• 제목/요약/키워드: aberrations

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Ataxin-2 Dysregulation Triggers a Compensatory Fragile X Mental Retardation Protein Decrease in Drosophila C4da Neurons

  • Cha, In Jun;Lee, Davin;Park, Sung Soon;Chung, Chang Geon;Kim, Seung Yeon;Jo, Min Gu;Kim, Seung Yeol;Lee, Byung-Hoon;Lee, Young-Sam;Lee, Sung Bae
    • Molecules and Cells
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    • 제43권10호
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    • pp.870-879
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    • 2020
  • Dendrites require precise and timely delivery of protein substrates to distal areas to ensure the correct morphology and function of neurons. Many of these protein substrates are supplied in the form of ribonucleoprotein (RNP) complex consisting of RNA-binding proteins (RBPs) and mRNAs, which are subsequently translated in distal dendritic areas. It remains elusive, however, whether key RBPs supply mRNA according to local demands individually or in a coordinated manner. In this study, we investigated how Drosophila sensory neurons respond to the dysregulation of a disease-associated RBP, Ataxin-2 (ATX2), which leads to dendritic defects. We found that ATX2 plays a crucial role in spacing dendritic branches for the optimal dendritic receptive fields in Drosophila class IV dendritic arborization (C4da) neurons, where both expression level and subcellular location of ATX2 contribute significantly to this effect. We showed that translational upregulation through the expression of eukaryotic translation initiation factor 4E (eIF4E) further enhanced the ATX2-induced dendritic phenotypes. Additionally, we found that the expression level of another disease-associated RBP, fragile X mental retardation protein (FMRP), decreased in both cell bodies and dendrites when neurons were faced with aberrant upregulation of ATX2. Finally, we revealed that the PAM2 motif of ATX2, which mediates its interaction with poly(A)-binding protein (PABP), is potentially necessary for the decrease of FMRP in certain neuronal stress conditions. Collectively, our data suggest that dysregulation of RBPs triggers a compensatory regulation of other functionally-overlapping RBPs to minimize RBP dysregulation-associated aberrations that hinder neuronal homeostasis in dendrites.

자궁내막증과 progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS)과의 연관성에 관한 연구 (A study on association of progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS) with Endometriosis)

  • 김윤진;노지현;고재환;김용봉
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권2호
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    • pp.128-132
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    • 2007
  • 목 적:자궁내막증은 유전적 연관성이 명확히 규명되지 않은 에스트로겐 의존성 질환이다. 그 연관성에 대하여 명확히 밝혀진 것은 없으나 일부 유전적 연구 결과들을 살펴보면 자궁내막증이 프로게스테론 수용체 유전자의 특정 다형성 부위와 연관되어 있음을 알 수 있다. 본 연구는 프로게스테론 수용체 유전자의 다형성(PROGINS)을 분석하여 자궁내막증 환자와 대조군에 차이가 있는지를 알고자 고안되었다. 방 법:수술 및 병리조직 소견에서 자궁내막증을 확진받은 100명의 환자와 건강검진을 시행 받은 일반 인구군 110명을 대상으로 하였다. 대상 환자들의 말초 혈액에서 DNA를 추출한 후 프로게스테론 수용체의 유전자 다형성 검사를 PCR-SSP (Sequence specific primer)방법으로 시행하였고 자궁내막증 환자군과 건강대조군에 있어서 특정 유전자 다형성의 빈도에 차이가 있는지 $x^2$ 검정을 통하여 통계 분석하였다. 결 과:자궁내막증군과 대조군에서 각각 1명에서만 PROGINS 다형성 양상이 T1/T2 이형접합자로 확인이 되었고 나머지 개체에서는 모두 T1/T1 동형접합자임이 확인되었다. 결 론:자궁내막증과 프로게스테론 수용체의 유전자 다형성(PROGINS)간의 연관성은 밝혀지지 않았으나 대규모의 연구 및 다른 유전자의 연구가 자궁내막증의 병인을 규명하는데 유용할 것으로 생각된다.

