• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제27권12호
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• pp.1691-1694
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• 2014

Copy number variation (CNV) or single nucleotide phlyorphism (SNP) is useful genetic resource to aid in understanding complex phenotypes or deseases susceptibility. Although thousands of CNVs and SNPs are currently avaliable in the public databases, they are somewhat difficult to use for analyses without visualization tools. We developed a web-based tool called the VCS (visualization of CNV or SNP) to visualize the CNV or SNP detected. The VCS tool can assist to easily interpret a biological meaning from the numerical value of CNV and SNP. The VCS provides six visualization tools: i) the enrichment of genome contents in CNV; ii) the physical distribution of CNV or SNP on chromosomes; iii) the distribution of log2 ratio of CNVs with criteria of interested; iv) the number of CNV or SNP per binning unit; v) the distribution of homozygosity of SNP genotype; and vi) cytomap of genes within CNV or SNP region.

• 한국컴퓨터정보학회논문지
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• 제15권11호
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• pp.215-224
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• 2010

대부분의 만성질환은 다수의 유전자-유전자 사이의 상호작용에 의해서 발병하는 복합질환이다. 복합질환의 발병에 관여하는 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)과 유전자 사이의 상호작용을 찾아내는 연구는 질환의 예방과 치료에 기여한다. 기존의 연구 방법은 주로 특정 유전자 내 SNP 조합을 찾아내는 데 그치고 있다. 본 연구에서는 SNP 조합의 구성원 사이에 일어나는 구체적인 상호작용을 나타내는 부울식을 찾는 방법을 제시한다. 본 논문에서 제안하는 방법은 두 단계로 이루어진다. 제 1 단계에서는 엔트로피에 기반한 상호정보를 이용하여 발병에 관여하는 SNP 조합을 찾는다. 제 2단계에서는 제 1 단계에서 찾은 SNP 조합으로 이루어지는 부울식 중에서 발병 예측정확도가 가장 높은 부울식을 찾는다. 제안한 방법을 임상자료에 적용하여 그 효율성을 실험하였으며 기존 연구들과 장단점을 비교하였다.

• 한국작물학회지
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• 제46권4호
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• pp.334-340
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• 2001

Two different types of molecular markers, simple sequence repeat (SSR) and single nucleotide polymorphism (SNP), were used to measure genetic diversity among five Korean, eight Thai, and three wild soybeans. For SSR analysis, a total of 20 markers were surveyed to detect polymorphisms. For SNP analysis, four primers were designed from consensus sequence regions on disease resistance protein homolog genes, and used to amplify the genomic region. The PCR products were sequenced. A number of polymorphic SSR and SNP bands were scored on all genotypes and their genetic similarity was measured. Clustering analysis was performed independently on both types of markers. Clustering based on SSR markers separated the genotypes into three main groups originated from Korea, Thailand, and wild soybeans. On the other hand, two main groups were classified using SNP analysis. It seemed that SSR was more informative than SNP in this study. This may be due to the fact that SNP was surveyed on the smaller genomic region than SSR. Grouping based on the combined data of both markers revealed similar results to that of SNP rather than that of SSR. This might be due to the fact that more loci from SNP were considered to measure genetic relatedness than those from the SSR.

• BMB Reports
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• 제40권1호
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• pp.95-99
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• 2007

Bovine coding region single nucleotide polymorphisms located proximal to quantitative trait loci were identified to facilitate bovine QTL fine mapping research. A total of 692,763 bovine SNPs was extracted from 39,432 UniGene clusters, and 53,446 candidate SNPs were found to be a depth >3. In order to validate the in silico SNPs experimentally, 186 animals representing 14 breeds and 100 mixed breeds were analyzed. Genotyping of 40 randomly selected candidate SNPs revealed that 43% of these SNPs ranged in frequency from 0.009 to 0.498. To identify non-synonymous SNPs and to correct for possible frameshift errors in the ESTs at the predicted SNP positions, we designed a program that determines coding regions by protein-sequence referencing, and identified 17,735 nsSNPs. The SNPs and bovine quantitative traits loci informations were integrated into a bovine SNP data: BcSNPdb (http://snugenome.snu.ac.kr/BtcSNP/). Currently there are 43 different kinds of quantitative traits available. Thus, these SNPs would serve as valuable resources for exploiting genomic variation that influence economically and agriculturally important traits in cows.

