• 원예과학기술지
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• 제34권6호
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• pp.912-923
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• 2016

Watermelon production is often limited by powdery mildew in areas with a large daily temperature range. Development of resistant watermelon cultivars can protect against powdery mildew; however, little is known about the characteristics of its causal agents. Here, we identified the genus and race of a causal pathogen of powdery mildew in Ansung province of South Korea, and developed molecular markers for the generation of resistant watermelon cultivars. The causal pathogen was determined to be Podosphaera xanthii based on multiple sequence alignments of internal transcribed spacers (ITS) of rDNA. The physiological race was identified as 1W, and the Ansung isolate was named P. xanthii 1W-AN. Following inoculation with the identified P. xanthii 1W-AN, we found inheritance of the resistant gene fitting a single dominant Mendelian model in a segregated population ('SBA' ${\times}$ PI 254744). To develop molecular markers linked to fungus-resistant loci, random amplified polymorphic DNA (RAPD) was accomplished between DNA pooled from eight near-isogenic lines (NILs; $BC_4F_6$), originated from PI 254744 and susceptible 'SBB' watermelon. After sequencing bands from RAPD were identified in all eight NILs and PI254744, 42 sequence-characterized amplifiedregion (SCAR) markers were developed. Overall, 107 $F_2$ plants derived from $BC_4F_6$ NIL-1 ${\times}$ 'SBB' were tested, and one SCAR marker was selected. Sequence comparison between the SCAR marker and the reference watermelon genome identified three Nco I restriction enzyme sites harboring a single nucleotide polymorphism, and codominant cleavage-amplified polymorphic site markers were subsequently developed. A CAPS marker was converted to a high-resolution melt (HRM) marker, which can discriminate C/T SNP (254PMR-HRM3). The 254PMR-HRM3 marker was evaluated in 138 $F_{2:3}$ plants of a segregating population ('SBA' ${\times}$ PI254744) and was presumed to be 4.3 cM from the resistance locus. These results could ensure P. xanthii 1W-AN resistance in watermelon germplasm and aid watermelon cultivar development in marker-assist breeding programs.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제31권8호
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• pp.1119-1126
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• 2018

Objective: Present investigation was aimed to study the Single Nucleotide Variants of the luteinizing hormone beta ($LH{\beta}$) gene and to analyze their association with the semen quality (fresh and post-thawed frozen semen) and luteinizing hormone (LH) concentrations in Murrah buffalo bulls. Methods: Polymerase chain reaction-single stranded conformational polymorphism (PCR-SSCP) and Sanger sequencing method is used to study genetic variability in $LH{\beta}$ gene. LH assay was carried out using enzyme-linked immunosorbent assay method. A fixed general linear model was used to analyze association of single nucleotide polymorphism (SNP) of $LH{\beta}$ gene with semen quality in 109 and LH concentrations in 80 Murrah bulls. Results: $LH{\beta}$ gene was found to be polymorphic. Total six SNPs were identified in $LH{\beta}$ gene g C356090A, g C356113T, g A356701G, g G355869A, g G356330C, and g G356606T. Single Stranded Conformational Polymorphism variants of pattern 2 of exon 1+pattern 2 of exon 2+pattern 1 of exon 3 had highly significant (p<0.01) effect on sperm concentration (million/mL), percent mass motility, acrosome integrity and membrane integrity in fresh and frozen semen whereas significant (p<0.05) effect was observed on percent live spermatozoa. SSCP variants of pattern 2 of exon 1+pattern 2 of exon 2+pattern 1 of exon 3 had highly significant (p<0.01) effect on luteinizing hormone concentrations too. Conclusion: The observed association between SSCP variants of $LH{\beta}$ gene with semen quality parameters and LH concentrations indicated the possibilities of using $LH{\beta}$ as a candidate gene for identification of markers for semen quality traits and LH concentrations in Murrah buffaloes.

