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국내 육성 벼 품종 입형 관련 특성 분석 (Characterization of Traits Related to Grain Shape in Korean Rice Varieties)

  • 이창민;이건미;백만기;김우재;서정필;정오영;조영찬;박현수;김석만
    • 한국작물학회지
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    • 제65권3호
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    • pp.199-213
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    • 2020
  • 국내 육성 벼 품종의 입형 특성은 협소한 유전적 배경을 가지고 있는 것으로 알려져 있다. 본 연구는 육성품종의 입형 관련 표현형과 유전자형을 분석하여 생태형에 따른 입형 특성과 대립유전자 효과를 파악하고, 자포니카 품종에 도입된 대립유전자의 기원을 확인하고자 수행되었다. 자포니카 225, 흑미 14, 통일형 생태형 33품종 등 272품종에 대해서 현미 길이, 너비, 두께, 장폭비, 천립중의 표현형과 GW2, GS3, qGL3, qSW5, GS5, TGW6, GW7, GW8 등 8개 입형 관련 유전자형을 분석하였다. 자포니카 품종은 중단립종에 단원형, 흑미와 통일형 품종은 중립종에 중원형 입형 특성을 나타냈다. 표현형에 대한 군집분석을 통해 자포니카 품종 대부분으로 구성된 그룹 1, 흑미와 통일형 품종 위주로 구성된 그룹 2, 자포니카 품종이 포함된 그룹 3 등 세 그룹으로 나눌 수 있었다. 그룹 1은 현미 너비와 두께, 그룹 2는 장폭비와 길이, 그룹 3은 천립중에 의해 영향을 많이 받아 구분되며 그룹 1은 중단립종·단원형, 그룹 2는 중립종·중원형, 그룹 3은 장립종·단원형 입형 특성을 나타냈다. 입형 관련 대립유전자형 분석 결과 gw2 (빈도수 1.1%)와 tgw6 (0.4%) 대립유전자는 매우 드물었으며, qgl3와 gw8는 통일형 생태형에서만 존재하였고 자포니카 품종의 qSW5 유전자형은 qsw5_N이 대부분을 차지하였다. 생태형별 대립유전자 조합의 수는 자포니카 7개(Cj1-Cj7), 흑미 3개(Cj_b1-Cj_b3), 통일형 13개(CT1-CT13)로 자포니카에 비해 품종수가 적은 통일형 생태형이 더 다양하였다. 자포니카 품종의 대표 대립유전자 조합은 자포니카 Cj1, 2 (GW2-GS3_C-qGL3-qsw5_N-gs5-TGW6-gw7(GW7)-GW8)로 여기에 gw2, gs3, qSW5, GS5 대립유전자가 도입됨으로써 다양성이 확대되었다. 흑미 품종의 대표 대립유전자 조합은 Cj_b2, 3 (GW2-gs3-qGL3-qsw5_N-gs5-TGW6-gw7(GW7)-GW8)로 자포니카 대표 조합에서 GS3_C가 gs3로 치환된 조합이다. 통일형 생태형은 GW2 유전자만 다형성이 없었고 7개 유전자에서 13개 대립유전자 조합이 확인되었으며 대표조합은 CT3 (GW2-GS3_C-qgl3-qsw5_N-gs5-TGW6-GW7-gw8)이다. 우리나라 대표 품종인 '신동진'의 입형 특성은 자포니카 대립유전자 조합 Cj2에서 gs3가 도입됨으로써 중대립화되었고, gs3는 미국품종 Calrose로부터 유래한 것으로 판단된다. 국내 육성 벼 품종에 대한 입형 관련 표현형과 유전자형 분석 결과는 우리나라 벼 품종의 입형 특성을 다양화하는데 기여할 것으로 기대된다.

