• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제16권2호
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• pp.199-210
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• 2005

연구목표 : 주의력결핍과잉행동장애 (attention deficit hyperactivity disorder : 이하 ADHD)는 역학적 유전연구를 통해 강한 유전적 요인이 작용하는 질환으로 알려져 왔다. 최근에는 이에 근거하여 질환관련 취약유전자를 규명하려는 노력이 시작되었다. 본 연구는 소아정신과에 내원하여 ADHD 진단을 받은 아동과 정상 대조군을 대상으로, 도파민 운반체 유전자 제 1 형 (dopamine transporter gene type 1 ; 이하 DAT1)과 ADHD간의 연합 여부를 규명하는 것을 목적으로 하였다. 연구내용 : 본 연구의 대상이 된 ADHD 아동은 임상적인 면담과 K-SADS-PL을 통한 확진과정을 거쳐 진단되었으며, 모든 ADHD 아동을 대상으로 소아청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Checklist ; K-CBCL), 부모 및 교사용 코너스 척도, 듀폴 ADHD 임상척도 등 다양한 임상척도를 시행하여, 그 심각도를 평가하였다. 이러한 과정을 통해, 최종 진단된 85명의 ADHD 환아와 독립적으로 모집된 100명의 정상대조군을 대상으로 분자유전연구를 시행하였다. 각 대상으로부터 얻은 전혈 1ml로 유전자분석 (genotyping)이 시행되었고, DAT1 variable number of tandem repeat(VNTR)의 다형성을 확인하였다. 이를 통해, ADHD군과 정상군사이의 DAT1 대립유전자의 다형성 빈도차이를 분석하였고, 두 번째로, ADHD군내에서의 다형성 분포 및 유전형에 따른 임상척도, 신경심리변인과의 차이를 규명하였다. 연구결과 : 소아 환자군 및 대조군의 DAT1-VNTR 분석에서는 7, 9, 10, 11 repeat의 4가지 대립유전자가 발견되었다. 먼저 환자-대조군 모델을 적용하여, 각 대립유전자 빈도에 대하여 ADHD 환자군과 대조군 비교를 시행하였다. 그 결과, 9/10 genotype의 빈도가 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 높은 빈도로 나타났다(p<0.05). 또한 9 repeat allele 존재여부에 따라 환아군을 나누고, 각 군에서의 주의력장애 진단시스템(attentional deficit diagnostic system ; ADS)의 결과를 비교한 결과, 9 repeat allele를 갖는 군에서 유의하게 높은 오경보 오류(commission error)점수를 보였다. 결론 : 본 연구에서는 첫째, 대조군-환자군 사이에서는 ADHD와 DAT1 9/10 genotype간에 유의한 연관관계를 보여주었다. 그리고 DAT1 9 repeat allele와 ADS결과에 대한 비교 분석에서 높은 충동성 (오경보오류)과 9 repeat allele이 연관되어 있다는 것이 확인되었다. 그러므로 본 연구 결과를 종합할 때, DAT1 9 repeat allele는 한국 아동 ADHD와 연관성이 있으며, 특히 충동성을 가진 ADHD와 유의한 연관관계를 나타낸다고 할 수 있을 것이다. 이러한 연구결과에 대해 향후 보다 큰 규모의 추시가 필요하리라 생각된다.

• 한국가금학회지
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• 제42권1호
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• pp.77-86
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• 2015

