• 제목/요약/키워드: RecQ

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Repetitive Pregnancy Loss in inv(22)(p13q12) Carrier

  • Kim, Do-Hoon;Ha, Jung-Sook;Rhee, Jeong-Ho
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권1호
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    • pp.78-81
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    • 2010
  • 완간역위는 드물지 않게 관찰되는 이상이며, 일반적으로 표현형 이상을 일으키지 않으나, 불균형 생식자를 생성하여 반복적인 임신 상실의 원인이 될 수 있다. 22번 염색체의 완간역위는 매우 드물며, 지금까지 몇 례만이 보고되어 있다. 저자들은 반복 임신 상실을 보인 inv(22)(p13q12) 보인자 1례를 보고하고자 한다. 환자는 3번의 초기 임신 상실력이 있었고, 이번 임신에서 rec(22)dup(22q)inv(22)(p13q12) mat 염색체 이상으로 인한 태아수종을 경험하였다. 모체의 22번 완간역위와 이로 인한 태아의 재조합 이상은 위치특이 탐색자(TUPLE1 on 22q11.2, ARSA on 22q13)를 이용한 형광제자리부합법으로 증명하였다. 22번 완간역위와 재조합 22번 염색체는 염색체 검사상 쉽게 간과될 수 있는 이상의 하나로, 정확한 진단을 위해서는 추가 분자유전학적 검사를 비롯해 세심한 주의가 필요하다.

Comparative Genomic Analysis and Rapid Molecular Detection of Xanthomonas euvesicatoria Using Unique ATP-Dependent DNA Helicase recQ, hrpB1, and hrpB2 Genes Isolated from Physalis pubescens in China

  • Faisal Siddique;Yang Mingxiu;Xu Xiaofeng;Ni Zhe;Haseeb Younis;Peng Lili;Zhang Junhua
    • The Plant Pathology Journal
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    • 제39권2호
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    • pp.191-206
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    • 2023
  • Ground cherry (Physalis pubescens) is the most prominent species in the Solanaceae family due to its nutritional content, and prospective health advantages. It is grown all over the world, but notably in northern China. In 2019 firstly bacterial leaf spot (BLS) disease was identified on P. pubescens in China that caused by both BLS pathogens Xanthomonas euvesicatoria pv. euvesicatoria resulted in substantial monetary losses. Here, we compared whole genome sequences of X. euvesicatoria to other Xanthomonas species that caused BLS diseases for high similarities and dissimilarities in genomic sequences through average nucleotide identity (ANI) and BLAST comparison. Molecular techniques and phylogenetic trees were adopted to detect X. euvesicatoria on P. pubescens using recQ, hrpB1, and hrpB2 genes for efficient and precise identification. For rapid molecular detection of X. euvesicatoria, loop-mediated isothermal amplification, polymerase chain reaction (PCR), and real-time PCR techniques were used. Whole genome comparison results showed that the genome of X. euvesicatoria was more closely relative to X. perforans than X. vesicatoria, and X. gardneri with 98%, 84%, and 86% ANI, respectively. All infected leaves of P. pubescens found positive amplification, and negative controls did not show amplification. The findings of evolutionary history revealed that isolated strains XeC10RQ, XeH9RQ, XeA10RQ, and XeB10RQ that originated from China were closely relative and highly homologous to the X. euvesicatoria. This research provides information to researchers on genomic variation in BLS pathogens, and further molecular evolution and identification of X. euvesicatoria using the unique target recQ gene through advance molecular approaches.

인터넷 상거래에서의 서비스회복 품질 측정도구 개발 (Developing a Measurement Scale for Service Recovery Quality in Internet Commerce)

  • 민동권
    • 한국산업정보학회논문지
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    • 제13권5호
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    • pp.44-54
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    • 2008
  • 본 연구의 목적은 인터넷 상거래에서 서비스실패가 발생할 때 기업이 기울이는 서비스회복 활동의 품질 측정도구를 개발하는 것이다. 같은 용도로 Parasuraman 등(2005)이 개발한 E-RecS-QUAL 측정도구를 수정 보완한 본 측정도구는 eSR-Q(electronic Service Recovery Quality)라 명명되었다. 본 측정도구의 신뢰성과 타당성을 검증하기 위해 내적 일관성과 수렴 판별 법칙 타당성 등 구조 타당성의 측면이 집중적으로 분석되었다. 그 결과 4개 차원(반응, 보상, 접촉, 사과) 14개 항목으로 구성된 eSR-Q가 완성되었다. 본 연구는 이 측정도구의 등장배경과 개발 및 검증 과정, 한계점, 그리고 향후 개선방안 등을 다룬다.