초장립종 벼를 이용한 입형 관련 QTL 분석 및 국내 벼 품종 입형 개선 연구 (QTL Analysis to Improve and Diversify the Grain Shape of Rice Cultivars in Korea, Using the Long Grain japonica Cultivar, Langi)

  • 김석만;박현수;이창민;백만기;조영찬;서정필;정오영
    • 한국작물학회지
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    • 제65권4호
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    • pp.303-313
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    • 2020
  • 본 연구는 단조로운 국내 벼 품종의 입형을 다양화하기 위하여 초장립종 자포니카 품종을 활용해 그 특성을 국내 벼 품종에 도입함으로써 입형이 다양한 새 품종을 개발하려는 기초 육종연구의 일환으로 수행되었다. 입형 다양화를 위하여 세장형 자포니카 벼 품종인 Langi와 입형이 극단적으로 원형에 가까운 자포니카형 조생자도를 교배하여 유전분석 및 QTL 탐색을 위한 mapping 집단을 육성하였고, 이를 이용하여 입형 관련 형질의 상관분석, QTL 분석, validation test 및 탐색된 QTL 효과를 검정한 결과는 다음과 같다. 1. 조생자도와 Langi 조합의 교배립을 생산하여 F2 집단을 육성하였고 출수 일수를 고려하여 최종 265 개체를 선발·수확하여 주요 형질에 대한 조사와 QTL 분석에 이용하였다. 2. 육성된 mapping집단의 입형 관련 형질들은 종자 길이에 대해 종자 장폭비(0.89)와 천립중(0.69)이 상대적으로 높은 상관계수를 나타냈고, 종자폭에 대해서는 종자 길이(-0.47)와 장폭비(-0.82)가 음의 상관을 나타냈으며 종자두께(0.43)는 정상관을 보였다. 3. QTL 분석 결과 종자 길이와 관련하여 벼 5번 염색체에서 PVE 값이 20.31%인 qGL5와 7번 염색체에서 PVE 값이 각각 36.07%와 26.11%인 qGW5와 qGW7을 탐색하였다. qGL5는 세장형인 Langi로부터 유래하였으며, 두 QTL(qGW5, qGW7)은 원형인 조생자도로부터 유래하였다. 4. Validation test결과 Langi는 자포니카형 벼(qsw5_N)에서는 매우 드문 qSW5형 대립유전자를 가지고 있으며 이것은 qGL5와 함께 작용하여 집단내에서 종자 길이신장에 관여했을 것으로 추정된다. 5. 탐색 QTL의 효과는 qGL5 (+)와 qGW5:qGW7 조합에서 중원형, 장원형, 세장형 등 입형의 변이가 다양하게 나타났는데 Langi가 자포니카 생태형이란 점과 QTL의 효과가 증명되어 MAS활용이 가능하다는 점 등 입형 다양화를 위한 육종사업에서의 효과 및 활용도가 다양할 것으로 생각된다.

가와사키병의 관상동맥 이상과 catechol-O-methyltransferase 유전자의 단일염기다형성 (The relationship between catechol-O-methyltransferase gene polymorphism and coronary artery abnormality in Kawasaki disease)

