• 한국동물학회지
• /
• 제33권2호
• /
• pp.217-221
• /
• 1990

한국산 Dendmcopos major hondoensis와 D. leucotos Ieucotos의 핵형을 일반염색과 C-banding방법으로 분석하였다. 두 종의 염색체 수는2n=90-92이고, 완의 수는 AN= 92-96으로 동일하게 나타났으며 C-banding 결과 일부 염색체의 장완과 몇 쌍의 단부염색체는 말단에 구조적인 질염색 band가 있었다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제11권2호
• /
• pp.49-55
• /
• 2014

Genetic ultrasonography refers to the evaluation of risk of chromosomal abnormalities via various soft sonographic markers. Although the maternal serum test is the primary screening method for chromosomal abnormalities, genetic ultrasonography is also widely used and can help increase detection rates. To date, many soft markers, including choroid plexus cysts, echogenic intracardiac foci, mild ventriculomegaly, nuchal fold thickening, echogenic bowel, mild pyelectasis, short femur and humerus length, and absent or hypoplastic nasal bone, have been reported. An aberrant right subclavian artery was the most novel soft marker introduced. Because these soft markers involve diverse relative risks of chromosomal abnormalities, it is difficult to apply them to clinical practice. To optimize the efficacy of genetic ultrasonography, it is important to understand the precise relative risks of chromosomal abnormalities innumerous soft markers and integrate these risks with each other and the results of maternal serum screening.

• 한국과학교육학회지
• /
• 제31권5호
• /
• pp.680-693
• /
• 2011

개념 생태에서 개념은 독립적으로 존재하는 것이 아니라 생태적 환경 하에 놓여 생태 지위를 차지한다. 생물학의 많은 개념들 중에서 유전 개념은 유전 단원 외에도 여러 단원과 관련되어 있으며, 유전 단원 내에서도 영역 사이의 개념 간 의존도가 높은 단원이므로 생태 지위적 접근을 통해 개념의 다양성과 개념 근접성을 분석하였다. 이를 위하여 9학년 학생 995명을 대상으로 하였다. 설문지의 설문 영역은 유전자, 염색체, 체세포분열, 감수분열로 4가지 유전 관련 개념을 대상으로 하였다. 설문지는 각 영역과 관련된 생물학적 개념이나 용어를 제시하게 하고, 제시한 생물학적 개념이나 용어를 각 영역과의 관련된 정도를 1에서 30의 점수로 표시하게 하였다. 9학년 학생들을 대상으로 수업을 통한 유전개념의 변화를 생태 지위적 접근 방법으로 분석하였다. 수업을 통해 전체 개념 수는 감수분열, 체세포분열, 염색체, 유전자 영역 순으로 모든 영역에서 증가하였고, 전체 개념 수의 증가로 인해 상대밀도는 감소하였다. 개념 다양성 지수는 감수분열, 체세포분열, 염색체, 유전자 순으로 모두 증가하였다. 그리고 학습 후 개념들의 상대밀도의 차이가 감소하였으며, 관련성 점수의 차이도 감소하여 개념 간 유사성이 증가하였다. 이 결과를 바탕으로 다음의 결론을 얻을 수 있었다. 첫째, 학습을 통해 유전개념의 개념 다양성이 증가하였다. 둘째, 학습을 통해 유전개념의 개념 근접성이 증가하였다.

