• 대한핵의학회지
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• 제28권3호
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• pp.384-390
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• 1994

악성 종양의 척추 전이를 진단하는 데 bone scan과 MRI의 소견을 비교하여 보았다. 20명의 악성 종양환자를 대상으로 하였으며 환자의 평균 연령은 60.1 세였고 두 검사의 시행 간격은 평균 16.6일 이었다. 원발암은 폐암이 8명으로 가장 많았고 대장암, 위암, 유방암이 각각 2명, 전립선암, 갑상선암, 악성 임파종이 각각 1명이었으며 3명은 원발 장소를 모르는 전이성 선암 환자였다. 방법으로 척추를 7개의 구역 즉 경추(Cl-C7), 상부 흉추(D1-D4), 중부 흉추(D5-D8), 하부 흉추(D9-D12), 상부 요추(L1, 2), 하부 요추(L3-5) 및 천골로 나누어 총 105개 구역을 서로 비교하였다. 총 105개 구역 중 46개 구역에서 bone scan이나 MRI에서 양성으로 나왔는데 bone scan에서는 30개 구역(65.2%), MRI에서는 44개 구역(95.7%)에서 양성으로 나와 MRI 민감도가 bone scan 보다 높았다. 비교한 105개 구역 중 87개 구역(82.9%)에서 서로 일치하는 결과를 보인 반면 18개 구역(17.1%)에서 두 검사 결과가 서로 일치하지 않았는데 2개 구역에서는 bone scan에서 양성이나 MRI 검사에는 정상인 경우이고 16개 구역에서는 MRI 검사 결과 양성치나 bone scan에서 음성인 경우였다. 일치하지 않는 구역은 경추 구역이 가장 많았으며 진단별로 보면 위암의 경우에 가장 많았다. 한편 bone scan에서 12명의 환자에서 척추 이외의 다른 골격계에 전이 소견을 보였으며 2명의 환자 3개 구역이 양성으로 나왔으나 이 부위가 MRI 검사에 포함되지 않아 비교에서 제외되었다. 악성 종양의 척추전이를 진단하는데 MRI가 bone scan보다 민감하였지만 bone scan은 전골격계에 대하여 손쉽게 전이 여부를 평가할 수 있으므로 일차적 선별 검사로 매우 유용하다. 그리고 bone scan의 결과와 임상 소견이 일치하지 않을 때 MRI를 선택적으로 시행하면 진단의 정확성을 더욱 높일 수 있다.

• 대한핵의학회지
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• 제31권3호
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• pp.388-394
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• 1997

악관절 동통은 여러 가지 원인에 의해 발생하는 것으로서 동통을 호소하는 환자에서 Bone SPECT의 유용성을 알아보았다. 악관절 동통을 호소하여 Bone SPECT를 시행한 34명을 대상으로 하였으며 모든 환자에서 단순 촬영, planar 골스캔, Bone SPECT를 시행하였다. Bone SPECT에서 동위원소의 섭취 증가 정도에 따라 3가지로 분류하였다. Grade 0은 정상, Grade I은 후두골과 비슷한 섭취 증가, Grade II는 상악동과 비슷한 섭취 증가가 있는 것으로 정하여 각각 섭취 증가 정도에 따라 환자의 임상 증상과 치료 방법을 비교 분석했다. 34예중 27예 (80%)에서 악관절 Bone SPECT 시행시 섭취 증가가 있었고, 이중 21예 (78%)에서 하악과두에 섭취 증가가 있었고 나머지 6예 (22%)에서 하악궁과 상악궁에 섭취가 있었는데 이들은 치주질환으로 확인되었다. 총 34예중 Grade 0인 7예 (20%)에서는 관절 잡음이 3예 있었고 4예에서 약물 치료로 증상이 호전되었고 나머지 3예에서 치료 없이 증상이 호전되었다. Grade I 인 4예(12%)에서는 관절잡음이 3예 있었고 모두 약뭍 치료로 증상이 호전되었다. Grade II 23예(68%)중 관절 잡음은 7예 있었고 14예에서 약물치료 및 관절천자와 같은 감압술을 병행하여 증상이 호전되었다. 6예에서는 치주 치료로 증상이 호전되었다. 총 34예중 평면 골스캔에서는 11예(32%)에서 섭취 증가가 있었다. 단순 촬영에서는 16예(47%)에서 관절내강 협소 혹은 팽대, 골리란, 관절운동 제한 등이 관찰되었다. one SPECT는 악관절 동통 환자에서 유용하게 사용할 수 있는 진단적 방법이며, 치료방법을 결정하는 데 도움이 되었다. 동위원소 섭취 증가가 많을 수록 환자 치료에 보다 적극적인 치료를 필요로 하였으나 임상 증상과 동위원소 섭취증가는 밀접한 관계는 없었다.

