• 대한물리의학회지
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• 제2권1호
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• pp.85-91
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• 2007

Purpose : The purpose of this study is understanding of Rett Syndrome. Rett Syndrome is a common developmental - neurologic disorder that has been reported almost exclusively in female. Recently mutations in the gene encoding X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) have been identified as the cause of Rett syndrome. Consistent with the diagnostic criteria, hand skills, verbal or non - verbal communication skills and common motor skills were lost during regression. Regression most commonly occurred between 12 and 18 months of age. Methods : This is a literature study with books, articles, web site for Rett syndrome international association. Results : There is a continuing need to further elucidate the pre- and post - regression features of Rett syndrome. Rett syndrome need to physical therapy, musical therapy, special education and medical interventions. Conclusion : There has not been therapeutic method to the root of Rett syndrome but our goal is relaxation of symptom and physical therapist's study of Rett syndrome.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권2호
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• pp.131-135
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• 2004

레트 증후군(Rett syndrome)은 1983년 Andreas Rett에 의해 처음으로 보고되었다. 여성에서 주로 호발하며 다양한 민족에서 발견되는 신경장애 중의 하나이다. 레트 증후군의 가장 특징적인 장애의 양상으로 실행증을 들 수 있으며 성장에 따라 집중해서 보는 듯한 눈을 보이기도 한다. 대부분의 레트 증후군은 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달지체로 오진된다. 레트증후군의 원인은 유전적 요소가 있는 것으로 보이나 아직까지 확실히 밝혀지지 않았다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 과개교합으로 인한 상악 구개부의 손상을 주소로 내원하였다. 상악 구개부의 손상을 감소시키기 위해 교합판을 제작하여 만족할 만한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• 대한한의학방제학회지
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• 제9권1호
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• pp.405-417
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• 2001

Objective : Rett syndrome is a neurological disorder occurring primarily in girls. By process of treatment for a case which was diagnosed as Rett syndrome and out patient department treatment from the 12th, April, 1999 to November, 2001, the results are as follows. Method & Results : This patient was diagnosed as five-development disorders categories(五遲, 五軟), medicated with Yukmijihwang-tang(Liuweidihwang-tang, 六味地黃湯) and Kyejigayonggolmoryu-tang(Guizhijialonggu-tang, 柱枝加龍骨牡蠣湯). And acupunture therapy was taken on Shinjyungkyuk(shenchongge, 腎正格) and Paekoe(百會 GV 20), Taechu(大椎 GV 14), Renzhong(人中 GV 26). As a result, the patient's hypotonia and intermittent seizures were improved. Conclusion: Rett syndrome is most often misdiagnosed as autism, cerebral palsy or non-specific developmental delay. In oriental medicine, RS can be diagnosed as five development disorders categories (五遲, 五軟) and oriental medication with acupuncture treatment can improve RS patient's conditions.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권4호
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• pp.540-544
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• 2002

저자들은 임상적으로 Rett 증후군이 의심된 2세 환아에서 MECP2 유전자의 직접 염기 서열 분석을 통해 P152R 돌연변이를 확인하였다. 이에 대한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권10호
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• pp.996-1002
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• 2003

목 적 : Rett 증후군 환자에서는 일반인에서 보다 돌연사의 확률이 높은 것으로 알려져 있으며, 그 원인으로 자율신경계 기능 부전에 의한 치명적인 부정맥 같은 심장의 전기 생리적 불안정성이 가장 의심되고 있다. 본 연구는 Rett 증후군 환자에서 심박수 변이도와 교정 QT 간격을 측정하여 실제로 자율신경 활성도에 문제가 있는지의 여부를 확인하기 위하여 실시하였다. 방 법 : 분자유전학적 염색체검사나 임상적 진단기준에 의하여 진단된 Rett 증후군 환자 12례를 대상군으로, 나이가 비슷한 정상아 30례를 대조군으로 하여 이들에서의 자율신경 활성도인 심박수 변이도와 교정 QT 간격을 측정하여 비교하였다. 심박수 변이도는 24시간 보행 심전도를 기록한 후 디지털화 된 심전도를 자동적으로 분석하여 power spectrum을 만들고 그 중 주파수영역(고주파 성분, 저주파 성분, 극소저주파 성분, LF/HF 비율)과 시간 영역(평균 RR 간격, SDNN, rMSSD, pNN50), 교정 QT 간격을 측정하여 비교하였다. 비교는 세 그룹으로 나누어서 전체 Rett 증후군과 정상 대조군 사이, 전형적인 Rett 증후군과 정상 대조군 사이, 비전형적 Rett 증후군과 정상 대조군 사이에서 실시하였다. 결 과 : 1) Rett 증후군 환자에서는 대조군에서 보다 시간영역의 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.005), LF/HF 비율이 의미있게 높았으며(P<0.005), 교정 QT 간격도 의미있게 연장되어(P<0.005) 있었다. 2) 전형적인 Rett 증후군 환자에서도 대조군에서 보다 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.005), LF/HF 비율도 의미있게 높았으며(P<0.05), 교정 QT 간격도 의미있게 연장되어 있었다(P<0.001). 3) 비전형적 Rett 증후군에서도 마찬가지로 rMSSD이 통계적으로 의미있게 낮았고(P<0.05), LF/HF 비율도 의미있게 높았으며(P<0.001), 교정 QT간격도 의미있게 연장되어 있었다(P<0.05). 4) 이상의 결과에서 Rett 증후군에서는 전형적인 환자나 비전형적인 환자 모두 미주신경긴장의 변화와 호흡에 의해 민감한 영향을 받는 rMSSD의 저하가 있었고, 교감-부교감신경 균형성을 나타내는 LF/HF 비율의 증가가 있었으며, 자율신경계에 영향을 받는 교정 QT 간격이 연장되었던 것으로 보아, 교감-부교감신경의 균형성에 이상이 있는 것으로 사료된다. 결 론 : Rett 증후군 환자에서 자율신경 활성도의 지표인 심박수 변이도의 의미있는 저하와 교정 QT 간격의 의미있는 연장이 나타나는 것으로 미루어 보아, 이 질환에서 자주 동반되는 돌연사가 일어나는 원인 중의 하나로 이러한 교감-부교감신경의 불균형을 의심할 수 있겠다.

