목 적 : 혈뇨의 가족력을 가지는 무증상성 혈뇨의 가장 흔한 기저질환 중의 하나로 알려져 있는 비박형 기저막 신증(Thin glomerular basement membrane disease)은 흔한 빈도수에 비해 임상적 양상이나 병리학적 소견에 대해서는 국내에서 체계적으로 잘 보고되어 있지 않다. 본 인구에서는 비박형 기저막 신증 환아들을 대상으의 임상적 및 병리학적 소견을 분석하였다. 대상 및 방법 : 1990년부터 2000년까지 무증상성 혈뇨를 주소로 내원한 환아 중 신장조직검사를 시행하여 비박형 기저막 신증으로 진단된 26명의 환아들을 대상으로 하여 임상적 및 병리학적 소견들의 특징을 분석하였다. 결 과 : 대상 환아들의 혈뇨의 발현시기는 9.4${\pm}$3.2세(3.0-15.8세)였고, 신생검 당시의 나이는 평균 11.1${\pm}$2.2세(4.7-16.3세)였다. 이중 성별에 따른 차이는 남아가 8례, 여아가 18례의 여아에서 더 많았다. 환아의 부모와 형제를 대상으로 실시한 요검사상 혈뇨의 가족력이 나타난 겅우는 8례(30.7$\%$) 였다. 입원 당시의 임상적 소견을 살펴보면, 육안적 혈뇨를 가진 경우가 3례(11.5$\%$), 현미경적 혈뇨 23례(88.5$\%$), 단백뇨 1례(3.8$\%$)로 대부분의 환아에서 현미경적 혈뇨가 주된 소견이었다. 임상경과의 관찰도중 현미경적 혈뇨는 전례에서 지속되었다. 신조직 검사상 광학현미경 소견에서는 이상소견이 거의 나타나지 않았으며, 면역형광현미경 소견에서는 대부분에서 면역글로불린과 보체의 침착을 관찰할 수 없었고 일부에서 메산지움에 IgM, C3와 fibrinogen의 침착이 관찰되었다. 전자 현미경 소견으로는 사구체 기저막의 두께는 180.9${\pm}$35.8nm로 얇아져 있었다. 결 론 : 본 연구에서 비박형 기저막 신증은 현미경적 혈뇨를 주소로 내원한 소아의 흔한 원인이며 혈뇨의 가족력이 있는 경우는 약 30$\%$에서 관찰되었다. 임상경과는 대부분 좋은 것으로 나타났다.
HWW(Herlyn-Werner-Wunderlich) 증후군은 중복자궁, 일측성 폐쇄질 및 동측 신장 무형성을 보이는 비뇨생식기계의 선천성 기형으로 매우 드문 질환 중 하나이다. 대부분 초경 이후 발생하는 월경통이나 복강내 종물등으로 발견되지만, 본 증례는 소아에서 반복되는 요로 감염과 현미경적 혈뇨로 인해 진단된 경우이다. 복부 초음파 검사에서 일측 신무형성이나 중복 자궁의 소경이 보일 때는 이러한 뮬러관 기형의 가능성을 염두에 두어야 보다 빠른 진단이 가능하고, 환자의 고통 또한 중여줄 수 있을 것이다. 특히 반복되는 요로 감염시에도 단순한 감염 치료보다 정밀검사를 항상 염두에 두어야 할 것이다.
