폐쇄성 수면무호흡은 수면장애를 나타내는 대표적인 증상으로 주간의 과도한 졸음과 피로, 고혈압, 부정맥 등을 유발할 뿐만 아니라 심한 경우 수면 중 심장마비, 돌연사 등의 결과를 초래할 수 있으므로 그의 발생 여부 및 빈도를 검출하는 것은 매우 중요하다. 이를 위해 사용되고 있는 수면다원검사는 여러 가지 생체신호를 함께 측정하므로 불편하고 비용이 많이 드는 단점이 있다. 이러한 단점을 보완하기 위해 적은 수의 생체신호를 사용한 폐쇄성 수면무호흡 검출에 관한 연구가 필요하다. 본 논문에서는 폐쇄성 수면무호흡을 검출하기 위한 최소한의 생체신호로서 심전도 신호를 이용하였다. PhysioNet에서 제공하는 수면무호흡 환자의 심전도 데이터로부터 1분간의 R-R 간격의 평균과 표준편차 그리고 R-R 간격과 S점 크기의 power spectrum 등을 계산하였고, 이를 신경망에 적용함으로써 폐쇄성 수면무호흡 검출 알고리즘을 개발하였다. 개발된 알고리즘에 심전도 신호를 적용하여 검출 성능을 평가한 결과, 평균 $89.66\%$의 sensitivity와 $95.25\%$의 specificity를 얻었으며 이를 통해 본 연구에서 제안한 검출파라미터들의 유용성을 확인하였다.
관상동맥의 이상 기시는 소아에서 드문 질환이다. 이러한 이상 기시들은 대동맥과 폐동맥간과의 해부학적인 관계에 의해 3가지 형태로 분류할 수 있다. 우리 환자의 경우와 같이 기형 동맥이 대동맥과 폐동맥사이로 주행하는 경우 젊은 연령에서 급사의 위험도가 증가하기 때문에 빠른 진단과 치료가 필요하다. 관상동맥의 이상 기시를 교정하는 방법으로는 잘 알려진 re-implantation, 관상동맥 우회술과 unroofing의 세가지 방식이 있고, 아직까지 좌 관상동맥의 이상 기시의 치료에 대해서는 많은 견해들이 있으나 일단 수술적 교정이 되면 좋은 결과를 보인다. 우리는 운동 중 발생한 흉통과 실신을 주소로 내원한 12세 여아에서 심초음파와 관상동맥 전상화 단층촬영을 통하여 좌 관상동맥의 우 관상동맥동으로부터의 이상 기시를 진단받고 re-implantation, 관상동맥 우회술, 그리고 unroofig 방법을 통해 치료받은 1례를 경험하여 이를 보고하고자 한다.
본 연구에서는 심장 돌연사(sudden cardiac death, SCD)의 주된 원인인 심실세동(ventricular fibrillation)을 기존의 monophasic 제세동기와는 달리 낮은 에너지에서 효율적으로 제거할 수 있는 biphasic 자동형 제세동기를 개발하였다. 개발한 제세동기는 고전압 충 $.$ 방전부와 신호 처리부의 하드웨어와 세동검출 알고리즘과 시스템 제어 알고리즘의 소프트웨어로 구성하였고, 160번의 연속적인 충 $.$ 방전 테스트를 통하여 안정성을 확인하였으며, ECC simulator에서 발생되는 6종의 총 30가지 세동신호에 실시간 세동점출 알고리즘을 적용하여 검출능력을 평가하였다 또한 그 시스템의 임상적 효용성과 안전성을 검증하기 위하여 5마리의 돼지를 대상으로 시스템의 적절한 세동 검출 및 세동 제거 능력을 실험하였고 그 후 시스템의 효용성을 향상시키기 위한 연구로 동일한 에너지를 다른 전압 레벨에서 방전시켜 이에 따른 제세동 효율을 조사하였다.
프로피온산혈증은 PCCA 및 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며 대사산물의 축적으로 신생아기부터 근긴장 저하, 구토, 케톤산증, 고암모니아혈증, 경련 등이 나타나 사망에 이를 수 있고, 비교적 후기에 신경학적 증상과 함께 발현하는 경과를 보이기도 한다. 저자들은 특별한 과거력 없이 지내던 중 확장성 심근병증이 확인된 16세 남아에서 유전자 검사로 프로피온산혈증이 진단된 1례를 보고하는 바이다.
