목적: 호모시스틴뇨증은 cystathionine ${\beta}$-synthase의 결핍으로 유발되는 질환이다. 본원에서 치료받고 있는 총 6명 환자들의 임상양상과 유전자 분석을 시행하였다. 방법: 1992년 1월부터 2015년 3월까지 본원에서 전형적 호모시스틴뇨증으로 진단되어 치료 중인 총 6명의 환자들을 대상으로 후향적으로 임상적, 생화학적, 유전자적 분석을 하였다. 결과: 총 6명의 환자가 본 연구에 포함되었으며 이 중 3명은 영아기에 발견되었고, 나머지 3명은 7세 이후에 진단되었다. 영아기에 진단되어 치료를 받은 환자들은 정상 인지기능을 보였고, 7세 이후에 진단된 환자들은 다양한 정도의 지적 장애가 있었다. 골감소증이 6명 중 2명의 환자에서 발견되었다. 혈전 색전증이나 경련, 수정체 탈구 같은 주요한 합병증은 7세 이후에 진단된 군에만 있었다. 유전자 검사에서 모두 cystathionine ${\beta}$-synthase 유전자의 돌연변이를 확인하였다. 본 연구에 포함된 6명은 현재 메티오닌 제한 식이를 하면서 엽산과 베타인, 비타민 B6, 메틸코발라민을 복용 중이다. 결론: 6명의 전형적 호모시스틴뇨증 환자들을 길게는 23년 동안 추적 관찰하였다. 신생아 대사 이상 검사에서 발견된 환자들은 합병증 없이 성장하고 있으나, 7세 이후에 진단된 환자들은 100% 수정체 탈구가 있었고 각종 합병증이 동반되었다. 따라서 전형적 호모시스틴뇨증의 예후에는 무엇보다 조기 진단이 중요하며 이는 현재 국내에서 시행되는 신생아 대사 이상 검사의 중요성을 설명하는 것이라 하겠다.
This study was performed to investigate the effects of dried leaf powders and ethanol extracts of Perilla frutescens(perilla leaf), Artemisia princeps var. orientalis(mugwort) and Aster scaber(chamchui) on lipid metabolism and antioxidative capacity in rats. Forty-nine male Sprague-Dawley rats weighing 105.9$\pm$1.7g were blocked into seven groups according to body weigth and raised for four weeks with diets containing 5% dried powders of perilla leaf, mugwort and chamchui, or ethanol extracts from the same amount of each dried leaf powder. Food intake was higher in the control and chamchui powder groups than the other remaining groups. Weight gain was not significantly different among all experimental groups. Food efficiency ratio was highest in the perilla leaf powder group. Plasma total lipid and cholesterol, liver total lipid and triglyceride levels were highest in the perilla leaf powder group. In contrast, dried powders of mugwort and chamchui showed hypolipidemic effects in plasma and liver. Plasma and liver TBARS levels in both dried powder and ethanol extract groups of the three plants were lower than control. There was also no significant difference between corresponding dried powder and ethanol extract groups. Catalas and GSH-Px activities in erythrocyte and liver were not different among all the experimental groups. However, SOD activities were significantly different among the esperimental groups. In erythrocyte. SOD activiteis of all dried powder and ethanol extract groups except the perilla leaf powder group were higher than control, and the chamchui power group showed the highest activity among them. In liver, all the plant groups showed higher SOD activities than control. There was no significant difference between corresponding dried powder and ethanol extract groups. In conclusion, the dried chamchui powder and liver. All the dried plant powder and ethanol extract were effective in decreasing the TBARS levels of liver and particularly plasma. Among the antiocidative enzymes, SOD activity was most responsive to the experimental diets. All the plant groups showed increases in liver SOD activities and there were more increments in dried powder groups. Since the effects of dried powder groups on lipid metabolism were better than those of extract groups, it is plausible that the high dietary fiber level in dried powders was effective. Antioxidative effects were not significantly different between corresponding dried power and extract groups, and it was thought that ethanol extracts from three plants also had similar antioxidative effects as dried powderers.