• 핵의학기술
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• 제12권3호
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• pp.184-191
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• 2008

본 연구의 목적은 $^{18}F$-FDG PET/CT검사 시 우연히 발견된 갑상선병변의 악성여부를 평가하기 위하여 위양성으로 판독되어지는 양성종양이나 염증질환과 악성 종양의 감별이 가능한 검사법으로 지연영상(Delay scan)을 적용하고 결과 값(SUV)의 기준안을 마련하며 이 연구에서 제시되는 검사법의 유용성을 평가하는데 그 목적이 있다. 2008년 1월부터 2008년 4월까지 E대학병원에 내원하여 $^{18}F$-FDG PET/CT를 시행한 환자 800명을 대상으로 후향적 분석을 실시하였다. 같은 연구기간 중에 갑상선의 원발암으로 $^{18}F$-FDG PET/CT을 실시한 1명은 연구에서 제외하였다. 최종적으로 799명이 연구대상이었으며 $^{18}F$-FDG PET/CT검사를 실시한 이유는 기존에 암이 증명되어 예후 관찰로 검사하거나 암이 의심되는 경우가 696명, 건강 검진 목적으로 실시한 경우가 103명이었다. $^{18}F$-FDG PET/CT영상 촬영은 SIEMENS사에서 만든 Biograph-Duo에서 시행하였으며, $^{18}F$-FDG PET/CT 정상영상(1 hr)을 취득한 후 갑상선 이상섭취가 있고 SUV 2.0 이상인 환자를 대상으로 1시간 후에 갑상선부위를 1 bed 지연영상을 촬영하였고, 한 bed에 2분 동안 영상을 얻었다. 갑상선 이상섭취가 있고 SUV 2.0 이상인 환자를 대상으로 이상섭취가 있는 부위의 1시간 영상과 2시간 지연영상의 SUVmax를 측정하여 비교 분석하였다. 본 연구에서 $^{18}F$-FDG PET/CT 검사 시 우연히 갑상선에 $^{18}F$-FDG 섭취를 보인 환자 중 갑상선 우연종(Thyroid incidentaloma)이 5명으로 0.63%로 나타났으며 모두 양성병변을 시사하는 소견을 나타냈다. 그리고 우연히 갑상선에 $^{18}F$-FDG섭취가 있는 경우 먼저 갑상선부위의 2시간 지연검사를 통해 $SUV_{max}$의 변화치를 이용하여 간접적으로 양성 혹은 악성여부를 판단하는 하나의 기준이 될 수 있고 판독의 오류도 줄일 수 있다. 발견된 갑상선 우연종(Thyroid incidentaloma)의 경우 1) 국소부위의 갑상선병변 SUVmax가 5.0 이상이고, 2) $^{18}F$-FDG PET/CT 정상검사(1 hr)와 지연검사(2 hr)의 갑상선병변 $SUV_{max}$차이가 $1.0{\pm}0.5$인 경우 Malignant를 의심하고 조직학적 확진을 진행한다. 그렇지 않은 경우에도 추후 PET이나 CT를 이용한 면밀한 영상검사로 추적 관찰하는 것이 병변의 진단을 위한 합리적인 접근방법이라고 생각한다.

