• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.33-43
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• 2005

목적 : X 염색체 연관 부신백질이영양증은 과산화소체의 지방산 대사 장애로 인하여 포화 장쇄 지방산이 신경계의 수초와 부신 피질에 축적되어 여러 가지 신경학적 증상과 부신 기능 저하를 나타내는 드문 유전 질환이다. 증상의 발현 시기와 임상 경과에 따라 소아 대뇌형, 성인부신척수신경병형 등 여러 가지 형태로 나누어 지며 예후도 달라진다. 대상 및 방법 : 1996년 1월부터 2003년 6월까지 광주기독병원 소아과와 전남대병원 소아과에서 부신백질이영양증으로 진단받은 6명과 타병원에서 진단받고 골수 이식을 위해 내원한 7명, 총 13명의 남아들을 최소 1년 이상 추적 관찰하여 임상 경과를 분석하였다. 결과 : 1. 첫 신경학적 증상은 행동 장애, 청력 저하, 보행 장애, 시력 저하 및 사시 순이었고, 10명에서 ALD 가족력이 있었다. 2. 신경학적 증상의 발현시기, 증상의 진행 정도에 따라 분류하였을 때, 소아 대뇌형이 10명, 청소년 대뇌형이 2명, 신경학적 증상과 MRI 병변은 없이 부신 기능의 저하만 있는 "Addison-only"가 1명이었다. 1) 소아 대뇌형의 경우 8명이 사망하였는데 첫 증상 발현 시기는 평균 7.02세, 자연 경과로 첫 증상으로부터 식물 인간 상태에 이르는 기간은 1.35년, 사망에 이르는 기간은 3.35년으로 빠르게 진행하였다. Lorenzo oil을 투여하였던 2명에서 증상은 진행하였고, 제대혈 이식을 시행했던 2례는 질환의 진행과 이식편 대 숙주반응에 의해 사망하였다. 2) 청소년 대뇌형의 첫 증상 발현시기는 11.5세로, 2명 모두 현재 19세, 26세로 생존해 있으나, 1례는 식물 인간 상태이다. 3) "Addison only" 1례는 Lorenzo oil과 steroid를 투여하면서 3년째 증상 없이 지내고 있다. 3. 뇌 MRI에서 양측 두정엽과 후두엽의 백질을 침범한 형태가 대부분(11명)이었고, 청소년대뇌형 1명에서만 내포, 대뇌각과 뇌교를 침범하였다. 4. 진단 당시 부신 기능 저하가 67%에서 있었으며, ACTH만 상승된 형태였다. 결론 : 소아기에 발현한 부신백질이영양증의 경우, 두정엽과 후두엽 백질을 침범한 소아 대뇌형이 대부분이었고, 첫 증상 이후 빠르게 진행하여 사망에 이르는 치명적인 경과를 보였다. 따라서 가족력이 있는 경우, 많은 구성원에서 장쇄지방산 검사를 시행하여 조기에 무증상 환자를 진단하고 적극적으로 대처하는 것이 중요하리라 생각된다.

• Korean Journal of Acupuncture
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• 제31권1호
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• pp.20-32
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• 2014