Brugada syndrome (BS) is an autosomal dominant inheritance cardiac arrhythmia disorder associated with sudden death in young adults. Thailand has the highest prevalence of BS worldwide, and over 60% of patients with BS still have unclear disease etiology. Here, we performed a new viral metagenome analysis pipeline called VIRIN and validated it with whole genome sequencing (WGS) data of HeLa cell lines and hepatocellular carcinoma. Then the VIRIN pipeline was applied to identify viral integration positions from unmapped WGS data of Thai males, including 100 BS patients (case) and 100 controls. Even though the sample preparation had no viral enrichment step, we can identify several virus genes from our analysis pipeline. The predominance of human endogenous retrovirus K (HERV-K) viruses was found in both cases and controls by blastn and blastx analysis. This study is the first report on the full-length HERV-K assembled genomes in the Thai population. Furthermore, the HERV-K integration breakpoint positions were validated and compared between the case and control datasets. Interestingly, Brugada cases contained HERV-K integration breakpoints at promoters five times more often than controls. Overall, the highlight of this study is the BS-specific HERV-K breakpoint positions that were found at the gene coding region "NBPF11" (n = 9), "NBPF12" (n = 8) and long non-coding RNA (lncRNA) "PCAT14" (n = 4) region. The genes and the lncRNA have been reported to be associated with congenital heart and arterial diseases. These findings provide another aspect of the BS etiology associated with viral genome integrations within the human genome.
Joo Hee Jeong;Suk-Kyu Oh;Yun Gi Kim;Yun Young Choi;Hyoung Seok Lee;Jaemin Shim;Yae Min Park;Jun-Hyung Kim;Yong-Seog Oh;Nam-Ho Kim;Hui-Nam Pak;Young Keun On;Hyung Wook Park;Gyo-Seung Hwang;Dae-Kyeong Kim;Young-Ah Park;Hyoung-Seob Park;Yongkeun Cho;Seil Oh;Jong-Il Choi;Young-Hoon Kim
Korean Circulation Journal
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제53권10호
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pp.693-707
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2023
Background and Objectives: Inherited arrhythmia (IA) is a more common cause of sudden cardiac death in Asian population, but little is known about the genetic background of Asian IA probands. We aimed to investigate the clinical characteristics and analyze the genetic underpinnings of IA in a Korean cohort. Methods: This study was conducted in a multicenter cohort of the Korean IA Registry from 2014 to 2017. Genetic testing was performed using a next-generation sequencing panel including 174 causative genes of cardiovascular disease. Results: Among the 265 IA probands, idiopathic ventricular fibrillation (IVF) and Brugada Syndrome (BrS) was the most prevalent diseases (96 and 95 cases respectively), followed by long QT syndrome (LQTS, n=54). Two-hundred-sixteen probands underwent genetic testing, and 69 probands (31.9%) were detected with genetic variant, with yield of pathogenic or likely pathogenic variant as 6.4%. Left ventricular ejection fraction was significantly lower in genotype positive probands (54.7±11.3 vs. 