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3번 염색체 단완 결실과 장완 중복을 동반한 1례 (A Case of Short Arm Deletion and Long Arm Duplication at Chromosome 3)

  • 공승현;서정일;강장희;정소영;목지선
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권12호
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    • pp.1389-1389
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    • 2005
  • 저자들은 출생 시 납작한 후두골, 낮은 변형 귀, 양안 격리증, 넓고 낮은 콧등, 얇은 입술, 넓고 짧은 목의 덧살, 저긴장증, 피부의 다모증, 잠복고환 등의 소견을 보이는 미숙아의 염색체 핵형 분석에서 부모의 불균형 전도로부터 재조합된 염색체 이상의 결과로 인해 46,XY,rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21)로 진단된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

S-ketoprofen enantiomer의 정제를 위한 SMB(Simulated Moving Bed) 크로마토그래피 장치의 모델링

  • 윤태호;김인호
    • 한국생물공학회:학술대회논문집
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    • 한국생물공학회 2002년도 생물공학의 동향 (X)
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    • pp.489-492
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    • 2002
  • We have performed batch chromatography experiments to calculate parameters which are used to design SMB chromatography system. Isotherms of S- and R-ketoprofen enantiomers were gained from small amount loading experiments in a column, and flow rate of four zones of SMB chromatography were calculated using mass balance equations. As a results, diameter and length of columns were 10mm and 600mm, and flow rate of each zone were as follows; $Q_{Feed}$=1.00ml/min ,$Q_{Elu}$=2.81ml/min ,$Q_{Raf}$=1.81ml/min ,$Q_{Ext}$=2.00ml/min , and $Q_{Rec}^{TMB}$=10.75ml/min , From the Darcy's equation, the pressure drop in whole columns of SMB chromatography was 128bar.

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8번 염색체 단완 결실과 장완 중복을 동반한 신생아 1례 (A Case of a del(8p)/dup(8q) Recombinant Chromosome)

  • 김정영;임효빈;손상희;정소영;성민정;서손상
    • Neonatal Medicine
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    • 제16권1호
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    • pp.76-80
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    • 2009
  • 저자들은 자궁 내 발육 지연으로 입원한 신새아가 요도하열, 잠복고환, 폐동맥판 협착이 동반되어 시행한 염색체 검사에서 불균형 전도로부터 재조합된 염색체이상의 결과로 8번 염색체 단완 결실과 장완 중복을 보인 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

효모에서 Hrq1과 Rad14의 상호작용에 대한 연구 (Characterization of Hrq1-Rad14 Interaction in Saccharomyces cerevisiae)

  • 민문희;김민지;최유진;유민주;김유라;안효빈;김채현;권채연;배성호
    • 미생물학회지
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    • 제50권2호
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    • pp.95-100
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    • 2014
  • Hrq1은 곰팡이 유전체에서 생물정보분석에 의해 발견된 새로운 RecQ helicase이다. 이 단백질은 인간의 RECQL4와 가장 상동성이 높으며 최근의 유전학적 생화학적 연구를 통해서 유전체 안정성을 유지하는데 어떤 역할을 할 것으로 예상되었다. 본 연구에서는 RECQL4와 상호작용하는 것으로 알려진 인간 유전자들과 상동성이 있는 효모 유전자들이 Hrq1과 상호작용하는지를 yeast two-hybrid assay를 이용하여 조사하였다. 총 11개의 유전자를 조사한 결과, nucleotide excision repair (NER) 인자 중의 하나인 Rad14이 Hrq1과 상호작용하는 것을 발견하였다. 또한 정제한 단백질을 이용한 pull-down assay로 Hrq1과 Rad14 사이의 직접적인 상호작용을 확인하였다. Hrq1과 Rad14 사이의 yeast two-hybrid 상호작용은 4-nitroquinoline-1-oxide에 의한 DNA 손상으로 더욱 증가하였으며, 이러한 상호작용의 증가는 또 다른 NER 인자인 Rad4에 의존적이었다. 이러한 결과들은 Hrq1이 Rad14과의 상호작용을 통하여 NER 과정에 어떤 역할을 할 가능성을 제시하고 있다.

