• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권3호
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• pp.273-285
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• 2010

Completion of the human genome project has allowed a deeper understanding of molecular pathophysiology and has provided invaluable genomic information for the diagnosis of genetic disorders. Advent of new technologies has lead to an explosion in genetic testing. However, this overwhelming stream of genetic information often misleads physicians and patients into a misguided faith in the power of genetic testing. Moreover, genetic testing raises a number of ethical, legal, and social issues. Diagnostic genetic tests can be divided into three primary but overlapping categories: cytogenetic studies (including routine karyotyping, high-resolution karyotyping, and fluorescent in situ hybridization studies), biochemical tests, and DNA-based diagnostic tests. DNA-based testing has grown rapidly over the past decade and includes preandpostnatal testing for the diagnosis of genetic diseases, testing for carriers of genetic diseases, genetic testing for susceptibility to common non-genetic diseases, and screening for common genetic diseases in a particular population. Theoretically, once a gene's structure, function, and association with a disease are well established, the clinical application of genetic testing should be feasible. However, for routine applications in a clinical setting, such tests must satisfy a number of criteria. These criteria include an acceptable degree of clinical and analytical validity, support of a quality assurance program, possibility of modifying the course of the diagnosed disease with treatment, inclusion of pre-and postnatal genetic counseling, and determination of whether the proposed test satisfies cost-benefit criteria and should replace or complement traditional tests. In the near future, the application of genetic testing to common diseases is expected to expand and will likely be extended to include individual pharmacogenetic assessments.

• The Plant Pathology Journal
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• 제17권2호
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• pp.67-70
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• 2001

Medicago truncatula is a diploid legume plant related to the forage crop alfalfa. Recently, it has been chosen as a model species for genomic studies due to its small genome, self-fertility, short generation time, and high transformation efficiency. M. truncatula engages in symbiosis with nitrogen-fixing soil bacterium Rhizobium meliloti. M. truncatula mutants that are defective in nodulation and developmental processes have been generated. Some of these mutants exhibited altered phenotypes in symbiotic responses such as root hair deformation, expression of nodulin genes, and calcium spiking. Thus, the genes controlling these traits are likely to encode functions that are required for Nod-factor signal transduction pathways. To facilitate genome analysis and map-based cloning of symbiotic genes, a bacterial artificial chromosome library was constructed. An efficient polymerase chain reaction-based screening of the library was devised to fasten physical mapping of specific genomic regions. As a genomics approach, comparative mapping revealed high levels of macro- and microsynteny between M. truncatula and other legume genomes. Expressed sequence tags and microarray profiles reflecting the genetic and biochemical events associated with the development and environmental interactions of M. truncatula are assembled in the databases. Together, these genomics programs will help enrich our understanding of the legume biology.

• 한국육종학회지
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• 제43권5호
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• pp.349-359
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• 2011

Agriculture plays a vital role in the sustenance of human society and is the fundamental of developing economies. Nitrogen is one of the most critical inputs that define crop productivity. To ensure better value for investment as well as to minimize the adverse impacts of the accumulative nitrogen species in environment, improving nitrogen use efficiency of crop plants is of key importance. Efforts have been made to study the genetic and molecular biological basis as well as the biochemical mechanisms involved in nitrogen uptake, assimilation, translocation and remobilization in crops and model plants. This review gives an overview of metabolic, enzymatic, genetic and biotechnological aspects of nitrogen uptake, assimilation, remobilization and regulation. This review presents the complexity of nitrogen use efficiency and the need for an integrated approach combining physiology, quantitative trait genetics, system biology, soil science, ecophysiology and biotechnological interventions to improve nitrogen use efficiency.

• The Plant Pathology Journal
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• 제37권1호
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• pp.72-78
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• 2021

Various management systems are being broadly employed to minimize crop yield loss resulting from abiotic and biotic stresses. Here we introduce a Bacillus zanthoxyli HS1 strain as a potent candidate for managing manifold stresses on vegetable plants. Considering 16S rDNA sequence and biochemical characteristics, the strain is closely related to B. zanthoxyli. The B. zanthoxyli HS1's soil-drench confers disease resistance on tomato and paprika plants against infection with Ralstonia solanacearum and Phytophthora capsici, respectively. Root and shoot growths are also increased in B. zanthoxyli HS1-treated cabbage, cucumber, and tomato plants, compared with those in mock-treated plants, after application of high salinity solution. Moreover, the pretreatment of B. zanthoxyli HS1 on cabbage plants inhibits the degradation of chloroplast pigments caused by high salinity stresses, whereas the inhibitory effect is not observed in cucumber plants. These findings suggest that B. zanthoxyli HS1 stain inhibits disease development and confers tolerance to salinity stress on vegetable plants.

