• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제54권1호
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• pp.104-113
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• 2003

연구배경 : Rhinovirus(RV)는 상기도 감염의 중요한 원인균으로, 성인에서 기관지천식의 급성악화의 주요 원인이다. RV에 의한 기도염증반응의 기전은 잘 알려져 있지 않지만 interleukin(IL)-1, IL-6, IL-8 및 RANTES 등의 사이토카인을 매개로 일어난다. 염증반응에 관여하는 사이토카인의 발현은 적어도 전사인자 NF-${\kappa}B$에 의존성이므로 이러한 가설을 검증하기 위해 인체기도상피세포에서 RV에 의한 IL-8의 분비양상과 NF-${\kappa}B$ 활성화 단계에서 차단 제로 이용되는 N-acetyl-L-cysteine(NAC), PDTC, 및 TPCK를 투여하여 IL-8의 차단정도를 연구하여 NF-${\kappa}B$의 역할을 규명하고자 하였다. 방법 : 인체 기관지상피세포(BEAS-2B)와 RV type 14(RV14)를 ATCC로부터 구입하여 RV14 스톡을 만들고 역가를 측정하였다. 자극이 없는 대조군(배지단독)과 RV14를 상피세포에 감염시킨 후(MOI=1.0) 각각에서 2, 4, 6, 12, 24, 48 시간에 배양 상층액(SN)을 얻었다. 또한 대조군, RV14 자극군, NAC, PDTC, 및 TPCK 처치와 함께 RV14 자극을 준 군에서 각각 배양 12시간에 배양 상층액을 수집했다. SN에서 효소면역측정법으로 IL-8의 농도를 측정하였다. 결과 : 1) 상피세포는 RV14 자극이 없는 상태에서 배양시간의 경과에 따라 약간의 IL-8의 생산이 있었다. 2) 상피세포에 RV14 감염 후 4시간에서부터 IL-8이 증가하여 배양 48시간까지 지속적으로 증가하였다. 3) NAC와 PDTC는 RV14에 의한 IL-8의 생산을 유의하게 감소시켰으나, TPCK는 RV에 의한 IL-8의 생산을 억제하였지만 통계학적으로 유의하지 않았다. 4) NAC와 PDTC는 RV에 의한 IL-8 생성을 용량 의존적으로 억제하였다. 결론 : 일부 항산화제가 RV에 의한 기도염증반응을 차단할 수 있는 가능성을 제시하며 추후 NF-${\kappa}B$ 활성화 경로의 차단 부위에 대한 연구가 필요할 것으로 생각한다.

• 생명과학회지
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• 제23권5호
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• pp.710-720
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• 2013

방사선 치료는 가장 일반적으로 사용되고 있는 항암치료로, 암 환자의 수 증가와 동반하여 방사선 활용도는 더욱 증가하고 있다. 방사선치료에 대한 환자들의 심리적 거부감과 산화적 스트레스, 저산소증, DNA 손상을 포함하여, 치료 후 나타나는 간 섬유화는 방사선 치료의 가장 큰 문제점으로 대두되고 있다. 간암의 경우 대부분의 환자들이 섬유화를 동반하고 있어서, 방사선에 의해 암세포가 제거된다 하더라도, 기존에 남아있는 손상 부위에서의 섬유화와 방사선 조사에 의한 정상조직의 섬유화는 간경변 유발 확률을 높이고 있다. 간 섬유화는 여러 간질환에서 흔히 관찰되는 증상으로, 간 섬유화 진행 기작의 규명은 만성질환으로의 진행을 억제할 수 있는 치료책 개발로 연계될 수 있지만, 아직까지 명확히 규명되지 않음에 따라, 섬유화를 억제할 수 있는 효과적인 방법이 없는 실정이다. 최근 간 섬유화 생성 및 진행에 대한 헤지호그의 역할이 밝혀지면서, 간암 및 만성질환으로의 진행을 이해하기 위한 연구대상으로 대두되고 있다. 헤지호그는 손상된 간에서 발현되어 보수과정에 기여하게 된다. 헤지호그의 발현은 간 손상 정도에 비례하여 발현되어, 간 줄기세포 및 간 성상세포의 증식을 조절한다. 또한, TGF-${\beta}1$와, EMT를 유도하고 근섬유화세포의 활성을 조절하여, 간 섬유화 진행에 중심적 역할을 한다. 방사선이 조사된 생쥐의 간에서도 헤지호그의 발현증가가 관찰되었고, 이에 따른 간 줄기세포의 증식 및 EMT 유도, 콜라겐의 축적이 관찰되었다. 또한, 방사선이 조사된 암컷 생쥐의 간에서 헤지호그의 차별적 증가는 줄기세포 및 섬유화 증대로 연결되었고, 이는 방사선 민감성에 대한 성별차이를 설명할 수 있는 생물학적 근거가 될 수 있다. 그러나, 방사선에 의해 유도된 간 섬유화에 대한 연구결과들이 헤지호그를 비롯하여, 표면적인 결과보고만 있을 뿐, 섬유화 진행에 대한 구체적 기작을 밝히지 못하고 있다. 여러 간 질환진행에서 규명된 헤지호그 작용에 대한 지식을 방사선에 의해 유도된 간 섬유화를 이해하기 위한 기초자료로 활용하고, 사람에서의 방사선 부작용과 유사한 동물모델의 정립 및 헤지호그 역할을 직접적으로 규명할 수 있는 추가적 연구을 통해서, 간 섬유화 형성 기작을 이해할 수 있는 연구결과가 기대된다.