• 생명과학회지
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• 제24권8호
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• pp.910-914
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• 2014

본 연구는 현행 한우확인시험법에 이용되는 Microsatellite (MS)와 소의 유전형질 중 품종 판별에 주로 이용되는 Melanocortin Receptor 1 (MC1R) 유전자상의 Single Nucleotide Polymorphism (SNP)를 분석하여 설계한 Primer를 Multiplex PCR을 활용하여 소의 품종을 판별하였다. MC1R 유전자형은 $E^D$, $E^+$, e형의 3Type으로 나뉘며 $E^D/E^D$, $E^D/E^+$, $E^D/e$, $E^+/E^+$, $E^+/e$, e/e의 6가지 유전자형을 가진다. $E^D$유전자형은 외래종이 지닌 유전자형으로 $E^D/E^D$, $E^D/E^+$, $E^D/e$이 이에 속하며, e유전자형은 한우가 지닌 유전자형으로 e/e의 유전자형을 가진다. 흑한우의 경우 $E^D$, $E^+$, e의 모든 유전자형을 가지고 있으나 이는 교잡에 의해 나타난 것으로 보이며 $E^+$유전자형이 흑한우 고유의 유전자형으로 추정되어 본 연구에서는 이에 따라 $E^+/E^+$, $E^+/e$의 유전자형을 흑한우로 분류하였다. 그러나 $E^D$, $E^+$의 경우 단순 PCR기법만으로는 그 판별에 어려움이 있어, MS Maker를 활용한 다형성 분석을 통해 흑한우와 수입우를 판별할 수 있는 새로운 Primer를 설계하였으며, 이를 통해 소의 품종을 판별하였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제55권10호
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• pp.388-392
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• 2012

Purpose: Single-nucleotide polymorphism (SNP) markers within LIN28B have been reported to be related to the timing of pubertal growth. However, no study has investigated the frequency of genetic markers in girls with precocious puberty (PP) or early puberty (EP). This study aimed to determine the frequency of putative genetic markers in girls with PP or EP. Methods: Genomic DNAs were obtained from 77 and 109 girls that fulfilled the criteria for PP and EP, respectively. The controls in this study were 144 healthy volunteers between 20 and 30 years of age. The haplotypes were reconstructed using 11 SNPs of LIN28B, and haplotype association analysis was performed. The haplotype frequencies were compared. Differences in the clinical and laboratory parameters were analyzed according to the haplotype dosage. Results: Eleven SNPs in LIN28B were all located in a block that was in linkage disequilibrium. The haplotype could be reconstructed using 2 representative SNPs, rs4946651 and rs369065. The AC haplotype was less frequently observed in the PP group than in the controls (0.069 vs. 0.144, P=0.010). The trend that girls with non-AC haplotypes tended to have earlier puberty onset (P=0.037) was illustrated even in the EP+PP patient group by Kaplan-Meier analysis. Conclusion: The results of the present study showed that non-AC haplotypes of LIN28B had a significant association with PP in girls.

• 한국생물정보학회:학술대회논문집
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• 한국생물정보시스템생물학회 2006년도 Principles and Practice of Microarray for Biomedical Researchers
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• pp.46-55
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• 2006