  • 이효진;이명숙;김지숙;김은령;강성욱;김수강;정주호;윤경림;한미영;차성호
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권1호
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    • pp.87-92
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    • 2009
  • 목 적 : 가와사키병은 극동아시아인에서 다른 인종보다 높은 발생빈도를 보이고 여러 유전자 다형성이 보고되고 있다. COMT 는 염색체 22q11에 위치한 유전자로 메틸기접합을 촉진시켜 도파민, 에피네프린, 노르에피네프린 같은 카테콜아민 신경전달 물질을 불활성화 시키는 역할을 한다. COMT 유전자의 다형성은 estradiol 대사와 연관되어 혈압과 심근경색 등 심장질환과의 연관성이 보고되었고, 급성 관상동맥 질환과 관련이 있다고 보고되었다. 이 연구에서는 가와사키병에서 관상동맥 확장과 COMT 유전자 다형성과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 가와사키병 환자군 101명과 대조군 306명으로부터 혈액 2 mL를 채취하여 DNA를 분리하였으며, PCR 방법으로 COMT 유전자의 rs4680과 rs769224의 Guanine에서 Adenine으로의 단일염기다형성(SNP)을 분석하였다. 환자군 중 관상동맥의 확장을 동반한 37명과 관상동맥 확장이 없는 62명 대상으로 COMT 유전자의 단일염기다형성에 대한 관련성을 확인하였다. 결과 : 가와사키병 환자군과 대조군 사이에 COMT 유전자의 연관성은 보이지 않았다. COMT 유전자의 rs4680에서 가와사키병 환자군 중 관상동맥 확장을 가진 37명은 유전형 G/G (Val158 Val)는 19명(51.4%), G/A(Val158Met)는 13명(35.1%), A/A (Met158Met)는 5명(13.5%)이었고 관상동맥 확장이 없는 62명에서는 G/G (Val158Val)는 34명(54.8%), G/A (Val158Met)는 25명(40.3%), A/A (Met158Met)는 3명(4.8%)으로 통계학적 유의성이 없었으나(codominant P=0.32, dominant P=0.74, recessive P=0.13), rs769224에서는 관상동맥 확장을 가진 37명은 유전형 G/G는 30명(81.1%), G/A는 6명(16.2%), A/A는 1명(2.7 %)이었고 관상동맥 확장이 없는 62명에서는 G/G는 61명(98.4 %), G/A 1명(1.6%), A/A 0명(0.0%)으로 codominant와 dominant 모델에서 통계학적 유의성이 있었다(codominant P=0.0077, dominant P=0.0021, recessive P=0.16). 결론 : COMT 유전자의 단일염기다형성은 가와사키병과의 연관성은 보이지 않았고, rs4680 다형성과 관상동맥 확장은 연관성을 보이지 않았으나 rs769224 다형성과 관상동맥 확장은 통계학적으로 의미있게 연관성이 있었다.

Intercellular Adhesion Molecule-1 Gene Polymorphism (K469E) in Korean Preeclamptic Women

  • Lim, Ji-Hyae;Park, So-Yeon;Kim, Shin-Young;Lee, Moon-Hee;Yang, Jae-Hyug;Kim, Moon-Young;Park, Hyun-Young;Lee, Kwang-Soo;Kim, Young-Ju;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권2호
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    • pp.105-110
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    • 2008
  • 목 적: 자간전증은 임신 특이적 질환으로, 면역 반응 관련 결합 요소의 증가에 의한 광범위한 혈관내피 기능손상을 나타낸다. 자간전증을 이끄는 생태병리학적 기전에 관여하는 세포내부 결합요소-1 (intracellular adhesion molecule-1; ICAM-1)은 면역반응의 시작을 유도하고, 그것의 혈장 정도와 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 그러므로 우리는 이번 연구에서 한국인 자간전증 임산부에서 ICAM-1의 유전자 다형성 부위인 K469E의 분포를 평가하고 자간전증과 이 유전자 다형성 사이의 연관성을 조사하였다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 197명의 자간전증임산부와 193명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결 과: ICAM-1 유전자 다형성인 K469E의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 KK, KE, EE는 자간전증 임산부에서 각각 40.6%, 43.7%, 15.7%였고, 정상 임산부에서 38.9%, 45.1%, 16.1%였다. 그리고 K와 E 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.62, 0.38이었고 정상 임산부에서 0.61, 0.39였다. 다중회귀분석결과에서 자간전증 발생 위험도는 K469E의 이종접합 유전자형 (KE)이나 돌연변이 유전자형(EE)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결 론: 이 연구는 ICAM-1 유전자 다형성인 K469E가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다.