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에폭시화 대두유의 유전독성 연구 (Studies on Genetic Toxicity of Epoxidized Soy Bean Oil)

  • 한의식;정해관;김종원;박미선;엄미옥;강혁준;민수진;오혜영
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제16권2호
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    • pp.145-151
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    • 2001
  • 유아 식품중의 병마개 등에 약 30%까지 함유되어 합성수지 및 고무의 가소제로 많이 사용되고 있으나 최근 유럽등지에서 식품으로의 유리가 보고되어 안전성에 대한 재평가가 요구되어지고 있는 에폭시화 대두유 (Epoxidized soy bean oil, ESBO)의 유전독성을 평가하기 위해서 박테리아를 이용한 복귀돌연변이시험과 포유류 배양세포를 대상으로 검색하는 체외 염색체이상시험, 설치류의 조혈세포를 이용한 체내 소핵시험을 수행하였다. Salmonella typhimurium TA98, TA100, TA1535, TA1537, TA102균주를 이용한 복귀돌연변이 시험결과 직접법 및 대사활성화법에서 돌연변이 유발성을 가지지 않는 음성의 결과를 나타내었으며, chinese hamster lung cell을 이용한 염색체이상시험을 실시한 결과, 직접법 및 대사활성화법에서 염색체이상 유발작용을 보이지 않는 음성의 결과를 나타내었다. 또한 성별, 연령별에 따라서 마우스 골수세포를 이용한 소핵시험에서 에폭시화 대두유는 미성숙 적혈구중 유의성 있는 소핵 유발은 관찰되지 않았다. 이상의 결과를 종합하여, 본 시험조건 중 에폭시화 대두유는 in vitro 시험인 Salmonella 균주를 이용한 복귀돌연변이시험과 포유동물 배양세포를 이용한 염색체이상시험 및 in vivo 시험인 마우스를 이용한 소핵시험에서 유전독성을 유발하지 않는 것으로 판단된다.

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닭의 모체 연령에 따른 생산 배아의 염색체 이상 빈도 및 텔로미어 함량 분석 (Effect of Maternal Age on Chromosome Aberrations and Telomere Quantity in Chick Embryos)

  • 이수희;;손시환
    • 한국가금학회지
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    • 제36권4호
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    • pp.293-300
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    • 2009
  • 모체 출산 연령이 늦어짐에 따라 태아의 염색체 이상 빈도는 증가하는 것으로 알려져 있는데, 이는 난자의 노화에 따른 염색체의 비분리 현상의 증가 등이 주된 원인이다. 염색체 양 말단에 존재하는 텔로미어는 염색체의 안정성에 관여하고 세포분열이 진행됨으로써 이의 길이가 짧아져 노화의 지표로 활용되고 있다. 따라서 본 연구는 모체의 노화가 생산 배아에 미치는 영향을 알아보기 위하여 닭의 산란 연령별 배아의 염색체 이상 빈도와 이들의 텔로미어 함량을 분석하였다. 시험 분석은 20주령에서부터 70주령까지의 화이트 레그혼 종을 공시하고 10주 간격으로 생산된 수정란의 초기 배아에 대한 핵형 분석과 양적형광보인법(Q-FISH)을 이용한 모계 및 생산 배아의 텔로미어 함량을 분석하였다. 분석 결과, 초기 배아의 염색체 이상 빈도는 산란 연령에 따른 유의적인 차이가 있었는데, 산란 초기에 상대적으로 높은 염색체 이상 빈도를 보이다가 산란 중기에서 안정된 빈도를 유지하고, 후기부터 다시 이상 빈도가 증가하는 양상을 보여 모체의 노화가 태아의 염색체 이상 빈도에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 개체의 텔로미어 함량은 연령이 증가함에 따라 점진적 감소 양상을 나타내는 반면, 모계 연령에 따른 생산 배아들의 텔로미어 함량은 연령 간에 차이가 없는 것으로 나타나 모체의 노화가 수정 배아의 텔로미어 함량에는 영향을 미치지 않는 것으로 보여진다. 이는 배란 후 수정이 된 배아는 초기 발생 과정 중 세포들의 reprograming이 일어나 텔로미어가 복구됨을 의미한다.