Purpose: Thin glomerular basement membrane nephropathy (TBMN) is, along with the IgA nephropathy, the most common cause of asymptomatic hematuria in Korean children. TBMN is usually a benign renal disease not requiring treatment and is associated with a good prognosis, but some cases hematuria is indicative of a state of progressive renal insufficiency. We aimed to retrospectively evaluate clinical manifestations and renal prognosis of patients with TBMN. Methods: Among the 428 renal biopsies performed on children at Yeungnam University Hospital between January 2000 and February 2017, 167 patients were diagnosed as having TBMN. We retrospectively investigated 167 pediatric patients and identified 59 children with follow-up duration >3 years. Results: Among 59 patients, there were 33 boys and 26 girls. Mean age of onset of hematuria was $7.18{\pm}2.64$ years, and mean time from onset of disease until a renal biopsy was performed was $2.48{\pm}2.10$ years. There were no clinical features or laboratory findings among studied children to indicate decreased renal function during follow-up; however, one case progressed to chronic kidney disease (CKD) due to an unknown cause. There were seven patients among these related a positive family history of hematuria or renal insufficiency. Concluson: Although almost all patients had normal renal functions during follow-up, there were one patient who progressed to CKD and seven patients with family history of hematuria or renal insufficiency. Moreover, four among the 428 patients over 17 years underwent repeat renal biopsies, which showed results different from their earlier biopsies.Thus, large-scales studies may be required to determine long-term prognosis of TBMN in children, and further evaluation for Alport syndrome in TBMN cases is essential.
목 적 : IgA 신병증(IgA nephropathy)과 비박형 기저막 신증(thin glomerular basement membrane disease)은 소아 연령에서 무증상성 혈뇨를 초래하는 대표적인 사구체 질환이다. IgA 신병증은 면역 형광 현미경 검사에서 메산지움 부위에 IgA가 단독 혹은 현저하게 침착을 보이는 특징을 가지고 있으며, 근래에 들어 전자 고밀도 물질의 침착과 함께 사구체 기저막의 비박화도 흔히 동반되어 있음이 보고되었다. 이에 저자들은 소아 IgA 신병증 환자들을 대상으로 하여 사구체 기저막 비박화의 빈도를 조사하였고, 비박화의 정도에 따라 임상 양상에 차이점이 있는지를 관찰하였으며, 나아가서 비박형 기저막 신증 환자들과 임상 및 병리학적 비교 분석을 실시하였다. 대상 및 방법 : 1995년부터 2000년까지 인제의대 부산 백병원 소아과에 입원하여 신장 조직검사를 시행한 후 IgA 신병증으로 확진된 51례와 1990년부터 2000년까지 10년 동안 비박형 기저막 신증으로 확진된 26례를 대상으로 하였다. IgA 신병증의 경우에는 전례에서 사구체 기저막의 두께를 측정하였다. 대상환자들에 대해서는 병력 청취, 이학적 검사를 시행하였으며, 일반 혈액검사, 요검사, 신기능 검사, 24시간 채집된 소변에서의 creatinine 청소율과 총 단백량을 측정하였다. 환자들의 임상 경과에 대한 분석은 후향적으로 실시하였다. 결 과 : IgA 신변증의 경우는 남자가 29례, 여자가 22례로 남자에서 더 많았으나, 비박형 기저막 신증의 경우는 남자 8례, 여자 18례로 여자에서 더 많았다. 입원당시 IgA 신병증에서 단백뇨, 단백뇨와 혈뇨의 동시 출현, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량이 1gm 이상인 경우 등이 비박형 기저막 신증에 비해 통계적으로 유의하게 높았다(P>0.01). 그러나 혈청 알부민, 크레아티닌, BUN, 크레아티닌 청소율은 양군 사이에 차이가 없었다. IgA 신병증 환자의 전체 사구체 기저막 두께의 평균은 $293.0{\pm}79.2\;nm$ (139.7-461.9 nm)이었으며, 비박형 기저막 신증의 전체적인 사구체 기저막 두께의 평균은 $180.9{\pm}35.8\;nm$(110.5-229.5 nm)로 비박형 기저막 신증에서 기저막 두께가 통계적으로 유의하게 얇았다(P=0.0001). 사구체 기저막의 두께가 250 nm 이하인 비율은 IgA 신변증에서 평균 $37.4{\pm}34.4\%$이었으며, 비박형 기저막 신증에서는 $93.0{\pm}7.0\%$이었다(P=0.0001). IgA 신병증 환자에서 사구체 기저막의 두께에 따른 임상적 양상에는 별다른 차이점이 없었다. 결 론 : IgA 신병증의 경우에도 사구체 기저막의 비박화는 비교적 흔히 관찰되었다. 그리고 비박화의 정도에 따른 임상적 양상에는 별다른 차이점이 없었다. 그러나 비박형 기저막 신증에 비해서 단백뇨, 단백뇨와 혈뇨의 동시 출현, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량이 1 gm 이상인 경우 등이 높았는데 이런 차이점들은 예후적인 측면과 관련이 있는 요인들이라고 생각한다.