• 대한치과교정학회지
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• 제32권1호통권90호
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• pp.9-18
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• 2002

일반적으로 치조성 양악전돌증의 치료는 환자의 나이나 골격 부조화의 원인, 심도 등에 따라 다른데, 환자의 성장이 이미 완료되고 골격적 부조화의 점도가 심하지 않은 경우에는 치아의 이동만으로 문제를 해소하는 교정적인 절충치료를 행하게 되며 심미성의 증진을 위해서는 소구치, 특히 제1소구치 발치가 적절한 선택일 수 있다. 제1소구치의 발치 후 전치부의 En Masse 견인시 이용되고 있는 double keyhole loop(이하 DKHL로 약함)에는 4개의 루프가 있어 발치 공간 폐쇄시 견치 치관의 원심경사를 조절하고 구치 치관이 근심측으로 경사되는 것을 막아 교합평면의 굴곡을 방지하는 효과가 있는 한편 견치의 회전을 조절할 수 있도록 설계되어 있다. 이 연구는 I급 치조성 양악전돌증 및 II급 1류 부정교합이 있는 성인환자를 대상으로 상, 하악 6전치를 후방이동시킴으로써 연조직의 변화를 가져와 심미적으로 좋은 치료의 결과를 얻기 위해 상악 제1소구치를 발거하여 DKHL에 의해 치료가 완료된 환자의 측모두부방사선사진에서 치료 전, 후의 골격적인 변화와 치아치조영역의 변화를 알아보기 위해 시행되었고, 다음의 결론을 얻었다. 1. DKHL에 의한 치료 전, 후의 골격적인 변화는 SNB의 감소경향(0.49 ${\pm}$ 0.87$^{\circ}$ , p<0.05)과 PTFH의 증가경향(0.50 ${\pm}$ 0.8 mn, p<0.05)을 제외하고는 통계적으로 유의한 변화를 나타내지 않았고 주된 변화는 치아치조영역에서 일어났다. 2. 치료 후 치아치조영역에서는 절치간각을 제외한 모든 계측항목에서 통계적으로 유의할 만한 감소를 보였다. 3. 상하순의 돌출도 모두 유의성 있는 감소를 나타내었다. 4. 상악 전치의 치관은 통계적으로 유의할 만한 후방이동(7.08 ${\pm}$ 2.14 mm, p<0.01)을 보였고, 상악 전치의 치근에서는 통계적으로 유의할 만한 수직고경의 감소(2.38 ${\pm}$ 1.15 mm, p<0.01)를 보였다. 5. 상악 구치의 치관, 치근 모두에서 통계적으로 유의할 만한 전방이동(2.48 ${\pm}$ 0.99 mm, 2.05 ${\pm}$ 0.91 mm,p<0.01)을 보였다.

