• 대한소아치과학회지
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• 제29권2호
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• pp.237-242
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• 2002

Lowe 증후군 또는 안뇌신증후군(oculocerebrorenal syndrome)은 X-염색체와 관련된 유전성 질환으로 반성열성유전양상을 나타낸다. 선천성 백내장과 녹내장 등의 안 증상, 근긴장 저하 건반사감소 등의 근신경계 증상, 신장 기능이상이 가장 특징적인 임상 증상이며, 이외에도 정신 지체, 성장지연, 전두부 융기, 가늘고 성긴 모발, 돌출된 귀, 골질환 등이 발생할 수 있다. Lowe 증후군 환자는 정신지체로 인해 치과치료시 전신마취하에서의 처치가 요구되나, 대사성 산증, 악성고열의 발생위험과 사용약제에 의한 부작용 등이 위험요소로 작용할 수 있으므로, 필요한 경우 내과 또는 소아과 의료진이 참여된 협진체제 하에서 가능한 짧은 시간 진행되어야 한다. 이러한 치과적 처치의 어려움으로 Lowe 증후군 환자에서 치과질환의 예방이 좀더 강조되어야 하면, 이를 위해 보호자의 주위의 적극적 관리가 요구된다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제8권3호
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• pp.69-75
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• 2002

워너 증후군은 상염색체 열성 유전을 하는 희귀한 성인 조로 질환이다. 이 질환은 조기 노화를 보일 뿐만 아니라, 악성 종양의 발생 빈도도 증가하게 되는데, 골연부 조직의 종양이 많이 발생하게 된다. 그러나 악성 종양의 발생 원인은 단순한 조기 노화 현상으로만 보기보다는 하나의 종양 증후군으로 보는 경향이 있으며, 그 이유는 워너 증후군 환자에서 발생하는 종양의 위치, 병리적 소견, 나이 등에서 정상인과는 많은 차이를 보였기 때문이다. 최근의 분자 유전학적 연구들에 의해서 워너 증후군은 DNA의 복제, 복구, 재생에 관여하는 Werner helicase의 유전자 변이와 관련이 있음이 밝혀졌다. 워너 증후군의 유전자 이상은 이러한 DNA 복구과정에 문제를 일으키고, 유전자의 불안정성을 증가시켜 종양의 발생 가능성을 높이게 된다. 육종의 발생과 워너 증후군의 연관성에 관한 향후의 연구들은 정상적인 노화의 과정과 육종의 발생 기전에 관한 많은 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국임상수의학회지
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• 제29권5호
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• pp.422-426
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• 2012

3세령 코커 스파니엘 개가 질의 종괴를 평가하기 위해서 내원하였다. 이 종괴는 방사선 상에서 음경골이 있는 음핵이 확인 되었다. 생식선과 확장된 음핵의 제거를 보호자에게 추천하였다. 수술적으로 제거하는 동안 정관과 자궁 둘 다 관찰 되었으며, 난소가 있어야 할 곳에서 정소형태의 생식선이 관찰 되었다. 조직병리학적인 평가에서 정상적인 자궁과 고환과 부고환조직, 정관이 확인 되었다. 핵형분석에서는 정상적인 암컷의 염색체 (78, XX)를 보였고, PCR에서 Sry 가 나타나지 않았다. 이 결과들을 바탕으로 본 환축은 Sry-negative XX 성전환으로 진단되었다.

• Genomics & Informatics
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• 제7권1호
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• pp.20-25
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• 2009

Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic autoimmune disorder that is characterized by inflammation of the synovial tissue and deterioration of the joint and bone. A recent study reported a potential gene-environment interaction between HLA-DR and smoking. The present study investigated whether a specific gene was related to the association between smoking and the severity of RA (rheumatoid factor levels > 20 IU/ml). We used the resources of the NARAC family collection of GAW 15 databases, and 1139 subjects with RF>20 IU/ml were included in the current analysis. The linkage panel contained 5858 SNP markers, and 5744 SNPs passed quality control criteria. Linear regression analyses, using PLINK software and generalized estimating equation regression models, were used to test for associations between the SNPs and the severity of RA according to smoking groups. Two major findings were established. First, the severity of RA in smokers was associated with rs703618 (p=$6{\times}10^{-5}$), which lies in the intronic region of the stabilin 2 (STAB2) gene on chromosome 12. Second, there were significant differences in the levels of RF between 'ever smokers' and 'never smokers' according to the rs703618 genotype (G/G, A/G, A/A). We investigated whether a specific gene acts as a mediator between smoking and the severity of RA and found that the STAB2 gene could affect this relationship. Our finding indicates that smoking may mediate RA severity by affecting the expression level of a specific gene.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제30권6호
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• pp.584-588
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• 2008

Facial asymmetry is particularly associated with mandible among other facial bones and it could be either congenital or acquired. Congenital factors are related to Treacher Collin syndrome, Pierre Robin syndrome, hemifacial microsomia and other various syndromes. Acquired factors are such as damaged or diseased growing condyles, hormonal disorder, oral mal-habit, muscular force, tumor, infection and so on. Diagnosis and treatment of facial asymmetry are complicated due to differences in sizes and positions of mandibles. The aspects of facial asymmetry is various and complicated upon each individual. Depending on causes of the facial asymmetry, there also are morphological differences. For such reasons, precise anatomical analysis and diagnosis of the facial asymmetry are essential before any surgical procedure followed by the appropriate treatment plan. This case is regarding a 21-year old patient diagnosed as the facial asymmetry due to an infantile maxillofacial surgery. Employing various morphological evaluations, potential problems during the procedure are predicted beforehand. This case reports a favorable result of sagittal split ramus osteotomy performing the oblique vertical bone cutting in posterior-superior of the mandibular second molar.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제52권2호
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• pp.166-173
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• 2002