목 적 :사구체 기적막 비박화는 대개 혈뇨의 가족력이 있고 우성유전하며 소아 및 성인의 무증상성 혈뇨의 가장 흔한 원인중의 하나로 알려져 있다 신생검을 통해 사구체 기저막 비박화를 보인 환아들의 조직학적 및 임상적인 특징을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2003년 12월까지 5년간 경북대학교병원 소아과에 입원하여 시행한 신조직 검사상 사구체 기저막 비박화로 진단된 142례를 대상으로 하였다. 이 환아들의 발병연령, 혈뇨양상 및 단백뇨 동반 유무, 조직검사까지의 기간, 진단과정, 혈압 및 각종 검사실 성적, 신조직 검사상 사구체 기저막의 두께와 양상: 가족력 등을 후향적으로 확인하였다 결 과 : 진단 당시 평균연령은 7.9세였고, 남녀비는 65:77로 여아가 다소 많았다. 모든 환아는 혈뇨를 보였고, 이중 66%인 94례가 지속성 현미경적 혈뇨를 주소로 내원하였으며, 육안적 혈뇨만 보인 경우는 전체의 9"A인 13례였다. 단백뇨를 동반한 경우는 전체의 9%인 13례였다. 전체의 55%인 78례가 학생집단뇨검사를 통해 혈뇨를 처음 진단받았으며 혈뇨 발견 후 조직검사까지의 기간은 평균 2.0년이 소요되었다. 신조직검사상사구체 기저막의 두께는 평균 186$\pm$36 nm였고, 형광현미경검사상 IgA의 침착을 보여 통계에서 제외된 경우가 8례였으며, 사구체 기저막의 국소적인 중복을 보인 경우가 8례였다. 가족력상 부계에서 혈뇨를 보인 경우는 10례, 모계는 13례였으며 양 가계 동시에 혈뇨를 보인 경우는 한 례도 없었다. 또한 형제간에 혈뇨를 보인 경우도 7례가 있었다. 평균 15개월의 간격을 두고 시행한 실험실 검사간에 유의한 차이는 없었으며, 추적기간 중 신부전으로 진행되거나 고혈압 등의 합병증을 보인 경우는 한 례도 없었다. 결 론 : 사구체 기저막 비박화는 소아의 무증상성 혈뇨의 가장 주된 원인으로, 특히 학생집단뇨검사 시행 이후 그 진단이 현저히 증가되었다. 가족력상 진행성 신질환이 있는 경우나 사구체 기저막에 국소적인 중복이 있는 경우는 알포트증후군의 확진이 필요하며, 지속적인 추적관찰이 필요하다고 생각된다.
Purpose: Urinary excretion of N acetyl-beta-D glucosaminidase (NAG) and ${\beta}_2$-microglobulin (${\beta}_2$-M) was increased in the presence of proximal tubular damage. Based on these urinary materials, we investigated the ability of expecting renal function in chronic glomerular diseases. In this study, we evaluated the relationship between glomerular filtration rate (GFR) urinary NAG, and urinary ${\beta}_2$-M. Methods: We evaluated 52 children with chronic kidney disease at the Chung-Ang University Hospital between January 2003 and August 2009. We investigated the 24-hour urinalysis and hematologic values in all 52 patients. Serum creatinine, creatinine clearance (Ccr), serum cystatin C, urinary ${\beta}_2$-M and urinary NAG were measured. Results: Out of 52 patients, there were 13 children with minimal change in disease, 3 children with focal segmental glomerulosclerosis, 17 children with immunoglobulin A nephropathy, 15 children with Henoch-Sch$\ddot{o}$nlein purpua nephritis, 3 children with poststreptococcal glomerulonephritis, and 1 child with thin glomerular basement membrane disease. In these patients, there were significant correlation between the Ccr and urinary NAG (r=-0.817; $P$ <0.01), and between the GFR (as determined by Schwartz method) and urinary NAG (r=-0.821; $P$ <0.01). In addition, there was a significant correlation between the GFR (as determined by Bokencamp method) and urinary NAG (r=-0.858; $P$ <0.01). Conclusion: In our study, there was a significant correlation between the GFR and urinary NAG, but there was no correlation between the GFR and urinary ${\beta}_2$-M, suggesting that the GFR can be predicted by urinary NAG in patients with chronic glomerular disease.