• 수면정신생리
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• 제11권1호
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• pp.29-36
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• 2004

목 적 : 본 연구는 $4{\sim}10\;Hz$의 빛과 소리자극이 인체의 단기기억력 및 긴장이완에 어떠한 영향을 주는지 관찰하기 위한 예비연구로 시행되었다. 방법：총 10명의 대상을 무작위로 동기화된 파형의 빛과 소리를 가한 처치군(R 군)과 동기화되지 않은 무작위 파형의 빛과 소리를 가한 허위군(P 군)으로 분류하고, 하루 15분씩 5일간 빛과 소리 자극을 가하였다. 단기기억력을 측정하기위한 척도, 불안 척도 그리고 자율신경심장 기능 검사 등을 시행하였다. 2일간 휴식 후 R군과 P군을 교차하여 5일간 같은 실험을 반복하였다. 결 과：R군에서 빛과 소리자극 1회 적용 후 단기기억력의 유의미한 향상이 관찰되었다. 자율신경심장기능 검사에서는 R군에서 유의미한 이완 효과가 관찰되었다. 결 론：이 연구 $4{\sim}10\;Hz$의 빛과 소리자극이 단기기억 및 긴장이완과 연관됨을 암시한다. 향후 실험대상수를 늘려 예비연구결과를 확인함이 필요하다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제41권3호
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• pp.248-261
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• 1994

연구배경 : Lectin은 탄수화물의 특정한 당잔기에 높은 친화성과 특이성을 가지므로 이러한 lectin-sugar 상호작용을 이용하여 사람 폐결핵결절에서 이를 구성하는 주된 성분인 건락성 괴사 상피양세포, 림프구 및 섬유층에 존재하는 탄수화물의 종류와 분포에 대해 알아보고자, 본 연구를 실시하였다. 방법 : 사람 폐결핵 절제 조직에서, 13종의 lectin을 사용하여 조직화학염색을 시행하였다. 결과: 1) 건락성 괴사부에서 BS $I-B_4$는 모든 구성성분에서, BS I는 변연부에 있는 일부의 세포성분을 제외하고 나머지 구성성분 모두에서 음성반응을 나타내었다. 그러나 나머지 lectin들은 건락성 괴사부에서 다양한 형태의 렉틴결합반응을 나타내었다. 2) 상피양세포들은 세포질에서의 반응 양상에 따라 크게 세 군으로 나눌 수 있었다. 첫째, DBA, UEA I 및 LCA는 대부분 중등도 이상의 강한 양성반응을 나타내었다. 둘째, WGA, s-WGA, PNA, SBA, VVL, ECL, PHA-L 및 PHA-E는 세포에 따라 다양한 형태의 반응양상을 나타내었다. 셋째, BS I 및 BS $I-B_4$는 음성반응을 나타내었다. 상피양세포의 세포막에 대한 결합반응을 살펴보았을 때, 첫째, ECL, PHA-L 및 PHA-E는 대부분 강한 양성반응을 보여주었다. 둘째, WGA, s-WGA 및 PNA는 세포에 따라 양성 및 음성반응이 혼재하는 양상을 나타내었다. 셋째, BS I, BS $I-B_4$, UEA I, DBA 및 VVL은 음성반응을 나타내었다. 3) 상피양세포사이물질들은 건락성 괴사부의 세포사이물질에 대한 lectin 결합 양상과 유사한 반응 양상을 나타내었다. 4) WGA, ECL, PHA-L, PHA-E 및 LCA들은 림프구에 강한 양성반응을 나타내었다. 5) SBA는 건락성 괴사부를 둘러싸는 섬유층의 외측에 위치하는 혈관 내피층에서 대체로 양성반응을 보였으나, 섬유층내의 혈관 내피층에서는 대체로 음성반응을 나타내었다. 6) PNA는 섬유층의 외측지역에서 양성반응을 나타내었지만 그와는 대조적으로 내측지역의 세포사이물질에서 음성반응을 나타내었다. 결론 : 이상의 결과와 같이, 렉틴결합특성을 이용한 조직화학적 연구는 사람 폐결핵 결절의 여러 성분들에 존재하는 복합당질의 종류, 특성 및 분포, 그리고 연결핵결절 형성과정 동안에 일어나는 복합당질 조성의 변화에 관한 유용한 정보를 제공해 주었으며, 이러한 결과들은 결핵결절의 병리학적 연구에 도움이 될 것으로 사료된다.

