• Journal of Chest Surgery
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• 제35권1호
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• pp.36-42
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• 2002

목적: 베체트씨 증후군 환자의 심장 및 동맥계 질환의 발생 빈도를 알아보고 이의 외과적 치료의 결과 및 예후를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 지난 7년간 심장 및 동맥계를 침범한 12명의 베체트씨 증후군 환자를 대상으로 하였다. 12명중 6명은 각종 심장 판막질환, 1명은 대동맥판륜 확장증, 1명은 상행 대동맥류, 4명은 가성동맥류 (복부 대동맥 2예, 슬와동맥 1예, 경동맥 1예)로 진단되었다. 12 명의 환자는 모두 수술적 치료를 시행 받았다 (심장 판막 치환술 6명, Bentall 수술 1명, 인조 혈관 간치술 4명, 복재정맥 자가 이식 1명). 수술 후 각 환자들의 결과 및 예후를 추적 관찰하였다. 결과: 수술은 모든 환자에서 성공적으로 시술되었으며, 수술 직후 합병증은 관찰되지 않았다. 그러나 추적 관찰 기간 중 10명에서 재발을 하였다; 6명은 판막 접합부 피열(valvular dehiscence), 3명은 접합부의 가성동맥류, 나머지 1명은 십이지장과 복부 대동맥과의 누공이 발생하였다. 재발을 보인 기간은 1개월에서 55개월이었으며 평균 15.7$\pm$16.2개월이었다. 10명중 7명은 재수술을 시행 받았으나 4명은 다시 재발하였다. 5명의 환자가 수술 후 2개월에서 25개월 (평균 13.6개월)후에 접합부의 출혈로 사망하였다. 2명의 환.자가 첫 수술 후, 3명의 환자가 재수술 후 재발을 보이지 않고 있으며 그 추적 관찰 기간은 5개월에서 60 개월이었다 (평균 45.8$\pm$41.7 개월). 2명의 환자에서는 첫 수술 후, 3명의 환자들에서 재수술 후 면역 억제제를 투여하였으며, 그 중 3명은 각각 13, 29, 33개월동안 재발을 보이지 않고 있다. 결론: 심장 판막 및 동맥계를 침범한 베체트씨 증후군 환자의 수술적 치료의 결과는 많은 수의 재발 및 비교적 높은 사망률을 보였으며 가능한 덜 침습적인 치료를 고려하여야 할 것으로 생각된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권9호
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• pp.862-868
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• 1997

서울대학교병원 흉부외과에서는 1985년부터 1994년까지 총 9례의 숀 증후군 환자를 치험하였다. 남자 환 아가 떼이었고 여자 환아가 1례이었다. 첫 수술을 시행한 연령은 깨월에서 11세까지로 평균 연령은 33.0 $\pm$ 31.0 개월이었다. 선천성 승모판 협착증 및 대동맥 축착증은 모든 환아에서 존재하였고 승모판 상부 링 및 대동맥하 협착은 각각 4례의 환아에서 발견되었다. 2례의 환아에 있어서는 숀 증후군의 4가지 병변 모두를 가지고 있었다. 3례의 환아에 있어서는 한번에 완전 해부학적 교정술을 시행하였으며 나머지 2례의 환아에 있어서는 개흉술 하에 대동맥 축착증을 교정하고 나중에 정중 흉골 절개 하에 나머지 병변을 교정하는 단계적 수술을 시행하였다. 9례의 환아에 있어서 총 45개의 수술적 치료를 시행하여 1례당 평균 수술적 치료 는 5.0 $\pm$ 0.7개이었다 세번째 수술을 시행한 환아는 2례이었으며 각각 지속적인 승모판 협착으로 승모판 치 환술을 시행한 환아와 지속적인 대동맥 축착으로 대동맥 축착 성형술을 시행한 환아이었다. 