• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제39권5호
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• pp.433-437
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• 1992

저자들은 결절성 경화증으로 추적 관찰중인 환자에서 기흉과 유미흉이 발생하고 그 고해상도 전산화 단층촬영의 소견이 알려진 병리적 소견에 부합되는 1예를 경험하였기에 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제11권2호
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• pp.221-229
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• 1994

저자들은 발생 빈도가 드물고 상당한 크기의 상의하 거대 성상세포종을 동반하는 결절성 경화증환자에서 뇌량경유 접근법을 사용하여 좋은 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제48권5호
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• pp.788-793
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• 2000

결절성 경화증의 폐침윤은 드문 것으로 알려져 있는데 저자들은 결절성 경화증과 신장의 혈관근지방종으로 추적 관찰중인 환자에서 폐의 기흉이 발생하여 고해상 전산화단층촬영과 병리조직소견에서 HMB-45 양성인 평활근의 증식을 보인 폐의 림프관평활근종증을 진단받은 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제35권3호
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• pp.341-344
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• 2008

Purpose: Tuberous sclerosis is an autosomal dominant multisystemic neurocutaneous syndrome characterized by the development of multiple hamartoma distributed through the body, skin, brain, heart, kidney, and lung. The classic triad is seizure, mental retardation, and facial angiofibroma. We experienced a case of a tuberous sclerosis associated with the facial lesion and multiple masses on scalp, forehead, and right lower extremity. Methods: This a 34-year-old male patient had subependymal giant cell astrocytoma in brain and multiple angiomyolipoma in both kidneys. Tangential excision with razor blade and dermabrasion were done on the centrofacial area. We excised other lesions and the mass on scalp was excised and covered with split thickness skin graft. Results: The histopathological finding revealed that the facial lesion was angiofibroma and the others were multiple fibroma. Conclusion: In our case of tuberous sclerosis, we chose the tangential excision to remove the large nodules of angiofibroma, and then dermabrasion was used to smooth the final contour. The patient appeared to have a good results from this treatment modality. But, tuberous sclerosis is an disease that needs long term follow-up to check up the recurrence of skin problem.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권7호
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• pp.766-770
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• 2008

심장의 원발성 종양은 소아에서는 매우 드문 질환이다. 횡문근종은 태아, 영아 및 소아 연령에서 가장 흔한 원발성 심장 종양으로 결절성 경화증이 동반되는 것으로 보고되고 있다. 결절성 경화증은 뇌, 심장, 피부 및 기타 장기들을 침범하는 신경피부 증후군으로, 결절성 경화증을 가진 영아의 50-64%에서 동반된다. 심장 횡문근종은 종괴는 심방을 비롯하여 심실 중격과 심실벽에 다발성으로 존재하며 종양의 위치와 크기, 침범 정도에 따라 심장 유출로 협착 및 심부전과 같은 여러 가지 임상 양상을 보일 수 있다. 드물지만 부정맥을 주증상으로 발현하는 경우도 보고되고 있다. 하지만 대부분 심장의 횡문근종이 특별한 문제를 일으키지 않고 성장과 함께 쇠퇴되는 경향을 보이므로 극히 일부분에서만 장기적인 항부정맥제 사용이 요구된다. 환자의 최종적인 예후는 동반되는 뇌병변에 의해 결정되는 경향이 있다. 저자들은 상심실성 빈맥으로 입원치료 중 진단된 심장 횡문근종을 가진 결절성 경화증 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제44권5호
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• pp.1184-1193
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• 1997

저자들은 결절성 경화증과 동반된 폐의 임파관평활근종증 1예를 경험하였기에 증례와 함께 결절성 경화증과 폐의 임파관평활근종증과의 관계를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권9호
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• pp.913-917
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• 2003

저자들은 응급 전기적 심율동 전환 및 지속적 항 부정맥 약물치료에도 불구하고 반복되는 심실성 빈맥을 보인 결절성 경화증 환아에서 심장 횡문근종의 외과적 절제 후 효과적으로 부정맥이 조절된 1례를 치험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제1권1호
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• pp.33-36
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• 2005

Manifestations in tuberous sclerosis such as seizure, mental retardation, end-stage renal disease (ESRD), and heart problems present a number of challenges to the dentist and anesthesiologist. Lack of cooperation in addition to the severe medical condition makes dental treatment more difficult. General anesthesia is often required for mentally and physically handicapped patients undergoing extensive dental treatment. We experienced a case of dental treatment under general anesthesia in a 36-year-old male patient with tuberous sclerosis associated with ESRD and mental retardation. He was treated on an outpatient basis followed by hemodialysis without any complications.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제39권6호
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• pp.542-547
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• 1992

결절성경화증과 동반된 폐임파관평활근종증은 매우 드문 질환으로서 가임기의 여성에게 국한되어 발생한다. 저자들은 결절성경화증이 있던 39세의 여자 환자에게서 반복되는 자연기흉으로 폐조직 생검결과 폐임파관 평활근종증으로 확진된 예와 양측신 혈관근지반종을 동반한 결절성 경화증을 갖은 32세 여자 환자에서 호흡기 증상은 없었으나 흉부 X-선 및 고해상도 흉부 컴퓨터 단층 촬영상 폐임파관 평활근종증을 보였던 예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제54권6호
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• pp.241-245
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• 2011

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic multisystem disorder that results from mutations in the TSC1 or TSC2 genes, and is associated with hamartomas in several organs, including subependymal giant cell tumors. The neurological manifestations of TSC are particularly challenging and include infantile spasms, intractable epilepsy, cognitive disabilities, and autism. The TSC1- and TSC2-encoded proteins modulate cell function via the mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling cascade, and are key factors in the regulation of cell growth and proliferation. The mTOR pathway provides an intersection for an intricate network of protein cascades that respond to cellular nutrition, energy levels, and growth factor stimulation. In the brain, TSC1 and TSC2 have been implicated in cell body size, dendritic arborization, axonal outgrowth and targeting, neuronal migration, cortical lamination, and spine formation. The mTOR pathway represents a logical candidate for drug targeting, because mTOR regulates multiple cellular functions that may contribute to epileptogenesis, including protein synthesis, cell growth and proliferation, and synaptic plasticity. Antagonism of the mTOR pathway with rapamycin and related compounds may provide new therapeutic options for TSC patients.