연구배경 : 침의 효과와 신경생리학적 기전에 관한 연구가 기능자기공명을 이용하여 활발히 이루어지고 있다. 좌우측 동일한 혈위에 대한 자침이 뇌 기능에 미치는 효과에 대하여 논란이 되고 있다. 그러나 동일한 혈위에 대한 좌측 또는 우측 자침이 뇌기능에 미치는 영향에 대한 연구는 부족한 점이 있다. 목적 : 본 연구의 목적은 좌우측 족삼리 자침에 의한 BOLD (blood oxygen level-dependent) 반응을 살펴보고 비교하는 것이다. 방법 : 14명의 건강한 남자를 대상으로 좌우측 족삼리에 가짜 침과 진짜 침 자극을 하였다. 좌우측 족삼리 자침이 뇌 기능에 미치는 영향을 알아보고 비교하기 위해 4가지 실험 디자인을 선택하였다. 첫째와 셋째 스캔은 우측 족삼리에, 둘째와 넷째 스캔은 좌측 족삼리에 가짜침과 진짜침 자극을 주었다. 또한, 자침은 자극기에 자침 및 자극을 주었으며, 자극기가 끝남과 동시에 발침하기를 반복하였다. 통계분석을 위해 SPM8을 이용하여 one sample T-test와 within-subject the analysis of variance (ANOVA) test 를 실시하였다. 통계 결과 좌측과 우측 족삼리 자침에 의해 BOLD 반응의 차이를 보이는 9개 영역의 ROI (regions of interest)에서 BOLD 신호를 추출하였다. 결과 : 좌측과 우측 족삼리의 자침에 의한 BOLD반응은 서로 다른 방식으로 나타났다. 좌우측 족삼리 자침에 의한 BOLD반응을 비교한 결과, 좌측 족삼리 자침은 우측 족삼리 자침에 비해 주로 해마옆 이랑 (브로드만 영역 28), 배외측 전전두 피질 (브로드만 영역 44), 시상, 소뇌정상과 기저핵의 전장에서 더 높은 활성반응이 나타났다. 좌우측 족삼리 자침에 의한 BOLD반응을 각각 조사한 결과, 우측 족삼리 자침은 주로 대뇌섬과 보조운동영역 그리고 전대상이랑 (브로드만 영역 24)에서 활성화가 나타났으며, 좌측 족삼리 자침은 주로 대뇌섬과 일차 체감각 피질 (브로드만 영역 2) 그리고 배외측 전전두 피질 (브로드만 영역 44)에서 활성화가 나타났다. 결론 : 본 연구는 기능적 자기공명영상을 이용하여 좌측과 우측의 족삼리 자침이 인간의 뇌에 미치는 영향을 알아보고 비교한 최초의 연구이다. 본 연구 결과는 좌측과 우측 족삼리 자침은 통증조절효과에 서로 다른 방식으로 영향을 미칠 수 있다는 것을 의미한다. 또한, 본 연구 결과는 좌측과 우측 자침이 뇌 신경에 미치는 영향의 차이에 대한 증거가 된다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제13권1호
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• pp.40-46
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• 2009

목적 : 기능적 뇌 자기공명영상 (fMRI)과 확산텐서영상(DTI) 합성기법을 이용하여 피질척수로의 여러 부위에서 정량적 특성을 연구하고자 하였다. 대상 및 방법 : 신경학적 이상이 없는 정상인 10명 (남: 8, 여: 2, 평균연령: 30세, 연령분포 : 22 -38세)을 대상으로 하였다. fMRI는 1.5T를 이용하였으며, 손의 쥐기 펴기를 수행하였다. fMRI와 확산텐서섬유로(DTT)의 합성이 가능한 DtiStudio 프로그램을 이용하여 피질척수로를 3차원 영상화하였다. 이때, 시작 관심영역은 2차원 분할 비등방성(fractional anisotropy, FA) 색지도(color map)에서 fMRI의 운동 수행 시 활성부위가 가장 많은 곳으로, 목표 관심영역은 하부 전방 뇌교의 피질척수 부위로 설정하였다. 정량적 분석을 위하여 관심영역을 부채살부터 연수까지 좌우 각각 5곳에 설정하여 분할 비등방성과 현성 확산계수(ADC)를 측정하였다. 결과 : 모든 대상자는 fMRI에서 일차 감각운동 영역이 주로 활성화되었다. 확산텐서 영상에서 피질척수로의 경로는 일차 감각운동 영역부터 연수까지 주행하였다. 피질척수로의 FA 값은 모든 대상자에서 중뇌와 내측 섬유띠의 후지가 타 부위보다 높았다. 결론 : fMRI와 DTT의 합성기법은 피질척수로 상태의 3차원 영상화 및 각 부위에서 FA와 ADC값을 이용한 정량적 분석이 가능하였다. 앞으로, fMRI와 DTT 합성기법은 뇌손상 환자에서 피질척수로의 명확한 상태를 연구하는 데 유용하게 이용될 것으로 사료된다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제26권1호
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• pp.65-79
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• 2001