• Genomics & Informatics
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• 제20권1호
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• pp.5.1-5.10
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• 2022

Non-syndromic hearing loss (NSHL) is a common hereditary disorder. Both clinical and genetic heterogeneity has created many obstacles to understanding the causes of NSHL. The present study has attempted to ravel the genetic aetiology in NSHL progression and to screen out potential target genes using computational approaches. The reported NSHL target genes (2009-2020) have been studied by analyzing different biochemical and signaling pathways, interpretation of their functional association network, and discovery of important regulatory interactions with three previously established miRNAs in the human inner ear as well as in NSHL such as miR-183, miR-182, and miR-96. This study has identified SMAD4 and SNAI2 as the most putative target genes of NSHL. But pathogenic and deleterious non-synonymous single nucleotide polymorphisms discovered within SMAD4 is anticipated to have an impact on NSHL progression. Additionally, the identified deleterious variants in the functional domains of SMAD4 added a supportive clue for further study. Thus, the identified deleterious variant i.e., rs377767367 (G491V) in SMAD4 needs further clinical validation. The present outcomes would provide insights into the genetics of NSHL progression.

• 한국가금학회지
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• 제8권1호
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• pp.1-5
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• 1981

2000년대 Broiler육종기술의 전망은 개량 역사로 보아 비교적 짧은 기간의 예측이라고 할 수 있다. Broiler의 본격적인 육종은 1945년경부터 시작되었는데 지금까지의 개량진도는 놀랄 만큼 향상되었다. 앞으로의 개량방향과 기대효과는 지금까지의 개량진도를 고찰하고 앞으로 개발될 육종기술의 추찰에 따라 추정될 것이다. 1. Broiler육종의 개량진도 (1) 성장률은 매年 4 -5%외 개량효과를 가져왔으며 (2) 사료효율도 매년 약1%의 향상을 가져왔다. (3) 부로일라의 복부지방 축적에 대한 개선이 요구되고 있으며 (4) 소비성향으로 보아 부분육 해체판매가 유망시되어 살부침이 양호한 닭으로 개량되어야할 것이다. (5) 다수수, 밀사의 환경조건에 알맞는 강건하고 온순한 체질로 개량되어야 하며 이로 인하여 사료효율 향상도 도모할 수 있을 것이다. (6) 모계통 육종에 있어서 산육능력라 기타 경제형질은 대부분 부의 유전상관을 가지고 있음이 밝혀졌으며 (7) 모계통의 산묘능력(연산묘수160개)과 부화율은 상당 수준의 개량을 가져왔다. (8) 부계통의 육종은 앞으로 더욱 성장률이 빠르고 산육능력이 높은 대형종으로 개량될 것으로 추측된다. 2. 앞으로 육종개발될 방향과 전망 : 앞으로의 육종기술의 개발은 추측에 지나지 않으나 선진국에서 연구하고 있는 방향을 소개하면 다음과 같다. (1) 칠면조와 닭과의 교배와 같이 앞으로 종간교배종이 이루어질 가능성이 엿보이며 (2) 생화학의 발달로 혈액형의 구명이 육종진도를 가속화 할 수 있을 것이다. (3) 방사성 동위원소와 화학물질의 이용으로 돌연변이를 일으켜 지금까지 없던 새로운 인자를 작출할 수 있을 것이며 (4) 나체성, 주익우 흠제인자 등을 이용하여 우모로 전환되는 영양소의 절감으로 사료효율를 향상시킬 수도 있을 것이다. (5) 사양환경의 개선이 또한 Broiler의 발육속도와 사료효율 등을 개량할 것으로 추측된다.e의 pattern을 paper chromatography로 확인한 바 2개의 효소단백질 Band는 동일한 작용 pattern을 나타내었다. 5. Soluble starch로부터 생성되는 유일한 초기 가수분해산물은 maltohexaose이었다. system 내의 주요 subsystem의 하나로서 활발히 움직이고 있다. 그러나 만약 기업의 외부환경에서 초래되는 stress, 즉 주민의 소득저하, 타 recreation 산업이 쇠퇴하게 되면 이 공업 또한 쇠퇴될 것이다. 요컨대 담수 지향성과 관련된 입지상의 특색을 제외하고는 연구지역의 소규모 boat 공업은 타 소규모 공업과 동일한 입지상의 특색을 가지고 있다.및 성안 등이 비교적 낮았고 기타 품종은 중정도였으며, 대체로 단백질함량이 높았던 품종들이 지방함량이 낮은 경향이었다. 7. 단백질과 지방함량기간의 상관은 5월 25일 파종에서 고도의 부의 상관(r=-0.5914)이나 6월10일과 6월 25일 상관에서 각각 r=-0.3038과 -0.2975로 부의 상관경향만을 보여 파종기에 따란 상관의 정도가 약간 달랐다. 8. 10a당 종실수량은 6월10일 파종(100%)에 비해 5월 25일 파종에서 104%로 그 착 적었으나, 6월 25일 파종에서는 76%로 만파에 의한 감수정도가 컸다. 품종별 수량은 5월 25일 파종에서 동산7003, Hill 및 Williams, 6월 10일 파종에서 동산 6001, 동산 7003, Williams 및 Hill 등이 대비품종인 광교에 비해 유의증수하였고, 6월 25일 파종에서는 동산 7003만이 증수하였다. 조생종서천백묘, H-25)은 어느 파종기에서나 가장 낮은 수량이였다. 9. 만파(6월 25일 파종)에 의한 감수정도를 기준하여 내만식성정도를 분류하면 광교, 수원8003, 동산69호, 성안, H-25 및 Harosoy 등은 컸고 수원8006, 수원9003, 서천백묘, 강림, 동산 7003,

