• 제목/요약/키워드: Y자형

검색결과 1,290건 처리시간 0.024초

양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 임상적 고찰과 유전자 분석 (Clinical Manifestations and Gene Analysis of Patients with Benign Hyperphenylalaninemia)

  • 이정은;이정호;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
    • /
    • 제16권2호
    • /
    • pp.79-85
    • /
    • 2016
  • 목적: 본 연구의 목적은 국내 양성 고페닐알라닌혈증의 돌연변이 유전자 분석, 임상 양상, 치료에 대해 조사하는 것이다. 방법: 2010년도 4월부터 2015년도 8월까지, 신생아 선별검사에서 페닐알라닌의 상승으로 본원으로 전원되어 양성 고페닐알라닌혈증으로 진단된 10명의 환자를 대상으로 시행되었다. 조사항목으로는 환자들의 특징 및 임상 양상과 직접 염기서열 분석을 통한 PAH 유전자 돌연변이 형태 분석을 포함하였다. 결과: 10명의 환자들 중 2명은 고페닐알라닌혈증으로 진단된 자녀의 부모였으며, 환자들 중 특이 과거력이나 임상 증상이 있는 경우는 없었다. 혈장 아미노산 분석에서는 페닐알라닌이 1.2 mg/dL부터 4.2 mg/dL까지의 범위로 측정되었다. BH4 부하검사에서는 모든 환자들이 BH4에 무반응이었다. 확진 검사로 시행한 페닐알라닌수산화효소 유전자 분석에서는, 총 20개의 대립유전자들 중에서 11개의 각기 다른 대립유전자형을 확인할 수 있었는데, 이 중 제일 흔한 대립유전자는 R53H (c.158G>A)였다. 뿐만 아니라, 직접염기서열분석 상에서 2가지의 새로운 돌연변이 형태인 V423A (c.1268T>C)와 V51A (c.152T>C)를 발견하였다. 본 연구에 포함된 환자들은 약물을 복용하거나 식사 조절을 하지 않았음에도, 지속적인 외래 추적 관찰 결과 모든 환자들의 페닐알라닌 치는 6 mg/dL 이하로 유지되었으며, 정상적인 신경 인지발달을 하고 있는 것을 확인하였다. 결론: 이 연구는 양성 고페닐알라닌혈증 환자에 대한 분석이며 국내에서 처음으로 시행한 것이다. 모든 양성 고페닐알라닌혈증 환자들은 지속적인 치료 없이도 혈장 페닐알라닌 치를 6 mg/dL 이하로 유지하였고 정상적인 신경 인지발달을 하였다. 그러므로, 돌연변이 검사를 시행하여 양성 고페닐알라닌혈증 환자를 페닐케톤뇨증과 감별함으로써 불필요한 식사 요법이나 약물 투여를 줄여 환자의 삶의 질을 높일 수 있다.

  • PDF

충청남도 도립공원 산림 식생 분석 (Analysis of Forest Vegetation in Chungcheongnam-do Provincial Park of Korea)

