• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제8권2호
• /
• pp.135-138
• /
• 2011

초산인 35세 산모가 고령 임신과 모체혈액선별검사 고위험군을 주소로 양수천자를 실시한 결과 8번 염색체의 단완에 위성체가 붙어 있는 것이 발견되었다. 부모 염색체 검사 결과 모두 정상으로 확인되어 태아에게서 관찰된 8ps현상은 de novo로 판단된다. FISH 검사로 좀 더 자세히 분석한 결과, 8번 염색체와 22번 염색체 사이에 미세한 전좌가 관찰되었다. 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 de novo 전좌를 갖고 있었지만 절단 부위가 DNA의 단순 반복 부위이므로 표현형에 영향을 미칠 가능성은 높지 않을 것으로 추측되었고, 임신 기간 동안 초음파상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 유전 상담을 통해 8번 염색체 단완의 미세 결실 가능성이 설명되었고, 부모의 결정에 따라 추가실험 없이 임신은 유지되었다. 그리고 38주에 정상 표현형의 남아가 분만되었다. 본 증례는 산전 진단에서 세포유전학적 검사로 8번 염색체 단완의 위성체만이 발견되었으나, 추가의 분자세포유전학적 진단으로 8번과 22번 염색체 단완 사이의 미세한 전좌를 확인하였다. 이처럼보다 정확하고 자세한 분자세포 유전학적 분석들이 산전 진단에서는 필요함을 시사한 사례였다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제4권1호
• /
• pp.80-83
• /
• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• 한국산학기술학회논문지
• /
• 제22권6호
• /
• pp.314-320
• /
• 2021

최근 사회적으로 결혼연령이 높아짐에 따라 고령산모가 증가하면서 생화학적 표지물질을 이용한 다운증후군 선별검사는 산모들에게 필수적인 검사가 되었다. 다운증후군 임신을 진단하는 과정은 선별검사에서 고위험군으로 보고 되면 융모막 융모생검이나 양수검사 같은 침습적 검사를 통해 염색체 분석을 하는 단계로 진행이 되는데 이러한 확진검사는 비용이 많이 들고 태아손실의 위험도가 높다. 따라서 위험도는 낮고 다운증후군 발견율이 높은 선별검사를 선택하여 불필요한 침습적 검사를 줄여 산모와 태아의 위험도를 낮추는 것이 중요하다. 본 연구는 2018년 용인의 임상검사기관에 산전선별검사를 의뢰한 17세부터 46세까지 총 36,436명을 대상으로 triple test(185명), quad test(3,629명), integrated test(18,932명), sequential test(13,690명) 4가지 검사를 direct sandwich, indirect sandwich 기술을 이용한 Time-resolved fluoroimmunoassay 방법과 sandwich 방법을 이용한 면역측정 방법을 사용하여 35세 미만과 35세 이상 산모의 다운증후군 위험도를 분석하여 산모 연령이 증가함에 따른 양성률의 차이를 확인하였다. 검사결과 전체 산모의 다운증후군 고위험군은 triple test 36명, quad test 408명, integrated tset 1,441명, sequential test 924명 이었다. 이중 35세미만 산모의 고위험군은 triple test 7명(3.8%), quad test 141명(3.9%), integrated tset 644명(3.4%), sequential test 430명(3.4%)이었고, 35세이상 산모의 고위험군은 29명(15.7%), 267명(7.4%), 797명(4.2%), 494명(3.6%)으로 나타나 35세이상 산모가 훨씬 높은 고위험군을 나타내었다. 임상에 있어서 35세 미만과 35세 이상 산모의 위험도 분석을 한 연구는 국내외에 거의 희박하므로 본 연구는 향후 국내외의 많은 검사기관들과 예비 산모들에게 다운증후군 위험의 예방과 치료를 위한 매우 유용한 기초 자료가 될 것으로 생각된다.

• Neonatal Medicine
• /
• 제18권2호
• /
• pp.197-203
• /
• 2011

목적: 35세 이상 산모에서 체외 수정 시술을 통해 출생한 쌍생아와 자연 임신 쌍생아의 임상 양상을 비교하여 35세 이상 산모와 체외 수정 시술로 출생한 신생아 관리에 기초 자료 제공을 위하여 실시하였다. 방법: 2001년 1월 1일부터 2010년 12월 31일 사이 분당차병원에서 출생한 쌍생아 중 산모의 나이가 35세 이상인 신생아 508례를 대상으로 하여, 체외 수정 시술을 시행 받은 288례와 자연 임신군 220례 사이의 주산기 특성과 합병증 및 신생아기 질환발생의 차이를 의무 기록을 통해 후향적으로 조사하였다. 결과: 체외 수정 시술군과 자연 수정군 사이의 산모 연령은 (36.7${\pm}$2.07세 vs. 36.8${\pm}$2.18세, P=0.57)로 통계적 차이는 보이지 않았다. 재태 연령($36^{+0}{\pm}1^{+5}$주 vs. $36^{+0}{\pm}2^{+0}$주, P=0.95), 출생체중(2,420${\pm}$440 g vs. 2,480${\pm}$460 g, P=0.14) 역시 차이는 보이지 않았다. 1분 아프가 점수(7.37${\pm}$1.19 vs. 7.09${\pm}$1.46, P=0.019)와 5분 아프가 점수(8.67${\pm}$0.84 vs. 8.51${\pm}$0.96, P=0.045)는 모두 체외 수정 시술군에서 높았다. 임신성 당뇨, 임신성 고혈압, 전치태반, 조기 양막 파수, 제왕 절개술, 부당 경량아의 빈도는 두 군간의 차이가 없었다. 조발형 패혈증의 빈도는 체외 수정 시술군에서 자연 수정군보다 낮았다(2.4% vs. 6.4%, P=0.02). 그밖에 신생아 호흡 곤란 증후군, 기관지 폐 형성이상, 동맥관 개존증, 신생아 괴사 장염, 뇌실 내 출혈의 발생 빈도는 모두 두 군 간에 차이가 없었다. 결론: 본 기관에서 지난 10년간 고연령 산모에서 체외 수정 시술로 태어난 쌍생아의 임상 양상을 조사하여 자연 수정으로 출생한 쌍생아와 비교하였을 때, 체외 수정 시술로 인하여 주산기 합병증과 신생아기 질환의 발생 빈도가 높아지지는 않았다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제5권2호
• /
• pp.139-144
• /
• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.