• 한국산림과학회지
• /
• 제72권1호
• /
• pp.16-26
• /
• 1986

처음 8본의 리기다소나무 양친수로부터 전파 증식된 리기다소나무 집단에 대한 유전변이를 AAT, GDH, LAP 등의 Allozyme에 의해 조사한 결과 다음과 같은 사실을 밝혀냈다. 표본으로 선정된 리기다소나무 집단은 산의 남쪽 낮은 지대에 처음 식재되었던 8본의 양친수로부터 종자가 무더기 무더기로 군데군데 colony를 형성하면서 동쪽, 서쪽, 북쪽으로 전파 증식되어 산지의 각 부분 부분마다 유전적으로 서로 밀접하게 관련된 소수의 가계군(家系群)을 형성하였다. 이러한 형태의 이주(移柱)와 colony 형성과정에서 부분적으로 Inbreeding과 Genetic Drift 현상이 심하게 진행되고 있는 것으로 추정되었으며, 그 결과 처음 리기다소나무 colony가 형성되었던 산의 남쪽지역과 나중에 colony가 형성되었던 북쪽 지역의 소집단 사이에 상당량의 유전자 빈도 차이가 확인되었다. Inbreeding과 Genetic Drift 현상에 의해 소수 유전자좌(座)에 유전자 고정 현상이 나타났으나 기타의 유전자좌(座)에서는 유전자 Recombination이 일어났다. Gene Recombination에 의한 이형접합체(異型接合體)의 형성과 이들의 자연도태 현상에 의해 유전적으로 서로 밀접하게 관련된 소수의 리기다소나무 집단에 있어서도 상당량의 유전적 다양성과 이형접합성(異型接合性)이 유지되고 있었다.

• 한국환경성돌연변이발암원학회지
• /
• 제22권1호
• /
• pp.12-21
• /
• 2002

Genetic polymorphisms of the renin-angiotensin system (RAS) have been associated with hypertension in various ethnic groups, but no relation between these polymorphisms and hypertension has yet been systematically evaluated. To assess the relationship between allelic variation of RAS genes and hypertension, we performed the case-control studies using genetic markers in Korean normotensives and hypertensives. The allele and genotype frequencies of RAS genes in Korean population were not significantly different between normotensives and hypertensives. To investigate the distribution of allele frequencies among various populations, the data obtained in this study were compared to those in other ethnic groups studied previously. Except for T174M polymorphism of angiotensinogen (AGT) gene, allele frequencies of RAS genes were different among racial groups. The reason for these differences may be due to the difference in various genetic or environmental background or due to the effects by various sample size studied. In addition, it can be emphasized that carefully designed studies are required to minimize the ethnic heterogeneity of the case and control populations.

• 한국자원식물학회:학술대회논문집
• /
• 한국자원식물학회 2020년도 춘계학술대회
• /
• pp.47-47
• /
• 2020

The Korean National Agrobiodiversity Center holds the more than 1300 accessions of proso millet, but a large portion of accessions are landrace of Korea that has very similar traits. To comprehend the maximum genetic diversity of this crop, a core collection with minimum number of accessions will facilitate easy access to genetic material. Here we assessed the genetic diversity and population structure in a germplasm collection of 830 accessions by employing EST-SSR markers and morphological traits. A total of 107 alleles were detected with an average allele number of 4.9 per locus among the 830 accessions based on 37 EST-SSR markers. The number of alleles per locus ranged from 2 to 7. Polymorphism information content and expected heterozygosity ranged from 0.06 to 0.68 (mean = 0.21) and 0.06 to 0.73 (mean = 0.23), respectively. The germplasm collection was separated into two groups based on population structure analysis, whereas principal coordinate analysis (PCoA) could not cluster accessions according to their geographic origin. Subsequently, a preliminarily developed core collection with a total of 141 accessions (17%) was selected from the whole set of germplasm by combining allelic variations of EST-SSR markers and eight different phenotypic traits. The core collection optimally represented the whole germplasm collection and displayed a similar level of PCoA value and genetic variation from the initial collection. The results obtained here provide a primary resource for further genetic analysis and establish a reference for further development of appropriate genetic breeding strategies.