  • 김현숙;박관수;이상명;이중구;김정현
    • 한국환경생태학회지
    • /
    • 제32권5호
    • /
    • pp.513-531
    • /
    • 2018
  • 본 연구는 충남도립공원(덕산도립공원, 칠갑산도립공원, 대둔산도립공원)에 분포하고 있는 산림 식생을 비교 분석하기 위해 2006년부터 2016년까지 실시되었다. 본 연구 조사지의 식생을 식물사회학적 방법으로 분석한 결과, 덕산도립공원은 신갈나무군락, 소나무군락, 굴참나무군락 및 느티나무군락으로 구분되었고, 칠갑산도립공원은 굴참나무군락, 신갈나무군락, 소나무군락 및 서어나무군락으로 구분되었으며, 대둔산도립공원은 신갈나무군락, 굴참나무군락 졸참나무군락, 개서어나무군락, 서어나무군락, 소나무군락 및 상수리나무군락으로 구분되었다. 각 도립공원의 중요치는 덕산도립공원에서 신갈나무가 가장 높았으며(72.35), 다음으로 소나무(70.25), 굴참나무(53.11), 때죽나무(11.44), 산벚나무(11.17), 물푸레나무(10.41) 등의 순으로 나타났으며, 칠갑산도립공원에서는 굴참나무가(73.34) 가장 높았고 다음으로 소나무(58.71), 신갈나무(57.02), 서어나무(18.84), 졸참나무(13.48), 산벚나무(13.31) 등의 순으로 나타났다. 대둔산도립공원은 신갈나무가(57.03) 가장 높았고 다음으로 굴참나무(31.98), 졸참나무(31.53), 소나무(16.80), 개서어나무(16.50), 서어나무(16.07), 쪽동백나무(15.76), 당단풍나무(10.09) 등의 순으로 나타났다. 중요치가 높은 주요 분류군에 대한 흉고직경급을 분석한 결과 덕산도립공원에서는 신갈나무, 굴참나무가 정규분포형의 밀도를 나타내고 있어 당분간은 이들 수종의 우점 상태가 계속될 것으로 보인다. 칠갑산도립공원에서는 굴참나무, 신갈나무, 소나무가 정규분포형의 밀도를 나타내고 있어 당분간은 이들 수종의 우점 상태가 계속될 것으로 보이나 서어나무와, 졸참나무의 어린 개체 밀도가 높아 앞으로 이들의 세력이 확장될 것으로 판단된다. 대둔산도립공원은 신갈나무와 굴참나무는 어린개체의 밀도가 높은 역 J자형을 하고 있어 우점 상태가 계속될 것으로 보이며, 개서어나무와 소나무는 어린 개체와 큰 개체의 밀도가 낮고, 중간 개체의 밀도가 높아 정규분포형의 밀도를 나타내고 있는 것으로 보아 당분간은 이들 수종에 의한 우점 상태가 계속될 것으로 판단된다. 서어나무와 졸참나무는 중간이상의 개체와 비교해 볼 때 어린 개체의 밀도가 높아 앞으로 이들의 우점도가 증가할 것으로 예상된다.

MS 마커를 활용한 지역별 오계 유전자원의 다양성 및 유연관계 분석 (Genetic Diversity and Relationship of Ogye Population in Korea Using 25 Microsatellite Markers)

  • 노희종;김관우;이진욱;전다연;김승창;전익수;고응규;이준헌;김성희;백준종;오동엽;한재용;이승숙;조창연
    • 한국가금학회지
    • /
    • 제45권3호
    • /
    • pp.229-236
    • /
    • 2018
  • 본 연구는 연산오계(천연기념물 제265호)와 이를 기원으로 하는 5개 지역별 오계 집단의 유전적 특성 및 차별성을 분석하기 위해 25개의 초위성체(MS) 마커를 이용하여 총 9개 집단 243수를 대상으로 유전자형을 분석하였다. 마커별 다형성 분석 결과, 총 153개의 대립유전자가 확인되었으며, $H_{\exp}$와 PIC의 경우 MCW0145에서 각각 0.640, 0.570으로 가장 높았고, $H_{obs}$는 MCW0252에서 0.607로 가장 높은 값을 나타내었다. 반면, LEI0166에서 $H_{\exp}$, $H_{obs}$, PIC가 각각 0.248, 0.204, 0.202로 가장 낮았다. 집단간 유전거리 분석 결과로는 9개 집단중 YSO 집단과 SUO 집단이 가장 가까운(0.073) 반면, LG 집단과 CBO 집단 사이에서 가장 먼(0.937) 것으로 확인되었다. 집단의 실제 구조를 확인하기 위한 집단별 균일도를 분석한 결과, 공시된 9개의 집단은 3개의 집단으로 구분했을 때 최적의 K값(7.96)을 얻을 수 있었으며, 5개의 오계 집단(YSO, ARO, CBO, CNO, SUO) 및 LG 집단과 CN RIR 집단은 각각 1, 2, 3번 군집에 분포하고 있는 것으로 나타났다. 한편, GBO 집단의 경우 1번과 3번 클러스터에 걸쳐서 분포하고 있는 것으로 보아 사육과정에서 타집단과의 교잡이 일어났을 것으로 추정된다. 이러한 결과를 통해 추후 오계 유전자원에 대한 국가 수준의 유전적 특성평가 및 관리의 기초 자료로 유용하게 활용될 것으로 기대된다.