뇌혈관질환은 우리 나라뿐만 아니라 전세계적인 주요 사망원인이며, 높은 치명률 외에 심각한 후유증을 남겨 사회적, 경제적 측면에서 많은 부담을 주는 대표적인 질환이다. 본 연구는 광주, 전남 북 지역에 소재하고 있는 양방병원과 한방병원에서 뇌혈관질환으로 입원, 치료 후 퇴원하였던 환자들의 의무기록을 조사하여, 뇌혈관질환의 의료기관 이용 실태를 알아보고 뇌혈관질환의 의료기관 이용 실태를 알아보고 뇌혈관질환의 병형의 분포와 각각의 임상적 양상을 비교하고자 실시하였다. 연구대상은 2000년 1월부터 3월까지 12개 양방병원과 6개 한방병원에서 뇌혈관질환으로 입원, 치료후 퇴원한 것으로 보고된 1,070명이며, 이들을 대상으로 일반적 특성, 영상진단 결과, 병형별 분포와 각각의 임상적 특징 및 입원기간과 내원 시기를 비교하였다. 전체 대상자 중 양방병원에서 치료받은 경우는 51.0%, 한방병원에서 치료받은 경우는 49.0%이었다. 성별 분포를 보면 양 한방 병원 모두에서 여자가 남자보다 많았으며, 연령별로는 70세 이상인 경우가 양 한방 각각 38.1%와 37.2%로 가장 많은 분포를 보였다. 양방병원 치료받은 대상자들의 91.8%, 한방병원은 79.8%가 뇌 영상진단 검사를 받았으며, 뇌경색이 각각 48.5%, 48.7%로 가장 많았다. 양 한방병원 모두에서 연령이 증가할수록 뇌출혈의 비율은 감소하고 뇌경색의 비율이 증가하였다. 병형별로 나누어 본 임상적 특징을 보면 분류가 불가능한 경우는 양방병원은 하지마비, 한방병원은 상지마비가 가장 많았고, 뇌출혈의 경우 양방병원은 의식상태의 소실, 한방병원은 구음장애였으며, 뇌경색은 양방병원은 상 하지 마비, 한방병원은 구음장애이었다. 이용병원의 유형에 따른 발병후 내원시까지의 시간과 입원기간을 비교한 결과 내원시까지의 시간은 양방병원이 5.5일로 한방병원의 31.4일보다 통계적으로 유의하게 짧았으며, 입원기간은 양방병원이 21.0일 한방병원이 25.2일로 한방병원이 입원기간이 길었으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 결론적으로 양 한방병원의 뇌혈관질환에 대한 치료적 접근과 단계, 질병 특성을 고려하여 뇌혈관질환 환자들의 체계적이고 효율적인 관리를 위한 노력이 필요할 것으로 생각된다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제33권3호
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• pp.223-230
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• 2010

본 연구에서는 MRI와 MRA를 이용하여 우리나라 사람의 뇌혈관 질환 중 뇌혈관의 파열에 의한 뇌혈관 질환을 제외하고 뇌혈관이 좁아지거나 막힌 허혈성 뇌혈관 질환의 분포(호발부위)를 분석하여 임상에서 활용할 수 있도록 하였다. 뇌혈관이 좁아지거나 막힌 허혈성 뇌혈관 질환만의 분포를 분석한 이유는 뇌혈관의 파열에 의한 출혈성 뇌혈관 질환과 뇌경색(brain infarction) 등 허혈성 뇌혈관 질환의 발생학적 기전(mechanism)이 다르기 때문이며 그 결과는 아래와 같다. 1. 연구대상자 총 626명 중 성별로는 남자가 55.0%로 여자 45.0%보다 높은 분포를 보였다. 2. 위치별 허혈성 뇌혈관 질환의 분포에서 우측 뇌혈관이 37.5%로 가장 많았으며, 좌측 뇌혈관 35.1%, 양쪽 뇌혈관 27.3% 순으로 나타났다. 3. 허혈성 뇌혈관 질환의 뇌혈관 별 분포는 ICA가 38.9%로 가장 많았으며, 다음으로 MCA 35.7%, PCA 13.4%, ACA 6.0%, VA 3.3% 순으로 나타났다. 4. A-com에 질환이 있는 경우는 한 명도 없었으며 P-com 에도 남자 1명만이 발생했다. 5. MCA에는 여자가 54.6%로 남자 42.2%보다 많아, 성별에 따라 통계적으로 유의미한 차이를 보였다($x^2$=9.64, p < .01). 6. ICA에서는 남자가 56.4%로 여자 46.8%보다 많아 통계적으로 유의미한 차이를 보였다($x^2$=5.71, p < .05). 7. BA에서도 남자가 2.3%로 여자 0.4%보다 많아 성별에 따라 유의미한 차이를 보였다($x^2$=4.25, p < .05). 8. 연령에 따른 혈관별 질환의 분포에 대한 차이는 없었으며 협착과 폐색의 분포에서는 폐색보다 협착이 많았다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.38-44
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• 2007

