• 응용통계연구
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• 제16권2호
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• pp.195-202
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• 2003

복합성유전질환 연구에 있어서 단일염기변이를 이용한 일배체형 분석은 개별적인 단일염기변이 분석에 비하여 비용 및 효율 면에서 훨씬 유용하며, 생물학적으로도 기능적 중요성을 갖는 것으로 평가되고 있다. 그러나 일반적인 유전형분석방법을 이용한 단일염기변이군 자료는 이배체형(diploid)으로서 위상(phase)을 확인할 수 없으므로 일배체형 비율을 예측하기 어렵다. 본 연구에서는 고형종양 환자군과 정상군의 단일염기변이군 이배체형 자료가 주어졌을 때 단일염기변이군 일배체형 비율의 우도함수에 EM알고리듬을 적용하여 각 일배체형의 비율을 추정하였다. 이로부터 단일염기변이간의 연관불균형(linkage disequilibrium)을 분석하여 고형 종양과 연관 가능성이 있는 단일염기변이를 살펴보았다.

• 한국축산식품학회지
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• 제32권6호
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• pp.776-782
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• 2012

Marbling (intramuscular fat) is the most economically important meat quality trait in Hanwoo (Korean cattle). The endothelial differentiation G-protein coupled receptor 1 (EDG1) gene, involved in blood vessel formation, is located within the genomic region of a quantitative trait locus (QTL) for marbling on bovine chromosome 3. Thus, the EDG1 gene can be considered as a positional and functional candidate gene for meat quality in beef cattle. This study aimed to identify single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the EDG1 gene and to evaluate their associations with carcass traits in Hanwoo population. We have sequenced a fragment of 5'-UTR of the EDG1 gene and identified one SNP. Genotyping of the g.166A>G SNP marker was carried out using PCR-RFLP analysis in 309 Hanwoo steers in order to evaluate their association with carcass traits. The g.166A>G SNP marker showed a significant effect on the marbling score. Animals with the GG genotype had higher marbling score compared with AA and AG genotypes (p<0.05). This SNP marker also showed a significant additive effects for the marbling score (p<0.05). These results suggest that the EDG1 gene can be used as a molecular marker for DNA marker-assisted selection in order to increase the levels of the marbling score in Hanwoo.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제21권1호
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• pp.240-246
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• 2020

본 연구는 백우 품종 육성을 위해 분자생물학적 방법을 이용하여 유전적 특성을 파악하고 백우 품종을 식별하기 위한 백우 품종 특이적인 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) 마커를 개발하기 위해 수행되었다. 한우 48두와 백우 22두의 혈액에서 추출된 DNA를 이용하여 Illumina Bovine HD 777K SNP chip으로 SNP genotyping을 실시하였다. 각 SNP의 Minor Allele Frequency (MAF) difference (한우와 백우의 차이 절대값)을 계산하고, Fisher's Exact test (Genotype)을 통해 MAF difference의 통계적 유의성(P-value)을 계산하였다. 품종 별 차이를 나타낼 수 있는 마커를 선발기준으로 MAF difference가 100%의 차이를 나타내는 SNP를 식별하였다. 이러한 유전적 차이를 보이는 9개의 단일염기다형성 마커(rs42125585, rs42125591, rs42125833, rs109461720, rs134735704, rs109447299, rs42164846, rs42160000 및 rs137353829)가 선발되었다. 선발된 마커들은 한우와 백우 특이적인 대립유전자를 가지고 서로 다른 대립유전자를 나타내고 있다. 이들 9개의 SNP 마커들을 이용하여 한우와 백우의 품종을 식별할 수 있음을 확인하였고, 이러한 결과들을 바탕으로 백우 품종 식별 마커 특허를 등록하였다. 백우는 원종인 한우에서 분리되어 한국재래종의 특성을 잘 나타내 주는 계통으로, 이러한 백우가 가지고 있는 유전적 특성 연구는 백우를 식별하고 품종으로서 육종하는데 사용되어 종축으로서의 가치 증진을 위한 기반 연구가 될 것으로 생각된다.

• 생물정신의학
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• 제13권4호
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• pp.279-288
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• 2006