(주)지노믹트리는 DNA 마이크로어레이 기술을 기반으로 하는 분자진단회사로서, 다음의 세가지 사업에 전력하고 있다. 첫째는 독창적이며 특화된 바이오마커 발굴기술 (MAGIC system)을 바탕으로 각종 암진단을 위한 바이오마커 개발연구 두 번째는 당사의 원천 기술인 다중동시검출 시스템을 이용한 질병 진단 시스템 및 증폭시스템 세 번째는 마이크로어레이 기술을 이용한 유전자 발현 분석, Array CGH, DNA 메틸레이션 분석 그리고 miRNA 검출 등의 지노믹스시대의 연구를 위한 토탈솔루션을 제공하고 있다. 지난 5년간의 마이크로어레이 기반기술을 이용한 자체연구 활동을 수행하면서 축적된 마이크로어레이 관련기술 노-하우들을 국내 마이크로어레이 연구자들에게 공급하기 위하여 노력하고 있다. 특히 당사의 지노믹서비스 부문은 유전자 발현 분석 솔루션 제공을 위해서 자체적으로 제작하여 공급하고 있는 human cDNA(17K/25K) 및 rat cDNA (5.0K) 마이크로어레이, Human (22K) 및 mouse (10K) 올리고뉴클레오타이드 마이크로 어레이 그리고 미생물 연구를 위한 대장균 (6K) 및 폐렴균 (2.2K) 올리고뉴클레오타이드 마이크로어레이 제공 및 이를 이용한 유전자 발현 분석 서비스를 제공하고 있다. 체적으로 제작되는 마이크로어레이 서비스는 2001년 도입한 ISO9001 품질인증시스템의 기반하에서 제작부터 생산까지의 엄격한 품질관리 과정을 거쳐서 고품질의 마이크로어레이를 이용한 분석서비스를 제공 하고 있다. 또한 고객요구형 서비스를 위하여 국외 유수의 마이크로어레이 회사 (Agilent, Microarray Inc, TIGR, Eurogentec 등)의 whole genome 기반의 마이크로어레이 제품을 이용한 분석서비스를 제공하고 있으며 마이크로어레이 실험을 위해서 필수적으로 이용되고 있는 시약 (labeling kit), 마이크로어레이 hybridization을 위한 hardware (hybridization chamber, hnay centrifuge)등을 자체적으로 개발하여 공급하고 있다. DNA copy number 측정을 위한 Array CGH 분석을 위해서는 자체적으로 제작공구하고 있는 human cDNA 마이크로어레이 (17K/25K) 그기고 rat (5.0K) 마이크로어레이를 이용한 분석서비스 및 whole genome 기반의 Agilent 올리고뉴클레오타이드 CGH 어레이 (44K, 35Kb resolution)를 이용한 분석서비스를 제공하고 있다. Epigenetic study를 하는 연구자들을 위한 메틸레이션 마이크로어레이 분석 서비스를 제공하고 있다. 기존분석법인 Bisulfite 처리기반의 분석이 아닌 enzyme digestion후 PCR 증폭방법을 이용한 분석방법을 이용함으로써, bisulfite 처리에 의한 DNA 손실문제를 최소화 하였다. 현재 50개의 문헌을 통해 잘 보고된 메틸레이션 유전자들에 대한 분석서비스를 제공하고 있으며, 지속적으로 표적컨텐츠의 숫자를 증가시킬 예정이다. 최근 많은 연구자들의 관심을 끌고 있는 micro RNA 검출을 위한 DNA 마이크로어레이 서비스를 제공할 예정이다 (2006년 3월 출시). 현재 까지 알려진 약 320개의 모든 miRNA를 탑재하고 있는 소형 DNA 마이크로어레이를 이용한 분석서비스로서 1장의 마이크로어레이 실험을 통하여 알려진 모든 miRNA의 비교분석이 가능하다. 마이크로어레이 실험 뿐만 아니라 data 분석을 위한 software도 상당히 중요한 비중을 차지하고 있다 이를 위하여 (주)지노믹트리는 Agilent에서 개발한 GeneSpring GX (유전자 발현 분석), Signet (마이크로어레이 database) 및 GeneSpring GT (SNP 분석)를 공급하고 있다. 통계적인 기반 지식의 없은 일반 user들을 위한 간편하면서도 종합적인 기능을 포함하고 있는 우수한 프로그램으로 이미 국제적으로 많은 인정을 받고 있다. (주)지노믹트리는 국내외 많은 연구자들의 경제적, 시간적 연구여건을 고려한 마이크로어레이 토탈솔루션을 제공하고 있으며, 실험 분석에서 data 마이닝 그리고 마이크로어레이 실험 디자인에 이르는 토탈솔루션을 제공하고 있다.

• 한국시뮬레이션학회:학술대회논문집
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• 한국시뮬레이션학회 1993년도 제3회 정기총회 및 추계학술발표회
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• pp.11-11
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• 1993