초파리 집단내 역위빈도의 계절적 변동에 관한 연구

  • 이태훈;권국일;임낙룡
    • 한국동물학회지
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    • 제31권4호
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    • pp.327-333
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    • 1988
  • 계절에 따른 초파리 집단내 역위다형 현상의 변동상을 알기 위하여 전주근교의 과수원에서 1983년 1월부터 11월까지 격월로 여섯번 채집한 집단 표본을 분석하였다. 총 1071마리에서 얻은 15개형의 역위는 모두 편동원체역위(paracentric inversion)였으며, 이 중 7개형은 세계형91위(cosmopolitan inversion)였고, 나머지 8개형은 지역형역위(endemic inversion)였다. 개체당 역위의 평균 보유수는 0.639이고 역위를 보유한 개체의 빈도는 0.465였다. 7개의 세계형역위에 대한 표본집단을 분석한 결과 격월 집단간에서 유의한 차이를 보이는 반면 1월과 1 1월 표본간에서는 그 성황이 오히려 비숫해짐으로서 집단내 총역위빈도는 주기적으로 변동하고 있음이 암시된다. 역위와 환경변수와의 다중상관분석에서는 기온, 습도, 강수량이 역위빈도에 유의한 영향을 미치는 것으로 나타났고 역위 중 In(2L)t가 상기한 환경변수 모두에 대하여 유의한 상관관계를 보인 반면, In(3R)C와 In(3R)P는 어느 것과도 상관성을 보이지 않았다. 염색체내 그리고 염색체간의 연관 또는 조합의 검정결과 연관불평형혈상을 1월, 5월, 그리고 7월 표본의 제3염색체에서, 그리고 비균일조합은 1월과 7월 표본에서 역시 제3염색체에서만 산출 되었다. Seasonal changes of inversion frequencies in Chonju 0. melanogaster populations were studied. A total of 1071 males were collected six times with ho months intewal from January through November in 1983. to analyse diploid sets of chromosomes carried by males, each male was mated to several virgin females homoBvgous for cytologically standard sequence in all chromo-somes. From each mating, more than seven FL larvae were selected in random and tested to find chromosomal aberrations. In the present study, 15 different inversions were found and identified to be paracentric only In both second and third chromosomes; seven were cosmopolitan and the rest eight endemic types. The average frequency of inversions was 0.465 and the mean number of inversions carried by a single male was 0.639. The linkage disequilibria were detected between the leK and right arms of third chromosomes from the samples of January, May and Julv, Whereas nonrandom associations appeared also in the third chromosomes only in January and Julv samples. In multiple regression analysis among frequencies of inversions and environ-mental variables it appeared that mean temperature, relative humidity and total precipitation for a month skipped over 30 days before collected affect to change to frequencies of particular inver-sions. With respect to the behavior of inversions in the present samples, it is suggested, with the Friedman's analysis of variance by ranks of inversion frequency orders, that the frequencies of inversions change cyclically year to year.

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살충성 물질 2-carbomethoxy-4-chlorodiethyl phosphate의 유전독성 평가 (Mutagenecity evaluation of insecticidal 2-carbomethoxy-4-chlorodiethyl phosphate in short-term bioassays)

  • 이제봉;성하정;정미혜;권오경;이해근;김영구
    • 농약과학회지
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    • 제2권2호
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    • pp.53-58
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    • 1998
  • 벼멸구에 대해 살충성이 있는 2-carbomethoxy-4-chlorodiethyl phosphate를 신농약으로 개발할 목적으로 변이원성 시험, 즉 유전자복귀돌연변이, 염색체이상 및 소핵시험을 수행하였다. Salmonella typhimurium을 이용한 복귀돌연변이원성을 TA1535, TA1537, TA98과 TA100 균주를 이용하여 시험한 결과 대사활성화물질(S-9mix)의 첨가여부에 관계없이 유전자에 이상을 미치지 않았으며, CHL세포에 대한 세포독성은 EMEM 배지에서 $LC_{50}$$200{\mu}g/m{\ell}$이었으므로 $200{\mu}g/m{\ell}$을 최고농도로 공비2, 농도4로 염색체이상시험을 실시한 결과 200과 $100{\mu}g/m{\ell}$에서 이상세포가 나타났으나 양성으로 판정되지는 않았다. 2-Carbomethoxy-4-chlorodiethyl phosphate가 ICR 마우스의 골수세포에 미치는 영향을 탐색하기 위해 실시한 소핵시험에서도 음성대조, 양성대조 및 시험물질처리 군에서 PCE 및 MNPCE의 출현율이 모두 정상범위 내에 있어서 2-carbomethoxy-4-chlorodiethyl phosphate가 ICR 마우스의 골수세포에 소핵을 형성시키지 않는 것이 확인되었다. 이상의 결과를 종합할 때 2-carbomethoxy-4-chlorodiethyl phosphate는 미생물, 배양세포 그리고 생체 내에서 유전물질에 영향을 주지 않는 물질인 것으로 판단된다.