닭은 전체 염기서열의 길이가 포유류에 비해 3분의 1 정도로 비교적 작은 유전체를 가지고 있기 때문에 인간의 주요한 단백질 공급원으로써의 중요성뿐 아니라, 동물의 형질연관 유전자 연구 및 발생유전학적 연구에 좋은 모델 동물이다. 따라서 본 연구에서는 한국재래닭 이용성을 증대시키는 목적으로 한국재래닭의 유전적 구조를 이해하고, 다양한 응용연구의 토대를 마련하기 위하여 131개의 microsatellite (MS) 마커와 8개의 SNP 마커 유전자형을 이용하여 한국재래닭의 유전적 연관지도를 작성하였다. 그 결과, 한국재래닭의 유전 연관지도의 총 길이는 2729.4 cM으로 확인되었고, 연관지도 작성에 사용된 각 마커 간의 거리는 평균 19.64 cM으로 계산되었다. 모든 마커의 유전적 거리와 물리적 거리의 순서는 GGA8의 ADL0278과 MCW0351의 물리적 거리의 순서가 바뀐 결과만 제외하고, 이전의 연구결과와 매우 유사한 결과를 나타내었다. 또한 macrochromosome과 microchromosome의 재조합률을 비교해 본 결과, macrochromosome이 microchromosome보다 3.7배 크게 나타나, 이전에 보고와 유사한 결과를 나타내었다. 유전 연관지도의 암수에 따른 차이에서는 GGA1, 7, 13, 27의 네 개의 염색체에서 암, 수의 성별에 따른 차이를 나타내었다. 각 마커의 평균 대립유전자 수와 이형접합도(Hexp), 다형성(PIC) 수치는 각각 5.5, 0.63, 0.58로 유전적 지도를 작성하기에 충분하 다형성을 가진 것을 확인하였다. 따라서 본 연구의 결과는 한국재래닭의 유전적 구조를 이해하고, 유전체 QTL 연구와 같은 응용연구에 기초자료로써 유용하게 사용될 수 있을 것으로 사료된다.

• 한국가금학회지
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• 제42권1호
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• pp.1-8
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• 2015

최근, 한국의 소비자들이 건강에 대한 관심이 증가하면서 단일불포화 지방산이 풍부해 건강에 긍정적인 영향을 줄 수 있는 오리고기의 수요가 급격하게 증가하고 있다. 하지만 대부분의 종 오리는 수입에 의존하고 있는 실정이기 때문에, 토종오리의 개발 및 보급이 필요한 실정이며, 이는 종자주권의 확립 및 농가 소득 증대에도 매우 필요한 일이라 할 수 있다. 따라서 본 연구에서는 24개의 microsatellite 마커를 확보하였으며, 이들 마커의 대립유전자수는 1~16개, 이형접합도는 0~0.865, 다형성은 0~0.841로 확인되었다. 이들 마커를 이용하여 임의 집단에서 동일개체 출현빈도를 계산한 결과는 임의 집단 $1.64{\times}10^{-16}$, 전형매 집단 $2.60{\times}10^{-7}$, 반형매 집단 $1.30{\times}10^{-12}$으로 높은 개체식별률과 친자확인도를 확인할 수 있었다. 하지만 이들 마커를 이용한 계통분석 결과, 토종오리와 실용오리 집단을 정확하게 구분하기에는 어려운 것으로 확인되었다. 따라서 추가연구를 통해 토종오리의 순종화 및 더 정확한 토종오리와 실용오리 집단 구분이 가능한 마커 개발이 필요할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.79-85
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• 2016

목적: 본 연구의 목적은 국내 양성 고페닐알라닌혈증의 돌연변이 유전자 분석, 임상 양상, 치료에 대해 조사하는 것이다. 방법: 2010년도 4월부터 2015년도 8월까지, 신생아 선별검사에서 페닐알라닌의 상승으로 본원으로 전원되어 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단된 10명의 환자를 대상으로 시행되었다. 조사항목으로는 환자들의 특징 및 임상 양상과 직접 염기서열 분석을 통한 PAH 유전자 돌연변이 형태 분석을 포함하였다. 결과: 10명의 환자들 중 2명은 고페닐알라닌혈증으로 진단된 자녀의 부모였으며, 환자들 중 특이 과거력이나 임상 증상이 있는 경우는 없었다. 혈장 아미노산 분석에서는 페닐알라닌이 1.2 mg/dL부터 4.2 mg/dL까지의 범위로 측정되었다. BH4 부하검사에서는 모든 환자들이 BH4에 무반응이었다. 확진 검사로 시행한 페닐알라닌수산화효소 유전자 분석에서는, 총 20개의 대립유전자들 중에서 11개의 각기 다른 대립유전자형을 확인할 수 있었는데, 이 중 제일 흔한 대립유전자는 R53H (c.158G>A)였다. 뿐만 아니라, 직접염기서열분석 상에서 2가지의 새로운 돌연변이 형태인 V423A (c.1268T>C)와 V51A (c.152T>C)를 발견하였다. 본 연구에 포함된 환자들은 약물을 복용하거나 식사 조절을 하지 않았음에도, 지속적인 외래 추적 관찰 결과 모든 환자들의 페닐알라닌 치는 6 mg/dL 이하로 유지되었으며, 정상적인 신경 인지발달을 하고 있는 것을 확인하였다. 결론: 이 연구는 양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 분석이며 국내에서 처음으로 시행한 것이다. 모든 양성 고페닐알라닌혈증 환자들은 지속적인 치료 없이도 혈장 페닐알라닌 치를 6 mg/dL 이하로 유지하였고 정상적인 신경 인지발달을 하였다. 그러므로, 돌연변이 검사를 시행하여 양성 고페닐알라닌혈증 환자를 페닐케톤뇨증과 감별함으로써 불필요한 식사 요법이나 약물 투여를 줄여 환자의 삶의 질을 높일 수 있다.