• 한국동물학회지
• /
• 제12권1호
• /
• pp.22-28
• /
• 1969

Hiraizumi, Sandler, Crow(1960)는 미국의 Wisconsin 주 Madison의 D. melanogaster의 자연 집단을 분석하여 다수의 제 2 염색체가 SD 작용에 대한 억제 요인을 지니고 있음을 발견하였으며 최근에는 Hiraizumi 와 Nakajima(1965)가 일본의 자연 집단도 그러한 억제요인을 가지고 있다고 하였으며 Hiraizumi 와 Kataoka(1965)는 그 억제요인이 주로 X염색체에 있다고 보고 한바 있으며 Kataoka(1967)는 그 억제 요인의 X염색체상의 좌위를 결정하였고 억제요인을 지니고 있는 염색체의 빈도와 그 행동등 광범위한 연구를 한 바 있었다. 본인은 D. melanogaster의 한국 자연집단에도 이러한 억제요인이 SD 작용에 관여하고 있는지 (1)그리고 있으면 어떤 염색체에 들어 있는지 (2)를 연구하기 위하여 한국 9개 지역으로 부터의 자연집단 (춘천, 여수, 남해, 신촌, 광주(경기도), 군산, 광주, 제주, 부산)을 대상으로 하여 두가지 SD Stock[R-1, $R(SD^NH -1)-1$]을 사용하여 분석한 결과 다음 결론을 얻었다. 1. 9개 집단은 모두 억제 요인을 지니고 있었다. 2. 억제 요인은 대개 X염색체에 들어 있으며 그중 3 집단에서는 그 요인이 제 III 또는 IV 염색체에 그리고 제 II 염색체에 있는 경우도 있었다. 3. 기원이 다른 SD[R-1, 미국; $R(SD^NH -1)-1$, 일본]에 대한 억제 요인의 반응은 큰 차이를 볼 수 없었다.

• 한국작물학회:학술대회논문집
• /
• 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
• /
• pp.32-32
• /
• 2017

To increase rice production, manipulating plant architecture, especially developing new high-yielding cultivars with erect leaves, is crucial in rice breeding programs. Leaf inclination angle determines the light extinction coefficient (k) of the canopy. Erect leaves increase light penetration into the canopy and enable dense plantings with a high leaf area index, thus increasing biomass production and grain yield. Because of erect leaves, the high-yielding indica rice cultivar 'Takanari' has smaller k during ripening than 'Koshihikari', a japonica cultivar with good eating quality. In our previous study, using chromosome segment substitution lines (CSSLs) derived from a cross between 'Takanari' and 'Koshihikari', we detected seven quantitative trait loci (QTLs) for leaf inclination angle on chromosomes 1 (two QTLs), 2, 3, 4, 7, and 12. In this study, we developed a near-isogenic line (NIL-3) carrying a 'Takanari' allele for increased leaf inclination angle on chromosome 3 in the 'Koshihikari' genetic background. We compared k, dry matter production, and grain yield of NIL-3 with those of 'Koshihikari' in the field from 2013 to 2016. NIL-3 had higher inclination angles of the flag, second, and third leaves at full heading and 3 (- 4) weeks after full heading and smaller k of the canopy at the ripening stage. Biomass at full heading and leaf area index at full heading and at harvest did not significantly differ between NIL-3 and 'Koshihikari'. However, biomass at harvest was significantly greater in NIL-3 than in 'Koshihikari' due to a higher net assimilation rate at the ripening stage. The photosynthetic rates of the flag and third leaves did not differ between NIL-3 and Koshihikari at ripening. Grain yield was higher in NIL-3 than 'Koshihikari'. Higher panicle number per square meter in NIL-3 contributed to the higher grain yield of NIL-3. We conclude that the QTL on chromosome 3 increases dry matter and grain production in rice by increasing leaf inclination angle.