한국재래닭에 있어 조우성과 만우성 깃털의 발생 양상 및 형태적 특성 고찰 (Study on the Characteristics of Feather Developing Pattern and Morphology in Early- and Late-Feathering Korean Native Chickens)

  • 방민희;조은정;조창연;손시환
    • 한국가금학회지
    • /
    • 제45권3호
    • /
    • pp.155-165
    • /
    • 2018
  • 닭의 깃털은 날개깃과 꼬리깃의 발달과 형태에 따라 조우성과 만우성으로 분류할 수 있다. 현재, 병아리 성 감별법 중 조우성과 만우성을 이용하여 부화 시 깃털 발생양상의 차이에 따른 깃털감별법이 산업적으로 가장 널리 이용되고 있다. 본 연구는 한국재래닭에 있어 자가성감별 계통 조성을 위하여 조우성 병아리와 만우성 병아리의 분류 방법을 제시하고자 한 것으로 한국재래닭 856수를 대상으로 발생 시부터 55일령까지 병아리의 날개깃과 꼬리깃의 발달 양상과 형태를 분석하였다. 또한 K-특이 유전자 프라이머를 이용한 PCR로서 조우성과 만우성 닭의 표현형과 유전자형 간의 일치도를 확인하였다. 분석 결과, 조우성 병아리는 긴 주익우와 부익우를 가지며, 주익우와 부익우 간 확실한 길이의 차이를 보였다. 반면, 만우성 병아리는 조우성 병아리보다 짧은 주익우와 부익우를 보였으며, 주익우와 부익우 간 길이의 차이는 거의 없는 것으로 나타났다. 만우성 병아리는 날개깃 모양에 따라 LF-Less, LF-Scant, LF-Equal 및 LF-Reverse와 같은 4가지 유형으로 분류할 수 있었다. 조우성 병아리의 주익우는 만우성 병아리에 비해 15일령까지 1.5배 정도 더 길다가 50일령에 거의 비슷하게 나타났다. 꼬리깃의 경우, 조우성 병아리는 5일령 때 명확하게 보이지만, 동일시기에 만우성 병아리는 짧고 불명확하였다. 발생 시 주익우 길이 9 mm를 기준하여 조우성과 만우성 개체로 구분하였을 때 조우성은 96.2%, 만우성은 85.4%의 분류의 정확도를 나타내었다. 결론적으로 한국재래닭에 있어 조우성 병아리와 만우성 병아리의 깃털 형태 및 발달 양상의 차이가 뚜렷하기 때문에 발생 시점에서 조우성과 만우성을 쉽게 구분할 수 있을 것으로 판단된다.

벼 RIL집단의 유전 분석과 농업형질 분석을 통한 도열병 저항성 QTL 탐색 및 유망계통 선발 (Genetic and Agronomic Analysis of a Recombinant Inbred Line Population to Map Quantitative Trait Loci for Blast Resistance and Select Promising Lines in Rice)