도메인에 대한 전문 지식 획득(Acquisition of expert knowlegde)은 지식 제공자인 인간 전문가에 의존한다. 도메인이 복잡해 질수록 인간 전문가로부터 관련된 모든 지식을 획득하기란 어렵다. 이런 지식 획득의 어려움을 부분 흑은 완전 자동화된 지식 획득 시스템을 통해 해결하려는 많은 연구가 있어 왔다. 그러나 지식 획득을 위한 여러 시도들은 지식 제공자의 촛점이 도메인이 아닌 표현 구조나 도구- representation environment -에 보다 치우치게 하여, 잘못된 지식을 획득하게 하거나 주요지식이 생략되는 경우를 보이기도 한다. 또한 정적인 관계(relationship)에 의해서만 지식(Static Knowledge)을 생성하므로 시간흐름에 따라변화하는 지식을 나타내기는 어렵다. 본 연구에서는 시뮬레이션을 통한 자동 지식 획득(Simulation Based automatic Knowledge Acquisition) 방법을 제시한다. 이 방법은 1) 도메인에 관한 초기 인과관계 정보를 입력 받고, 2) 입력된 정보를 일정한 프레임에 따라 구조화 시켜 경험 베이스를 구성하고 이를 탐색하여 도메인과 관련된 확장된 정보를 얻은 후, 3) 위의1),2)를 통해 얻어진 정보를 분석하여 주어지는 입력에 대해 다양한 출력을 낼 수 있는 시뮬레이션 모델을 생성한다. 이 모델은 다음 단계의 지식 생성을 위한 수단(resource)이 되며, 구간값과 같은 불확실한 정보를 포함할 수 있는 구조이다. 마지막으로 4) 생성된 모델을 시뮬레이션하여 결과로 생성된 지식을 획득한다. 위의 과정에서, 지식획득을 위한 수단인 시뮬레이션 모델이 지식 제공자의 개입 없이 자동 생성됨에 따라, 지식 제공자는 도메인 관련 지식 그 자체에 집중할 수 있으며, 생성된 모델을 시뮬레이션한 결과에 의해 지식을 생성함으로써 동적인 지식이 얻어질 수 있다. DEVS 모델에 대한 타당성 검사 방법을 고찰하고 그 문제점에 대하여 자세히 설명한다. DEVS 모델의 타당성 검사에 이용하는 SPN 모델에 대한 개념과 DEVS 모델과 행위적으로 동등한 SNP 모델로 변환을 위한 관점을 제조명하다. 동일한 관점에서 두 모델의 상태표현이 같도록 DEVS 모델이 SPN 모델로 표현됨을 보이는 변환이론을 제시하고 변환이론을 바탕으로 모델 변환과정을 제시한다. 모델 변환이론과 변환고정을 기본으로 타당성 검사를 위한 새로운 동질함수(homogeneous function)를 정의하고 이와 함께 SPN 모델의 특성을 이용하여 DEVS 모델에 대한 타당성 검사 방법을 새롭게 제안한다. 에탄올투여로 증가된 유리기 해독계 효소인 GSH-Px활성을 큰 폭으로 감소시키고 에탄올투여로 감소된 비효소적 항산화작용을 나타내는 GSH함량을 다량 증가시킴으로서 지질과산화물에 대한 방어력이 증가되어 나타난 결과로 여겨지며, 또한 혈청중의 ALT, ALP 및 LDH활성을 유의성있게 감소시키므로서 감잎 phenolic compounds가 에탄올에 의한 간세포 손상에 대한 해독 및 보호작용이 있는 것으로 사료된다.반적으로 홍삼 제조시 내공의 발생은 제조공정에서 나타나는 경우가 많으며, 내백의 경우는 홍삼으로 가공되면서 발생하는 경우가 있고, 인삼이 성장될 때 부분적인 영양상태의 불충분이나 기후 등에 따른 영향을 받을 수 있기 때문에 앞으로 이에 대한 많은 연구가 이루어져야할 것으로 판단된다.태에도 불구하고 [-wh]의미의 겹의문사는 병렬적 관계의 합성어가 아니라 내부구조를 지니지 않은 단순한 단어(minimal $X^{0}$ elements)로 가정한다. 즉, [+wh] 의미의 겹의문사는 동일한 구성요 소를 지닌 병렬적 합성어([$[W1]_{XO-}$ $[W1]_{XO}$ ]$

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제21권1호
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• pp.17-22
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• 2010

Objectives ： Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder that is characterized by abnormalities of social functioning, communication and behavior. The association of the 7q21-34 region with ASD has been reported. The DLX6 gene, which is located at the 7q22 region, is one of the positional and functional candidate genes for ASD. We found that there is no association between DLX6 polymorphisms and ASD in the Korean male population. Methods ： We selected three single nucleotide polymorphisms (SNPs) that might be implicated in the change of the DLX6 gene expression. The genomic DNA was collected from the venous blood of 147 male controls and 179 male patients with ASD. The genotypes of the selected SNPs were determined using the Illumina GoldenGate assay, and the statistical analyses were performed using HapAnalyzer software and SAS Enterprise. Results ： We found no association of the three SNPs in the DLX6 gene with ASD in the Korean male population. Conclusion ： Our study suggests that the three SNPs in the DLX6 gene are not associated with ASD, and we need to analyze the previously reported regions for their associations with ASD.

• 생명과학회지
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• 제17권11호
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• pp.1505-1510
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• 2007

