유전체 연구란 목적하는 유전체의 구조를 밝히고 가지고 있는 모든 유전자의 기능 및 진화과정을 망라하여 이해하고자 하는 것이다. 계통발생학상 애기장대와 연관되어 있는 Brassica rapa는 채소, 유지 및 사료로 이용되는 중요한 작물의 하나이다. Brassica rapa의 유전체 연구를 착수하는 데는 적합한 유전학적 재료 및 유전체 재료가 있어야 한다. 우리는 배추 (Brassica rapa spp. pekinensis)를 재료로 하여 표준 mapping 집단을 개발하여, 78계통으로 구성된 DH집단과 약 250 계통으로 구성된 RI집단을 개발하였다. 2가지 제한효소 (HintIII, BamHI)를 이용해 세균인공염색체 (BAC) library (KBrH, KBrB)를 만들었고, 이들은 각각 56,592개와 50,688개의 클론으로 구성되어 있다. 또한 배추의 각기 다른 부위를 이용하여 만든 22가지의 cDNA library를 이용하여 평균 575bp의 길이를 가지는 104,914개의 EST 분석을 실시 하였다. 세계적으로 'Multinational Brassica Genome Project (MBGP)' 조직이 구성되었고 배추의 전 염기서열 분석을 하기로 2003년 결정되었다. 그 첫 단계로 104,914개의 BAC 클론의 BAC-end 염기서열분석이 제안되어 2006년 9월 5개국 공동 프로젝트로 추진하여 완성하게 되었다. 이러한 BAC-end 염기서열분석의 결과는 유전자의 염기서열 해석, 및 풍부하게 존재하는 반복염기서열 DNA를 분석함으로써 배추의 유전체 구조를 이해할 수 있는 실마리를 주었다. BAC 클론의 전체 염기서열분석은, 비록 단편 내에 유전자의 결실이 변화무쌍하게 일어나지만 배추 DNA 단편이 유전체에서 광범위하게 삼중복으로 존재함을 나타냈다. 이러한 BAC-end 염기서열을 아기장대 염기서열에 비교하여 629개의 종자 BAC을 선정하게 되었고, 이들의 염기서열 분석을 완성하였다. MBGP에서는2단계로서 배추의 전 유전체 염기서열 분석을 추진하게 되었고, 유전자지도에 위치한 종자 BAC을 이용하여 인접한 BAC 클론을 찾아 염기서열 분석하는 BAC-to-BAC 방법을 추진하고 있으며 8개국에서 참여하여 현재 염기서열 분석을 추진 중 이다. 최근에 각 국에서는 생물정보학기법을 활용한 염기서열 분석 기반에 대하여 많은 토론이 진행되고 있다. 앞으로 다양한 유전체 정보가 축적됨에 따라 배추의 유전체 구조를 이해하고 농업적으로 적용하고자 하는데 기여를 할 것이다.
Plastid transformation was attempted with soybean [Glycine max (L.) Merr.] leaves and photoautotrophic and embryogenic cultures by particle bombardment using the transforming vector pZVII that carries the coding sequences for both subunits of Chlamydomonas reinhardtii Rubisco and a spectinomycin resistance gene (aadA). Spectinomycin resistant calli were selected from the bombarded leaves but the transgene was not present, indicating that the resistance was due to mutations. The Chlamydomonas rbcL and rbcS genes were shown to be site-specifically integrated into the plastid genome of the embryogenic cells with a very low transformation efficiency. None of the transformed embryogenic lines survived the plant regeneration process so no whole plants were recovered. This result does indicate that it should be possible to insert genes into the plastid genome of the important crop soybean if the overall methods are improved.
Dumortiera hirsuta (Sw.) Nees (Dumortieraceae) is a thallose liverwort distributed in tropics and subtropics. It is the only species in family Dumortieraceae, which is the second basal family in order Marchantiales. D. hirsuta is characterized by hairy receptacles and lacking air chamber. The complete chloroplast genome of D. hirsuta was successfully rescued from raw reads generated by HiSeq4000. Its total length is 122,050 bp consisting of four regions: large single copy (LSC) region (81,697 bp), small single copy (SSC) region (20,061 bp), and two inverted repeats (IRs; 10,146 bp per each). It contained 129 genes (84 coding DNA sequence (CDS), eight rRNAs, and 37 tRNAs); 18 genes including four rRNAs, and five tRNAs are duplicated in the IR regions. The overall GC content of D. hirsuta is 28.7%, which is almost same to that of Marchantia paleacea. Phylogenetic tree based on all genes from whole chloroplast genomes will provides phylogenetic position of D. hirstua. This sequence will be an fundamental resources for further researches of order Marchantiales.