• 한국가금학회지
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• 제45권3호
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• pp.229-236
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• 2018

본 연구는 연산오계(천연기념물 제265호)와 이를 기원으로 하는 5개 지역별 오계 집단의 유전적 특성 및 차별성을 분석하기 위해 25개의 초위성체(MS) 마커를 이용하여 총 9개 집단 243수를 대상으로 유전자형을 분석하였다. 마커별 다형성 분석 결과, 총 153개의 대립유전자가 확인되었으며, $H_{\exp}$와 PIC의 경우 MCW0145에서 각각 0.640, 0.570으로 가장 높았고, $H_{obs}$는 MCW0252에서 0.607로 가장 높은 값을 나타내었다. 반면, LEI0166에서 $H_{\exp}$, $H_{obs}$, PIC가 각각 0.248, 0.204, 0.202로 가장 낮았다. 집단간 유전거리 분석 결과로는 9개 집단중 YSO 집단과 SUO 집단이 가장 가까운(0.073) 반면, LG 집단과 CBO 집단 사이에서 가장 먼(0.937) 것으로 확인되었다. 집단의 실제 구조를 확인하기 위한 집단별 균일도를 분석한 결과, 공시된 9개의 집단은 3개의 집단으로 구분했을 때 최적의 K값(7.96)을 얻을 수 있었으며, 5개의 오계 집단(YSO, ARO, CBO, CNO, SUO) 및 LG 집단과 CN RIR 집단은 각각 1, 2, 3번 군집에 분포하고 있는 것으로 나타났다. 한편, GBO 집단의 경우 1번과 3번 클러스터에 걸쳐서 분포하고 있는 것으로 보아 사육과정에서 타집단과의 교잡이 일어났을 것으로 추정된다. 이러한 결과를 통해 추후 오계 유전자원에 대한 국가 수준의 유전적 특성평가 및 관리의 기초 자료로 유용하게 활용될 것으로 기대된다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제44권4호
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• pp.391-398
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• 2002

본 연구는 제주마집단(GroupⅠ, 제주도 축산진흥원 사육, 137두; Group II, 농가사육, 30두)과 더러브렛 품종집단(한국마사회 육성마목장, 43두)을 이용하여 SSCP를 통한 Transferrin exon 13, 15, 16의 다형현상 확인과 각 SSCP 유전자형의 염기서열을 분석하기 위하여 수행하였다. 공시재료에서 SSCP에서 관찰된 band에 의한 분석결과 대립인자는 exon 13, 15 및 16에서 각각 2개(A,B), 3개(A,B,C) 및 3개(A,B,C)가 존재하는 것으로 확인되었다. Transferrin exon 13에서 제주마와 더러브렛 집단 모두 A인자가 매우 높게 분포하고 있음이 확인되었다. exon 15에서는 그룹간의 빈도차를 확인 할 수 있었다. exon 15에서 높게 출현되고 있는 유전자형은 GroupⅠ에서 AB (0.445)형, GroupⅡ에서 AA(0.367)형, 더러브렛 품종에서는 AA(0.767) 유전자형이 가장 높은 빈도로 출현되어 제주마 집단간 또는 품종간에 빈도의 차이를 관찰할 수 있었다. exon 16에서는 GroupⅠ은 A, B, C 인자, GroupⅡ에서는 A 및 B 2종류의 인자형이 확인되었고 더러브렛 품종에서는 A인자형만 검출되었다. exon 16에서도 그룹간에 유전인자의 빈도차를 확인 할 수 있었다. 또한 exon 13, 15 및 16의 조합으로 형성된 개체의 유전자형은 전체 13종류가 출현되었고 이 조합도 그룹간 차이를 확인 할 수 있었다. SSCP 유전자형에 따른 각 인자들에 대한 염기서열을 분석한 결과 exon 13과 16에서 각 1개의 새로운 SNP가 발견되었다. 본 연구결과 제주마 transferrin exon 13, 15, 16은 더러브렛 품종에서와 같이 높은 대립인자의 다형성을 보였으며, 각 Group 간 빈도차를 확인 할 수 있었다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제45권2호
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• pp.191-198
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• 2003

