Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(constitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는1, 9번이었다. 2례모두de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다.
Y 염색체의 구조적 이상은 남성의 정상적인 고환의 분화와 정자생성과정에 영향을 미친다. 본 증례의 무정자증 남성의 혈액세포에서 관찰된 비정상 Y 염색체는 SRY를 포함한 부분적 단완 중복과 Yq12 이질염색질 결실로 재배열된 일동원체성 derivative Y 염색체이다. 이러한 형태의 Y 염색체에 대해서는 매우 드물게 보고되어 있다. 이는 분자세포유전학 및 분자유전학 검사를 통하여 46,X,der(Y)(pter${\rightarrow}$q11.23::p11.2${\rightarrow}$ pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++) 의 결과를 얻었다. 증례의 남성은 비정상 Y 염색체를 가졌음에도 불구하고 정상적인 고환의 크기와 혈액내 성호르몬의 수치는 정상이었다. 하지만 양측성 정계정맥류와 고환생검결과 정자형성기능저하증의 소견을 보였다. 이러한 비정상 Y 염색체는 부계의 감수분열 또는 배발생 초기 단계에서 Y 염색체 자매염색분체의 재배열 또는 Y 염색체내 비대립동종재조합(Non-allelic homologous recombination) 현상 때문에 일어난 것으로 생각되며 환자의 생식세포 분열과정 중 X-Y 성염색체 PAR1 (pseudoautosomal region 1) 부위가 접합하는 2가염색체 (X-Y bivalent) 형성장애기전으로 정자생성 또는 정자성숙 단계에 문제가 생긴 것으로 생각된다. 또한 남성특이영역(male specific region of the Y chromosome, MSY)에서 불임과 관련된 유전자들의 결실과 변이 등의 원인도 배제할 수 없을 것이다. 본 증례는 무정자증 불임남성의 생식과 관련된 표현형이 다양한 원인으로 결정될 수 있음을 시사하며 아울러 불임남성에 대한 보다 정확하고 자세한 분자 세포 유전학적 분석들이 불임 남성의 치료에도 도움이 될 것이라 생각한다.
본 연구의 목적은 국내 원림에 관한 연구는 활발하게 진행되고 있으나, 소외되어 잊혀져 가는 청도 거연정을 재조사하여 잘못된 내용을 바로잡고 그간 정원의 변화상과 실태를 검토하는 한편 향후 원림내 구성 요소의 기초자료를 구축하고자 하였다. 또한, 거연정원림 영향권인 공암풍벽까지 확대하여 재조명하였으며 연구의 결과는 다음과 같다. 첫째, 『청수헌유고』에 배를 타고 노는 선유풍류(仙遊風流)를 읊은 내용으로 볼 때 동창천과 공암풍벽은 거연정과 일체감을 갖는 정원 영역이었음을 확인할 수 있다. 둘째, 거연정 경영 내력에 "병암(병풍바위) 아래로 나아가 작은 정자를 짓고 거연정이라 편액했다. 원림을 개간하고 화훼를 북돋아 심었다."고 하는 기록으로 보아 청수헌 윤봉한은 공암풍벽 일대를 거연정의 경관적 영향권인 외원(外園)으로 인식하였음을 알 수 있다. 셋째, 공암과 관련된 다수의 시는 공암이 운문 일대를 대표하는 승경으로 인식되었으며, 이곳에 설정된 청도팔경이나 운문구곡의 양상은 공암풍벽의 전래 승경적 면모에 매우 충실하다는 방증(傍證)이기도 하며 거연정원림 외원으로서의 특성이 함축된 장소성의 결정체이다. 넷째, 거연정원림에서 공암으로 이르는 잔도(棧道) 및 풍벽 일대의 동창천 하상에는 풍호대, 모성암, 부앙대, 곡천대, 사간정, 학가대, 형제암 등 암대(巖臺)로 구성된 명소로 채워져 있으며, 이는 이 지역 승경의 요처(要處)이자 조망처으로서 거연정원림 외원의 성격을 보다 명료하게 보여주고 있다. 다섯째, 『청수헌유고』의 "물을 끌어다가 방당으로 흘리고 다시 들판의 시내로 보낸다"라는 표현으로 볼 때 거연정의 지당은 원래 방지였음을 확인할 수 있다. 조영자 청수헌 또한 주자를 존숭하고 주자와 같은 자연관을 추구하고자 했을 것으로 추론된다. 여섯째, 『청수헌유고』의 『거연정만영(居然亭晩影)』에 샘물에 대한 묘사와 버드나무 등을 심었다는 기록과 『상국설(霜菊說)』에는 자신이 국화를 심고 가꾼 사실을 논한 글로 심한 서릿발 속에서도 굴하지 않고 외로이 절개를 지킨다는 오상고절(傲霜孤節)을 국화를 빌어 표현한 것으로 보인다. 일곱째, 거연정원림 내원에 존재하는 바위글씨는 1844년 원림조성기의 청수헌에 의해 쓰여진 것으로 판단된다. 거연정 원내의 바위글씨는 수신 및 경물의 명칭을 제시하고 있다. 대부분의 구절은 주자의 무이도가를 비롯한 원전을 바탕으로 하고 있으며, 군자의 덕과 은자의 자연관을 이입한 것이 대부분이다. 또한 '경(敬)'이나 '의당(義堂)'바위글씨는 특별한 숭배대상이나 내면의 성찰을 대신한 것으로 거연정원림의 의미경관적 속성을 더해주고 있다.
화장품 사용 전후의 피부 상태는 주로 시각과 촉각 및 피부 구조에 기초한 정성적, 정량적 방법에 의해 평가되어 왔다. 본 연구에서는 화장품을 피부에 도포할 때 문지름으로 인한 마찰 소음이 발생한다는 사실을 기반으로, 피부 문지름에서 발생하는 소리를 측정하여 청각을 기반으로 하는 새로운 피부 상태 평가법을 개발하고자 하였다. 우선 무향 조건에서 고감도의 계측용 마이크로폰을 사용하여 피부를 문질렀을 때 발생하는 소리를 계측하였으며, 주파수 영역(1/3 옥타브 스펙트럼) 해석법을 이용하여 세정 전, 세정 후, 화장품 도포 후의 세 가지 피부 조건에 따른 소리의 스펙트럼 변화를 분석하였다. 그 결과, 세정 전보다 세정 후에 피부 문지름에서 발생하는 소리의 세기가 증가하는 경향을 보였으며, 화장품 도포 후에는 문지름 소음의 총 세기가 가장 작음을 확인하였다. 또한, 화장품 도포 후는 도포 전과 비교해볼 때, 2 kHz 미만의 저주파 대역의 에너지는 증가하며 반대로 2 kHz 이상의 고주파 영역의 에너지는 상대적으로 감소하는 변곡점이 발생하였다. 화장품 도포 후에 변곡점 근처에서 에너지 차이가 반전되는 이러한 현상은 피부의 물리적 모델인 풍선으로 해석되며, 저주파 영역에서의 소리 세기의 증가를 설명하기 위해 "유연함 지표"를 도입하고, 고주파 영역에서의 소리 세기의 감소를 설명하기 위해서는 "부드러움 지표"를 도입하였다. 그리고, 이러한 소리 측정을 통한 유연함 증가와 부드러움 증가는 각각 cutometer와 primos을 사용한 피부 유연함 측정과 피부 거칠기 측정 결과와 유사함을 확인하였다. 이상의 연구 결과를 통해 유연함과 부드러움 지표를 사용하는 청각에 기초한 평가 방법은 새로운 피부 상태 평가법으로 활용 가능할 것으로 판단된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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