저자들은 급성 호흡부전으로 발현되어 특별한 원인 없이 말초혈액의 호산구 증가와 골수의 호산구 증식, 그리고 심장 및 폐장의 침범 소견이 있는 환자에서 부신 피질호르몬 치료로 호전을 보였던 특발성 과호산구성 증후군 환자를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권4호
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• pp.626-632
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• 2001

외배엽 이형성증은 무한증, 감모증, 무치증 등의 한가지 이상의 외배엽기관의 선천적 이상소견이 특징인 유전성 질환이다. 이런 증상을 가진 어린이들은 치조골 발육의 부족으로 수직고경이 감소하여 노인과 같은 안모를 가지게 되며 저작, 발음, 심미적 장애와 그로 인한 정서적 문제가 있다. 이런 어린이에게 보철적 치료를 통해 수직고경을 회복하고 기능과 심미를 개선하는 것은 중요한 의의를 가진다고 할 수 있다. Magnetic attachment는 자성의 힘을 이용하여 가철성 의치를 지대치로 연결해 유지와 안정을 얻어내는 장치로 유지안정은 물론 심미적으로도 우수하다. 본 증례에서는 원광의료원 치과병원 소아치과에 내원한, 부분적 무치증을 동반한 외배엽 이형성증 어린이에서 magnetic attachment를 이용한 보철치료를 시행하여 양호한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제13권2호
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• pp.59-64
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• 2016

Gaucher disease type 1 (GD1) is an inherited lysosomal storage disorder caused by deficiency of acid ${\beta}$-glucosidase. The diminished enzyme activity leads to the accumulation of substrates and results in multi-systemic manifestations including hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and bone diseases. Enzyme replacement therapy (ERT) by infusion of recombinant protein has been the standard treatment for over 20 years. Despite the successful long-term treatment with ERT, several unmet needs remain in the treatment of GD1 such as severe pulmonary and skeletal manifestations. Substrate reduction therapy (SRT) reduces the accumulation of substrates by inhibiting their biosynthesis. Eliglustat, a new oral SRT, was approved in United States and Europe as a first-line therapy for treating adult patients with GD1 who have compatible CYP2D6 metabolism phenotypes. Although eliglustat is not yet available in Korea, introduction and summary of this new treatment modality are provided in this paper by review of literatures. Despite the fact that there are only limited studies to draw resolute conclusions, the current data demonstrated that eliglustat is not inferior to ERT in terms of its clinical efficacy. The approval of eligustat enables eligible adult GD1 patients to have the option of oral therapy although it still needs further studies on long-term outcomes. The individual patient should be assessed carefully for the choice of treatment modality when eliglustat becomes available in Korea. Furthermore, the clinical guidelines for Korean patients with GD1 regarding the use of eliglustat needs to be developed in near future.

• 대한한방내과학회지
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• 제30권1호
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• pp.9-23
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• 2009

Objectives : Asthma is a chronic inflammatory disorder of the airways by many cells such as mast cells, Th2 lymphocytes and eosinophile. The present study was aimed to evaluate the effects of Salviae miltiorrhizae (SM) on T cell cytokine production, mast cells. and eosinophils, Methods : We screened 13 herbs to find compounds with potential to control Th cytokine production. using concanavalin A (con A)-activated splenocyte cultures. Con A-activated $IFN-\gamma$ and IL-4 levels in supernatants of splenocyte cultures. Bone marrow derived mast cells (BMMC) were incubated with SM and then the expressions of membrane proteins of BMMC were analyzed by fluorescence activated cell sorter (FACS). BALB/c mice sensitized to ovalbumin (OVA) were challenged with aerosolized OVA for 6 weeks. During the last weeks some mice were treated with SM. Then eosinophils in bronchoalveolar lavage fluid (BALf) were counted and pathologic changes of lung tissue were observed with hematoxylin-eosin stain. Results : SM increased $IFN-\gamma$ level on splenocyte culture significantly. but had no significant effects on expressions of ICAM-1, CD62L, integrin $a_4$. c-kit, IL-3 receptors. CD11a, or IgE receptors of BMMC. SM treatment significantly inhibited eosinophil infiltrates in BALf and peribronchial lung inflammation. Conculusions : The present data suggested that SM may have an effect on Th cytokine secretion and eosinophils associated with asthma responses. Therefore SM might be of therapeutic value in treating asthma.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제24권2호
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• pp.120-125
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• 2020

Gorham-Stout syndrome is a rare bone disorder characterized by progressive massive osteolysis and proliferation of vascular and lymphatic vessels. A 15-year-old boy was initially diagnosed with Gorham-Stout at the age of 8 years based on clinical and radiological findings. Following diagnosis, he was treated with pamidronate, interferon alfa, propranolol, oral corticosteroids, and sirolimus. He developed proteinuria at the age of 15 and progressed into the nephrotic range 2 years later. A renal biopsy revealed focal segmental glomerulosclerosis, not otherwise specified variant. The sequential increase in proteinuria associated with medications suggested that the focal segmental glomerulosclerosis may be caused by pamidronate and sirolimus, but cannot completely rule out the possibility of kidney involvement of GSS itself.