목 적 : 스테로이드 반응성 신증후군 환아들의 초기 치료 중에 나타나는 임상경과 중 재발빈도와 관련되는 자료들을 선별하여, 재발에 대한 예측인자로서의 의의를 확인하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 대상환아는 1996년부터 2001년까지 6년간 경북대학교 병원 소아과에서 스테로이드 반응성 신증후군으로 진단되어 2년 이상 추적관찰이 가능하였던 73례로 하였고, 이 환아들을 대상으로 성별, 발병연령, 신장조직 검사결과, 각종 검사실 성적, 첫 치료 후 관해까지의 기간, 첫 치료 후 재발까지의 기간, 재발빈도 등을 의무기록지를 통해 후향적으로 고찰하였으며, 재발빈도와 다른 자료들간의 상관관계를 통계적으로 분석하였다. 결 과 : 대상환아의 신증후군 진단 당시 평균 연령은 $4.53{\pm}2.53$세였으며 남녀비는 52:21로 남아가 많았다. 첫 치료 후 완해까지의 기간은 $10.2{\pm}7.4$일이었고 대부분(77$\%$)은 2주 이내에 완해됨을 알 수 있었다. 재발은 전체의 78$\%$인 57명에서 나타났는데, 첫 1년간은 $2.6{\pm}1.4$회, 2년째는 $1.9{\pm}1.3$회를 재발하였으며, 이 중 23$\%$인 13명이 "빈발 재발형"으로 진단되었다. 재발이 있었던 환아들은 첫 치료 후 $4.7{\pm}3.5$개월 후에 첫 재발이 있었다. 진단 당시 시행한 혈액검사 및 요단백-크레아티닌 비, 24시간 요단백배설량, 진단 당시 연령, 성별, 혈뇨의 동반 유무와 재발빈도 간에는 유의한 상관관계를 발견할 수 없었다. 그러나, 첫 치료 후 완해까지의 기간과 재발빈도 간에는 유의한 상관관계를 발견할 수 있었으며, 7일 이내에 완해가 온 군은 7일 이후에 완해가 온 군에 비해, 첫 치료 후 1년간의 재발횟수가 통계적으로 유의하게 적었다($0.93{\pm}1.28\;vs\;2.22{\pm}1.60$, P=0.006). 또한, Kaplan-Meier 모형을 이용한 누적완해율의 분석에서도 두 군간의 유의한 차이를 확인할 수 있었다(P=0.0017). 결 론 : 스테로이드 반응성 신증후군 환아에서 첫 발병 당시 경구 스테로이드 투여 후 완해까지의 기간은 이후 재발빈도를 추정할 수 있는 예측인자로 가능성이 있으며 이를 증명하기 위해서는 대규모의 전향적인 연구가 필요하다고 생각된다.
Tonicity responsive enhancer binding protein(TonEBP)는 콩팥에서 osmolyte의 세포내 축적을 촉매해 주는 전사조절인자로 높은 삼투농도에서 세포를 보호하는데 중요한 역할을 수행한다. 고장성환경은 TonEBP의 양적 증가와 핵 내 분포의 증가를 통해 TonEBP의 활성을 자극한다. 또한 TonEBP는 콩팥 수질내 요소축적에 중요한 역할을 하는 UT-A의 전사를 조절하는 것으로도 알려져 있다. 따라서 본 연구에서는 콩팥수질내 TonEBP와 UT-A의 기능과 상관관계를 밝히는 연구의 일환으로 다른 동물보다 급수가 제한된 환경에서 더 오래 살아남을 수 있는 수분대사능력을 가지고 있는 Mongolian gerbil을 이용하여, 절수로 인한 고장성환경의 유발에서 TonEBP와 UT-A에 대한 발현 변화를 관찰하고자 하였다. 절수에 따른 TonEBP와 UT-A의 발현 양상을 연구하기 위해, 먼저 Mongoian gerbil 각 5마리씩 3그룹으로 나누어 절수 실험을 실시하였고, 면역조직화학법을 실시하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 정상대조군에서 TonEBP의 면역반응성은 속수질 세포들의 핵 내에 주로 분포하였으며, 절수 7일군에서 면역조직화학검사 결과, 속수질집합관에서의 염색성은 대조군에 비해 증가하였고, 특히 바깥수질 부위에 속수질에서 요세관의 가는 부분에서의 증가가 두드러졌다. 절수 14일군에서 염색성이 대조군보다 오히려 감소하였으며, 콩팥의 조직학적 손상이 관찰되었다. UT-A의 경우 바깥수질 속줄무늬층의 짧은-헨레고리가는내림부분과 정상군에서는 미약한 양성반응을 나타낸 속수질 초기부분의 긴-헨레고리가는내림부분에서 강한 발현 양상을 나타내었고, 속수질의 초기에서 중간부위의 속수질집합관도 강한 발현 양상을 확인할 수 있었다. 그러나 속수질 말단부위의 속수질집합관은 콩팥유두 끝으로 갈수록 발현량이 감소하는 것을 확인할 수 있었다. 이상의 결과는 Mongolian gerbil을 이용한 절수모델에서 증가된 콩팥수질의 Tonicity에 의해 TonEBP의 발현이 증가하고 이에 따라 UT-A의 발현도 동반하여 증가하는 것을 확인하였고, 또한 이렇게 증가된 TonEBP는 UT의 전사를 조절하여 UT를 증가시켜 오줌농축기전을 향상시키는 것으로 생각된다. 이는 속수질 세포의 스트레스에 대한 세포방어기전으로 생각된다. 그러나 절수가 계속되면 이런 적응반응에 한계를 지나쳐 오히려 TonEBP와 UT-A의 발현이 감소함을 확인 할 수 있었다.