목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

• 대한소아신경학회지
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• 제26권4호
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• pp.197-204
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• 2018

목적: 미토콘드리아 질환은 산화적 인산화의 결함으로 인한 세포에너지의 부족으로 발생하는 이질적인 질환이다. 이 질환은 소아에서 대사질환의 중요한 원인이며 임상증상으로는 경련이 대표적이다. 웨스트 증후군은 영아기에 특징적으로 보이는 뇌전증 증후군이다. 우리는 미토콘드리아 질환에서 웨스트 증후군 환자의 임상 양상을 비교분석하였다. 방법: 본 연구는 2006년부터 2016년까지의 의무기록을 통해 후향적 연구를 진행하였다. 미토콘드리아 질환으로 진단 된 환자 중 웨스트 증후군으로 확인 된 54명의 소아를 대상으로 하였다. 환자군을 경련 발생 연령 6개월을 기준으로 조기 발병 그룹과 후기 발병 그룹으로 나누었고 이들의 임상 양상을 비교분석하였다. 결과: 첫 임상증상으로 경련을 보이는 경우가 조기 발병 그룹에서 90.9%, 후기 발병 그룹에서는 65% 였으며(P=0.046), 발달 지연은 조기 발병 그룹에서는 9.1%, 후기 발병 그룹에서는 35% 였다(P=0.023). 또한 조기 발병 그룹에서 젖산 혈증은 45%, 초기 MRI 이상 소견은 67.6%, 마지막 MRI 이상 소견은 94.1%에서 나타났고 후기 발병 그룹에서 젖산 혈증은 75%, 초기 MRI 이상 소견은 40%, 마지막 MRI 이상 소견은 90%에서 나타났다. 케톤생성 식이요법은 미토콘드리아 질환을 가진 웨스트 증후군 환자 31명에서 시행하였고 22명의 환자에서 경련 횟수가 50% 이상 감소하는 효과가 있었다. 결론: 미토콘드리아 질환에서 웨스트 증후군 환자들을 경련 발생연령을 기준으로 비교분석 했을 때 경련 관련 요인에 대해서는 큰 차이를 보이지 않았다. 하지만 미토콘드리아 질환 관련 요인과 MRI에 대해서는 일부 의미 있는 차이가 있었다. 또한 케톤생성 식이요법은 미토콘드리아 질환을 가진 웨스트 증후군 환자에서도 효과가 있었다.

• 대한방사선치료학회지
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• 제30권1_2호
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• pp.97-105
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• 2018

목 적 : Proton Therapy는 Bragg-peak를 이용해 종양에는 최대의 선량, 정상조직에는 최소의 선량을 줄 수 있는 특징을 가지고 있기 때문에 환자의 위치변화나 치료부위의 위치 변화를 정량화 할 수 있는 의료영상 분석 시스템은 양성자 치료에 있어서 무엇보다도 중요하다. 본 연구 목적은 Matlab 기반의 In-house Registration code를 제작하여 기존 DIPS program을 통한 Set-up과 In-house code를 통한 영상정합을 비교하여 Algorithm의 유용성을 평가하고 DIPS와 DRR간의 오차 값을 확인하여 기존 치료의 정확성을 평가하고자 한다. 대상 및 방법 : 본원에서 양성자 치료를 받은 13명의 뇌종양, 두경부암 환자를 대상으로 하였으며 영상비교에 필요한 DIPS Program System(Version 2.4.3, IBA, Belgium)와 환자의 치료계획을 위해 Eclipse Proton Planning System(Version 13.7, Varian, USA)을 사용하였다. Registration 방법에 대한 Validation을 위해 Test image를 인위적으로 회전 및 이동하여 기존 Image와 영상정합 하였고, 기존 Set up 방식의 DIPS program의 환자 일별 초기 Set up image를 plan DRR과 영상정합 하여 각각 오차 값을 얻어 Algorithm의 유용성을 평가하였다. 그리고 기존 Set up 방식의 정확성을 평가하기 위해 환자 일별 최종 Set up image와 DRR image를 영상정합하여 오차 값을 확인하였다. 결 과 : Test image를 left와 right 방향으로 각각 0.5, 1, 10 cm를 이동시켰을 때 평균 0.018 cm의 오차 값을 보였으며 시계와 반시계방향으로 각각 1, $10^{\circ}$씩 회전시켰을 경우에는 평균 $0.0011^{\circ}$의 오차를 나타냈다. 4명의 환자 일별 초기 image를 영상정합 하였을 때는 x, y, z 방향 순으로 평균 0.056, 0.044, 0.053 cm의 오차 값을 나타냈으며 Rotation, Pitch 순으로 0.190, $0.206^{\circ}$의 차이를 나타냈다. 13명의 환자 일별 최종 image를 영상 정합 하였을 때는 x, y, z 방향 순으로 평균 차이는 0.062, 0.085, 0.074 cm이였고 Vector 값으로는 평균 0.120 cm의 차이를 보였다. Rotation, Pitch 순으로는 평균 0.171, $0.174^{\circ}$의 차이 값을 나타냈다. 결 론 : 본 연구를 통해 제작된 Matlab 기반의 In-house Registration code는 단순한 Image 뿐만 아니라 해부학적 구조에서도 Intensity 기반의 정확한 영상정합을 나타냈다. 또한 기존 치료방식의 DIPS program을 통한 Set-up 오차는 매우 미미한 차이를 보임으로써 이는 양성자치료의 정확성을 확인할 수 있었다. 앞으로 임상적용을 위해 추가적인 프로그램 개발과 향후 Intensity 기반의 Matlab In-house code 연구가 필요하다고 사료된다.