  • 하수경;정지웅;정종민;김진희;모영준
    • 한국작물학회지
    • /
    • 제65권3호
    • /
    • pp.172-181
    • /
    • 2020
  • 고시히카리는 도열병과 쓰러짐에 약하지만 밥맛 좋은 쌀로 유명하고, 육성된 지 60년이 넘은 지금까지도 일본에서 가장 많이 재배되는 품종이다. 고시히카리에 도열병에 강하면서 생육이 빠른 백일미를 교배한 RIL집단(KBRIL)에서 도열병 저항성에 대한 유전분석을 수행하여 저항성 유전자의 염색체 상 위치를 규명하고, 고시히카리의 우수한 미질을 보유하면서 도열병에도 강한 계통을 선발하기 위해 본 연구를 수행하였다. 주요 결과는 다음과 같다. 1. 고시히카리×백일미 RIL 394계통과 모·부본의 도열병 저항성(전주, 남원) 및 주요 농업형질을 조사하고, 유전 분석을 위해 사용된 142계통으로 총 130개 SNP 마커, 1,272.7cM의 유전자지도를 작성하였다. 도열병 저항성 QTL 분석 결과 전주에서는 1번 염색체의 qBL1.1이, 남원에서는 전주와 동일한 qBL1.1과 추가로 2번 염색체의 qBL2.1이 탐지되었다. 2. RIL 394계통의 qBL1.1과 qBL2.1 유전자형을 도출하고 각 QTL의 백일미 대립인자 집적에 의한 도열병 저항성 강화 효과를 관찰하였다. 전주에서는 qBL1.1의 경우에만 백일미 대립인자 집적에 의하여 도열병 저항성이 강화되었다. 반면 남원에서는 qBL1.1, qBL2.1 모두 백일미 대립인자가 집적될 때 도열병 저항성이 강화되었다. qBL1.1, qBL2.1은 출수기, 간장, 수장, 수수를 포함한 주요 농업형질에는 영향을 미치지 않았다. 3. 고시히카리×백일미 RIL 394계통 중에서 출수기와 간장을 기준으로 고시히카리와 유사하면서 도열병에 약/강한(KS/KR) 계통과 백일미와 유사하면서 도열병에 강한(BR) 계통을 각 15계통씩 선발하였다. KR 그룹은 완전 미율이 가장 우수하여 밥맛 검정, 수량성 등 추가조사를 통해 고시히카리의 우수한 밥맛을 지니면서 도열병 저항성을 보유한 고품질 밥쌀용 품종개발에 활용할 계획이다. 또한 BR그룹은 미질이 우수하면서 출수가 빠른 고품질 품종 개발에 유용할 것으로 기대된다.

갓 (Brassica juncea) 품종구분을 위한 ITS 영역 및 MITE Family 정보를 이용한 분자표지 개발 (Development of molecular markers for varietal identification of Brassica juncea on the basis of the polymorphic sequence of ITS regions and MITE families)

  • 양기웅;이고은;아리프 하산 칸 로빈;정남희;이용혁;박종인;김회택;정미영;노일섭
    • 원예과학기술지
    • /
    • 제34권2호
    • /
    • pp.305-313
    • /
    • 2016
  • 갓(Brassica juncea; 2n = 4x = 36, AABB genome, 1,068Mb)은 U's triangle의 배추와 흑겨자 사이의 복이배체 작물로 구분한다. 본 연구는 갓 15 품종의 ribosomal DNA ITS 영역과 MITE를 이용하여 갓의 유연관계 및 품종구분 분자표지를 확인하였다. Ribosomal DNA ITS 영역은 종 및 품종의 유연관계를 알아보는 연구로 많이 사용되고 있어서, 이를 이용하여 갓 15 품종의 유연관계를 알아보았다. 또한, MITE는 매우 많은 copy 수를 가지고 있고, 유전적으로 안정적이기 때문에 유전체 및 진화 연구에 매우 적합한 재료이다. MITE를 이용한 갓의 품종구분 분자표지를 확인하기 위해 MITE super-families 중 Stowaway(BraSto) 관련 70점, Tourist(BraTo) 관련 79점, hAT(BrahAT) 관련 6점, Mutator(BraMu) 관련 5점으로 품종구분 표지를 알아보았다. 총 160점의 분자표지 중 32점이 갓 15 품종에서 뚜렷한 다형성을 보였다. 특히, 흑갓은 표현형뿐만 아니라 유전자형도 매우 다르게 나타났다. 또한 8점의 MITE 분자표지를 활용하여 47점의 유전자원에서 다형성 및 품종구분 표지로의 활용 가능성을 확인하였다. 이러한 다형성 표지들은 갓의 품종구분 및 품종 보호에 매우 유용하게 사용할 수 있을 것이라 기대한다.