• 미생물학회지
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• 제45권3호
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• pp.286-290
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• 2009

조류인플루엔자 바이러스 mRNA의 전사는 감염 동안에 시간적으로 조절되어진다. 감염 후 세포 내에서 증식된 바이러스가 방출되어 세포를 다시 감염하게 되면 전사 수준 분석에 오차가 발생할 수 있으므로 바이러스가 방출 되기 이전에 전사 수준의 측정이 이루어져야 한다. 본 연구에서는 조류인플루엔자 H9N2를 감염시킨 닭의 섬유아세포주 UMNSAH/DF-1에서 바이러스 감염 후 증식된 바이러스의 방출까지의 시간을 측정하기 위하여 배양액 중에 방출되는 바이러스 RNA 게놈 수준을 semi-quantitative RT-PCR에 의해 측정하였다. 배양액 중의 바이러스 RNA 게놈의 분리 과정에서 발생할 수 있는 RNA 회수율의 오차를 보정하기 위해 mouse의 전체 RNA를 배양액 시료에 넣어서 바이러스 RNA 분리에 carrier로 사용하고 그 속에 포함된 mouse의 GAPDH를 RNA를 역전사 반응 및 PCR의 내부 대조 RNA로 사용하였다. 그 결과 감염 후 방출까지 16~20시간이 소요됨을 알 수 있었다. 따라서 감염 후 12시간 후에 세포 내에서 합성된 8종의 전사체의 수준을 측정하였다. 8종의 mRNA 중 PA를 제외한 7종의 mRNA (HA, NA, PB1, PB2, NP, M, NS를 암호화하는 mRNA)는 뚜렷한 증폭 band를 보였으며, 이것은 이들이 전사활성 측정에 사용될 수 있는 것으로 나타났다. 이상과 같은 전사수준의 측정 방법은 조류인플루엔자 바이러스의 RNA polymerase를 표적으로 한 항바이러스제의 검색에 사용할 수 있을 것으로 보인다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제46권4호
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• pp.625-634
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• 2004

본 연구는 미생물 유래 lactate dehydrogenase(LDH)를 이용하여 반추위내에 lactate 축적을 예바하기 위한 기능성 검증을 목적으로 수행되었다. 미생물의 효소활성에 영향을 주는 많은 반추위내 요인들 중 대표적인 것들 즉, 온도, pH, 휘발성지방산(VFAs) 그리고 금속이온들이 Lactobacillus sp. FFy111-1의 LDH 효소활성에 미치는 영향과, 반추위액내 축적된 lactate에 대한 LDH 작용을 평가하였다. Lactobacillus sp. FFy111-1의 LDH는 각각 pH 7.5와 40$^{\circ}C$에서 가장 좋은 효소 활력을 보였다. 온도 안정성은 30$^{\circ}C$에서 가장 좋게 나타났으며 30${\sim}$50$^{\circ}C$의 온도 범위에서는 80% 이상의 활성을 유지하였다. 그리고 pH 안정성은 pH 7.0과 8.0에서 모두 가장 좋은 결과를 나타냈으며 pH 6.1과 6.5에서 64% 이상의 효소활성을 유지하였다. VFAs와 금속이온이 LDH에 미치는 영향을 측정하였을 때, VFAs 처리는 LDH 효소활성을 억제하였으나, NaCl과 $CuSO_4$를 제외한 금속 이온 처리에서는 LDH 효소활성이 증가되었다. 특히 2mM $BaCl_2$와 $MgSO_4$로 처리 하였을 때 가각 비처리 효소활성의 127과 124% 수준까지 효소활성이 증진되었다. 반추위액내 축적된 lactate에 대한 LDH 작용을 보기 위하여 Lactobacillus sp. FFy111-1의 효소를 산중독 반추위액에 처리하였을 때 lactate의 농도가 무처리 반추위액내 lactate 농도의 78% 수준으로 감소하였다(P<0.05). 이와 같은 lactate 감소는 LDH의 작용에 의해 나타난 현상으로 정제된 D,L-LDH를 첨가한 실험결과(34% lactate)에서 입증되었다(P<0.05). 이상의 연구 결과들을 고려하여 볼 때 미생물이 생성한 LDH는 반추위내 축적된 lactate를 감소시킬 수 있는 충분한 가능성을 갖고 있다고 사료된다. 또한 더 좋은 미생물의 발굴과 반추위 환경에서 LDH 활성을 높이기 위한 기술개발이 LDH 효소의 실제적 응용을 위하여 필수적이다.