• Genomics & Informatics
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• 제8권3호
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• pp.138-141
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• 2010

Together with single nucleotide polymorphism (SNP), copy number variations (CNV) are recognized to be the major component of human genetic diversity and used as a genetic marker in many disease association studies. Affymetrix Genome-wide SNP 5.0 is one of the commonly used SNP array platforms for SNP-GWAS as well as CNV analysis. However, there has been no report that validated the accuracy and reproducibility of CNVs identified by Affymetrix SNP array 5.0. In this study, we compared the characteristics of CNVs from the same set of genomic DNAs detected by three different array platforms; Affymetrix SNP array 5.0, Agilent 2X244K CNV array and NimbleGen 2.1M CNV array. In our analysis, Affymetrix SNP array 5.0 seems to detect CNVs in a reliable manner, which can be applied for association studies. However, for the purpose of defining CNVs in detail, Affymetrix Genome-wide SNP 5.0 might be relatively less ideal than NimbleGen 2.1M CNV array and Agilent 2X244K CNV array, which outperform Affymetrix array for defining the small-sized single copy variants. This result will help researchers to select a suitable array platform for CNV analysis.

• Animal Bioscience
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• 제37권3호
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• pp.428-436
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• 2024

Objective: This study compared five distinct sets of biological pathways and associated genes related to semen volume (VOL), number of sperm (NS), and sperm motility (MOT) in the Thai multibreed dairy population. Methods: The phenotypic data included 13,533 VOL records, 12,773 NS records, and 12,660 MOT records from 131 bulls. The genotypic data consisted of 76,519 imputed and actual single nucleotide polymorphisms (SNPs) from 72 animals. The SNP additive genetic variances for VOL, NS, and MOT were estimated for SNP windows of one SNP (SW1), ten SNP (SW10), 30 SNP (SW30), 50 SNP (SW50), and 100 SNP (SW100) using a single-step genomic best linear unbiased prediction approach. The fixed effects in the model were contemporary group, ejaculate order, bull age, ambient temperature, and heterosis. The random effects accounted for animal additive genetic effects, permanent environment effects, and residual. The SNPs explaining at least 0.001% of the additive genetic variance in SW1, 0.01% in SW10, 0.03% in SW30, 0.05% in SW50, and 0.1% in SW100 were selected for gene identification through the NCBI database. The pathway analysis utilized genes associated with the identified SNP windows. Results: Comparison of overlapping and non-overlapping SNP windows revealed notable differences among the identified pathways and genes associated with the studied traits. Overlapping windows consistently yielded a larger number of shared biological pathways and genes than non-overlapping windows. In particular, overlapping SW30 and SW50 identified the largest number of shared pathways and genes in the Thai multibreed dairy population. Conclusion: This study yielded valuable insights into the genetic architecture of VOL, NS, and MOT. It also highlighted the importance of assessing overlapping and non-overlapping SNP windows of various sizes for their effectiveness to identify shared pathways and genes influencing multiple traits.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제52권2호
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• pp.91-96
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• 2010

본 연구는 돼지고기 원산지 식별에 활용될 수 있는 최적의 SNP marker set을 개발 및 확립하기 위해 수행되었다. 선발된 51개의 SNP marker들의 효율성, 다형성 및 독립성 검증을 실시하였으며 51개의 SNP marker set은 MassARRAY method에 의해서 Multiplex-PCR panel 4개로 디자인 되었으며, 농장별, 생산조합별, 모돈별, 웅돈별로 효과적으로 고유 유전자형 지문분석이 가능하게 제작되었고, 다른형태의 SNP 유전자형 분석 플랫폼에 적용될 수 있는 적절한 마커 갯수이다. 또한 51개의 SNP marker set을 적용하여 모의 실험 및 친자감별확율을 계산하였을 때 무작위 교배 집단(PI), 반형매 교배집단($PI_{half-sib}$)과 전형매 교배집단($PI_{sibs}$)을 통해 모의 실험을 한 결과 $5.63{\times}10^{-33}$, $4.35{\times}10^{-15}$ 그리고 $1.32{\times}10^{-15}$로 분석되었으며 친자확인률에서도 모두 100%에 가까운 확률값을 나타내었다. 따라서 본 연구에서 개발된 SNP marker set을 이용하여 돈육제품의 원산지를 추적에 이용한다면 개별돼지의 고유한 DNA 지문 정보를 생성할 뿐만 아니라, 이를 통하여 모돈과 웅돈을 식별하여 농장원산지를 확인이 가능 할 수 있을 것으로 사료된다. 따라서 국내산 돼지의 생산에서부터 돈육제품으로의 소비까지 이력추적이 가능한 도구로 제공 될 것이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제50권6호
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• pp.775-782
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• 2008