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흑미의 자색종자과피(Purple pericarp) 형질을 결정하는 상보적 유전자 Pb와 Pp 유전자들의 상호관계 분석 (Genetic Analysis of Complementary Gene Interactions of Pb and Pp Genes for the Purple Pericarp Trait in Rice)

  • 이경은;라만 모하마드 모미너;김종배;강상구
    • 생명과학회지
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    • 제28권4호
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    • pp.398-407
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    • 2018
  • 벼 자색 종자과피(Purple pericarp, Prp) 형질은 주요 생리활성물질인 안토시아닌 C3G 생성에 관여하며 흑미를 결정하는 주요 유전형질이다. Prp 유전형질을 가진 흑미와 종자과피에 색이 없는 벼를 교배할 경우 그 후대는 검정색, 갈색, 백색이 각각 9:3:4로 분리된다. 1921년 Nagai에 의하여 제시된 바 벼 종자 색의 9:3:4 유전분리비로 인하여 벼 Prp 형질은 유전자의 열성상위(recessive epistasis) 현상으로 해석되었다. 그러나 흑미를 결정하는 Prp 형질은 두 개의 상보적 유전자들의 상호관계(complementary gene interaction)에 의한 것이기도 하다. 본 연구에서는 이러한 논란이 발생되는 이유를 설명하기 위하여 두 유전자의 조성이 완전한 이형접합인 Pbpb Pppp 유전자형을 가진 $F_1$ 잡종을 만들었다. 이들의 자손은 진한자색(검정), 중간자색, 갈색, 백색 종자이며 각각 3:6:3:4로 분리되었다. 즉, 검정색, 갈색, 백색의 종자가 각각 9:3:4의 비율로 분리된다. 그러나 생화학적인 분석결과 이들은 안토시아닌 중 cyanidin 3-O-glucoside (C3G)가 축적된 검정색 종자와 C3G가 없는 갈색 또는 백색 종자인 두 개의 집단을 분리되며 정확히 9:7의 분리 비를 갖는다. 이 경우 벼 Prp 형질을 갖는 검정쌀 또는 흑미는 전형적인 상보적 유전자의 상호관계에 의한 유전현상이다. 즉, 흑미의 자색 종피 형질 발현에는 Pb 유전자와 Pp 유전자에서 각각 한 개 이상의 우성대립인자의 발현이 필요하다. 그러나 Pb 유전자만 우성대립인자가 존재하는 Pb_ pppp 유전자형의 벼는 C3G를 생성하지 못하고 갈색 종자과피(Brown pericarp, Brp) 형질을 갖게 된다. 즉 갈색쌀는 우성 Pb 유전자의 우성대립인자에 의하여 결정된다. 그러므로 종피색을 결정하는 Prp 형질의 유전양상은 열성상위 현상으로 보이나 흑미의 결정요소인 안토시아닌 C3G의 함유 여부에 관한 유전분석을 시행하면 9:7의 비율로서 전형적인 두 개의 유전자가 모두 관여하는 상보적 유전현상이다. 유전적 정의는 유전자의 최종산물에 의한 물리적 또는 화학적 결정이다. 그러므로 결론하여 검정 쌀의 주요 생리활성물질인 안토시아닌 C3G 생성에 관한 유전현상은 Pb와 Pp 유전자의 상보적 유전자의 상호에 의한 것이다.

Estimating genetic diversity and population structure of 22 chicken breeds in Asia using microsatellite markers