Microsatellite marker 분석을 이용한 명태(Theragra chalcogramma) 5 집단의 유전적 다양성 및 유연관계 분석 (Genetic Diversity and Relationship of the Walleye Pollock, Theragra chalcogramma Based on Microsatellite Analysis)

  • 동춘매;강정하;변순규;박기영;박중연;공희정;안철민;김군도;김은미
    • 생명과학회지
    • /
    • 제26권11호
    • /
    • pp.1237-1244
    • /
    • 2016
  • 한류성 어종인 명태는 우리나라 동해를 비롯한 일본, 러시아 북부의 오호츠크해, 베링해, 알래스카 등지에 서식하는 중요한 수산자원으로, 우리나라에서는 그 어획량이 매년 감소하고 있어, 그 자원량의 회복과 보존 및 관리가 필요한 대표적 어종이다. 그러나, 이러한 중요성에도 불구하고 국내에서 명태의 유전학적 집단 분석에 관한 연구는 많이 수행되지 않은 실정이다. 본 연구에서는 우리나라 동해, 러시아, 미국 명태 집단 및 일본 명태 집단과의 유전적 다양성과 유연관계를 분석하여 명태자원의 보존과 관리를 위한 과학적 자료를 제공하기 위해 유전적 다양성 및 계군 분석에 널리 사용되고 있는 microsatellite marker (msDNA) 8개를 사용하여 명태 집단의 유전자형을 분석하였다. 우리나라 동해, 러시아, 미국 및 일본 집단에서 채집된 총 186개체를 분석한 결과, 대립유전자수는 최소 7.13개에서 최대 10.63개로 나타났고, 평균 대립유전자의 수는 9.05개로 나타났다. 기대치와 관찰치 이형 접합율은 각각 0.698과 0.732로 조사되어, 현재 확보된 명태 집단의 유전적 다양성은 비교적 잘 유지되고 있는 것으로 나타났다. 유전학적 유연관계 분석을 위한 유전적 거리, Pairwise FST값, UPGMA와 주성분분석, AMOVA test 분석 결과, 우리나라 동해, 러시아, 미국의 명태 집단 간 유전적 차이는 거의 없었으나 일본 명태 집단과는 낮은 수치이지만 유의한 유전적 차이가 있음을 확인하였다(p<0.05). 본 연구에서 확인된 유전학적 분석을 통한 명태집단의 유전적 특성 및 주변국 집단과의 유연관계 분석결과는 우리나라 동해의 중요한 수산유전자원으로서의 명태에 대한 중요한 과학적인 근거자료가 될 것이며, 앞으로 명태 자원의 보존, 평가 및 이용에 활용 가능한 정보를 제공할 것이다.

돼지 6번 염색체(6q28 - 6q32)의 BAC clone 염기서열 분석에 의한 Microsatellite Markers 개발 (Development of Microsatellite Markers using BAC clone Sequencing on Porcine Chromosome 6q28 - 6q32)