• 한국작물학회지
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• 제56권1호
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• pp.1-7
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• 2011

기능성을 갖는 다양한 물질을 탐색하여 자원의 효율적인 이용, 즉 새로운 기능성을 함유한 생리활성 물질의 발굴 및 국민보건 증진을 목적으로 가시오갈피의 열매 추출물을 대상으로 항산화 활성, 활성산소 소거능, 항고혈압 활성 및 항암활성을 검증하여 가시오갈피 열매의 활용성 증진 및 신규 기능성 자원화의 기초 자료를 제공하고자한 본 연구의 결과를 요약하면 다음과 같다. l. 가시오갈피 열애 추출물의 항산화 활성을 검정하기 위해 Feton's reagent를 사용한 lipid peroxidation system을 사용하여 측정한 결과 추출물의 농도가 $10{\mu}g/mL$ 수준에서부터 뚜렷한 항산화 활성을 나타내였으며, 모든 농도에서 활성평가의 대조구인 ${\alpha}$-tocopherol보다 높은 항산화 활성을 나타내었다. 반면 자유 라디칼 소거 활성에서는 $11.24{\mu}g/mL$의 항산화 활성 ($IC_{50}$)을 나타내어 대조시약인 ${\alpha}$-tocopherol이나 BHT와 유사한 소거 활성을 나타내었다. 2. 가시오갈피 열매 추출물의 xanthine oxidase 활성 억제 효과를 검토한 결과 xanthine oxidase 활성을 50% 저해하는 데 필요한 농도는 약 $36.9{\mu}g/mL$로 대조 활성물질인(+)-catechin에는 미치지는 못하나 상당히 높은 xanthine oxidasc 억제 활성을 나타내는 것으로 조사되었다. 3. 가시오갈피 열매 추출물을 대상으로 인체 암세포주에 대한 세포생육 억제효과를 SRB법으로 검정한 결과 폐암 세포주인 A549세포 및 결장암 세포주인 HCT-15에서는 가시오갈피 열매 추출물이 활성을 나타내지 않는 반면, 전립선암 세포주인 LNCaP와 백혈병 세포주인 MOLT-4F에서는 암세포의 생육을 50% 억제하는 농도가 $5{\mu}g/mL$으로 우수한 세포독성 효과를 나타내었다. 4. 이상의 결과를 종합해 볼 때 높은 항산화 활성을 나타내는 가시오갈피 열매 추출물은 광범위한 항산화 기작 및 항암 활성을 나타냄으로 신규 기능성 자원으로서 활용도가 매우 넓을 것으로 판단된다.