• 치위생과학회지
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• 제18권4호
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• pp.210-217
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• 2018

치주질환은 광범위한 만성 염증질환으로 삶의 질, 영양섭취에 큰 영향을 준다. 몇몇의 연구에서 치주질환과 골밀도가 낮은 사람과의 연관성이 보고되고 있으며 비타민 D는 골밀도뿐 아니라 항염증효과도 있기 때문에 치주질환에도 좋은 영향을 줄 것으로 예측된다. 하지만 연구에 따라 다른 결과를 보이고 한국에서는 이에 대한 연구가 부족하므로, 한국인에서 비타민 D와 치주질환의 관계를 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 본 연구는 대한민국에서 실시한 국민건강영양조사 2012~2014년의 3개년도 23,626명 중 20세 이상, 비타민 D 혈중농도, 치주질환의 유무가 있는 8,783명을 대상으로 다중선형회귀분석을 시행하여 연령별, 성별 비타민 D 혈중농도와 치주질환이 관계가 있는지 살펴보았다. 치아 상실과 비타민 D의 농도는 음의 상관관계를 가졌다(${\beta}=-0.028$, p=0.008). 또한 대상군 중 50세 이하의 남성에서 비타민 D의 농도가 낮을수록 치주질환의 유병률이 높은 것으로 나타났다(Q1: 1.769 [1.125~2.782], Q2: 1.182 [0.743~1.881], Q3: 0.676 [0.400~1.881]; p=0.001). 비타민 D의 결핍과 치주질환은 진료현장에서 흔히 볼 수 있는 질환이다. 비타민 D의 보충으로 치주질환 및 낙상, 골다공증, 골관절염, 암 등에서 좋은 영향을 미칠 것으로 기대되므로 치주질환이 있는 환자에게는 치주질환의 관리뿐만 아니라 삶의 질 향상을 위해 비타민 D 농도의 일정수준 유지가 도움이 될 수 있겠다. 따라서 본 연구에서와 같이 노인뿐만 아니라 50세 이하 성인남성에서도 연관이 있으므로, 성인에서도 비타민 D 농도의 일정수준 유지에 관심을 가져야 할 것이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제43권2호
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• pp.173-181
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• 1996

연구배경 : 점액섬모 청소율의 저하가 천식의 병태생리에 있어서 중요한 역할을 하리라고 생각되어 왔다. 실제로 직접적인 기관지 내시경 검사 또는 핵의학적 검사를 이용하여 시행한 연구에의 성인의 기관지 천식에서 점액성모 청소율의 저하가 있으며 천식 증상의 정도와 임상 상태에 따라 점액섬모 청소율이 변화한다는 것이 알려져 있다. 본 연구는 소아 천식 환자에서 점액섬모 청소율의 저하가 있는지 알아보고, 이의 저하가 어느 정도인지를 평가하고자 경증의 안정된 천식 환아군, 대표적 섬모 운동 이상질환인 비운동성 섬모 증후군 환이군 그리고 정상 대조군에서 점액섬모 청소율 스캔을 시행하였다. 아울러 천식 환아에서 기도과민성의 지표인 $PC_{20}$과 점액성모 청소율의 연관성을 알아보고자 하였다. 방법 : 13명의 경증의 안정된 천식환아와 8명의 비운동성 섬모증후군 환아를 대상으로 하였고 10명의 정상 대조군과 비교하였다. 점액섬모 청소율은 방사능 분무술을 사용하여 측정하였다 연무제로는 $^{99m}Tc$으로 표지된 Tin colloid를 사용하였고 nebulizer를 통해 생성하였고 흡인은 자발 호흡을 이용하여 mouthpiece를 통하였고 흡입한 후 gamma camera로 흡입직후; 30분, 60분, 90분, 120분에 각각 잔류 방사능을 측정하였다. 점액섬모 청소율은 각 시간에 따른 잔류 방사능량을 기저 방사능량에 대한 백분율로 계산하여 나타내었다. 천식 환아의 $PC_{20}$은 methacholine Chai등에 의한 방법으로 시행하여 구하였다. 결과 : 1) 모든 대상군에서 잔류 방사능 비율은 시간에 따라 저하되었다. 2) 30분, 60분 90분의 잔류 방사능 비율은 비운동성 성모 증후군 환아군, 천식 환아군, 정상 대조군 순이었으나 통계상으로는 비운동성 섬모 증환아군과 정상 대조군에서만 유의한 차이가 있었다. 3) 2시간 잔류 방사능 비율을 비교하였는데 천식환아에서 정상군에 비하여 유의하게 높았고 비운동성 섬모 증후군에 비하여 유의하게 낮았다. 4) 천식 환아에서 $PC_{20}$을 잔류 방사능 비율과 비교하였는데 $PC_{20}$과 잔류 방사능 비율과는 상관 관계가 없었다. 결론 : 점액섬모 청소율은 소아 천식 환아에서도 정상보다 저하되어 있었다. 이런 소견에서 정액섬모 청소율의 저하가 소아 천식에서도 성인에서와 마찬가지로 병태생리에 중요한 인자로 관여할 것으로 생각된다. 그러나 소아 천식 환아에서의 점액섬모 청소율의 저하의 정도는 비운동성 섬모 증후군 환아에 비하여 심하지 않았다.