  • Roh, Hee-Jong;Kim, Seung-Chang;Cho, Chang-Yeon;Lee, Jinwook;Jeon, Dayeon;Kim, Dong-kyo;Kim, Kwan-Woo;Afrin, Fahmida;Ko, Yeoung-Gyu;Lee, Jun-Heon;Batsaikhan, Solongo;Susanti, Triana;Hegay, Sergey;Kongvongxay, Siton;Gorkhali, Neena Amatya;Thi, Lan Anh Nguyen;Thao, Trinh Thi Thu;Manikku, Lakmalie
    • Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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    • 제33권12호
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    • pp.1896-1904
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    • 2020
  • Objective: Estimating the genetic diversity and structures, both within and among chicken breeds, is critical for the identification and conservation of valuable genetic resources. In chickens, microsatellite (MS) marker polymorphisms have previously been widely used to evaluate these distinctions. Our objective was to analyze the genetic diversity and relationships among 22 chicken breeds in Asia based on allelic frequencies. Methods: We used 469 genomic DNA samples from 22 chicken breeds from eight Asian countries (South Korea, KNG, KNB, KNR, KNW, KNY, KNO; Laos, LYO, LCH, LBB, LOU; Indonesia, INK, INS, ING; Vietnam, VTN, VNH; Mongolia, MGN; Kyrgyzstan, KGPS; Nepal, NPS; Sri Lanka, SBC) and three imported breeds (RIR, Rhode Island Red; WLG, White Leghorn; CON, Cornish). Their genetic diversity and phylogenetic relationships were analyzed using 20 MS markers. Results: In total, 193 alleles were observed across all 20 MS markers, and the number of alleles ranged from 3 (MCW0103) to 20 (LEI0192) with a mean of 9.7 overall. The NPS breed had the highest expected heterozygosity (Hexp, 0.718±0.027) and polymorphism information content (PIC, 0.663±0.030). Additionally, the observed heterozygosity (Hobs) was highest in LCH (0.690±0.039), whereas WLG showed the lowest Hexp (0.372±0.055), Hobs (0.384±0.019), and PIC (0.325±0.049). Nei's DA genetic distance was the closest between VTN and VNH (0.086), and farthest between KNG and MGN (0.503). Principal coordinate analysis showed similar results to the phylogenetic analysis, and three axes explained 56.2% of the variance (axis 1, 19.17%; 2, 18.92%; 3, 18.11%). STRUCTURE analysis revealed that the 22 chicken breeds should be divided into 20 clusters, based on the highest ΔK value (46.92). Conclusion: This study provides a basis for future genetic variation studies and the development of conservation strategies for 22 chicken breeds in Asia.

Susceptibility Loci Associations with Prostate Cancer Risk in Northern Chinese Men

  • Wang, Na-Na;Xu, Yong;Yang, Kuo;Wei, Dong;Zhang, Yao-Guang;Liu, Ming;Shi, Xiao-Hong;Liang, Si-Ying;Sun, Liang;Zhu, Xiao-Quan;Yang, Yi-Ge;Tang, Lei;Zhao, Cheng-Xiao;Wang, Xin;Chen, Xin;Hui, Juan;Zhang, Yu-Hong;Zhu, Ling;Yang, Fan;Zhang, Yu-Rong;Yang, Ze;Wang, Jian-Ye
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제14권5호
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    • pp.3075-3078
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    • 2013
  • Background: KLK3 gene products, like human prostate-specific antigen (PSA), are important biomarkers in the clinical diagnosis of prostate cancer (PCa). G protein-coupled receptor RFX6, C2orf43 and FOXP4 signaling plays important roles in the development of PCa. However, associations of these genes with PCa in northern Chinese men remain to be detailed. This study aimed to investigate their impact on occurrence and level of malignancy. Methods: All subjects were from Beijing and Tianjin, including 266 cases with prostate cancer and 288 normal individuals as controls. We evaluated associations between clinical covariates (age at diagnosis, prostate specific antigen, Gleason score, tumor stage and aggressive) and 6 candidate PCa risk loci, genotyped by PCR- high resolution melting curve and sequencing methods. Results: Case-control analysis of allelic frequency of PCa associated with PCa showed that one of the 6 candidate risk loci, rs339331 in the RFX6 gene, was associated with reduced risk of prostate cancer (odds ratio (OR) = 0.73, 95% confidence interval (CI) =0.57-0.94, P = 0.013) in northern Chinese men. In addition, subjects with CX (CC+TC) genotypes had a decreased risk for prostrate cancer compared to those carrying the TT homozygote (OR =0.64, 95% CI = 0.45- 0.90, P = 0.008). The TT genotype of 13q22 (rs9600079, T) was associated with tumor stage (P=0.044, OR=2.34, 95% CI=0.94-5.87). Other SNPs were not significantly associated with clinical covariates in prostate cancer (P > 0.05). Conclusions. rs339331 in the RFX6 gene may be associated with prostate cancer as a susceptibility locus in northern Chinese men.