• 한국작물학회지
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• 제55권1호
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• pp.1-7
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• 2010

본 시험은 기상여건상 상습적인 과습장해에 대비하여 내습성 콩 품종의 조기육성 및 습해 경감기술 개발을 위한 기초자료를 제공하고자 수행하였던 바, 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 뿌리건물중은 풍산나물콩이 과습구가 대조구의 59~67%로 과습에 의한 감소정도가 가장 적었고, 장엽콩이 과습구가 대조구의 47~49%로 감소정도가 가장 컸다. 본엽4엽기(V5 stage) 과습처리후 21일간 뿌리건물중 일당증가량은 풍산나물콩이 과습구가 대조구의 47~56%로 회복력이 가장 컸고, 장엽콩이 과습구가 대조구의 26~27%로 회복력이 가장 적었다. 2. 근류건물중은 풍산나물콩이 과습구가 대조구의 83~91%로 과습에 의한 감소가 가장 적었으나, 명주나물콩은 과습구가 대조구의 48~66%로 감소정도가 가장 컸다. 3. 지상부 건물중에 대한 지하부 건물중의 비율(R/S)은 기간이 경과할수록 감소하였는데, 장엽콩은 과습처리 직후부터 과습처리 종료 11일 후 까지 대조구가 과습구에 비해 R/S가 0.04~0.06 정도 더 높았으며, 풍산나물콩은 과습처리 종료 4일 후 까지는 대조구가 과습구에 비해 R/S가 0.04 정도 더 높았으나, 과습처리 종료 11일 후에는 대조구는 R/S가 0.37였으나 과습구는 R/S가 0.39으로서, 대조구에 비해 과습구의 R/S가 더 높았다. 이는 과습처리 종료 후 뿌리의 회복속도가 빠르고, 부정근(adventitious root)의 발생이 많았기 때문인 것으로 나타났다. 4. 과습처리 종료 11일 후 전체 뿌리 생체중에 대한 부정근의 생체중 비율은 명주나물콩이 14%로 가장 낮았고, 풍산나물콩이 38%로 가장 높아 생육후기 양 수분 흡수능력증대에 유리한 것으로 나타났다.

• 한국환경농학회지
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• 제22권2호
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• pp.148-152
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• 2003