한번에 완전 교정술을 시행한 환아와 1차 단계적 수술을 시행한 환아에 있어서 수술 사망률은 없었으나 2차 단계 \ulcorner수술을 시행한 6례중 2례가 사망하여 수술 사망률은 22.2%이었으며 사망한 2례 모두 1차 대동칵 축착증 교정술후 계속되는 심부전 및 인공 호흡기 이탈이 되지 않아 각각 1차 수술 후 9일과 15일 후에 완전 교정술을 시행했던 환아들로 모두 좌심실 형성부전에 의한 심부전으로 사망하였다. 세번째 수술시 사망한 환아는 없었다. 생존한 7례 모두 11개월에서 12년까지(평균 6.7 $\pm$ 3.6년)장기 추적 조사하였으며 모두 뉴욕 심장 협회 활 동도 1군에 속해 있었으며 판막 치환술로 인하여 쿠마딘을 복용하고 있는 환아와 마지막 추적조사시 흉부 X선 사진상 약간의 심비대가 있어 디곡신을 복용하고 있는 환아를 제외하고는 어떤 약도 복용하고 있지 않았 다 결론적으로 숀 증후군은 수술 사망률 및 이환율이 높은 질환이긴 하나 각각의 해부학적 병변의 특징을 잘 파악하여 적절한 치료를 한다면 좋은 장기성적을 기대할 수 있다는 것이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제13권1호
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• pp.33-39
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• 2009

목 적 : 3개월 미만 영아에서 요로감염(UTI)과 동반된 세균성 뇌수막염 및 방광 요관 역류(VUR)의 유병률을 확인하여 척추 천자 및 배뇨성 방광 요도 조영술(VCUG) 시행의 적용 대상 범위를 줄이고자 하였다. 방 법 : 2001년 1월에서 2008년 6월까지 고열을 주소로 입원한 3개월 미만의 영아를 대상으로 연구하였다. 이 중 UTI, 패혈증, 뇌수막염 및 UTI와 동반된 세균성 뇌수막염의 유병률을 알아보았다. UTI 영아에서 신장초음파, Technetium-99m dimercaptosuccinic acid (DMSA) 신스캔, VCUG검사 결과를 검토하여 신장초음파와 DMSA 신스캔 모두 정상인 경우를 1군, 그렇지 않는 경우를 2군으로 나누어 각각의 VUR의 유병률을 비교하였다. 또한, 1군 중 VUR이 있는 환아들의 임상 경과를 관찰하였다. 결 과: 총 1,962명의 영아 중 UTI는 620명(31.6%), 패혈증은 63명(3.2%), 세균성 뇌수막염은 8명(0.4%) 이었다. UTI환아 중 CSF천자 검사를 시행한 환자는 413명(66.6 %)이었고, 세균성 뇌수막염이 동반된 경우는 없었다. 신장초음파, DMSA신스캔, VCUG를 모두 시행한 환자는 348명(56.1%)이었다. Group 1은 110명(31.6%) 이었고, 이 중 VUR이 있는 경우는 4명(3.6%)이었으며 Group 2는 238명(68.4%)이었고, 이 중 VUR이 있는 경우는 51명(21.4%)이었다. 신장초음파 혹은 DMSA 의 이상 소견과 고도의 VUR사이에는 유의한 상관관계가 있었다. Group 1 중 VUR이 있었던 4명은 추적관찰기간 동안 대체로 양성경과를 밟았다. 결 론 : 고열을 동반한 3개월 미만의 영아들 중 입원 첫날 UTI로 진단된 경우에는 CSF천자 검사를 선택적으로 시행하는 것이 바람직하다고 사료된다. 또한, 침습적인 검사로 널리 알려진 VCUG의 시행에 대한 새로운 임상지침이 필요할 것으로 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제53권5호
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• pp.550-560
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• 2002