국내에서 사육중인 치와와 31두, 풍산개 20두, 래브라도 리트리버 8두를 대상으로 micro-satellite DNA형의 유전자 빈도에 기초하여 heterozygosity, PIC, 그리고 PE를 분석한 결과를 요약하면 다음과 같다. 치와와의 대립유전자 수는 4${\sim}$14개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.432${\sim}$0.883 (평균 0.711), 0.397${\sim}$0.856(평균 0.659)으로 나타났으며 PEZ1, PEZ3, PEZ6, PEZ10, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 나타났고 14개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9999로 관찰되었다. 풍산개의 대립유전자 수는 2${\sim}$9개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.262${\sim}$0.817 (평균 0.559), 0.222${\sim}$0.772 (평균 0.503)으로 나타났고 PEZ1, PEZ6, PEZ13의 marker는 PIC 0.7이상으로서 16개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9991로 관찰되었다. 래버라도 리트리버의 대립유전자 수는 3${\sim}$5개로서 expected heterozygosity와 PIC는 각각 0.425${\sim}$0.808(평균 0.660), 0.354${\sim}$0.717(평균 0.563)으로 나타났고 PEZ8, PEZ12의 marker는 PIC 0.7이상으로 관찰되었으며 12개 marker를 조합시 부권부정율은 0.9968로 관찰되었다. 이상의 결과는 microsatellite DNA형에 의한 개의 친자감정 및 개체식별에 유용한 자료로 활용할 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제40권7호
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• pp.593-600
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• 2007

Recent studies described the ${\varepsilon}4$ allele of apoE confers a two-to fourfold increased risk for late-onset Alzheimer#s disease (LOAD), but LOAD pathology does not all fit neatly around apo E. Therefore, the goal of this study was to find the association between Alzheimer and apo E4 genotype in the 107 elderly between 50 to 64 years old who visited to FHWC of Sungshin Women#s University. We conducted the questionnaire survey (general & 24 hr dietary recall), anthropometerics (BP, waist & BMI) and blood biochemistry (FBS & lipid profiles). LDL-c and HOMA-IR were calculated by Friedwald#s and Matthew#s formulas. The apo E genotyping was performed by PCR-RFLP method and subjects were divided into three allele groups (${\varepsilon}3$; wild, ${\varepsilon}2$ & ${\varepsilon}4;$ mutants). The apo E allele frequencies were 7.0% for the ${\varepsilon}2$, 83.6% for the ${\varepsilon}3$ and 9.3% for the ${\varepsilon}4$. In comparison with biochemistry characteristics by apo E genotype, FBS was significantly higher in ${\varepsilon}4(129.2{\pm}6.8)$ than that in the others (${\varepsilon}2$: $117{\pm}7.4$, ${\varepsilon}3$: $107.3{\pm}2.2)$ (p<0.01). More than forty percents of ${\varepsilon}4$ group shown the dyslipidemia [high TG (>150mg/dl) & low HDL (<40 mg/dl:male or <50 mg/dl: female)]. The cytokines levels such as IL-1 ${\beta}$, IL-6 and $TNF-{\alpha}$ were not different among three apoE alleles. After the adjusting sex, age & dietary fiber, LDL-c level was siginificantly higher in ${\varepsilon}4$ ($108.3{\pm}7.7$) than that in ${\varepsilon}2$ ($100.4{\pm}8.4$) (p<0.05). According to food intake and the recipe on the basis of 24 hr dietary recall, the elder]y with ${\varepsilon}4$ allele took higher intake frequency of the light -colored vegetable (radish, onion & cabbage) and pan-fried foods (sauteed beef and vegetables, stir-fried vienna with vegetables) than the others. We knew that the elderly with ${\varepsilon}4$ allele had been restricted the calories intakes with high dietary fiber (33.6+2.5 g/d) to maintain the normal level of FBS and LDL-c. On next study, the prevalence of Alzheimer#s disease in this population who has ${\varepsilon}4$ allele on the condition of calories restriction will be continually follow-up.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제15권2호
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• pp.178-184
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• 2004