염색체 구조적 이상을 가진 산모의 재조합에 의한 태아의 비정상 핵형분석결과의 증례보고 (The Recurrent Pregnancy Loss Associated with a Female Carrier of a Structural Chromosome Rearrangement)

  • 이수민;고상희;조수경;박소현;문수진;이동숙;김기철;황도영
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권2호
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    • pp.156-159
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    • 2010
  • 염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수 분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고 하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다.

Selection of Stable Reference Genes for Real-Time Quantitative PCR Analysis in Edwardsiella tarda

  • Sun, Zhongyang;Deng, Jia;Wu, Haizhen;Wang, Qiyao;Zhang, Yuanxing
    • Journal of Microbiology and Biotechnology
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    • 제27권1호
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    • pp.112-121
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    • 2017
  • Edwardsiella tarda is a gram-negative pathogenic bacterium in aquaculture that can cause hemorrhagic septicemia in fish. Many secreted proteins have already been identified as virulent factors of E. tarda. Moreover, since virulent phenotypes are based on the expression regulation of virulent genes, understanding the expression profile of virulent genes is important. A quantitative RT-PCR is one of the preferred methods for determining different gene expressions. However, this requires the selection of a stable reference gene in E. tarda, which has not yet been systematically studied. Accordingly, this study evaluated nine candidate reference genes (recA, uup, rpoB, rho, topA, gyrA, groEL, rpoD, and 16S rRNA) using the Excel-based programs BestKeeper, GeNorm, and NormFinder under different culture conditions. The results showed that 16S rRNA was more stable than the other genes at different culture growth phases. However, at the same culture time, topA was identified as the reference gene under the conditions of different strains, different culture media, and infection, whereas gyrA was identified under the condition of different temperatures. Thus, in experiments, the expression of gapA and fbaA in E. tarda was analyzed by RT-qPCR using 16S rRNA, recA, and uup as the reference genes. The results showed that 16S rRNA was the most suitable reference gene in this analysis, and that using unsuitable reference genes resulted in inaccurate results.

ISDN에서의 다자간 접속 서비스 제공을 위한 서비스노드의 개념적 설계 - 제2부 : 서비스노드 제어절차에 관한 연구 - (Conceptual Design on the ISDN Service Node for Multi-party Connection Services -Part II. A Study on the Control Procedures for the Service Node -)

  • 옥승수;강민석;조규섭;박병철
    • 한국통신학회논문지
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    • 제19권2호
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    • pp.242-253
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    • 1994
  • 기존의 ISDN내에서 다자간 접속을 유지하고, 사용자의 요구에 따라 서비스를 제어할 수 있는 기능을 부여하여 다자간 회의형 서비스를 제공할 수 있도록 본 논문 제 1부에서 제안한 서비스노드의 기능 제공을 위해 요구되어지는 접속 제어 및 서비스 제어절차와 메시지에 대핵 정의하였다. 서비스노드에 필요한 접속 제어절차는 기존의 ISDN 가입자 및 국간 공통선 신호 방식 관련 CCITT권고안인 Q.931과 Q.764를 기본으로 다자간 접속을 위한 접속 제어 절차를 부가 하였으며, 요구되는 서비스 제어 기능에 EK라 별도의 서비스 제어 절차를 설정하였다. 이를 위해 필요한 제어 메시지는 Q.931과 Q.763의 메시지 포맷내에서 가입자간 신호를 위해 제공되어지는 영역을 활용하여 구성하였으며, EK라서 기존의 신호 체계에 영향을 미치지 않도록 하였다. 또한 서비스노드와 연동학겨 다자간 접속 서비스를 제공할 수 있는 단말기 구현을 위해 필요한 기능과 구조에 대한 요구사항을 도출하였다.

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