연구배경 : 우리나라 약년자 폐암의 조직학적 형태와 그 구성비율 등을 비롯한 병리학적 특징과 임상적 소견, 그리고 생존율 등을 확인하여 노년자 폐암과의 차이를 비교하여 분석하였다. 방 법 : 1986년 8월부터 1995년 7월까지 약 10년 동안 대구 지역 4개 의과대학 부속병원 (영남의대, 경북의대, 계명의대, 대구가톨릭의대)에 입원하여 조직학적으로 원발성 폐암으로 진단된 1822명의 환자 중 45세 이하의 약년자 폐암 환자 94명의 임상적, 병리학적 특징을 관찰하였다. 결 과 : 1) 약년자 폐암의 빈도는 전체 폐암의 5.2%를 차지하였고, 평균 연령은 39.5세였으며 남녀비는 2:1로 노년자의 5.7:1에 벼하여 여성의 빈도가 상대적으로 더 높았다. 2) 약년자 폐암환자들의 흡연율은 노년자에 비하여 휠씬 낮았으나 (59.6% : 85.1%), 일일흡연양이나 담배를 처음 펴우기 시작한 나이는 차이가 없었다. 3) 약년자 폐암의 초발증상은 기침, 객담, 흉통의 빈도가 높았으며 진단까지 걸린 시간은 평균 133일로 노령자 폐양의 79일에 비해 유의하게 길었다. 4) 약년자 폐암은 선암(39.4%)이 가장 많았고 편평상피암(27.7%), 소세포암(18.1%)의 순이었다. 5) 약년자 폐암의 발생위치는 폐상엽 (32.8%)과 하엽 (38.양6) 이 많았고, 제 3병기 혹은 제 4병기의 환자가 대부분(82.2%)을 차지하였으나 노년자의 85.7%와 비교하여 차이가 없었다. 6) 약년자 폐암의 중앙생존기간은 67.3주로 노년자의 26.8주에 비해 유의하게 길었다. 결 론 : 약년자에 발생하는 폐암은 여성이 상대적으로 많으며, 선암이 가장 흔한 형태이다. 또한 약년자에서 발생하는 폐암은 노년자에서 발생하는 폐암보다 적극적으로 치료할 경우 예후가 더 좋을 것으로 생각한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제47권1호
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• pp.77-89
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• 1999

연구 배경: 고위험군의 악성 질환의 치료로 최근에 시도되고 있는 고용량 항암화학요법은 기존의 치료보다 치료 반응율이 높고 생존의 향상을 기대할수 있는 방법이다. 그러나 치료와 관련된 부작용도 있어 이환율 및 사망률도 높다. 말초 조혈모세포이식을 이용한 고용량 항암화학요법 후에 발생하는 특발성 폐렴 증후군은 감염성 원인을 배제한다면 약제에 의한 폐독성으로 유발되었을 가능성이 가장 높다. 저자들은 약제 독성으로 유발되었을 것으로 추정되는 폐렴 증후군에 대하여 알아보고자 하였다. 방법: 1995년 5월부터 1997년 12월까지 아주대학교병원에서 말초 조혈모세포이식을 이용한 고용량 항암화학 요법을 시행받은 환자들을 대상으로 하였다. 이들 중 특발성 폐렴 증후군이 발생한 5례에서 경기관지폐생검을 시행하고 그 임상 양상과 치료 결과를 후향적으로 분석하였다. 결과: 전체 대상 환자는 97례이었으며 이들중 5례(5.1%)에서 특발성 폐렴 증후군이 발생하였다. 5례의 환자의 연령은 평균 $41{\pm}13$세, 남녀비는 3:2였으며 유방암 3례, 악성 림프종 2례이었다. 사용된 항암제는 CBP regimen 3례, BEAC regimen 1례, BEAM regimen 1례이었으며, 사용된 용량은 BCNU 300-400 mg/$m^2$, cyclophosphsmide 6,000 mg/$m^2$이었다. 다섯 례 모두에서 고용량 항암화학요법 전에 방사선 치료를 받았다. 고용량 항암화학요법을 시행한지 평균 14주 후 (4-26주)에 기침, 호흡곤란, 발열 등을 동반한 폐침윤이 발생하였다. 흉부 방사선 검사 소견상 3례에서는 양측성, 2례에서는 우하엽에 국한된 미만성의 폐침윤을 보였다. 