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초소형 영상 전송 모듈용 DOE(Diffractive optical element)렌즈의 설계 및 평가 (Hybrid (refrctive/diffractive) lens design for the ultra-compact camera module)

  • 이환선;임천석;조재흥;장수;김현규
    • 한국광학회지
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    • 제12권3호
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    • pp.240-249
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    • 2001
  • IMT2000용 단말기, 휴대용 개인정보단말기(PDA), 노트북 PC 등에 내장이 가능한 고속(f/2.2)의 1/7인치 CMOS칩용 초소형 카메라 렌즈를 설계하였다 설계의 특징으로는 회절소자의 마이너스 고분산특성을 십분 활용하여 단매의 렌즈로도 고속 및 광화각에 걸쳐 고차수가 및 색수차를 충분히 보정한 것이고 동시에 경박단소화(렌즈포함 상거리=3.3mm)도 실현한 것이다. 한편 설계방법으로는 단매로도 최상의 성능을 확보하기 위해 가능한 초기형상을 (Seidel 3차 수차론 활용) 최적설계의 입력치로 두고 다양한 면배치에 대해 최적설계후 상호간의 광학성능 및 기타 특성치를 비교·분석하였다 그리고 성능향상의 한방법으로써 기존 단매 렌즈의 굴절능을 전체 (2매)렌즈의 굴절능으로 하면서 petzval sum이 제로가 되도록 렌즈를 추가 하였고 이로 말미암아 최적설계 후 기존 광학성능을 크게 향상시킬수 있었다.

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X-선 조사식품 4종의 유전독성학적 안전성 평가 (Genotoxicological Safety Evaluation of X-ray Irradiated Four Foods)

  • 정다운;황옥화;송범석;변명우;강일준
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제43권10호
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    • pp.1588-1593
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    • 2014
  • 본 연구는 방사선 조사식품에 대한 소비자들의 수용성을 증대하고, 감마선조사의 대체기술로 X-선 조사의 상용화를 확대할 목적으로 30 kGy X-선 조사식품 4종(닭고기, 전란분말, 건파, 후추)의 유전독성학적 안전성 평가를 실행하였다. Salmonella Typhimurium TA98, TA100, TA1535 및 TA1537에 대한 X-선 조사식품 4종의 복귀변이 집락 수를 조사한 결과, 대사 활성계 도입 및 부재 시 모두 시험 적용 농도인 $40{\sim}5,000{\mu}g/plate$의 범위에서 복귀변이 집락 수의 농도 의존적인 증가 혹은 감소를 보이지 않았다. 그리고 포유류 배양세포를 이용한 염색체 이상 시험에서도 X-선 조사식품 4종은 $625{\sim}5,000{\mu}g/mL$의 시험 적용 농도에서 염색체 이상 유발능이 5% 미만이어서 염색체 이상을 유발하지 않는 것으로 나타났다. 또한 설치류 망상적혈구를 이용하여 X-선 조사식품 4종의 소핵 형성 시험을 수행한 결과 시험 적용 농도인 250~2,000 mg/kg의 범위에서 소핵을 가진 망상적혈구의 출현율이 음성대조군과 유의한 차이를 나타내지 않아 소핵을 유발하지 않음을 확인하였다. 이상의 결과를 바탕으로 위해 분석 결과 30 kGy X-선 조사식품 4종(닭고기, 전란분말, 건파, 후추)은 본 시험조건에서 유전 독성이 없는 것으로 나타났다.