인공습지 하수처리장에 축적되어 하수처리장 수명의 제한인자로 작용하는 인의 포화치를 조사하기 위해 여재 입경별 최대 인 흡착능을 조사하여 최적의 여재를 선정하였고, 또한 유기물과 굴패각의 인 흡착제로서 사용가능 여부를 조사하기 위해 최대 인 흡착능을 조사하였다. 그리고 인공습지 하수처리장에서 하수처리장의 수명을 연장하기 위한 방안을 검토하기 위해 여재별로 흡착제인 유기물 양을 달리하여 최대 인 흡착능을 조사하였고, 최적으로 선정된 여재에 Ca, Mg, Al, Fe 및 굴패각 첨가에 따른 최대 인 흡착능을 조사하였다. 여재 입경별 최대 인 흡착능을 조사한 결과 여재 입경이 작아질수록 최대 인 흡착능이 증가하는 경향으로 여재 대($4{\sim}10\;mm$), 중 ($2{\sim}4\;mm$) 및 소($0.1{\sim}2\;mm$)의 최대 인 흡착능은 각각 8, 10 및 22 mg/kg로서 여재 입경이 $0.1{\sim}2\;mm$인 여재소(C)가 최적의 여재이었고, 유기물과 굴패각의 최대 인 흡착능을 조사한 결과 유기물이 1,00 mg/kg 및 굴패각이 833mg/kg이었다. 입경별 여재에 유기물을 첨가하였을 경우 모든 여재에서 유기물 첨가량이 증가할수록 최대 인 흡착능이 점점 증가하였다. 따라서 인공습지 하수처리장에서 수초에 의해 쌓여 부식된 유기물은 인의 흡착능을 증가시켜 인 처리능력을 향상시킬 수 있을 것이라 사료되었다. 최적 여재인 여재 소(C)에 Ca, Mg, Al 및 Fe를 첨가하였을 경우 모든 조건에서 첨가량이 증가할수록 최대 인 흡착능도 점점 증가하였으며, 특히 Ca 0.1% 첨가시 인 흡착능이 885 mg/kg으로 급격히 증가하였다. 굴패각을 여재에 첨가하여 흡착능을 조사한 결과 굴패각을 2% 첨가시 인 흡착능이 약 22 mg/kg에서 약 36 mg/kg으로 약 14 mg/kg이 증가하였다.기의 텍스트 레이아웃 디자인에 충분히 활용 가능할 것으로 기대된다.강조하고 있으나 친환경성이 입증되지 않은 제품에 대해서도 친환경 소재임을 내세워 소비자의 판단을 흐리는 경우가 많으므로 이에 대한 시정이 필요하다.칼리를 시용한 구보다 유의하게 높았는데(p<0.05), 이러한 경향은 이른 봄에 액상구비를 시용한 구에서 더욱 뚜렷하였다. 불과하였고 설명 후 이의 필요성에 대하여 묻는 질문에는 135명(71.4%)이 필요하다고 하였으며 동의서의 길이가 길어진다면 스스로 읽겠다(30명, 15.9%)기보다는 84.1%가 구두설명의 필요성을 요구하고 있었다. 임상시험시 발생하는 부작용 또는 문제점의 발생시 의사나 회사에 책임을 묻겠다는 대답이 76명(40.2%)으로 이 중 17명(9.0%)은 시비를 가리지 않고 무조건 책임을 묻겠다고 하였다. 결 론 : 본 설문조사는 임상시험과 피험자 동의서에 대한 가장 기초적인 설문 조사로 대상인 암환자와 가족들이 비교적 정확하고 긍정적인 견해를 가지고 있었으나 임상시험과 피험자 동의서에 대한 보다 적극적인 홍보와 교육이 필요하며 피험자동의서의 간편성과 이해력의 향상에 대한 연구가 요구됨을 보여주었다. 논평하였음을 퇴계는 '완세불공(玩迷不恭)'이라고 판단했을 것이다. 장육당은 청(淸)과 탁(濁)이 있음을 알지 못하고. 그것의 분별도 하지 못하는 세상 사람들을 완농(玩弄)하였다. 그러므로 그는 진환(塵　)에서 초연(超然)했던 것이다. 천석고황(泉石膏　)으로 태평성대(太平聖代)에 사시가흥(四時佳興)을 한가지로 하는 퇴계와는 그래서 다르다. 퇴계는 순풍(淳風)과 어진 인성(人性)을 긍정하였기에 만족하고. '고인(古人)의 녀던 길'을 끊임없이 행(行)하고자 하였다. 여기에서 '완세불공(玩世不恭)'과 '온유돈후(溫柔敦厚)'가 판별되어진다. 장육당이 '완세불공(玩世不恭)'했다면, 그것은 자취(自取)한 것이요. 퇴계의 '온유돈후(溫柔敦厚)'함도 스스로 취한 태도이다. 이 자취(自取)

• 한국환경농학회지
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• 제25권2호
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• pp.147-156
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• 2006

본 연구는 서낙동강의 수질정화를 위하여 영양염류 고흡수식물을 선발하고자 서낙동강 유역 하천에 자생하고 있는 식물의 분포특성과 자연 상태에서의 건물생산능력 및 체내 영양염류함량을 분석하였다. 서낙동강 유역 12개 하천의 물속과 물가 2 m 이내 식물을 조사한 결과 27과 61속 76종 3변종의 총 79종이 자생하는 것으로 조사되었으며, 주요 우점식생은 고마리, 줄, 갈대, 갈풀, 달뿌리풀, 털물참새피 이었고, 건물생산능력은 줄, 갈대, 달뿌리풀, 물피, 갈풀이 높았다. 지천의 상류에서는 주로 고마리와 달뿌리풀이 우점종이었으며, 하류에서는 대형수생식물인 갈대와 줄이 우점하였다. 수생식물의 초종은 상류에 비하여 하류로 갈수록 단순해지는 경향이었으나 biomass량은 오히려 증가하였다. 하천별 수생식물의 자생 단위면적당 체내 총질소 및 총인함량은 하류로 갈수록 증가하였고, 조만강과 평강천, 불암배수로, 호계천에서 높은 특징을 보였다. 79종의 자생식물 중에서 biomass가 큰 57종의 수생식물을 영양염류 함량별로 분류한 결과, 단위무게당 영양염류(총질소, 인산)의 함량이 높은 식물군은 검정말이나 말즘과 같은 침수식물이었던 반면, 자연식생의 영양염류 흡수능을 의미하는 단위면적당 영양염류의 체내함량이 높았던 식물군은 줄이나 갈대와 같은 정수식물 이었으며, 털물 참새피는 두 분류 모두에서 높은 함량을 보였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.1-8
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• 2015

