• 대한골관절종양학회지
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• 제6권2호
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• pp.61-68
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• 2000

목적 : 골단일 형질세포종의 방사선 소견을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 최근 5년동안 골단일 형질세포종으로 진단받았던 9례의 방사선 소견을 후향적으로 검토하였다. 이 중 2례는 골수검사 소견의 이상으로 대상에서 제외되었고 다른 2례는 전산화단층촬영(1례)와 자기공명영상(1례) 소견의 이상 소견에 의해 대상에서 제외되었다. 결과 : 5례 중 4례에서 단순방사선검사상 경화성 변연이 없는 지도 모양의 골파괴 소견을 보였으며 대퇴골에서 발생한 1예는 골경화증 병변을 보였다. 전산화단층촬영과 자기공명영상 검사는 단순방사선검사에 비해 소주형성을 한 골파괴와 연부조직 침범 등 보다 많은 정보를 보여주었다. 4례의 자기공명영상에서 T 1강조영상에서는 비교적 고신호강도, T2강조영상에서 는 근육보다 약간 높은 중등도 신호강도를 보여주었다. 1례에서는 광범위한 연부조직 침범이 있었고, T1강조영상에서 같거나 저신호강도로, T2강조영상에서는 비균일한 고신호강도를 보이는 다발성 괴사가 있었다. 조영증상 T 1강조영상에서는 괴사부위를 제외한 병변의 강한 조영증강소견이 보였다. 결론 : 전산화단층촬영과 자기공명영상 검사는 골단일 형질세포종의 특징적인 소견의 일부를 보여줄 수 있고 형질세포 침윤이 있는 다른 부위를 찾을 수 있다. 이러한 것들이 골단일 형질세포종의 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권6호
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• pp.650-654
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• 2008

당원병(GSD)과 점액다당류증(MPS)은 각각 독립된 유전 질환으로, 각기 다른 대사에 관여하는 효소의 결핍으로 인해 전구물질이 축적되어 임상 증상을 나타낸다. 간비대는 두 질환 모두에서 나타나는 중요한 임상 양상이다. 저자들은 이 드문 두 질환이 한 환자에서 동시에 발견되어 이에 보고하고자 한다. 16개월 남아가 2개월 동안 반복적인 중이염을 앓았고, 인근 병원을 다니던 중 우연히 간비대가 발견되었다. 환아는 이마가 튀어나온 조악한 얼굴 모양을 가지고 있었다. 환아의 간은 4횡지 정도로 촉지되었고, 그 성상은 부드럽고 무른 느낌이었으나 경계가 예리하게 만져졌다. 혈액 검사상, AST와 ALT가 85 IU/L, 77 IU/L로 약간 상승되어 있었다. 공복 저혈당은 보이지 않았고, 혈청 젖산, 요산, 콜레스테롤 모두 정상 소견을 보였다. 복부 초음파에서는 간의 메아리 발생 정도(echogenecity)가 증가되어 있었다. 간 생검을 실시하였고, 현미경 검사상 둥근 간세포들이 관찰되었는데, 그 간세포 내에는 Periodic Acid-Schiff 염색에서 진하게 염색되는 거대한 당원 입자들 다수와 이와 동반된 지방 공포(lipid vacuole)가 포함되어 있었다. 전자현미경에서 간세포의 핵과 세포질 모두에 당원 입자들이 포함되어 있었고 거대한 미토콘드리아도 관찰할 수 있었다. 생검을 통해 채취한 간 조직을 분석한 결과, 간의 당원 함량은 9.3%로 정상수치에 비해 증가되어 있었으나, 간의 glucose-6-phosphatase 활성도는 정상이어서 Ia형이 아닌 당원병으로 진단하게 되었다. 한편, X 선상 척추 앞면의 부리모양(beak-shape)와 J 모양의 안장(sella)과 같은 여러 골격의 이상 소견을 보였으며, 소변의 점액다당류 농도 또한 증가되어 있었다. Iduronate sulfatase 활성도가 0.1 nmol/hr/mg protein로 낮은 소견을 보여 헌터 증후군(제2형 점액다당류증, MPS type II)으로 진단할 수 있었다. 이에 저자들은 상기 환자가 당원병과 헌터증후군이 동시에 발견된 첫 환자로 생각되어 보고하는 바이다.

• 정신신체의학
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• 제26권1호
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• pp.59-67
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• 2018

연구목적 본 연구의 목적은 2형 당뇨병 환자에서 인지 장애의 빈도와 특성 및 이에 연관되는 변인과 위험 인자를 알아보기 위함이다. 방 법 2형 당뇨병 환자 80명(남성 42명, 여성 38명)을 대상으로 구조적 면담을 통해서 인구학적 및 임상적 정보를 얻었다. 한국판 간이 정신상태 평가(K-MMSE)와 한국판 몬트리올 인지평가(MoCA-K)를 사용해서 인지기능을 평가하였고, 한국판 Hamilton 우울증 평가 척도(K-HDRS)를 사용해서 우울증을 평가하였다. 결 과 1) MMSE-K 총점 24점 이하는 13.75%, MoCA-K 총점 22점 이하는 38.8%였다. 2) 2형 당뇨병 환자 중에서 인지 장애가 있는 군(N=31명)은 인지 장애가 없는 군(N=49명) 보다 MoCA-K 총점, 시공간/실행력, 주의력, 언어, 지연 회상력, 지남력 소검사 점수가 유의하게 낮았다(p<0.001). 3) 인지 장애가 있는 군과 인지 장애가 없는 군 간에는 연령, 교육 수준, 경제 상태, 체질량 지수, 당뇨병 이병 기간, K-HDRS 총점, MMSE-K 총점 및 MoCA-K 총점에서 유의한 차이가 있었다(p<0.05). 4) MoCA-K 총점은 연령, 교육 수준, 체질량 지수, 당뇨병의 가족력, 당뇨병의 이병 기간, K-HDRS 총점과 유의한 상관관계가 있었다(p<0.05). 5) 2형 당뇨병 환자에서 남성, 낮은 교육 수준, 높은 공복 혈당치, 우울증의 심한 정도는 유의하게 인지 장애의 위험을 증가시킨다. 결 론 2형 당뇨병 환자의 인지 장애는 복합적인 여러 요인이 관계되는 것으로 생각된다. 따라서 이들의 진단과 치료에는 생물 심리 사회학적인 관점이 망라된 좀 더 포괄적인 접근이 요청된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제59권6호
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• pp.656-663
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• 2005