• 생명과학회지
• /
• 제18권12호
• /
• pp.1733-1738
• /
• 2008

SLC6A18은 neurotransmitter로서 고혈압과 연관성이 보고 되었고, 유전자 내에 총 8개의 minisatellites가 존재함이 밝혀졌다. 본 연구에서 8개 minisatellites 중 가장 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5 영역에 대하여 생물정보학적 방법으로 Transfac software를 이용하여 transcription factor binding site를 분석한 결과, Pax4와 HNF4의 binding site를 발견하였다. HNF4는 당뇨병 대사에 관여하는 것으로 고혈압과의 연관성이 있을 것으로 사료된다. 그러므로 본 연구에서는 SLC6A18-MS5 영역과 고혈압과의 연관성을 조사하기 위하여, 대조군 301명과 고혈압 환자군 184명의 genomic DNA를 이용하여 대립형질의 패턴을 조사하였다. SLC6A18-MS5의 대립형질 분포와 고혈압은 직접적인 영향을 주지 않는 것으로 나타났다. 반면 높은 heterozygosity를 나타내는 SLC6A18-MS5에 친자확인 및 DNA typing 마커로서의 유용성을 알아보기 위해 20가족의 샘플을 이용하여, 감수분열 후 자손에의 분리 형태를 조사한 결과 부모에게서 자손으로 정확히 전달되는 멘델의 법칙에 의해 분리됨을 확인하였다. 또한 SLC6A18 유전자 내의 minisatellites들의 진화적 관계를 조사한 결과, 인간과 원숭이에서만 보존적으로 나타났다. 이러한 결과는 intron영역의 minisatellites 분석이 영장류의 비암호화 영역의 중요한 진화 마커로 사용될 수 있음을 나타내어, 영장류 특이적 진화를 이해하는데 도움이 될 것으로 사료된다.

• 한국산림과학회지
• /
• 제80권2호
• /
• pp.246-254
• /
• 1991

동립효소(同立酵素) 분석(分析)에 의하여 경상북도(慶尙北道) 영일지역(迎日地域) 한 소나무 집단(集團)의 유전적(遺傳的) 구조(構造)를 산(山)의 남(南)쪽과 북(北)쪽의 소집단(小集團)으로 구분(區分)하여 연구(硏究)하였다. 동립효소(同立酵素) AAT, GDH 및 LAP등 에서 각각 5개, 1개 및 2개의 유전자좌(遺傳子座)가 발견(發見)되였으며 상세(詳細)히 분석(分析)한 6개의 유전자좌(遺傳子座)에는 평균(平均) 3.33개의 유전자(遺傳子)가 있음이 확인(確認)되었다. 6개 유전자좌(遺傳子座)의 average heterozygosity는 양친집단(兩親集團)의 경우(境遇) 0.19였고 차대집단(次代集團)의 경우(境遇)는 0.17이었다. 몇 몇 유전자좌(遺傳子座)에 있어서 남(南)쪽 북(北)쪽 소집단내(小集團內) 및 소집단간(小集團間)에 모계(母系)와 부계간(父系間) 유전자빈도(遺傳子頻度)의 유의차(有意差)가 있었고 남쪽 및 북쪽 소집단간(小集團間)에는 모계(母系) 유전자(遺傳子) 빈도(頻度)에 차이(差異)가 있었다. 이 결과(結果)로 보아 산(山)의 북쪽과 남쪽에 위치(位置)한 소나무 소집단(小集團)에 있어서 교배(交配)가 무작위(無作爲)로 일어나지 않았으며 소집단간(小集團間)에도 자유(自由)롭게 교배(交配)가 이루어지지 않고 있어 이들 소집단(小集團)들은 최소(最小)한 생식집단(生植集團)으로서 부분적(部分的)으로 서로 격리되고 있음이 발견(發見)되었다. 양친(兩親)과 차대집단(次代集團)의 몇몇 유전자형(遺傳子型)들은 Hardy-Weinberg 평형(平衡)을 이루지 못하고 있었다. 이 소나무 집단(集團)의 유전적(遺傳的) 구조(構造)로 보아 현재의 소나무 집단(集團)은 소수(少數)의 양친수(兩親樹)에 의해 형성(形成)된 것으로 생각된다.