• 인지과학
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• 제34권2호
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• pp.111-151
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• 2023

폭음군은 알코올 사용 장애 환자와 유사한 인지기능의 장애를 보인다고 보고된다. 신경심리검사와 뇌 영상 기법을 사용하여 알코올 사용 장애 환자들의 시지각 기능을 조사한 선행 연구에서는 이들이 전체-세부 시지각 처리 결함을 가짐을 보고하였다. 폭음군의 전체-세부 시지각 결함에 대한 신경학적 근거가 제시되고 있으나 폭음군의 전체-세부 시지각 처리 과정을 조사한 연구는 현재까지 보고되지 않았다. 따라서 본 연구는 폭음을 하는 여자대학생의 세부 편향적 시지각 특성을 Navon의 전체-세부 방안과 사건관련전위를 사용하여 조사하였다. 전체-세부 방안에서 자극은 세부 수준 혹은 세부 수준의 자극들로 구성된 전체 수준에서 제시되었으며, 두 수준에서 제시되는 자극은 서로 일치하거나 불일치하였다. 본 연구에 폭음군 25명과 비폭음군 25명이 참여하였다. 행동자료 분석 결과, 비폭음군과 폭음군 모두 세부 자극에 비해 전체 자극을 더 빠르고 정확하게 처리하였다. 또한, 두 집단 모두 전체불일치 조건에 비해 세부불일치 조건에서 유의하게 낮은 반응정확률과 긴 반응시간을 보였으며, 이는 전체 수준의 비목표 자극에 의해 간섭을 받았음을 의미한다. 사건관련전위의 분석 결과는 다음과 같다. 비폭음군과 폭음군 모두 세부불일치 조건에 비해 전체불일치 조건에서 더 큰 N100 진폭, 세부 조건에 비해 전체 조건에서 더 큰 P150 진폭을 보였고, N200의 경우 두 집단 모두 전체 조건에 비해 세부 조건에서 더 큰 진폭, 전체불일치 조건보다 세부불일치 조건에서 더 큰 진폭을 보였다. 반면, P300의 경우 비폭음군에 비해 폭음군이 더 작은 진폭을 보였으며, 특히 세부 조건에서 더 작은 P300 진폭을 보였다. 또한, P300 진폭과 폭음 점수 사이의 부적 상관, 즉 폭음 점수가 증가할수록 P300 진폭이 감소하는 것이 관찰되었다. N100은 초기 시각 주의, P150은 시각적 특징을 기반으로 한 목표 자극의 지각 과정, N200은 갈등 모니터링 및 반응 억제, 그리고 P300은 인지적 억제 및 주의 할당 과정을 반영하는 것으로 알려져 있다. 전체-세부 방안의 세부 과제에서는 세부 수준에서 제시되는 목표 자극에 주의를 할당하는 동시에 전체 수준에서 제시되는 비목표 자극에 대한 주의는 억제하는 것이 요구된다. 따라서 본 연구 결과는 폭음을 하는 여자대학생이 세부 편향적 시지각 특성을 가지고 있지 않고 대신 주의를 억제하는 능력의 결함을 가지고 있을 가능성을 시사한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.