본 연구는 돼지 4번 염색체에서 FAT1 좌위의 후보유전자인 Adipocyte Fatty-Acid 결합단백질 (FABP4) 유전자에서 8개의 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)를 발견하였다. Duroc, Landrace, Berkshire, Yorkshire를 기초 축으로 이용한 800두에 대해 FABP4 유전자의 단일염기 분석과 PCR-RFLP를 이용하여 그 다형성을 조사하고 돼지의 일당증체량, 등지방두께, 사료요구율, 정육율과 그 유전자형간의 연관성을 규명하고자 실시하였다. FABP4 유전자에 대해 각 단일염기에 관한 PCR-RFLP를 이용하여 $400{\sim}800\;bp$ 산물을 증폭한 후 각각의 제한효소로 사용하여, 얻어진 FABP4 유전자의 빈도는 품종별로 다르게 나타났다. 통계적 분석을 통하여 각 유전자형에 대한 경제 형 질과 연관성을 분석한 결과 일당증체량, 등지방두께, 정육율, 사료요구량은 다른 유전자형을 가진 개체들이 유의적으로 우수한 능력을 보였다 (P<0.05). FABP4유전자는 일당증체량, 정육율, 등지방두께에 높은 연관성이 있음을 관찰하였다. 따라서 돼지의 성장과 정육율에 관련된 선발력을 높이기 위해서 FABP4 유전자의 다형성 분석에서 검증된 PCR marker를 우량돼지육종 계획에 있어 분자생물학적 선발 marker로 사용할 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제25권5호
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• pp.1057-1067
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• 2014

인간게놈 프로젝트 이후 질병과 연관된 변이유전자를 탐색하기 위해 유전형질의 차이에 영향을 주는 단일 유전자를 중심으로 전장유전체 연관성 연구가 활발하게 진행되어왔다. 그러나 전장유전체 연관성 연구에서 접근한 단일유전자 분석방법에 한계점이 발견되면서 최근에는 다중유전자 분석방법이나 유전자-유전자간의 상호작용에 대한 연구들이 활발하게 진행 중이다. 이 중 다중차원축소방법은 유전자-유전자간의 상호작용의 연관성을 찾아내기 위하여 고차원을 일차원으로 축소하는 방법으로 이진형 반응변수를 기반으로 크게 활용되고 있다. 본 논문에서는 이 방법을 생존시간으로 확장하여 생존시간과 연관된 유전자-유전자간의 상호작용을 찾아내는 방법을 제안하고자 한다. 구체적으로 가속화 고장시간 회귀모형 하에서 표준화잔차 스코어를 분류기준으로 사용하여 다중차원축소방법을 적용하는 방법으로 AFT-MDR이라고 지칭하였다. 시뮬레이션 연구를 통하여 기존에 제안된 Surv-MDR과 Cox-MDR과의 검정력을 비교하였으며 국내의 백혈병환자 자료분석에 적용하였다. 시뮬레이션 결과로부터 AFT-MDR은 유전율이 높을수록 검정력이 커지며 회귀모형에 기반하여 공변량의 효과를 고려할 수 있다는 장점이 있으나 센서링 비율이 높아지면서 검정력이 매우 떨어진다는 단점이 발견되었다. 따라서 이를 보완하기 위한 추후연구의 필요성이 요구된다.

• Genomics & Informatics
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• 제8권3호
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• pp.108-115
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• 2010

Hypertension is the most prevalent disease worldwide and is itself a risk factor for cerebral, cardiac, and renal diseases. The inconsistency of candidate genes suggested by previous genomewide association studies (GWASs) may be due to not only differences in study design and genetic or environmental background but also the difference in the power of analysis between continuous traits and discrete traits. We analyzed 352,228 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in 8842 unrelated Koreans obtained from Ansan and Ansung cohorts. We performed a series of GWA analyses using three different phenotype models; young hypertensive cases (278 subjects) versus elderly normotensive controls (680 subjects); the upper 25% (2211 hypertensive cases) versus the lower 25% of the SBP distribution (2211 hypotensive controls); and finally SBP and DBP as continuous traits (8842 subjects). The numbers of young hypertensive cases and elderly normotensive controls were not large enough to achieve genomewide significance. The model comparing the upper 25% subjects to the lower 25% of subjects showed a power that was approximate to that of QTL analysis. Two neighboring SNPs of the ATP2B1 gene, rs17249754 (SBP, p=$2.53^{-10}$; DBP, p=$1.28{\times}10^{-8}$) and rs7136259 (SBP, p=$1.30{\times}10^{-9}$; DBP, p=$6.41{\times}10^{-8}$), were associated with both SBP and DBP. Interestingly, a SNP of the RPL6 gene, rs11066280, revealed a significant genomewide association with SBP in men only (p=$3.85{\times}10^{-8}$), and four SNPs located near the MAN2A1 gene showed a strong association with DBP only in elderly men aged 60-70 years (e.g., rs6421827, p=$4.86{\times}10^{-8}$). However, we did not observe any gene variant attaining genomewide significance consistently in the three phenotype models except for the ATP2B1 gene variants. In general, the association signal with blood pressure was stronger in women than in men. Genes identified in GWASs are expected to open the way for prevention, early diagnosis, and personalized treatment of hypertension.