• Journal of Hospice and Palliative Care
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• 제6권1호
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• pp.11-21
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• 2003

배경 : 통증은 암환자에서 가장 흔하고 심각한 문제이지만 국내에는 아직 적절한 암성 통증 평가도구가 없는 상태이다. 이에 표준화된 성인용 암성 통증 평가도구를 개발하는 것이 필요하며, 통증 평가 도구 개발 시 연구되어야 할 내용으로 시각통증등급 중 가장 심한 통증에 대한 어휘를 단일화할 필요성과, 암환자 통증평가 시 암성 통증에 영향을 미칠 수 있는 심리사회적 항목을 수집, 선정 및 선별할 필요성을 인식하였다. 방법 : 2002년부터 2003년까지 암성 통증조절 분야에 전문가로 알려진 전문의 10명, 간호사 10명을 델파이 설문 대상자로 무작위 선정하여 델파이 방법을 통해 3차까지 설문을 실시하였다. 시각통증등급의 가장 심한 통증에 대한 어휘는 가장 높은 빈도로 응답된 어휘를 선택하기로 하였고 심리사회적 평가 항목의 선별은 전문가의 50%를 초과하는 인원이 '관련성이 높다'고 판정하면 선정하기로 하였다. 결과 : 시각 통증등급의 최고 통증강도 어휘 선정 결과는 '참을 수 없이 심한 통증'과 '상상할 수 없을 정도의 가장 심한 통증'이 각각 27.8%로 가장 높은 빈도를 보여 실무위원회와 통증 전문가의 자문결과 '상상할 수 없을 정도의 가장 심한 통증'이 선정되었다. 심리사회적 평가 항목은 문헌조사 결과 30개 항목이 수집되었으며, 정신과 전문의와 실무위원 회의를 통해 15가지로 선정하였으며, 델파이 대상자로 선정된 전문가의 50%를 초과하는 인원 수가 선택한 항목은 '환자의 정신과적 기왕력', '약물남용 및 의존성 유무', '환자의 불안, 우울 등 환자의 현재 감정', '자기조절 능력 소실 유무', '패배감이나 좌절감 유무', '건강 소실에 대한 환자의 적응 정도', '가족의 지지', '소외감 유무', '자신의 사회적 역할 소실에 대한 감정 상태', '스트레스 해소 대처 유형', '현재 처한 환자 자신의 영적 고뇌', '진통제 복용 순응도'등 12 가지 항목이었다. 결론 : "표준형 성인 암성 통증 평가"도구에 사용할 '시각통증등급'최고 통증강도 어휘에는 '상상할 수 없을 정도의 가장 심한 통증'을, 성인 암성 통증과 관련된 심리, 사회적 12가지 항목을 채택할 수 있었다.

• 대한방사선치료학회지
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• 제32권
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• pp.61-71
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• 2020

