 차이를 보이므로서 환자집단의 아버지가 정상집단보다 과보호를 더하고 있는 것으로 나타나 아버지의 양육행동이 문제행동에 더 큰 영향을 줄수 있음을 시사하였다.이 필요할 것으로 보이며 통제된 환경에서의 전향적 연구가 필요할 것이다.밝혀졌다.8명(75.1%)에서 과잉행동이 동반되었고 95명(60.5%)에서 강박증상이 동반되었고 55명(35.0%)에서 자기파괴적인 행동이 있었으며 46명(29.3%)에서 충동성이 동반되었고 35명(22.3%)에서 유뇨증이 관찰되었다. 환자의 발병연령과 내원시 연령, 병의 이병 기간, 강박증상의 정도 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었고 과잉행동성과 음성의 상관관계가 있었다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 환자의 강박증상의 정도와 과잉행동성, 수면장애, 자기파괴적 행동 사이에 통계적으로 유의한 양성의 상관관계가 있었다. 본 연구 결과 저자들은 외래에 내원한 뚜렛장애 환자의 임상적 특성이나 동반된 행동상 문제들이 이전 연구와 크게 상이하지 않음을 확인할 수 있었으며 발병연령이 어릴수록 과잉행동성이 심했으며 발병연령이 늦을수록 강박성이 심했다. 과잉행동성과 충동성, 강박성, 야뇨증, 자기파괴적 행동 등은 상호 높은 관련성이 있었다.}$과잉운동장애환아(過剩運動障碍患兒)에서의 충동성(衝動性)은 이 장애의 중심증상이 아니거나, 이들 약물투여에 의해 호전되지 않거나,