Kim, So Jeong;Lee, Jeong Eun;Kwak, Hyun Duck;Kang, Mi Seon;Yu, Seong Ah;Seo, Go Hun;Oh, Seung Hwan;Chung, Woo Yeong
Childhood Kidney Diseases
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제25권2호
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pp.128-132
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2021
Morning glory syndrome (MGS) is a rare congenital optic disc anomaly with a characteristic fundal finding with severe visual impairment. It may occur in association with various systemic manifestations, even though most of the reported cases were isolated. A 6-year-old male visited the nephrology clinic with a history of microscopic hematuria and at the age of 12 years, he was diagnosed thin glomerular basement membrane nephropathy by kidney biopsy. After the following years, the patient had progressive deterioration of visual acuity, and diagnosed as MGS. Whole Exome Sequencing of this patient and his mother revealed heterozygous COL4A4 mutations [c.81_86del (p.Ile29_Leu30del)]. It is more reasonable to consider MGS seen in this patient as a coincidental finding of autosomal dominant Alport syndrome. To our knowledge, this case represents the first case report of autosomal dominant Alport syndrome associated with MGS.
목적: 저자들은 경피적으로 신생검을 시행 받았던 사구체 신질환 환아들을 대상으로 신질환을 연령 및 성별 분포, 임상 소견 및 원인질환 등을 분석하고 병리조직학적으로 유형별로 분류하였으며, 각종 사구체질환의 빈도를 검토함과 아울러 신생검 실시전의 임상적 진단과 신생검후 임상상에 따른 병리 진단 결과를 검토하여 신장조직검사의 효용성과 임상에서 신질환을 효과적으로 진단하고 치료하는데 활용되는 정도를 알아보고자 하였다. 방법: 1995년 10월부터 2003년 8월까지 신장질환으로 충남대학교병원 소아과에 입윈하여 초음파 유도하에 경피적 신생검을 시행받은 52례의 환아를 대상으로 연령 및 성별 분포, 임상 소견 및 원인질환 등을 분석하였다. 또한 신생검 시행전의 병력, 이학적 소견 및 검사 소견 등에 의한 임상 진단과 신생검 시행 후의 병리학적 소견을 비교 분석하였다. 결과: 신생검 조직검사를 시행받은 52례중 남아가 33례, 여아가 19례로 남녀비는 1.6:1이었고, 평균 연령은 $9.8\pm2.6$세이었다. 조직검사를 받게된 임상적 주증상은 혈뇨가 22례(42.3%)로 가장 많았으며, 다음으로는 단백뇨 16례(30.8%), 혈뇨 및 단백뇨 14례(26.9%) 등의 순이었다. 혈뇨 중 육안적 혈뇨가 15례(68.2%), 현미경적 혈뇨가 7례(31.8%)이었다 병리조직학적 소견상 원발성 사구체 질환이 84.6%로 가장 많았으며 질병별 분포에서는 IgA 신증이 28.8%, 비박형 신사구체 기저막 질환 25.0%, 국소 분절성 사구체 경화증 11.5%, 막 증식성 사구체 신염 7.7%, 미세변화형 신증후군 3.8%, 연쇄상구균 감염 후 급성 사구체 신염 3.8%, 막성 신염 3.8% 순이었다. 임상적으로 진단된 신사구체 질환들은 신장 조직 검사 결과 병리조직학적으로 다양하게 진단되었다. 결론: 신질환의 임상적 진단은 신생검에 의해 병리학적으로 다양한 소견을 나타낸다. 그러므로 신질환 환아를 효율적으로 관리하기 위해서는 임상진단과 함께 신생검을 통한 신조직 검사가 병리조직학적 진단, 치료 방법과 경과 및 예후 판정에 필수적으로 활용되어야 할 것이다.