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.15-21
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• 2021

목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.72-79
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• 2007

목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

• 생명과학회지
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• 제18권4호
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• pp.522-529
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• 2008

High-temperature requirement A2(HtrA2)는 대장균에서 42도 노출 시 세포 보호 기능을 하는 단백질인 HtrA의 human homologue로 동정되었다 현재까지 human HtrA2는 미토콘드리아에 존재하는 serine protaese로 세포사멸 기능에 관여하는 것으로 알려져 있으나, 그 생리적 기능 및 mammalian 세포 내에서 heat shock에 대한 보호기능에 대해서 명확히 알려진 바가 없다. 최근 HtrA2 유전자가 결실된 mouse embryonic fibroblast (MEF)가 보고되어 세포 내 HtrA2의 기능 연구가 가능해 졌으나, 이 세포에 대한 정보가 많은 부분 밝혀져 있지 않다. 생리기능연구를 위해서는 자체의 특성들에 대한 조사가 선행되어야 차후 기능연구가 가능할 것이다. 본 연구는 $HtrA2^{+/+}$, $HtrA2^{-/-}$ MEF 세포주를 확보하고, 두 세포주의 성장속도, 세포 형태 및, heat shock에 의한 세포사멸 정도를 측정하였다. 우선 $HtrA2^{+/+}$, $HtrA2^{-/-}$ MEF 세포주에서 HtrA2의 발현 유무를 PCR과 IB로 확인하였고, fractionation을 통해 $HtrA2^{+/+}$ 세포주에서만 HtrA2가 미토콘드리아에 위치함을 확인하였다. 두 세포에서 형태학적인 차이가 있음을 Coomassie staining으로 확인하였고, 성장속도 또한 $HtrA2^{-/-}$ 세포주가 1.4배 빠름을 확인하였다. 현재까지 보고되지 않은 HtrA2의 고온에 대한 반응연구를 위해 본 연구에서는 heat shock 자극에서 세포사멸을 측정하여, 기존에 알려진 세포사멸자극에서와 동일하게 heat shock에 의해서도 세포사멸이 야기됨을 확인하였다. $HtrA2^{+/+}$와 $HtrA2^{-/-}$ MEF 세포주를 이용한 연구에 있어, HtrA2 유무에 따른 세포의 생리학적 특징을 제공하였고, 향후 heat shock에 의한 세포사멸에서의 HtrA2 기능연구를 위한 중요한 기본 정보를 제공함으로써 HtrA2의 기능을 심도있게 연구하는데 사용할 수 있는 좋은 자료가 될 것이다.

• 한국산림과학회지
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• 제50권1호
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• pp.49-55
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• 1980

소나무, 해송, 리기다소나무에 대(對)한 솔잎혹파리 피해엽(被害葉)과 건전엽(健全葉)에서 monoterpene조성, phenoanl물질(物質), 생장(生長) 물질(物質), 전질소함량등을 비교(比較)하여 다음과 같은 결과(結果)를 얻었다. 1. Monoterpene성분중(成分中) 소나무에 많이 나타난 성분(成分)은 ${\beta}$-phellandrene, ${\alpha}$-pinene이며, 리기다소나무에 많이 나타난 성분(成分)은 ${\beta}$-pinene, ${\alpha}$-pinene 이었다. 그리고 저항성수종인 리기다소나무의 솔잎혹파리 피해엽(被害葉)은 건전엽(健全葉)에 비(比)하여 ${\alpha}$-pinene, ${\beta}$-pinene과 myrcene의 성분함량(成分含量)이 많았고, camphene, limonene과 ${\beta}$-phellandrene은 적었다. 2. 저항성 수종인 리기다소나무에서는 감수성수종인 소나무에서 나타나지 않은 Phenol물질(物質)인 salicylic acid와 하나의 미지물(未知物)이 더 검출되었다. 3. IAA의 선구물질인 tryptophan이 충영부위와 유충(幼虫)에서 모두 검출되므로 솔잎혹파리 충영형성에 생장물질(生長物質)이 관여한다는 것을 보였다. 4. 침엽(針葉)의 단위무게당 질소함량은 소나무와 리기다소나무 간에 또한 피해엽(被害葉)과 건전엽간(健全葉間)에 모두 유의차가 없었다.