한국인 비증후군성 구순구개열 환자의 OFC1 유전자의 서열 분석 (Sequencing analysis of the OFC1 gene on the nonsyndromic cleft lip and palate patient in Korean)

  • 김성식;손우성
    • 대한치과교정학회지
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    • 제33권3호
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    • pp.185-197
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    • 2003
  • 비증후군성 구순구개열을 발생시키는 주요유전자로 추측이 되는 OFC1 유전자(위치 염색체 6p24.3)의 한국인에서 나타나는 특성을 연구하였다. 3대에 걸쳐서 처음으로 비증후군성 구순구개열이 나타난 40 명의 환자(남자 20명, 여자 20명, 평균 나이 : 14.2세)와 3대에 걸쳐서 비증후군성 구순구개열을 포함한 어떤 선천성 기형도 나타나지 않았던 정상 성인 40명 (남자 20명, 여자 20명, 평균 나이 : 25.6세)을 연구 대상으로 하였다. 중합효소 연쇄 반응법을 이용하여 OFC1 유전자를 분리 증폭한 후, 염기 서열 분석을 통해서 대립유전자형을 밝히고, BLAST 와 Pedant-Pro 데이터베이스를 이용하여 단백질의 상동성 검색을 수행하였으며, 그 결과는 다음과 같다. 1. OFC1 유전자는 'CA' 연쇄반복서열을 가진 극소위성 표지자로 밝혀졌다. 2. 환자군과 대조군의 OFC1 유전자의 특별한 차이는 발견되지 않았다. 3. 한국인에서 나타난 'CA' 연쇄반복서열의 형태는 'ABI linkage map 2'의 TA(CA)11TA(CA)10과는 달리, TA(CA)n의 형태를 띄었으며, 연쇄반복의 수는 17회에서 26회로 다양하게 나타났다. 4. 'CA' 연쇄반복서열의 횟수에 따라서, 9가지의 대립유전자형이 발견되었으며, 나타나는 빈도는 환자군과 대조군에서 유사하였다. 5. 'ABI linkage map 2'의 'CA' 연쇄반복서열 사이의 염기서열 T가 한국인에서는 C로 치환되어 있었지만, ORF예측을 하였을 때 예상되는 아미노산의 배열 차이는 관찰되지 않았다. 6. 한국인 OFC1 유전자의 염기서열로 예측되는 단백질을 알아보기 위하여 BLAST 검색을 한 결과, Telomerase reverse transcriptase(TERT, locus 5p15.33, NCBI Genome Annotation ; NT023089)와 Nucleotide binding protein 2(NBP2, locus 17q22, NCBI Genome Annotation; NT010783)가 유사한 구조를 가지는 단백질로 밝혀졌다. 7. Pedant-Pro 데이터베이스로 단백질 구조의 상동성 검색을 한 결과, OFC1 유전자는 적어도 하나의 transmembrane region과 non-gloular region을 가지는 구조로 밝혀졌다.

Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증에서 Tumor Necrosis Factor-${\alpha}$ 유전자 다형성 분석 (Analysis of the Tumor Necrosis Factor-${\alpha}$ Promoter Polymorphism in Children with Henoch-Sch$\"{o}$nlein Purpura)