  • 장길원;이경태;박응우;최봉환;김태헌;정일정;오성종
    • Journal of Animal Science and Technology
    • /
    • 제46권3호
    • /
    • pp.301-306
    • /
    • 2004
  • 돼지 6번 염색체에서 근내지방 함량과 등지방 두께와 관련된 QTL이 탐색되어진 영역(6q28-6q32)에서 미세지도 작성을 위한 유용한 marker를 개발하기 위하여 실시하였다. 대량 염기서열 분석자료를 근거로, 반복염기서열 분석을 수행한 결과 KP0290F2(TTCC), KP0248C11(AAAT), KP1231C91(TAG), KP1231C92(TTG) 그리고 KP1231C93(GA)의 5 부위에서 다형성을 나타내었다. 이 부위들에 대한 랜드레이스, 재래돼지, 듀록, 요크셔, 버크셔, 오지산돈, 향돈 그리고 민돈의 8품종에 대한 유전자형 분석 결과 평균 대립유전자의 수는 2.13, 4.63, 7.38, 2.75 그리고 6.25로 나타났다. 그리고 8품종에 대한 KP0290F2, KP0248C11, KP1231C91, KP1231C92 그리고 KP1231C93에 대한 평균 heterozygosity 값을 산출한 결과, 0.2110, 0.6865, 0.8304, 0.4057 그리고 0.7051로 나타났으며, 5markers에 대한 8 품종의 평균 heterozygosity 값은 0.6313, 0.5662, 0.5814, 0.6957, 0.4517, 0.4847, 0.5758 그리고 0.5559로 나타났다. KP0248C11, KP1231C91 그리고 KP1231C93은 적절한 대립유전자 수를 나타내었고, 또한 hetetozygosity 값이 높게 나타났을 뿐만 아니라, 표준편차도 적게 나타난 점으로 미루어 보아 앞으로 유용한 marker로서 이용이 가능할 것이라 사료된다. 본 연구의 결과 개발된 marker는 SW71(98.6cM)과 SW1881(121.1 cM) 영역내에 존재하는 유용한 유전자를 발굴하기 위한 미세지도 작성에 유용하게 활용될 수 있는 marker로 판단되며, positional cloning에도 이용 할 수 있을 것이라 사료된다. 또한 돼지 게놈 연구가 완성되어 염기배열이 밝혀지기 전에 이용 가능한 표지인자들을 다량으로 확보 수 있을 것이라 사료된다.

소 FASN 유전자 변이의 연관불균형과 한우 도체형질에 미치는 영향 (Characterization of the Bovine FASN Gene Variation for Carcass and Beef Quality Traits in Hanwoo)

  • 이송란;김상욱;이중재;이준헌;윤두학;김종주;정영철;전순홍;최재원;김내수;김관석
    • Journal of Animal Science and Technology
    • /
    • 제51권3호
    • /
    • pp.185-192
    • /
    • 2009
  • 소 염색체 19번에 존재하는 유지방 함량 및 지방산 조성에 영향을 미치는 양적경제 형질 유전자 좌위에서 발견된 지방산 합성 효소인 FASN 유전자는 포화지방산과 불포화지방산의 함량을 조절하는 강력한 후보유전자이다. 본 연구에서 FASN 유전자의 g.17924 A>G 변이를 한우집단과 미국산 육우 집단에서 분석하였고 그 결과는 한우에서는 GG형의 개체빈도가(71%)로 매우 높았으며, 미국산육우에서는 GG형 빈도는 불과(35%)밖에 되지 않았다. 한우 품종에서 FASN 유전자의 염기서열 분석을 하여 27 개의 단일염기 변이를 발견 하였고, 그 중 9개는 본 연구에서 처음으로 밝혀지는 단일염기 변이이다. 한우 집단 100두와 수입우 집단 96에 대하여 유전자형 분석을 수행한 결과, FASN 유전자 내의 4개의 단일염기 변이의 연관 불평형 및 반수체 구역을 연구하였다. g.10568 C>T와 g.11280 G>A 단일염기 변이의 다형성은 한우집단에서 고기의 육색(P=0.004)과 고기의 조직감(P=0.0114)에 고도의 유의성이 통계적인 분석에 의하여 나타났다. 그리고 g.13125 C>T와 g.17924 G>A 다형성은 등지방두께 및 육량지수에 유의성을 관찰할 수 있었다(P=0.0179, 0.0495). 이상의 결과는 소 FASN 유전자 내의 변이들이 한우집단의 불포화 지방산 함량과 도체 형질에 연관성은 차별화된 고급한우육을 생산하기 위한 중요한 DNA 마커로써 활용가치가 있을 것으로 사료된다.