경기관지폐생검 결과 폐포 손상과 격막의 비후, 비정상적인 제 II 형 폐세포의 증식이 관찰되었고 악성 세포의 침윤이나 감염성 질환 등의 소견은 없었다. 모든 환자에서 스테로이드를 투여하였으나 2례에서는 급성 호흡부전증으로 진행하여 사망하였다. 3례에서는 폐병변이 소실되고 중상도 호전되었으나 1례는 확장성 심근병으로 사망하였고 2례는 호전되어 폐병변이 없는 상태에서 외래 관찰 중이다. 결론: 말초 조혈모세포이식을 이용한 고용량 항암화학요법은 치료 효과가 기존의 항암치료보다 높지만 BCNU를 포함하는 복합 화학요법을 사용하는 경우 약제에 폐손상이 발생할 가능성이 있어 적절한 환자의 선정과 폐손상을 최소화할 수 있도록 유의하여야 한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제47권1호
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• pp.42-49
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• 1999

연구배경: 만성 폐쇄성 폐질환 환자에서 수면중 발생하는 저산소 혈증은 심실 조기수축의 빈도를 증가시키고 이는 급사 및 나쁜 예후와 관련되어 있다. 이에 저자들은 만성 폐쇄성 폐질환 환자에서 저유량의 산소공급으로 저산소혈증을 교정하여 심실 조기수축의 빈도를 감소시킬 수 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 만성 폐쇄성 폐질환자 18명을 대상으로 대기중에서와, 산소 2L/min을 비강을 통해 흡입하면서, 첫날과 7일 후에, 각각 24시간동안 pulse oxymeter와 Holter EKG로 측정하여 각 시간별로 동맥혈 산소포화도 심실 조기수축의 빈도를 측정 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결과: 만성 폐쇄성 폐질환 환자에서 동맥혈 산소포화도는, 대기중에서 보다는 산소 2L/min을 흡입할 때, 흡입 첫날 보다는 흡입 7일 후에 더 높았으며, 주간보다는 야간에 더 감소하였다. 야간에 발생하는 산소포화도의 감소는 주간의 혈 산소포화도가 낮을수록 더 증가하였다. 심실 조기수축의 빈도는 대기중에서 보다 산소 2L/min를 흡입할 때, 유의하게 감소하였으며, 산소치료 첫날 보다는 일주일 후 더 감소하였다. 심실 조기수축의 빈도 감소량과 동맥혈 산소포화도의 최소치의 증가량의 휘귀분석에서 비교적 낮은 p(0.056) 값을 보여, 상관성을 시사하였다. 결론: 이상의 결과에서 만성 폐쇄성 폐질환 환자에서 산소치료는 동맥혈 산소포화도의 상승과 더불어 심실 조기수축을 감소시키며, 일주일 이상의 장기적인 산소치료가 부가적인 심실 조기수축 감소 효과를 가져다 줄것으로 사료된다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제9권1호
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• pp.52-60
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• 2003

목적: 건초에서 발생하는 거대 세포종(황색종)은 수부에서 발생하는 양성 연부조직 종양중 낭종 다음으로 흔하며, 수술 절제후, 간혹 재발 되기도 한다. 대부분 단발성으로 발생하나 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서는 다발성이며 대칭적 발생을 보인다. 저자들은 수부 건초에서 발생한 거대세포종의 임상적 특성과 수술 절제후 장기 추적 결과를 분석하였고, 특히 단발성 및 다발성 거대세포종 환자의 특성을 비교하였다. 