  • 양혜란;고재성;서정기
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제10권1호
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    • pp.11-19
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    • 2007
  • 목 적: 본 연구에서는 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단된 환아들에서 급성기와 관해기에 TNF-${\alpha}$ 농도를 측정함으로써 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병과 임상양상의 발현에 있어 TNF-${\alpha}$의 의의를 평가하고, 각 환자에서 TNF-${\alpha}$ -308, -238 유전자 다형성의 유전자형과 대립유전자 빈도를 분석함으로써 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병에 있어 TNF-${\alpha}$ 유전자 다형성이 갖는 의의를 알아보고자 하였다. 방 법: 2004년 3월에서 2005년 11월까지 서울대병원 및 분당서울대병원 소아과에 내원하여 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단받은 40명의 소아 환자를 대상으로 하였고, 건강한 소아 환아 32명을 대조군으로 하였다. 후향적인 의무기록지 검토를 통해 환아들의 임상양상을 조사하여 임상 점수를 평가하였다. 환자군에서 급성기와 관해기에 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도를 측정하였다. 환자군과 대조군에서 혈액을 채취하여 TNF-${\alpha}$ -308과 -238 유전자 다형성을 조사하였다. 결 과: Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증으로 진단된 40명 (남아 20명, 여아 20명)의 환아에서 급성기에 측정한 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도는 $23.17{\pm}11.31$ pg/mL였으며, 증세가 소실된 후에 측정한 혈청 TNF-${\alpha}$ 농도는 $10.56{\pm}5.59$ pg/mL로서 유의하게 감소하였다(p=0.000). 혈청 TNF-${\alpha}$와 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 임상 점수 간에 유의한 상관관계는 없었다(r=0.310, p=0.070). TNF-${\alpha}$ -308 유전자형 빈도는 환자군에서 GG 80%, GA 20% 였으며, 대조군에서는 GG 93.8%, GA 6.2%로서 환자군에서 높은 GA 유전자형의 빈도를 보였지만 통계적인 유의성은 없었다(P=0.094). TNF-${\alpha}$ -238 유전자형 분포는 환자군에서 GG 97.5%, GA 2.5%였으며, 대조군에서는 GG 93.8%, GA 6.3%로서 두 군 사이에 통계적인 유의성이 없었다(p=0.429). 결 론: TNF-${\alpha}$는 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병에 중요한 역할을 하는 사이토카인으로 여겨지지만, TNF-${\alpha}$ -308, -238 유전자 다형성이 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병과 다양한 임상양상의 발현에 미치는 영향에 대해서는 뚜렷한 연관성이 확인되지 못하였기에 향후 지속적인 연구를 통하여 Henoch-Sch$\"{o}$nlein 자반증의 발병기전과 유전적 감수성을 밝히려는 시도가 이루어져야 할 것이다.

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비소세포폐암 환자의 혈장 DNA를 이용한 Microsatellite 분석 (Microsatellite Alterations of Plasma DNA in Non Small Cell Lung Cancer)

  • 김규식;김은정;김수옥;오인재;박창민;정주연;김유일;임성철;박종태;김영철
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제58권4호
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    • pp.352-358
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    • 2005
  • 폐암의 조기 진단을 위한 방법으로써 MA의 의의를 알아보고자 전남대학교 병원 내과에 내원한 폐암 환자 9례(squamous cell carcinoma 6례, adenocarcinoma 2례, non-small cell lung cancer: 1례), 연령이 비슷한 비폐암 대조군 9례(AMC, 결핵: 3례, 비특이적 염증성 폐질환: 6례)와 40세 이하 정상인 12례(NC)를 대상으로, 이들의 말초혈액의 백혈구와 혈장으로부터 DNA를 추출하여 D21S1245, D3S1300, D3S1234 유전자좌의 MA를 분석하였다. 세가지 유전자좌 중 어느 한 유전자좌에서라도 MA가 관찰되면 MA가 있는 것으로 인정하였다. MA는 NC에서는 관찰되지 않았으나 0%(0/12), AMC에서는 88.9%(8/9)에서 관찰되었다. AMC와 NC 총 21례 중 흡연자에서 70%(7/10) 비흡연자에서 9.1%(1/11) MA가 관찰되었다(p<0.05). 폐암군과 AMC 총 18례 중 AMC에서 88.9%(8/9), 폐암군에서 66.7%(6/9)를 보여 양군간에 서로 차이 없이 모두 높은 빈도로 관찰되었다(p>0.05). 결과적으로 혈장 DNA의 MA는 40세 이하의 정상인들에서는 발견되지 않으며 폐암 환자들에서 높은 빈도로 발견되었다. 그러나 고령의 흡연자들인 비폐암 대조 군에서도 높은 빈도로 MA가 관찰되므로 폐암 조기진단의 지표로써는 적합하지 않을 것으로 예상된다. 그러나 본 연구는 소수의 한정된 대상을 이용한 결과로써 다양한 연령층과 흡연력 그리고 조직형에 따라 세분화된 더 큰 대상 군을 이용한 연구가 추구되어야 할 것이다.