• 대한소아치과학회지
• /
• 제45권3호
• /
• pp.386-392
• /
• 2018

터너 증후군이란 한 개의 X 염색체와 전부 혹은 부분이 결여된 X 염색체를 나타내는 염색체 이상 질환이다. 치근 형태 이상이 터너 증후군 환자에서 정상에서보다 호발한다고 보고되었는데, 치근의 이러한 특징은 근관치료를 까다롭게 만들고, 특수한 처치를 요하기도 한다. 또한 터너 증후군 환자들은 종종 심장 또는 신장의 기형과 같은 전신적인 문제를 동반하기도 하므로, 임상의는 터너 증후군의 특징적인 구내 소견을 인지하고, 사전에 구내 합병증을 예방하기 위해 환자들이 정기적으로 치과 검진을 받을 수 있게 해야 한다. 10세 때에 터너증후군 진단을 받은 12세 여자 환자가 하악 양측 소구치 부위의 불편감을 주소로 내원했다. 특징적으로 하악의 모든소구치에서 우상치와 치외치가 관찰되었다. 하악 양측 제1소구치는 세 개의 치근을, 근단부 병소를 보이는 하악 양측 제2소구치는 두 개의 치근을 가지고 있었다. 근관의 복잡한 해부학적 특징 때문에 치과 현미경을 이용한 적절한 시야를 확보하여 근관치료를 마무리 했다. 2년간의 정기적인 관찰 결과 해당치아와 관련된 임상적 징후나 증상, 치근단 병소는 관찰되지 않았다. 본 증례 보고를 통해 터너 증후군 환자의 구강내 특징과 이의 치과적 관리에 대해 보고하고자 하였다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제5권1호
• /
• pp.55-60
• /
• 2008

목 적 : 염색체 검사는 의학의 많은 영역과 혈액종양학 분야에서 중요한 역할을 하고 있다. 세포의 기능을 잘 유지하면서 장기간 보관할 수 있는 가장 효과적인 방법은 냉동보존(cryopreservation)으로 알려져 있으며, 이는 미래에 신기술을 적용할 수 있고 회귀연구를 가능하게 한다. 이에 본 연구에서는 제대혈에서 분리된 단핵세포의 냉동전과 해동후의 염색체 검사 결과를 비교하고자 한다. 방 법 : 실험에 대한 동의서를 획득한 제대혈 1례가 검사되었다. Ficoll-Hypaue로 단핵세포를 분리하였고, DMSO 등 냉동보존을 위한 전처리 후 프로그램 냉동기(Cryomed 1010, 미국)로 냉동하여 질소탱크($-196^{\circ}C$)에 3일간 보관하였고, 급속냉동 후 염색체 검사를 시행하였다. 냉동전과 해동후의 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 1례의 제대혈은 3군으로 나누어, 냉동 전 배양과정 없던 CB-1군은 염색체 핵형 검사가 판독 불가능하였으며, 냉동 전 3일간 배양 후 냉동보관을 하였던 CB-2와 CB-3군은 냉동전과 해동후의 염색체 핵형이 판독 가능하였고, 서로 일치하였다. 결 론 : 검체의 분포 불균형과 검체 수가 적다는 제한점이 있으나, 제대혈에서 냉동전과 해동후의 염색체 핵형이 일치하는 결과에서 제대혈 단핵세포의 유전적 안정성과 장기간 보관의 가능성을 예측할 수 있을 것으로 사료된다.