Human Genome Project (HGP) could unveil the secrets of human being by a long script of genetic codes, which enabled us to get access to mine the cause of diseases more efficiently. Two wheels for HGP, bioinformatics and high throughput technology are essential techniques for the genomic medicine. While microarray platforms are still evolving, we can screen more than 500,000 genotypes at once. Even we can sequence the whole genome of an organism within a day. Because the future medicne will focus on the genetic susceptibility of individuals, we need to find genetic variations of each person by efficient genotyping methods.
In recent years, genomic resources and information have accumulated at an ever increasing pace, in many plant species, through whole genome sequencing, large scale analysis of transcriptomes, DNA markers and functional studies of individual genes. Well-characterized species within key plant taxa, co-called "model systems", have played a pivotal role in nucleating the accumulation of genomic information and databases, thereby providing the basis for comparative genomic studies. In addition, recent advances to "Next Generation" sequencing technologies have propelled a new wave of genomics, enabling rapid, low cost analysis of numerous genomes, and the accumulation of genetic diversity data for large numbers of accessions within individual species. The resulting wealth of genomic information provides an opportunity to discern evolutionary processes that have impacted genome structure and the function of genes, using the tools of comparative analysis. Comparative genomics provides a platform to translate information from model species to crops, and to relate knowledge of genome function among crop species. Ultimately, the resulting knowledge will accelerate the development of more efficient breeding strategies through the identification of trait-associated orthologous genes and next generation functional gene-based markers.
The objective of this study was to use 'Danta PR', NGS (Next Generation Sequencing) technology for genome resequencing to develop polymorphic makers between Chinese oriental melon, 'Hyangseo 1' and Korean oriental melon. From the resequencing data that covered about 81 times of the genome size, 104,357 of SSR motifs and Indel, and 1,092,436 of SNPs were identified. 299 SSR and 307 Indel markers were chosen to cover each chromosome with 25 markers. These markers were subsequently used to identify genotypes of 'Danta PR' BC1 (F1 x 'Danta PR') population and a genetic linkage map was constructed. SSR, Indel, and SNPs identified in this study would be useful as a breeding tool to develop new oriental melon varieties.
Predicting individual traits and diseases from genetic variants is critical to fulfilling the promise of personalized medicine. The genetic variants from genome-wide association studies (GWAS), including variants well below GWAS significance, can be aggregated into highly significant predictions across a wide range of complex traits and diseases. The recent arrival of large-sample public biobanks enables highly accurate polygenic predictions based on genetic variants across the whole genome. Various statistical methodologies and diverse computational tools have been introduced and developed to computed the polygenic risk score (PRS) more accurately. However, many researchers utilize PRS tools without a thorough understanding of the underlying model and how to specify the parameters for the best performance. It is advantageous to study the statistical models implemented in computational tools for PRS estimation and the formulas of parameters to be specified. Here, we review a variety of recent statistical methodologies and computational tools for PRS computation.
RNA is a polymeric molecule implicated in various biological processes, such as the coding, decoding, regulation, and expression of genes. Numerous studies have examined RNA features using whole transcriptome sequencing (RNA-seq) approaches. RNA-seq is a powerful technique for characterizing and quantifying the transcriptome and accelerates the development of bioinformatics software. In this review, we introduce routine RNA-seq workflow together with related software, focusing particularly on transcriptome reconstruction and expression quantification.
The success of genome project brought us a vast amount of sequence information about whole genes for some species. In order to get functional understanding of un-annotated genes, a number of frontiers in structural biology proposed a new paradigm for structural research on the basis of given information. Structural biologists believe that the whole characters of the living cells come from the protein functions, which could be regulated by three-dimensional protein structures.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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