연구목적：본 연구는 한국인에 있어서의 뚜렛 장애 환아 가족에서 COMT유전자의 유전적 다형성과 뚜렛 장애와의 연관성에 대해 고찰하기 위해 수행되었다. 위험 대립 유전자와 특정 임상 양상(틱 증상의 중증도, 공존 질환, 약물 반응)과의 관련성에 대한 것도 함께 연구하였다. 방 법：환아군은 서울대학교 병원 소아 청소년 분과의 틱 장애 클리닉에서 모집하였고, 두 단계의 평가를 거쳐 선별되었다. 우선 모든 환아와 부모는 Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Present and Lifetime Version(이하 K-SADS-PL)한국어판을 이용한 반구조적 면담을 받았고, 다음으로 모든 부모에게 임상적 면담을 시행하고 YGTSS한국어 판을 이용하여 틱 증상의 중증도에 대한 평가를 하였다. 대조군은 본 병원의 건강증진센터로부터 모집하였고 Symptom CheckList-90(이하 SCL-90)과 Structured Clinical Interview for DSM-IV(이하 SCID-IV)를 이용하여 평가하였다. 위 과정을 모두 거쳐 뚜렛 장애가 있는 총 42명의 소아, 청소년과 그들의 84명의 부모, 86명의 대조군이 최종적으로 선별되었다. 표준화된 방법을 이용하여 catecholamine-O-methyltransferase(이하 COMT)유전자의 Val158Met 다형성을 알아보기 위한 유전자형 채취를 시행하였다. 모든 환아와 부모, 대조군의 유전적 정보를 수집한 후 환아-대조군 비교와 TDT를 시행하였다. 결 과 : 환아-대조군 연구로부터 L대립 유전자와 LL유전형의 빈도가 뚜렛 장애 환아군에서 유의하게 높음이 관찰되었다. 그러나 TDT에서는 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또 뚜렛 장애 환아군의 세 가지 서로 다른 유전형 사이에 틱 장애의 가족력, 주의력결핍 과잉행동장애, 강박증, 약물에 대한 반응, 공존 질환 여부 등에 있어서 유의한 차이는 없었다. 결 론：본 연구에 있어 사례 수가 적고 TDT에서 유의한 결과가 발견되지 않았기 때문에 해석에 조심을 기할 필요는 있겠으나, 본 연구는 COMT유전자의 기능적 다형성과 뚜렛 장애 간에 연관 관계가 있음을 밝혀 낸 최초의 보고라 하겠다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.105-110
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• 2008

목 적: 자간전증은 임신 특이적 질환으로, 면역 반응 관련 결합 요소의 증가에 의한 광범위한 혈관내피 기능손상을 나타낸다. 자간전증을 이끄는 생태병리학적 기전에 관여하는 세포내부 결합요소-1 (intracellular adhesion molecule-1; ICAM-1)은 면역반응의 시작을 유도하고, 그것의 혈장 정도와 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 그러므로 우리는 이번 연구에서 한국인 자간전증 임산부에서 ICAM-1의 유전자 다형성 부위인 K469E의 분포를 평가하고 자간전증과 이 유전자 다형성 사이의 연관성을 조사하였다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 197명의 자간전증임산부와 193명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결 과: ICAM-1 유전자 다형성인 K469E의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 KK, KE, EE는 자간전증 임산부에서 각각 40.6%, 43.7%, 15.7%였고, 정상 임산부에서 38.9%, 45.1%, 16.1%였다. 그리고 K와 E 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.62, 0.38이었고 정상 임산부에서 0.61, 0.39였다. 다중회귀분석결과에서 자간전증 발생 위험도는 K469E의 이종접합 유전자형 (KE)이나 돌연변이 유전자형(EE)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결 론: 이 연구는 ICAM-1 유전자 다형성인 K469E가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다.