본 연구는 한우의 근내지방도와 연관된 SNP를 규명하고자 Cattle QTLdb와 BcSNPdb를 이용하였다. 먼저 Cattle QTLdb에서 근내지방도에 관련된 QTL 영역을 탐색한 후 BcSNPdb에 적용하여 총 3605개의 SNP를 발굴하였고 이 중에서 347개의 nonsynonymous SNP를 선정하여 PCR 반응이 확인된 160개의 SNP를 확인하였다. 확인된 160개의 SNP를 30차에서 35차 국가후대검정우(n=476)에서 혈연관계가 없으며 근내지방도 성적을 근거로 정규분포상에서 평균±2SD 범위 밖의 성적이 높은 집단 50두와 낮은 집단 50두에 적용한 결과 6개의 근내지방도 관련 SNP(BTS_003888, BTS_012665, BTS_ 018201, BTS_025951, BTS_009454, BTS_052584)를 확인하였다. 확인된 6개의 SNP를 30차에서 35차 국가후대검정우 집단(n=476)에 적용한 결과 BTS_003888, BTS_009454, BTS_052584의 SNP에서 근내지방도와 유의적인 차이를 나타내었고 BTS_025951의 SNP에서는 등지방두께와 유의적인 차이를 보였다(P<0.05). 따라서 본 연구의 결과에서 밝혀진 BTS_003888, BTS_ 009454, BTS_052584, BTS_025951 SNP들은 한우의 근내지방도와 등지방두께의 선발개량모형에 포함하여 진일보하는 보탬의 기틀이기를 기대한다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2006년도 춘계학술발표대회
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• pp.435-438
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• 2006

Single Nucleotide Polymorphism(SNP)는 인간 유전자 서열의 0.1%에 해당하는 부분으로 이는 각 개인의 체질 및 각종 유전질환과 밀접한 관련이 있다고 알려져 있으며 이 SNP 정보를 이용 각종 질환의 유전적 원인규명에 대한 많은 생물학적 연구가 진행되고 있다. 그러나 아직 SNP를 이용한 효율적인 분석방법에 대한 전산학적 연구는 많지 않다. 본 논문에서는 대표적인 패턴인식기 중 하나인 Support Vector Machine(SVM)을 이용 한국인의 대표적인 유전질환으로 알려진 위암에 대한 예측율을 실험하였다. 실험 데이터는 간 및 소화기 질환 유전체 센터에서 얻어진 위 질환 환자를 대상으로 하였으며 실험 결과 예측율은 67.3%로 이는 Case Based Reasoning(CBR)방법의 55% 보다 더 좋은 예측 결과를 보였다.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
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• 한국정보과학회 2003년도 봄 학술발표논문집 Vol.30 No.1 (B)
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• pp.238-240
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• 2003

게놈 프로젝트에 의해 인간 유전자 영기서열이 밝혀지면서 개개인의 유전자에 나타나는 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)을 분석하여 질병의 진단과 예후, 치료와 예방이 미래에 가능하게 되었다. 본 논문은 그러한 SNP 분석을 위한 자동 분석 시스템의 영상 처리 과정으로서, 기존의 육안을 통해 분석하였던 TDGS 영상을 본 시스템의 자동적인 영상 처리 과정을 통해 SNP 분석을 위한 디지털 패턴을 추출한다. SNP 분석을 위해 사용되는 샘플은 대략 수백개가 되는데, 실험이라는 특성상 영상에 나타나는 불규칙한 요소들이 많고. 영상의 상태가 좋지 않은 경우 명암도가 낮은 반점들의 구분이 힘들게 된다. 본 논문에서는 TDGS 영상의 지역적 특성을 가장 잘 반영하기 위한 동적 이진화의 새로운 척도를 제안하였고, 영상에서 잡영과 배경을 제거한 후 남겨진 관심영역을 반점으로 판별하여 이를 디지털 패턴으로 추출한 결과를 보여 준다.