목 적: 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상은 유력한 생물학적인 지표이나 유전자적인 원인에 대한 연구가 활발히 진행되지 못하였다. 최근 여러 연구들에서 dystrobrevin binding protein 1(DTNBP1, dysbindin)이 정신분열병의 원인 유전자의 후보 유전자로서 시사되었으나 정신분열병 환자의 안구운동 이상의 원인으로 작용할 것인지에 대한 연구는 거의 없었다. 본 연구의 목적은 DTNBP1 유전자상에 존재한 비교적 인접한 두개의 단염기 다형성들인 SNP A와 P1763이 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상의 유전자적인 원인으로 작용할 것인지를 알아보고자 시행되었다. 방 법: 대상군은 217명의 입원한 만성 정신분열병 환자들이며 안구운동(SPEM)을 측정하였고, 신호/잡음의 자연대수 값(Ln S/N ratio)을 구하여 안구운동이 우수한 군과 열등한 군으로 구분하였다. 이후 대상군의 혈액에서 추출한 DNA로부터 DTNBP1 유전자상의 단 염기 다형성들인 SNP A와 P1763를 분석하여 유전자형과 대립인자형을 알아낸 후, 안구운동 이상 유무에 따른 두 군사이의 분포의 차이를 조사하였다. 결 과: 정신분열병 환자들 중 안구운동이 우수한 군의 신호/잡음의 자연대수 값(Ln S/N ratio)의 평균과 표준편차는 $4.39{\pm}0.33$이었고, 안구운동이 열등한 군의 신호/잡음의 자연 대수 값(Ln S/N ratio)의 평균과 표준편차는 $3.17{\pm}0.71$이었다. 두 군 사이에 나이나 성별비율의 차이는 통계적으로 의미가 없었다. SNP A와 P1763의 유전자형과 대립인자형의 분포의 차이는 안구운동 이상 유무에 따라 구분한 두군 사이에 나타나지 않았다. 결 론: DTNBP1 유전자상에 존재한 SNP A와 P1763은 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상의 유전자적인 원인으로 작용한다는 증거를 얻지 못하였다.

• Genomics & Informatics
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• 제9권3호
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• pp.138-141
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• 2011

Here, we report a computer program written in Python, which phases SNP genotypes and infers inherited deletions based on the pattern of Mendelian inheritance within a trio pedigree. When tiered trio genotypes that encompass three generations are available, it narrows a recombination event down to a region between two consecutive heterozygous markers. In addition, the phase information that is inferred from the upper trio that is formed by one of the parents and grandparents can be propagated to phase the genotypes of the lower trio that is formed by the parents and an offspring.

• 한국전기전자재료학회:학술대회논문집
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• 한국전기전자재료학회 2003년도 추계학술대회 논문집 Vol.16
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• pp.224-226
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• 2003

In this paper, we succeeded SNP discrimination of DNA hybridization on microarray using new electrochemical system. Using the electrochemical method with a label-free DNA has Performed DNA chip microarray. This method is based on redox of an electrochemical ligand. We developed scanning system with high performance.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2004년도 The 3rd Annual Conference for The Korean Society for Bioinformatics Association of Asian Societies for Bioinformatics 2004 Symposium
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• pp.279-285
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• 2004

In the disease association study, the tagSNP selection problem is important at the view of time and cost. We developed the new tagSNP selection system that has also facilities for the haplotype reconstruction and missing data processing. In our system, we improved biological meanings using LD coefficients as well as dynamic programming method. And our system has capability of processing large -scale dataset, such as the total SNPs on a chromosome. We have tested our system with various dataset from daly et al., patil et al., HapMap Project, artificial dataset, and so on.

• Biomolecules & Therapeutics
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• 제8권2호
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• pp.113-118
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• 2000

TEA, glibenclamide, L-NAME and SKF 525A-induced reversible contraction were investigated using acetylcholine, sodium nitroprusside (SNP) and pinacidil in rat abdominal and thoracic aorta. Acetylcho-line, SNP or pinacidil produced in a dose dependent manner relaxation on phenylephrine-induced contraction In rat aorta. TEA, SKF 525A, and L-NAME produced reversible contractions on acetylcholine-induced relaxation, but not on SNP- or pinacidil-induced relaxation. Glibenclamide significantly produced reversible con- traction on pinacidll-induced relaxation. The reversible effect of TEA on the acetylcholine-induced relaxation was reduced by SKF 525A. These results indicate that the acetylcholine-induced relaxation may be mediated by NO, cytochrome P$_{450}$-dependent epoxygenase pathway, or $Ca^{2+}$ activated $K^{+}$ channel, and the pinacidil-induced relaxation may be mediated by ATP-sensitive $K^{+}$ channel.annel.

• 한국감성과학회:학술대회논문집
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• 한국감성과학회 2009년도 춘계학술대회
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• pp.23-26
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• 2009

한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.

• 한국전기전자재료학회논문지
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• 제17권4호
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• pp.410-414
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• 2004

High throughput analysis using a DNA chip microarray is powerful tool in the post genome era. Less labor-intensive and lower cost-performance is required. Thus, this paper aims to develop the multi-channel type label-free DNA chip and detect SNP (Single nucleotide polymorphisms). At first, we fabricated a high integrated type DNA chip array by lithography technology. Various probe DNAs were immobilized on the microelectrode array. We succeeded to discriminate of DNA hybridization between target DNA and mismatched DNA on microarray after immobilization of a various probe DNA and hybridization of label-free target DNA on the electrodes simultaneously. This method is based on redox of an electrochemical ligand.