• 식물조직배양학회지
• /
• 제27권6호
• /
• pp.423-428
• /
• 2000

In 1997 when cloned sheep Dolly and soon after Polly were born, it had become head-line news because in the former the nucleus that gave rise to the lamb came from cells of six-year-old adult sheep and in the latter case a foreign gene was inserted into the donor nucleus to make the cloned sheep produce human protein, factor IX, in e milk. In the last few years, once the realm of science fiction, cloned mammals especially in livestock have become almost commonplace. What the press accounts often fail to convey, however, is that behind every success lie hundreds of failures. Many of the nuclear-transferred egg cells fail to undergo normal cell divisions. Even when an embryo does successfully implant in the womb, pregnancy often ends in miscarriage. A significant fraction of the animals that are born die shortly after birth and some of those that survived have serious developmental abnormalities. Efficiency remains at less than one % out of some hundred attempts to clone an animal. These facts show that something is fundamentally wrong and enormous hurdles must be overcome before cloning becomes practical. Cloning researchers now tent to put aside their effort to create live animals in order to probe the fundamental questions on cell biology including stem cells, the questions of whether the hereditary material in the nucleus of each cell remains intact throughout development, and how transferred nucleus is reprogrammed exactly like the zygotic nucleus. Stem cells are defined as those cells which can divide to produce a daughter cell like themselves (self-renewal) as well as a daughter cell that will give rise to specific differentiated cells (cell-differentiation). Multicellular organisms are formed from a single totipotent stem cell commonly called fertilized egg or zygote. As this cell and its progeny undergo cell divisions the potency of the stem cells in each tissue and organ become gradually restricted in the order of totipotent, pluripotent, and multipotent. The differentiation potential of multipotent stem cells in each tissue has been thought to be limited to cell lineages present in the organ from which they were derived. Recent studies, however, revealed that multipotent stem cells derived from adult tissues have much wider differentiation potential than was previously thought. These cells can differentiate into developmentally unrelated cell types, such as nerve stem cell into blood cells or muscle stem cell into brain cells. Neural stem cells isolated from the adult forebrain were recently shown to be capable of repopulating the hematopoietic system and produce blood cells in irradiated condition. In plants although the term$\boxDr$ stem cell$\boxUl$is not used, some cells in the second layer of tunica at the apical meristem of shoot, some nucellar cells surrounding the embryo sac, and initial cells of adventive buds are considered to be equivalent to the totipotent stem cells of mammals. The telomere ends of linear eukaryotic chromosomes cannot be replicated because the RNA primer at the end of a completed lagging strand cannot be replaced with DNA, causing 5' end gap. A chromosome would be shortened by the length of RNA primer with every cycle of DNA replication and cell division. Essential genes located near the ends of chromosomes would inevitably be deleted by end-shortening, thereby killing the descendants of the original cells. Telomeric DNA has an unusual sequence consisting of up to 1,000 or more tandem repeat of a simple sequence. For example, chromosome of mammal including human has the repeating telomeric sequence of TTAGGG and that of higher plant is TTTAGGG. This non-genic tandem repeat prevents the death of cell despite the continued shortening of chromosome length. In contrast with the somatic cells germ line cells have the mechanism to fill-up the 5' end gap of telomere, thus maintaining the original length of chromosome. Cem line cells exhibit active enzyme telomerase which functions to maintain the stable length of telomere. Some of the cloned animals are reported prematurely getting old. It has to be ascertained whether the multipotent stem cells in the tissues of adult mammals have the original telomeres or shortened telomeres.

• BMB Reports
• /
• 제40권5호
• /
• pp.656-661
• /
• 2007

In this report, we describe an optimized method for generation of ephA8 BAC transgenic mice expressing the lacZ reporter gene under ephA8 regulatory sequences. First, we constructed a targeting vector that carries a 1.2 kb ephA8 DNA upstream of its first exon, a lacZ expression cassette, a kanamycin cassette, and a 0.7 kb ephA8 DNA downstream of its first exon. Second, the targeting vector was electroporated into cells containing the ephA8 BAC and pKOBEGA, in which recombinases induce a homologous recombination between the ephA8 BAC DNA and the targeting vector. Third, the FLP plasmid expressing the Flipase was electroporated into these bacteria to eliminate a kanamycin cassette from the recombinant BAC DNA. The appropriate structures of the modified ephA8 BAC DNA were confirmed by Southern analysis. Finally, BAC transgenic mouse embryos were generated by pronuclear injection of the recombinant BAC DNA. Whole mount X-gal staining revealed that the lacZ reporter expression is restricted to the anterior region of the developing midbrain in each transgenic embryo. These results indicate that the ephA8 BAC DNA contains most, if not all, regulatory sequences to direct temporal and spatial expression of the lacZ gene in vivo.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제2권1호
• /
• pp.7-10
• /
• 1998

The present report describes a case that showed a normal fetal karyotype in an antenatal genetic study but an abnormal placental karyotype of 46,XX,r (15) on postnatal examination. The pregnancy was complicated by fetal nuchal translucency in the first trimester and intrauterine growth restriction in the second and third trimesters. A 1780 gm female baby was born after 40 weeks of gestation, but died of respiratory distress and sepsis on the 10th day of life. Our case was unique in that the placental chromosomal aberration was a structural abnormality instead of a numerical aberration that is seen in most reported cases of confined placental mosaicism.