• 생물정신의학
• /
• 제7권2호
• /
• pp.152-158
• /
• 2000

정신분열병과 DRD4 다형성이 연관이 없다는 보고들이 있어왔다. 그러나 지금까지의 결과로부터 정신분열병과 DRD4가 연관이 없다고 결론 내리는 것은 성급한 것일 수도 있다. 정신분열병의 유전적 취약성은 여러 유전자좌(locus)들이 같이 상호작용(interaction) 또는 공작용(coaction)에 의한 것일 가능성이 크다. 저자들은 DRD4 유전자의 exon III 48-염기쌍 다형성 [D4E3]과 exon I 12-염기쌍 다형성[D4E1]의 조합과 정신분열병의 연관성에 관하여 연구하였다. 207명의 친척이 아닌 한국인 정신분열병 환자와 191명의 정상 대조군이 연구에 참여했다. DRD4 유전자형을 중합효소연쇄반응을 통하여 확인하였으며, 정신분열병 환자군과 정상 대조군의 유전자형과 대립유전자의 빈도간의 차이를 연구하였다. 두 군간에 다형성에 있어 통계적 유의한 차이는 보이지 않았으며, 모든 유전자형의 빈도는 Hardy-Weinberg equilibrium에서 예상되는 분포와 유의한 차이가 없었다. 정신분열병 환자군과 정상 대조군에서 DRD4 유전자의 다형성을 조합하여, D4E1과 D4E3 다형성의 조합의 분포에 있어 비교하였을 때, $A1A2^*2/4$의 분포에 있어 두 군간에 유의한 차이가 있었다(p<0.01). 이러한 소견은 D4E1과 D4E3 다형성의 조합중 하나인 $A1A2^*2/4$이 정신분열병의 취약성에 있어 방어적인 역할을 할 가능성을 시사하는 것이다.

• IMMUNE NETWORK
• /
• 제3권2호
• /
• pp.103-109
• /
• 2003

Background: As all HLA class II genes, the DQ genes show their polymorphic variation mainly in the second exon, which encodes the first extracellular domain of the molecule. PCR-SSOP (Polymerase chain reaction-Sequence specific oligonucleotide probe) techniques were frequently used for HLA-DQA1 and DQB1 typing but certain alleles, $DQA1^*0101/0104/0105$, $^*302/0303$, $*0501/0505$ and $DQB1^*0201/^*0202$ which differ from each other in segment other than exon 2, could not be unequivocally assigned. Methods: To overcome this problem, we applied additional PCR-SSP (PCR-Sequence specific primer) method to analyze DQA1 exons 1, 3 and 4 and DQB1 exon 3. And we investigated the distributions and haplotypes of HLA-DRB1, DQA1 and DQB1 alleles in 406 unrelated Korean healthy individuals. Results: Using this method the indistinguishable alleles of DQA1 and DQB1 in PCR-SSOP were typed definitively. We also found several important associations between DQA1 and DQB1 alleles in the Korean population; $DQA1^*0101-DQB1^*0501$, $DQA1^*0104-DQB1^*0502$ or $-^*0503$, $DQA1^*0105-DQB1^*0501$, $DQA1^*0302-DQB1^*0303$, $DQA1^*0303-DQB1^*0401$ or $-^*0402$, $DQA1^*0501-DQB1^*0201$, $DQA1^*0505-DQB1^*0301$, and $DQA1^*0201-DQB1^*0202$. The haplotypes of DRB1-DQA1-DQB1 associated with $DQA1^*01$, $^*03$, $^*05$, and $DQB1^*02$ subtypes were investigated. Several haplotypes associated with these alleles were observed in the Korean population. Conclusion: Our results can be helpful to find potential unrelated donors for bone marrow registries and study the HLA-associated disease and anthropology at high-resolution allelic level.