The macrocycle L exhibited a switch on-off behavior through the fluorescent responses by aromatic imine molecule 1 (X=H) / trifluoroacetic acid (TFA). In the 'switch on' state, it was supposed that the aromatic imine molecule 1 is in the cavity of macrocycle L and a photoinduced electron transfer (PET) from the nitrogen of azacrown part to the anthryl group is inhibited by the interaction between the aromatic imine molecule 1 and the azacrown part of macrocycle L. In the 'switch off' state, it was supposed that the protonated imine molecule 1 is induced by the continuous addition of TFA and a repulsion between the protonated azacrown part and the protonated imine molecule 1 is occurred. It was considered that this process induces the intermolecular PET from the protonated imine molecule 1 to the anthryl group of macrocycle L because of a proximity effect between the anthryl group and the protonated imine molecule 1. From the investigation of the transient emission decay curve, the macrocycle L showed three components (3.45 ns (79.72%), 0.61 ns (14.53%), and 0.10 ns (5.75%). When the imine molecule 1 was added in the macrocycle L as molar ratio=1:1, the first main component showed a little longer lifetime as 3.68 ns (82.75%) although the other two components were similar as 0.64 ns (14.28%) and 0.08 ns (2.96%). On the contrary, when the imine molecule 3 (X=C1) was added in the macrocycle L as molar ratio=l:1, all the three components were decreased such as 3.27 ns (69.83%), 0.44 ns (13.24%), and 0.06 ns (16.93%). The fluorescent pH titration of macrocycle L was carried out from pH=3 to pH=9. The macrocycle L and C $U^{2+}$- macrocycle L complex were intersected at about pH=5, while the E $u^{3+}$ -macrocycle L complex was intersected at about pH=5.5. In addtion, we investigated the fluorescence change of macrocycle L as a function of the substituent constant ($\sigma$$_{p}$$^{o}$) showing in the para-substituent with electron withdrawing groups (X=F, Cl) and electron donating groups (X=C $H_3$, OC $H_3$, N(C $H_3$)$_2$), respectively, as well as non-substituent (X=H).).ctively, as well as non-substituent (X=H).
본 연구는 미국 내 거주하는 한국 국적을 가진 5. 6세 아동을 대상으로 그들의 초기 학교 적응에 관련된 변인을 가족, 학교, 또래, 그리고 아동의 언어발달의 측면에서 분석하는데 주목적을 두었다. 또한 연구대상의 아동을 적응 집단과 부적응 집단으로 구분하고 두 집단 어머니의 양육태도 및 방식을 심층면접을 통해 살펴보고자 하였다. 본 연구의 주요 결과를 요약하면 다음과 같다. 첫째, 언어발달, 또래관계, 학교경험이 아동의 초기 학교 적응에 유의한 정적 상관관계를 보였다. 둘째, 언어발달이 아동의 초기 학교적응에 가장 영향력 있는 변인으로 나타났다. 또한 경로분석 결과, 아동의 언어발달은 또래관계, 학교경험, 그리고 초기 학교적응의 관계에서 중요한 매개역할을 하는 것으로 나타났다. 적응집단과 부적응 두집단 어머니들과 심층면접에서도 어머니의 양육신념은 아동의 언어발달 및 초기학교적응에 중요한것으로 나타났다.