• 대한소아치과학회지
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• 제25권4호
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• pp.837-842
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• 1998

저자는 치아우식증을 주소로 경희의료원 소아치과에 내원한 레트 증후군 환아를 전신마취 하에서 치료를 시행하고 다음과 같은 치의학적 소견을 얻었다. 1. 본 증례에 보고된 레트 증후군 환아들은 비정상적인 저작, 이갈이, 과다한 타액분비, 높고 깊은 상악 구개, 혀의 전방 변위 등의 구강 증상을 보였다. 2. 본 증례에서 보고된 레트 증후군 환아들은 입과 손을 사용하는 습관-손깨물기, 손등을 핥거나 입술로 문지르기, 손가락빨기-을 갖고 있으며 흔히 손을 씻는 듯한 특징적인 상동증 사이에 이러한 동작을 반복하였다. 3. 이상과같은 진단적 요건을 숙지한다면 레트 증후군의 조기 발견에 도움이 될 수 있으며, 치과적 처치시에도 조기치료 및 예방술식을 시행할 수 있어 진정요법이나 전신마취의 필요성을 감소시킬 수 있을 것으로 판단된다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권1호
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• pp.68-74
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• 2011

레트 증후군은 X-염색체 연관 신경발달 장애로 주로 여아에서 발병하며 특히 언어 표현, 손의 사용 발달의 퇴행 및 심각한 지적 장애를 동반한다. 구강내 증상은 경련, 구강 위생 불량, 보행 장애, 구강 습관과 관련이 있고, 특히 이갈이가 가장 흔한 증상이다. 본 증례에서 레트 증후군 환아는 치아우식증을 주소로 내원하여 전신마취 하에 치료를 받았으며, 손의 상동증(stereotypic hand movement), 이갈이, 손가락 빨기 등의 전형적인 증상을 보였다.

• Journal of Dental Anesthesia and Pain Medicine
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• 제18권4호
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• pp.261-265
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• 2018

Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder characterized by loss of cognitive, motor, and social skills, epilepsy, autistic behavior, abnormal airway patterns, gastroesophageal reflux, nutritional problems, and severe scoliosis. Although girls with RS show normal or near-normal growth until 6-8 months, they lose their skills after that. The anesthetic management of these patients requires care because of all these clinical features. Especially in the postoperative period, prolonged apnea is common and extubation is delayed. In this case report, the effect of using sugammadex was presented in a 16-year-old girl with RS. The patient's all bimaxillary teeth and 4 wisdom teeth were extracted under general anesthesia in one session with minimal surgical trauma and moderate bleeding. Sugammadex can be a rapid and reliable agent for the reversal of the neuromuscular block in neurodegenerative patients.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권10호
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• pp.1263-1272
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• 2002

목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.48-56
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• 2005

Purpose: Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder affecting 1 per 10,000~15,000 female births worldwide. The disease-causing gene has been identified as MECP2 (methyl-CpG-binding protein). In this study, we carried out diagnostic mutational analysis of MECP2 gene in RTT patients. Methods: We analyzed four exons and putative promoter of MECP2 gene from the peripheral blood of 43 Korean patients with RTT by PCR-RFLP and direct sequencing. Results: Mutations were detected in MECP2 gene about 60.5% of patients. The mutations consisted of 14 different types including 9 missense mutations, 4 nonsense mutations and 1 frameshift mutation. Of these, three mutations (G161E, T311M, P385fsX409) were newly identified and these were determined as disease-causing mutations by PCR-RFLP and direct sequencing analysis. Most of the mutations were located within MBD (42.3%) and TRD (50%). T158M, R270X, and R306C mutations were identified with high frequency. An intronic SNP (IVS3+23C>G) was newly identified in only three of the patients. It may be a disease-related and Korea-specific SNP with RTT. The L100V and A201V have been reported to be unclassified variant and SNP. However, these mutations were not found in more than 100 normal Korean control samples. These base substitutions seem to be the disease-causing mutations in Korean RTT contrary to previous studies. Conclusion: Disease-causing mutations and polymorphisms would be very important for diagnosing of RTT in Korean. The experimental procedure used in this study might be considered for molecular biologic diagnosis used in clinical field.