대상 및 방법: 1995년부터 2002년까지 만 8년간 본 병원에서 수술 가료후 건초의 거대세포 종으로 확진된 총 21예(다발성 3예 포함)를 대상으로 임상 및 X-선상 분석을 하였으며, 수술 절제후 평균 16개월(3~46개월) 추적하여 재발여부 및 단발성과 다발성 거대세포종의 임상 과정을 비교 하였다. 결과: 총 21예중 14예(66.7%)가 여자였으며 40대에서 16예(76.2%)로 빈발하였고 평균 연령은 47세(19~68세)였다. 단발성 거대세포종 18예중 수지별 발생은 인지와 환지가 각4예씩, 소지(3예), 중지(2예) 및 모지(1예)의 순이었고, 수장부의 발생이 4예였다. 원위 및 중위 지골 부위가 9예(50%), 근위 지골 부위가 4예, 중수지골 및 중수지절 부위가 2예였다. 신전건(7예)보다 굴곡건(11예) 건초 이환이 더 많았고(양측 건이환 3예), 증상 발현에서 수술까지의 지연은 평균 14개월(3~48개월)이였다. 다발성 거대세포종 3예중 1예는 인지와 중지의 중위지골 부위에 발생하였고, 2예는 고콜레스테롤혈증을 동반한 20대 남자들에서 대칭적 거대세포종이 수부를 포함하여 22곳 및 12곳등 다발적 이환을 보였고, 외형상의 돌출로 보기 흉하거나 기능 제한을 초래하는 부위만 선택적으로 아전절제하였다. X-선상 연부조직 음영 증가외 4예에서 종괴의 압박에 따른 피질골 미란과 파열소견을 보였다. 수술시 3예에서 수지 신전건과 굴곡건의 양측 건초를 모두 침범하는 넓고 큰 다엽상 소견을 보였으며, 평균 16개월 추적중, 총 18예중 3예에서 재발(16.7%)하였다. 이들 재발예는 단발성 거대세포종중 굴곡건과 신전건 건초를 광범위하게 다엽상 이환을 하였거나 술전 X-선상 골피질의 파열이나 골미란등이 있어 불완전 절제를 시행한 경우들이었으며, 재 광범위 절제 하였고 추적 관찰 중이다. 단발성 및 다발성 거대세포종은 종괴의 병리 조직학상 유사함을 제외하면, 발생 기전이나 침범 부위와 정도, 동반 질환은 물론 치료와 예후에도 차이가 많아 서로 다른 질환으로 판단된다. 결론: 수부의 건초에서 발생하는 거대세포종(황색종)은 드물지 않은 종양으로 완전 절제가 필수적이며, 특히 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서는 다발성 건 황색종을 동반 할수 있어 치료에 유의해야 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권5호
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• pp.552-557
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• 2006

목 적 : 최근 성조숙증에서 사춘기를 중단시킴으로써 성인신장을 증가시킬 수 있으리라는 기대로 조기 사춘기로 인하여 신장에 대한 예후가 불량한 소아에서 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제의 시도가 이루어졌다. 이에 저자들은 조기 사춘기로 예측 성인신장이 저하된 여아에서 이 약제의 신장 증가효과를 분석하고자 하였다. 방 법 : 소아과 외래에 조기 사춘기와 예측성인신장이 저신장으로 예측되는 36명의 여아를 대상으로 GnRHa를 6개월 이상 사용한 제 1군과 6개월 미만 사용한 제 2군으로 나누어 치료 시작시와 치료 후의 역연령, 골연령, 신장 및 표준편차치, 예측성 인신장 및 표준편차치, 표적키 및 표준편차치, 혈청 IGF-1, IGFBP-3 치를 비교하였다. 결 과 : 1군의 평균 치료기간은 $1.37{\pm}0.92$년, 2군은 $0.41{\pm}0.08$년이었고, 전체적으로는 $0.89{\pm}0.81$년이었다. 치료 시작시 두군 간에 역연령, 골연령, 신장, 표적키, 예측성인신장, 혈청 IGF-1 및 IGFBP-3 치의 차이는 없었고, 마지막 추적시 두 군간에 역연령, 골연령, 신장, 예측성인신장, 혈청 IGF-1 및 IGFBP-3치의 차이도 없었다. 