Genomic DNA Chip: Genome-wide profiling in Cancer

  • 이종호
    • 한국생물정보학회:학술대회논문집
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    • 한국생물정보시스템생물학회 2001년도 제2회 생물정보 워크샵 (DNA Chip Bioinformatics)
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    • pp.61-86
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    • 2001
  • All cancers are caused by abnormalities in DNA sequence. Throughout life, the DNA in human cells is exposed to mutagens and suffers mistakes in replication, resulting in progressive, subtle changes in the DNA sequence in each cell. Since the development of conventional and molecular cytogenetic methods to the analysis of chromosomal aberrations in cancers, more than 1,800 recurring chromosomal breakpoints have been identified. These breakpoints and regions of nonrandom copy number changes typically point to the location of genes involved in cancer initiation and progression. With the introduction of molecular cytogenetic methodologies based on fluorescence in situ hybridization (FISH), namely, comparative genomic hybridization (CGH) and multicolor FISH (m-FISH) in carcinomas become susceptible to analysis. Conventional CGH has been widely applied for the detection of genomic imbalances in tumor cells, and used normal metaphase chromosomes as targets for the mapping of copy number changes. However, this limits the mapping of such imbalances to the resolution limit of metaphase chromosomes (usually 10 to 20 Mb). Efforts to increase this resolution have led to the "new"concept of genomic DNA chip (1 to 2 Mb), whereby the chromosomal target is replaced with cloned DNA immobilized on such as glass slides. The resulting resolution then depends on the size of the immobilized DNA fragments. We have completed the first draft of its Korean Genome Project. The project proceeded by end sequencing inserts from a library of 96,768 bacterial artificial chromosomes (BACs) containing genomic DNA fragments from Korean ethnicity. The sequenced BAC ends were then compared to the Human Genome Project′s publicly available sequence database and aligned according to known cancer gene sequences. These BAC clones were biotinylated by nick translation, hybridized to cytogenetic preparations of metaphase cells, and detected with fluorescein-conjugated avidin. Only locations of unique or low-copy Portions of the clone are identified, because high-copy interspersed repetitive sequences in the probe were suppressed by the addition of unlabelled Cotl DNA. Banding patterns were produced using DAPI. By this means, every BAC fragment has been matched to its appropriate chromosomal location. We have placed 86 (156 BAC clones) cytogenetically defined landmarks to help with the characterization of known cancer genes. Microarray techniques would be applied in CGH by replacement of metaphase chromosome to arrayed BAC confirming in oncogene and tumor suppressor gene: and an array BAC clones from the collection is used to perform a genome-wide scan for segmental aneuploidy by array-CGH. Therefore, the genomic DNA chip (arrayed BAC) will be undoubtedly provide accurate diagnosis of deletions, duplication, insertions and rearrangements of genomic material related to various human phenotypes, including neoplasias. And our tumor markers based on genetic abnormalities of cancer would be identified and contribute to the screening of the stage of cancers and/or hereditary diseases

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아메리카동애등에 발육에 미치는 스트레스 음파 효과 (Effect of Stress Sound on the Development of the Black Soldier Fly, Hermetia illucens)

  • 박지영;이상훈;이한웅;김용균
    • 한국응용곤충학회지
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    • 제52권3호
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    • pp.227-237
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    • 2013
  • 잡식성인 아메리카동애등에(Hermetia illucens)는 최근 음식물 쓰레기를 처리하는 환경 정화용 곤충으로 알려져 있을 뿐만 아니라 항생물질을 분비하여 여러 방면에 산업적으로 이용될 가능성이 보이고 있다. 또한 대량적으로 사육이 가능하여 전 사육과정을 자동화하는 기반에서 생산화가 진행되고 있는데 이때 가동되는 기계에서 소음이 발생하게 된다. 곤충에게 소리는 주로 짝짓기나 보호를 위해 사용되기 때문에 이러한 소음은 곤충에게 스트레스로 작용될 수 있다. 본 실험은 동애등에 발육에 미치는 음파의 영향 평가는 최적의 발육 조건인 $25^{\circ}C$와 광조건 8:16 h(L:D)에 실시되었다. 분석된 음파는 95 dB 조건에서 상이한 주파수(0-5,000 Hz)를 유충에 처리하였다. 주파수가 증가함에 따라 용화율과 우화율이 현격하게 낮아졌다. 다음으로 동일한 주파수(5,000 Hz)에서 소리세기(0-105 dB)를 다양하게 처리한 경우 85 dB 이상의 음파가 동애등에의 발육을 억제하는 것으로 나타났다. 본 연구는 또한 동애등에 발육에 영향을 주는 음파 조건(5,000 Hz, 95 dB)이 일부 면역 및 소화 유전자들의 발현을 교란시켰다. 이상의 결과는 85 dB 이상 고주파 음파 처리가 동애등에의 발육에 영향을 주는 것으로 나타났다.