• Archives of Pharmacal Research
• /
• 제26권11호
• /
• pp.967-973
• /
• 2003

Cytochrome P4502C9(CYP2C9) is largely responsible for terminating anticoagulant effect by hydroxylation of S-warfarin to inactive metabolites. Mutations in the CYP2C9 gene result in the expression of allelic variants, CYP2C9*2 and CYP2C9*3 with reduced enzyme activity compared to wild type CYP2C9 *1. The aim of this study was to assess relationship between requirement of warfarin dose and polymorphism in CYP2C9 in Korean population. Patients on warfarin therapy for longer than 1 year were included from July 1999 to December 2000 and categorized as one of four groups; regular dose non-bleeding, regular dose bleeding, low dose non-bleeding and low dose bleeding. Low dose was defined as less than 10 mg/week for 3 consecutive monthly follow-ups. Bleeding complications included minor and major bleedings. Blood samples were processed for DNA extraction, genotyping and sequencing to detect polymorphism in CYP2C9. Demographic data, warfarin dose per week, prothrombin time (INR), indications and co-morbid diseases were assessed for each group. Total 90 patients on warfarin were evaluated; The low dose group has taken warfarin 7.6$\pm$1.7 mg/week, which was significantly lower than 31.4$\pm$0.9 mg/week in the regular dose group (p<0.0001). The measured INR in the low dose group was similar to that of the regular dose group (2.3$\pm$0.7 vs. 2.3$\pm$0.6, p=0.9). Even though there was a higher possibility of CYP2C9 variation in the low dose group, no polymorphism in CYP2C9 was detected. All patients were homozygous C416 in exon 3 for CYP2C9*2 and A1061 in exon 7 for CYP2C9*3. The DNA sequencing data confirmed the homozygous C416 and A 1061 alleles. In conclusion, polymorphism in CYP2C9 is not a critical factor for assessing warfarin dose requirement and risk of bleeding complications in a Korean population.

• Molecules and Cells
• /
• 제21권2호
• /
• pp.284-293
• /
• 2006

Even though Ac/Ds gene-tagging systems have been established in many higher plants, maize is the only major plant in which short-distance transposition of Ac/Ds has been utilized to probe gene function. This study was performed to evaluate the efficiency of obtaining new alleles and functional revertants from Ds insertion loci in rice. By analyzing 1,580 plants and the progeny of selected lines, the insertion sites and orientations of Ds elements within 16 new heritable alleles of three rice loci were identified and characterized. Intragenic transposition was detected in both directions from the original insertion sites. The closest interval was 35 bp. Three of the alleles had two Ds elements in cis configuration in the same transcription units. We also analyzed the excision footprints of intragenic and extragenic transpositions in Ds-inserted alleles at 5 loci. The 134 footprints obtained from different plants revealed predominant patterns. Ds excision at each locus left a predominant footprint at frequencies of 30-75%. Overall, 66% of the footprints were 7-bp additions. In addition, 16% of the excisions left 0-, 3-, 6-, and 9-bp additions with the potential of conserving reading frame.

• 한국작물학회지
• /
• 제30권4호
• /
• pp.449-454
• /
• 1985

단간 Japonica품종들의 semi-dwarf(d-t) gene에 대한 allelism을 검토하기 위해 semi-dwarf gene을 가진 wx817을 검정친으로 7개의 Japonica품종들을 교배하여 그 F$_1$, F$_2$ 및 F$_3$의 간장분리를 조사한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 검정친 wx817과 7개 Japonica품종들간의 조합 F$_2$에서는 mode를 중심으로 정규분포 하였다. 2. F$_2$의 단간군. 중간군, 장간군에서 선발된 F$_3$계통은 선발 당시의 간장을 중심으로 정규분포를 나타내었다. 3. 조합에 따라서 F$_3$계통의 간장변이의 폭이 F$_2$집단에 비하여 다소 차이가 있었으나 분리양상은 모든 조합에서 동일하였다. 4. 이상의 결과로 볼 때 공시된 7개 Japonica품종들의 간장을 지배하는 주동유전子는 semi-dwarf(d-t) gene과 동일함을 알 수 있었고 품종에 따라 서로 다른 미동유전자가 작용하는 것으로 추정된다.