두 군 사이에 성장속도와 치료기간에 따른 예측성인신장의 증가분은 2군이 의미 있게 높았다. 이는 2군이 치료기간이 짧아 사춘기의 성장속도가 충분히 억제되지 않은 결과로 보인다. 치료 시작시에 비하여 마지막 추적시의 예측성인신장은 의미 있게 증가하여 단기간의 치료에도 어느 정도의 효과($3.7{\pm}3.2cm$)는 있었다. 전체 대상아에서 표적키($157.3{\pm}3.1cm$)와 치료 시작시 예측성인신장($148.5{\pm}5.8cm$) 사이에는 의미있는 차이가 있었으며, 마지막 추적시의 예측성인신장($152.2{\pm}5.9cm$) 사이에도 의미 있는 차이가 있었다. 검사 소견에서 혈청 IGF-1과 IGFBP-3는 치료 시작시에 비하여 마지막 추적시에는 의미 있게 감소하여 GnRHa의 사용으로 성장호르몬-IGF 축이 다소간 억제되는 것으로 보인다. 결 론 : 사춘기가 조기에 시작하여 골연령이 역연령에 비하여 증가되어 예측성인신장이 표적키에 못 미치는 경우에 단기간의 GnRHa의 사용으로 예측성인신장은 다소 증가하였으나 표적키에는 미치지 못함을 알 수 있었으며, 성장호르몬-IGF 축의 억제가 동반되는 점에서 GnRHa 치료시 예측성인신장이 표적키에 이르기 위해서는 성장호르몬의 동시 사용이 필요하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.484-489
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• 2003

목 적 : PA/IVS의 형태학적 및 혈역학적 다양성을 이해하고 최적의 치료방침을 결정하기 위하여 PA/IVS 신생아 환아들에서 심초음파기를 이용하여 우심실의 용적 및 유입부, 유출부의 크기를 측정하여 정상 신생아와 비교해 보았다. 방 법 : 2001년 1월부터 12월까지 청색증 및 심잡음으로 경북대학교병원 신생아실로 전원된 신생아 중 심초음파 검사로 PA/IVS로 진단받은 환아 8명을 대상으로 하였다. 심초음파 검사 당시의 대상환아의 나이는 평균 6.9일(생후 1-34일), 체중은 3,343 gm(2,970-4,000 gm)이고, 이중 남아가 5례, 여아는 3례였다. 대조군으로는 만삭아이면서 심질환이 없이 패혈증 의증이나 황달로 신생아실에 입원한 환아 10명을 대상으로 하였다. 심초음파 검사는 Acuson사의 Aspen 기기(7 Mh 탐촉자 장착)로 시행하여 super-VHS 비디오테이프에 녹화하였고, 기기안에 내장된 프로그램을 이용하여 우심실과 좌심실 용적, 대동맥판, 폐동맥판, 승모판, 삼첨판륜의 직경을 측정하고 대조군과 비교하였다. 결 과 : PA/IVS 환아들의 삼첨판륜의 Z-value는 $-3.69{\pm}2.80$(-8.4--0.45), 삼첨판륜/승모판륜의 직경의 비는 $0.69{\pm}0.15$(0.43-0.84)로 측정되었다. 삼첨판/승모판륜의 직경의 비와 삼첨판 Zvalue의 관계에서는 삼첨판/승모판륜의 크기의 비가 클수록 삼첨판륜의 Z-value가 컸다(r=0.885, P=0.003). 또한 판막성형술만 시행한 환아들 에서는 다른 치료를 시행한 환아들에 비해 우심실 용적과 삼첨판, 폐동맥판의 Z-value가 높았고, 삼첨판륜/승모판륜 직경의 비가 높았으나 통계학적 유의성은 없었다. 결 론 : PA/IVS 환아의 심초음파 평가에서 우심실 용적을 계측하는 것보다 삼첨판의 Z-value 및 삼첨판륜/승모판륜 직경의 비를 구하는 것이 계측방법도 간편하고, 환아의 치료방침 및 예후를 판정하는데 더 좋은 지표로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.440-446
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• 2003

목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.