목적 : 경피적 신생검에 의해 사구체신염으로 진단된 환자들을 대상으로, 병리조직학적인 분류에 근거하여 사구체신염의 종류와 발생 빈도를 조사하였다. 또한 각 사구체 질환별로 발현된 임상 양상의 형태와 임상 양상의 형태에 따른 사구체신염의 종류와 발생 빈도를 분석하였다. 방법 : 1986년 1월부터 1996년 12월 사이에 인제의대 부산백병원 소아과에 입원하여 신질환이 의심되어 초음파 유도하에 Tru-cut needle을 이용하여 경피적 신생검을 시행한 환자 중 사구체신염으로 진단된 15세 이하의 환자 310례를 대상으로 하였다. 환아들의 임상 양상은 의무기록을 중심으로 후향적으로 분석하였다. 결과 : 1) 대상 환자는 310명 이었고, 나이는 13개월부터 15세사이 였으며, 남녀의 비는 남자 188명, 여자 122명으로 1.54:1 남자에서 발생빈도가 높았다. 2) 전체 사구체신염 환자중 원발성 사구체신염은 217명. 속발성 사구체신염은 93명으로, 원발성 사구체신염이 더 많았으며 2.33 : 1의 비율을 보였다. 이를 빈도순으로 살펴보면 미세변화 신증이 32.6%로 가장 많았으며, 다음으로는 IgA신증 15.8%, 알레르기 자반증성 신염 13.5%, 연쇄상구균 감염후 사구체신염 8.1%의 순이었다. 3)내원 당시에 발현되었던 임상 양상의 형태를 기준으로 하여 5가지의 임상 증후군으로 분류하였을 때, 무증상성 요이상을 동반한 사구체신염이 134례로 43.2%로 가장 많았으며, 신증후군이 127례로 41.0%, 급성 사구체신염이 44례로 14.2%, 만성 사구체신염이 3례로 1.0%, 급속진행성 사구체신염이 2례로 0.6%를 차지하였다. 4) 원발성 사구체신염의 분포를 보면 미세변화 신증이 46.5%로 가장 많았으며, 다음으로 IgA신증 22.6%, Thin GBM disease 7.8%, 막증식성 사구체신염 5.5%, 메산지움 증식성 사구체신염과 국소성 분절성 사구체경화증이 각각 4.6%, 막성 신병증 0.9%, 경화성 사구체신염 0.9%. 반월형 사구체신염 0.5%의 순이었고 기타 어느곳에도 분류하지 못하는 경우가 6.0%를 차지하였다. 5) 속발성 사구체신염의 원인 질환으로는 알레르기 자반증성 신염이 45.2%로 가장 많았으며, 연쇄상구균 감염 후 사구체신염이 26.9%, B형 간염 바이러스와 연관된 사구체신염이 17.2%, 낭창성 신염이 6.5% 그리고 기타질환이 4.2%를 차지하였다. 기타 질환에는 Alport증후군 2례, 용혈성 요독 증후군 1례, Fibrillary 신염 1례 였다. 결 론 : 신생검을 시행하는 기관에 따라 신생검의 적응증이 다르며, 병리조직학적 분류 또한 일치되지 않은 실정이다. 그러므로 각 기관의 특성에 따라 어떤 특정한 질환의 환자가 상대적으로 많을 가능성이 있으므로 국내에서의 소아 신질환의 발병형태를 보다 체계적으로 조사하고 이를 자료화하기 위해서는 개별 기관들의 연구결과만으로는 미흡하다고 생각되며, 이를 위해서는 전국적인 협동조사가 필요하다고 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.