Two experiments were conducted to compare the effect of various vitamins on performance and digestibility in growing pigs. In experiment 1, a total of 54 pigs ($L{\times}Y{\times}D$, $42.73{\pm}2.40kg$) were assigned to three treatments in a randomized complete block design with three replicates (6 pigs/pen) for 40 days. The three dietary treatments were: 100% fat-soluble vitamins (FSV) and water-soluble vitamins (WSV); 150% FSV and 100% WSV of NRC (1998); and 100% FSV and 150% WSV of NRC (1998). In experiment 2, a total of 180 pigs ($L{\times}Y{\times}D$, $28.20{\pm}3.05 kg$) were assigned to four treatments in a completely randomized design with three replicates for four weeks (15 pigs/pen). The four dietary treatments were, 150% vitamin A and 100% other vitamins, 150% vitamin D and 100% other vitamins, 150% vitamin E and 100% other vitamins, and 150% vitamin K and 100% other vitamins. In experiment 1, there were significant differences in growth performance and digestibility of nutrients among the treatments. The ADG, ADFI and FCR of pigs fed 150% FSV diet were better (p<0.05) than those fed the control diet. However, there were no differences (p>0.05) in ADG, ADFI and FCR between pigs fed the control and 150% WSV diets. Digestibilities of dry matter, gross energy and calcium were improved in 150% FSV treatment group compared with control (p<0.05). However, the improvement was similar when compared with 150% WSV except for Ca. In experiment 2, there were no differences (p>0.05) in ADG, ADFI and FCR and nutrient digestibility between the fat-soluble vitamin treatments when fed at the 150% level. In conclusion, growing pigs were more responsive to additional fat-soluble vitamin supplements over the requirements suggested by NRC (1998) than to water-soluble vitamin supplements as measured by growth performance and digestibility of nutrients.
Beauveria bassiana infects a number of pest species and is known to produce insecticidal substances, such as the nonribosomal peptides (NRPs) beauvericin and bassianolide. However, most NRPs and their biological roles in B. bassiana remain undiscovered. To identify NRPs that potentially contribute to pathogenesis, the 21 predicted NRP synthetases (NRPSs) or NRPS-like proteins of B. bassiana ARSEF 2860 were primarily ranked into three functional groups: basic metabolism (7 NRPSs), pathogenicity (12 NRPSs), and unknown function (2 NRPSs). Based on the transcript levels during in vivo growth on diamondback moth (Plutella xylostella (Linnaeus)), half of the Group II NRPSs were likely to be involved in infection. Given that the metabolites biosynthesized by these NRPSs remain to be determined, our result underlines the importance of the NRPSome in fungal pathogenesis, and will serve as a guide for future genomic mining projects to discover functionally essential and structurally diverse NRPs in fungal genomes.
The breast and the thyroid are hormone responsive organs that are closely related with changes of endocrine function and glandular disease. An association between thyroid disorders and breast cancer (BC) risk has been suggested, although the results are inconclusive. The purpose of the present study was to summarize evidence supporting a relationship between BC and the level of thyroid hormones and antibodies. The MEDLINE and EMBASE electronic databases were searched for studies published between 2000 and 2014. The pooled effects were presented as weighted mean differences (WMD) with 95% confidence intervals (CI) using fixed or random effect models. We summarized the results of 8 cross-sectional studies with 4, 189 participants. The overall pooled results showed that the levels of $FT_3$ and $FT_4$ were significantly increased in patients with BC (WMD=1.592 pmol/l; 95% CI: 0.15-3.033 and WMD=0.461 ng/dl; 95% CI: 0.015-0.906; p=0.043). The TPOAb level in patients with BC was higher than that in the control group (WMD=81.4 IU/ml; 95% CI: 78.7-84.0; p=0.000). The overall pooled results of the TgAb with random effects analyses showed that the TgAb level was significantly increased in patients with BC (WMD=101.3 IU/ml; 95% CI: 48.7-153.9; p=0.000). The present results indicated that the serum levels of $FT_3$, TPOAb and TgAb are significantly higher in patients with breast cancer than in healthy controls.
철적모구성 빈혈은 heme 대사의 이상으로 혈청철의 증가와 소구성 저색소성 빈혈을 보이며, 골수 소견에서 적혈구계 과다형성과 함께 환상 철적모구가 많이 나타나는 것이 특징이다. 저자들은 2세 남아에서 드문 질환인 철적모구성 빈혈과 승모판 탈출증에 의한 승모판 역류가 동시에 있는 증례를 경험하였다. 환아는 철적모구성 빈혈에 의해 수혈에 따른 철분의 과잉 침착과 만성 빈혈에 의한 심계 항진에 의한 심근 기능 장애가 발생할 가능성이 있는데다, 동반된 승모판 탈출증으로 심기능의 장애의 위험이 증가할 것으로 사료된다. 현재 환아는 pyridoxine 투약 후 전신 상태와 혈색소 수치가 안정적으로 유지되고 있다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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