목 적: 대동맥 주위 림프절(PAN)을 포함한 전골반암의 다중치료 중심점(multi-isocenter) 용적 변조 회전 방사선 치료 계획 시 콜리메이터 각도의 변화가 치료 계획의 질, 접합부에서의 선량 재현성, 그리고 접합부의 환자 자세 오차에 미치는 영향에 대해 알아보고자 한다. 대상 및 방법: PAN을 포함한 전골반암 환자 10명을 대상으로 하였다. Eclipse(version 13.7) 치료계획 시스템에서 HD MLC가 장착된 Truebeam STx를 사용하여, 기본으로 설정된 콜리메이터 각도인 10° 외에 20°, 30°, 45°로 변화시키고, 그 외 모든 치료 계획 조건은 동일하게 설정하여 치료 계획을 수립하였다. 수립된 치료 계획은 계획표적용적의 coverage와 조사범위지표(CVI), 균질성 지표(HI)를 평가하였고, 정상조직은 각 부위별로 임상에서 사용하고 있는 지표로 비교하였다. 접합부의 선량 재현성 평가를 위해 파머형 전리함을 삽입한 고체물 팬텀을 이용하여 절대 선량을 측정하였다. 환자 자세 오차에 따른 영향을 알아보기 위해 치료계획 시스템에서 각도별로 등중심점의 위치를 종축방향(in, out)으로 1~3mm 임의로 이동하고 접합부에 가상의 체적을 설정하여 선량 변화를 평가하였다. 결 과: CVI 평균값은 45°에서 PTV-45 0.985±0.004, PTV-55 0.998±0.003, HI 평균값은 45°에서 PTV-45 1.140±0.074, PTV-55 1.031±0.074로 1에 가장 가까운 값을 보였다. 결정 장기는 10°와 비교하여 45°에서 콩팥의 V20Gy이 9.66%, 방광의 평균선량과 V30이 1.88%, 2.16% 감소하였다. 치료 계획과 실측정한 접합부의 선량값의 차이는 0.3% 이내로 모두 허용오차범위 내에 들어왔다. 환자 자세 오차로 인한 접합부에서 선량변화량은 in 3mm 이동시 최대 선량이 10°, 20°, 30°, 45°에서 14.56%, 9.88%, 8.03%, 7.05%로 증가하였으며, out 3mm 이동시 최소 선량은 10°, 20°, 30°, 45°에서 13.18%, 10.91%, 8.42%, 4.53%로 감소하였다. 결 론: PTV의 CVI, HI 및 결정 장기 보호 면에서 콜리메이터 각도가 증가할수록 전반적으로 개선된 수치를 보였다. 접합부의 환자 자세 오차 영향은 각도가 커질수록 그 차이가 줄어들어 환자 자세 오차에 대한 불안함을 어느 정도 개선하는데 도움이 될 것이라 생각한다. 결론적으로 콜리메이터 각도는 다중치료 중심점 VMAT 치료 계획의 질 및 접합부 선량에 영향을 줄 수 있는 인자임을 인지하고 치료계획 시 콜리메이터 각도 설정에 신중을 기해야 할 것으로 사료된다.

• 생명과학회지
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• 제31권5호
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• pp.453-463
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• 2021

청력 장애(hearing loss)는 임상적 및 유전적으로 상당히 이질적인 질병들의 그룹으로, 일반적으로 증후군 유형(syndromic type)과 비증후군 유형(non-syndromic type)으로 구분된다. 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 다른 나라들에 비해 파키스탄에서는 상대적으로 흔하게 관찰되는데, 그 원인으로는 빈번한 근친 결혼의 문화가 일부 관여할 것으로 여겨진다. 본 연구는 상염색체 열성의 청력 장애 환자가 있는 두 파키스탄의 근친 가계를 대상으로 전장 엑솜 서열분석(whole exome sequencing)을 실시하여 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 환자의 유전체 분석 결과, 우리는 언어 습득전 발병(prelingual onset)의 청력 장애 가족으로부터 MYO7A 유전자에서 병원성으로 판단되는 동형접합성 돌연변이인 p.Leu326Gln을 분리하였으며, 조기 발병의 청력 장애와 동시에 근위축(muscular atrophy)을 나타내는 환자 가족에서는 병원성이 확실하지 않는 두 변이(variants of uncertain significance)를 GPR98 유전자(p.Val3094Ile)와 PLA2G6 유전자 (p.Asp56Gly)에서 각각 분리하였다. MYO7A 및 PLA2G6 유전자의 missense 돌연변이는 고도로 보존된 단백질 부위에 위치했으며, 인실리코 분석(in silico analysis)에서도 병원성을 예측하였다. 그러나, GPR98 유전자의 돌연변이는 보존성이 다소 낮은 부위에 위치하였으며, 대부분의 인실리코 분석도 비병원성으로 예측했다. 동형접합성 매핑(homozygosity mapping)을 실시하였을 때, 각 가계에서 분리된 동형접합성 돌연변이의 두 대립유전자가 모두 단일 기원에서 유래한 것으로 예측되었는데, 이것은 근친 결혼에 기인한 것으로 판단된다. 본 연구는 파키스탄의 상염색체 열성 청력 장애 환자들의 정확한 분자진단 및 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.