약리 유전학적 방법을 이용한 항우울제 치료반응성의 예측 (The Use of Pharmacogenomic Method for the Prediction of Antidepressant Responsiveness)

  • 김도관;임신원
    • 생물정신의학
    • /
    • 제9권1호
    • /
    • pp.25-33
    • /
    • 2002
  • 우울증 환자들에게 항우울제를 처방하는 임상의들이 흔히 겪게 되는 두 가지 어려움은 약물의 치료 반응 유무를 판단하기 위하여 처음 약물을 투여한 후 4~6주 이상을 기다려야 하는 것과 어떤 종류의 항우울제라도 처음 4~6주 이후에도 반응을 보이지 않는 환자들이 30~40% 이상이 된다는 것이다. 이와 같은 어려움을 극복하기 위해서는 환자 개개인의 항우울제에 대한 반응성을 미리 예측하는 것이 필요하다. 이 논문에서는 연구자들의 과거 실험들과 이미 발표된 연구들을 중심으로 하여 항우울제에 대한 치료 반응성을 예측하는데 약리유전학적 방법을 이용한 현재까지의 연구들과 연구 결과를 해석 할때 고려해야 할 사항을 살펴보고자 한다. 세로토닌 수송체(serotonin transporter, 5-HTT)는 항우울제가 신경세포에 작용하는 주요 작용부위 중 하나이다. 최근의 연구들에 의하면 5-HTT 유전자 promoter 부위의 기능적인 다형성(5-HTT linked polymorphism repetitive element in promoter region, 5-HTTLPR)이 항우울제에 대한 치료 반응성과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 5-HTTLPR 유전형의 분포빈도는 인종들 간에서 차이가 있는 것으로 알려져 있다. 연구자들은 최근의 실험을 통하여 5-HTTLPR 유전형들의 endophenotype을 혈소판 막에 분포하는 5-HTT의 약동학적 특성으로 측정할 수 있음을 발견하였다. 흥미로운 사실은 5-HTTLPR 유전형의 분포가 인종적으로 다른 양상으로 나타났듯이, 그 endophenotype인 혈소판막의 5-HTT의 약동학적 특성 역시 전혀 반대되는 양상으로 나타났다. 하지만 이 endophenotype의 특성만으로 항우울제의 치료반응을 예측하는 것은 아직까지 한계가 있으며, 향후 이러한 과제를 해결하기 위한 방법중 약리유전학적 방법을 사용할 수 있음을 제안하였다. 예비적으로 시행한 실험을 통하여 연구자들은 세로토닌 수송체의 구조와 특징이 비슷한 생체아민 수송체들의 유전자 다형성들 간에 유의한 상관관계가 있음을 발견하였으며, 이들 유의한 상관관계가 있는 유전자형을 연합하여 조합할 때 세로토닌 수송체의 유전형만의 기여도보다도 항우울제에 대한 반응 예측도의 odds ratio가 유의하게 상승함을 발견하였다. 이러한 연구 결과들은 임상의가 항우울제를 처방 할 때에 환자들의 유전적 그리고 인종적인 배경을 고려하여 개별화된 전략을 사용하여야 한다는 가설을 뒷받침한다. 앞으로 항우울제의 작용기전과 그 대사과정에 관여하는 유전자들들 중심으로 유전자 간의 상호 작용을 밝히고 그 표현형이 약물의 치료 반응도에 미치는 기여도를 평가하는 작업들은 항우울제의 치료 반응과 그 부작용을 미리 예측할 수 있는 평가 도구를 개발할 수 있는 가장 최선의 길이 될 수 있을 것이다.

  • PDF