• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제5권1호
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• pp.5-11
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• 2023

β-ureidopropionase (β-UP) is an enzyme that catalyzes the final step in the pyrimidine degradation pathway, which converts β-ureidopropionate and β-ureidoisobutyrate into β-alanine and β-aminoisobutyrate, respectively. β-UP deficiency (UPB1D; OMIM # 613161) is an extremely rare autosomal recessive inborn error disease caused by a mutation in the UPB1 gene on chromosome 22q11. To date, approximately 40 cases of UPB1D have been reported worldwide, including one case in Korea. The clinical manifestations of patients with UPB1D are known to be diverse, with a very wide range of manifestations being previously reported; these manifestations include completely asymptomatic, urogenital and colorectal anomalies, or severe neurological involvement, including global developmental delay, microcephaly, early onset psychomotor retardation with dysmorphic features, epilepsy, optic atrophy, retinitis pigmentosa, severely delayed myelination, and cerebellar hypoplasia. Currently, diagnosis of UPB1D is challenging as neurological manifestations, MRI abnormalities, and biochemical analysis for pyrimidine metabolites in the urine, plasma, and cerebrospinal fluid also need to be confirmed by UPB1 gene mutations. Overall, treatment of patients with UPB1D is palliative as there is still no definitive curative treatment available.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.18-23
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• 2017

${\beta}$-ureidopropionase 결핍증(${\beta}$-UPD)은 UPB1 유전자 변이에 의한 피리미딘 대사 이상에 의해 생기는 매우 드문 상염색체 열성 유전 질환으로 현재까지 전 세계에서 30여명 정도만 보고되었다. ${\beta}$-UPD는 무증상인 경우부터 심한 발달 지연, 소두증, 발작, 인지 저하의 증상을 보이는 경우까지 다양하다. 국내에서 진단된 유일한 ${\beta}$-UPD 여자 환자는 8세 10개월에 targeted next-generation sequencing 검사로 UPB1 유전자 변이를 확인 한 후, Sanger sequencing을 통해 확진하였다. 환자는 성장 장애, 발단 지연, 소두증, 반복되는 감염 및 난치성 뇌전증 증상을 보였으며, 11세 5개월에 원인 미상으로 갑자기 사망하였다. 이에 저자들은 ${\beta}$-UPD 환자의 장기간의 임상경과에 대해 보고하는 바이다.

• 한국식품저장유통학회지
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• 제23권6호
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• pp.759-764
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• 2016

본 연구의 목적은 가금류에서 문제가 되고 있는 살모넬라 신속검출을 위해 광학현미경 기반 이미징 시스템 적용에 앞서서 냉장온도로부터 손상된 살모넬라를 증균시키기 위한 최적의 배지를 선정하는 것이다. 대표적인 식중독 유발균주인 S. Typhimurium과 S. Enteritidis를 닭에 도말 하였고 $4^{\circ}C$에서 24시간 동안 저장한 후 BPW, LB, BHI, UPB, NB, 그리고 TSB 배지와 BG, RV, SC, SB 그리고 TBS 선택배지에 각각 6시간 동안 배양하였다. 배양 후, 2시간마다 살모넬라 균수를 측정하였고 그 결과 BHI와 BG를 선택되었다. 최종적으로 최적의 배지 선택을 위해 다양한 농도의 살모넬라를 닭에 각각 도말 후 6시간 동안 배양하면서 균수를 변화를 측정하였다. 그 결과 BHI가 냉해로부터 손상된 살모넬라를 증균시키기 위한 가장 최적의 배지로 선정되었으며 본 연구의 결과는 광학현미경 기반 이미징 시스템을 활용한 신속검출법 적용을 위한 증균배지로 이용될 것이다.