59.3±9.2%, p=0.005). IVF probands showed highest yield of positive genotype (54.0%), followed by LQTS (23.8%), and BrS (19.5%). Conclusions: There were significant differences in clinical characteristics and genetic yields among BrS, LQTS, and IVF. Genetic testing did not provide better yield for BrS and LQTS. On the other hand, in IVF, genetic testing using multiple gene panel might enable the molecular diagnosis of concealed genotype, which may alter future clinical diagnosis and management strategies.
배경 폐동맥폐쇄와 주대동맥폐동맥혈관부행지를 동반한 활로씨사징증은 다양한 폐혈류공급원과 혈관 발달의 이상을 동반한 복잡한 질환이다. 이 환자들은 전통적으로 완전교정수술전에 다단계의 폐혈류 단일화술을 시행 받아 왔다. 본 연구에서는 최근의 치료전략의 변화에 대하여 본원에서 치료 방법과 그 결과를 고찰하였다. 대상 및 방법: 1998년 7월부터 2004년 8월까지 본원에서 이 질환으로 수술받은 23명을 대상으로 하였다. 치료전략으로서 조기 교정, 정중 절개를 통한 접근을 원칙으로 하였고 자주 심도자 검사를 시행하여 폐동맥과 혈류역동학적 상태를 평가하였으며 필요시 적극적으로 풍선 확장술을 시행하였다. 최초 수술에 따라 일단계 완전교정술군(I군), 우심실-폐동맥 도관 연결술과 단일화술을 동시 시행(일단계 단일화술)한 군(II군), 우심실-폐동맥 도관 연결술만 시행한 군(III군)의 3군으로 나눌 수 있었으며 이 환아들에 있어서 군별 형태학적 특징과 사망률, 완전교정술 가능성 등을 비교하였고, 술 후 합병증, 추적결과, 사인에 대하여 분석하였다. 결과: 각 군의 최초 수술 당시 평균연령은 각각 $13.9{\pm}16.0$개월(I군), $10.4{\pm}15.6$개월(II군), $7.9{\pm}7.7$개월(III군)이었다. 1명의 환아에서 심낭 내 폐동맥이 존재하지 않으면서 좌우폐동맥의 연결이 없었고, 22명의 환아에서 좌우폐동맥이 연결되어 있었다. 풍선 확장술은 평균 1.3회로 최대 6회까지 시행되었다. 최초 수술에 따른 수술 사망은 4예가 있었고 완전교정술 후 뇌출혈에 의한 만기사망 1예가 있었다. 각 군별 수술 사망률은 각각 25.0% (1/4: I군), 20.0% (2/10: II군), 12.2% (1/9: III군)였으며 사망원인으로서는 저산소증 2예, 저심박출 증 1예, 급성 심정지 1예였다. 술 후 합병증으로는 횡격막신경마비가 2예, 경련이 1예에서 있었다. 최종적으로 완전교정술로 도달한 환자는 10명으로 각 군별 도달률은 각각 I군 75% (3/4), II군 20% (2/10), III군 55.6% (5/9)였으며 심실중격결손을 완전히 막지 못한 경우는 II군에서 2명, III군에서 1명 이었다. 결론: 폐동맥폐쇄와 주대동맥폐동맥부행혈관을 동반한 활로씨사징증에 있어 최초 술식으로 정중절개를 통한 우심실-폐동맥 도관삽입술은 비교적 낮은 위험도로 시행할 수 있으며 풍선확장술의 추가적 시술을 통해 높은 완전교정술 도달률을 얻었다. 적응이 되는 환자에서 선택적으로 일단계 완전교정술 또는 일단계 단일화술을 시행하여 완전교정술의 도달 가능성을 높일 수 있겠다.
목 적 : 부산지역 초등학교 1학년 학생을 대상으로 선천성 심장질환 및 부정맥의 빈도를 파악하고 이들에게 적절한 조기 치료 및 평소 생활 관리를 통하여 심장병으로 야기될 수 있는 실신이나 급사를 막기 위하여 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 부산시내에 있는 모든 초등학교 1학년 학생들을 대상으로 설문지를 통한 설문 조사 및 심전도 검사를 실시하였고, 이들 검사에 이상 소견을 보인 학생은 2차 검사로 2차 심전도 검사 및 말초혈액검사, 흉부 X선 촬영 등을 추가로 검사하였다. 2차 검진에서 이상이 발견된 학생은 필요에 따라 3차 검사로 심장 초음파검사, 24시간 활동 중 심전도검사나 운동검사 등을 시행하여 심장 질환을 확진하였다. 결 과 : 총 학생수는 23,802명으로 남학생이 여학생에 비하여 1.19배 많았다. 1차 검진결과 심전도 검사에서 이상을 보인 경우는 605명(2.54%)이었으며 Q파 이상이 0.58%, 완전우각지차단이 0.26%, 동성빈맥이 0.24%의 순으로 높은 빈도를 보였고 그 외 우측편위, 심실조기박동, 불완전 우각지차단 및 WPW 증후군 등이 높은 빈도를 보였다. 또 심음도 검사에서 잡음이 청취된 54명(0.23%)였다. 1차 심점도 검사에서 이상이 있었던 605명 중 424명의 학생이 2차 검진을 받았으며 이 중 202명(47.6%)이 2차 검진에도 이상소견을 보였다. 또 1차 심음도 검사에 이상이 있었던 54명 중 30명이 2차 심음파 검사에도 이상소견을 보였다. 2차 심전도검사에서 볼 수 있었던 주된 이상은 동성빈맥이 18.8%, 심실조기수축 17.8%, 완전우각지차단 17.3%였으며, 그 외 WPW 증후군, T파 이상 등을 볼 수 있었다. 또 2차 심음파검사상 이상이 있었던 30명 중 27명은 수축기잡음, 2명은 이완기잡음, 1명은 수축기 및 이완기잡음이 함께 들렸다. 3차 검진은 2차 심전도검사에서 이상이 발견된 경우와 심음파검사에 이상이 있었던 모든 학생에게 심장 초음파검사를 추천하였다. 심잡음이 들렸던 30명 중 6명은 심장이상이 발견되었고 24명은 무해성 잡음이었다. 또 2차 심전도 검사에도 이상 소견을 보였던 학생 중 필요한 경우에 운동검사 및 24시간 활동 중 심전도를 실시한 경우들도 있었지만 생명을 위협할 수 있는 중한 부정맥인 상실성 빈맥이나 심실빈맥 등은 발견되지 않았다. 결 론 : 평소 건강해 보이는 소아의 경우도 선천성 심장질환이나 부정맥 등이 높은 빈도로 발견되었고, 이들에 대한 적절한 예방 및 치료가 심장질환으로 인한 실신이나 급사 등의 응급 상황의 빈도를 줄일 수 있으리라 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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