목적: 3-methylcrotonyl CoA carboxylase 결핍은 MCCC1 또는 MCCC2 유전자 돌연변이로 인하여 발생하는 leucine 대사의 이상이다. 임상 양상은 신생아기에 중한 경과를 보이는 경우부터 무증상까지 다양하다. 3MCCD에 대한 한국의 장기적인 연구가 아직 없으며 본 저자는 3MCCD로 진단받은 환아들의 임상 양상과 유전자 분석에 대하여 연구하기로 하였다. 목적: 본 연구는 2009년 4월부터 2013년 9월 사이에 순천향대학교 서울병원 유전자 클리닉에서 3MCCD로 진단받은 7명의 환아를 대상으로 하였으며, 이중 자매 1쌍을 포함하였다. 이들은 모두 신생아 대사이상 검사에서 진단받은 환아들이었다. 결과: 신생아 대사이상 선별검사에서 3-OH-isovalerylcarnitine(C5OH) 수치는 2.705 umol/L에서 12.18 umol/L까지 나타내었고 정상 범위보다 증가해 있었다(정상범위<0.54 umol/L). 모든 환아에서 소변 3MCG의 상승된 소견 확인되었으며, 범위는 1.21에서 818.09 mmol/mol Cr 이었다(정상 소견은 소변에서 3MCG가 검출되지 않아야 한다). 7명의 환자에서 소변 3HIVA에서 상승된 소견 확인되었다. MCCC1 유전자 변이는 2명의 환아에서 확인되었고, MCCC2 유전자 변이는 5명의 환아에서 확인되었다. 또한 8종류의 뉴클레오타이드 변화와 그에 따른 아미노산 서열의 변화도 확인할 수 있었다. MCCC1 유전자 변이 환아는 자매관계였으며 c.826T>C 한 종류의 뉴클레오타이드 변화를 나타냈으며, MCCC2 유전자 변이 환아의 경우에서는 총 7 종류의 뉴클레오타이드 변화를 확인할 수 있었다. 모든 환아에서 진단 즉시 L-carnitine (50-100 mg/kg/day), L-glycine (100-200 mg/kg/day), leucine 제한 식이를 시작하였으며, 그 중 4명의 환아는 조효소로서의 biotin 투여를 시작하였다. 지속적인 경과 관찰 후 4명의 환아는 정상 식이를 진행 중이다. 치료 시작 후 소변 3MCG, 3HIVA의 변화에는 유의할 변화를 확인할 수 없었으며, 매 3-6개월 마다 L-carnitine 용량의 조절을 위하여 혈중 free carnitine 수치를 검사하고 있다. 결론: 본 연구에서 무증상 3MCCD 환아에서 MCCC1 유전자 변이는 29%, MCCC2 유전자 변이는 71%로 MCCC2 유전자 변이가 더 많았다. 그러나 이러한 원인이 되는 유전자 종류와 소변 3MCG, 3HIVA 수치와 임상 양상과는 유의할 상관 관계를 확인할 수 없었으며, 이는 추후 연구 되어야 할 것으로 생각된다.