배 경 : 급성호흡곤란으로 응급실에 내원한 환자에서 그 원인질환을 감별하는 것은 효율적인 치료에 매우 중요하나 임상양상만으로 감별진단하기는 어려운 경우가 많다. 최근에 쉽게 측정하고 확인이 가능한 생화학적 표지자인 B-type natriuretic peptide에 대해 연구가 이루어지고 있다. 방 법 : 2004년 3월부터 7월까지 한양대학교병원 응급실로 급성호흡곤란을 주소로 내원한 261명의 환자를 대상으로 혈청 BNP를 측정하였고 임상적 소견을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 대상환자를 증상의 원인에 따라 크게 심부전군(n=119, 382, 113-1230 pg/ml)과 비심부전군(n=142, 29, 7-81 pg/ml)으로 나누었고(사람수, 중위수, 백분위수 25-백분위수 75), 하위집단으로 심부전군은 COPD와 좌심부전이 동반된 군(n=5, 820, 354-1620 pg/ml), 폐성심군(n=3, 1650, 239-1990 pg/ml), 좌심부전군(n=111, 378, 106-1120 pg/ml)으로, 비심부전군은 COPD군(n=20, 39, 21-101 pg/ml), 기타 호흡기질환군(n=56, 59, 10-129 pg/ml), 기타 다른 원인군(n=66, 15, 6-47 pg/ml)으로 분류하였다. 혈장 BNP는 원인 질환에 따라 유의한 차이를 보였으며(p<0.001), COPD군과 좌심부전이 동반된 COPD군을 비교했을 때 심부전이 동반될 때 혈장 BNP가 의미있게 높았다(p=0.002). 당뇨병, 고혈압, 흡연 및 신부전 등 심질환의 위험인자가 없는 환자들에서 심부전의 동반 유무와 BNP값을 비교해 보았을 때, 심부전이 동반된 경우 의미있게 BNP값이 증가되어 있었다(p<0.001). 또한, BNP가 133 pg/ml이상일 경우 예민도 0.73, 특이도 0.87로 심부전에 대한 치료에 반응할 수 있는 환자군을 감별할 수 있었다. 결 론 : 혈장 BNP는 급성호흡곤란의 감별진단에서 심부전의 유무를 알아내고 효율적인 치료를 앞당기는데 유용한 검사이다. 특히, 기존의 호흡기 질환을 가지고 있거나 심장질환의 위험요인이 없더라도 BNP가 높은 수치를 보일 경우에는 심부전의 가능성을 고려해서 환자에게 접근해야 한다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제42권2호
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• pp.156-164
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• 1995

연구배경: 전이성 흉막선암은 악성 경과를 취하고, 고령인 경우가 많고, 그 외에 경제적 이유 등으로 인하여 적극적인 진단 및 치료가 환자에게 실질적인 도움이 될 지 의문이다. 이에 저자들은 우리 나라에서의 전이성 흉막선암 환자들의 임상경과를 관찰하여 진단적 검사및 수기시행의 의미, 치료의 효과, 예후 등을 판정하고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1990년 1월부터 1994년 12월에 걸쳐 전주 예수병원 방문 환자 중 흉수 세포진(106명) 혹은 흉막생검(22명)에서 전이성 흉막선암으로 확진되었던 환자 113명을 대상으로 후향적으로 조사하였다. 결과 1) 전체 113명 중 남자 59명(52.2%), 여자 54명(47.8%) 이었고, 평균 연령은 $57.4{\pm}12.1$세 였다. 2) 원발병소는 전체적으로 폐암 46.9%(53/113), 위암 20.4%(23/113), 유방암 11.5%(13/113) 순이었고, 원발병소를 규명하지 못한 경우가 6.2%(7/113) 있었으며, 남자는 폐암(55.9%, 20/59), 위암(28.8%, 17/59), 여자는 폐암(37.0%, 20/54), 유방암(24.1%, 13/54)이 많았다. 3) 임상증상은 호흡곤란(69%), 기침(61%), 흉통(50%), 체중감소(50%), 식욕부진(49%), 객담(43%), 권태(30%) 등의 순이었다. 4) 흉수 소견은 94.4%(102/108)가 삼출성, 36~53%(39~58/109)가 혈성, 74.3%(84/113)가 일측성이었고, 백혈구 중 임파구가 $71{\pm}27%$로 우세하였다. 5) 66명 중 40명(60.6%)에서 CEA치가 흉수 혹은 혈청에서 10ng/ml 이상으로 증가하였고, 60명 중 57명(95%)에서 흉수 ADA치가 40 U/L 미만이었다. 6) 수술적요법을 제외한 여러 가지 치료가 시행되었으나 생존기간 연장의 효과가 있었는지는 의문이다. 7) 평균 생존기간은 $12.7{\pm}13.5$주였다. 결론: 이상의 연구로 볼 때, 이 질환은 아직 효과적인 치료법이 없고, 매우 악성경과를 취하는 질환이기 때문에 적극적인 검사 및 진단 수기의 진행은 특이적인 치료가 가능한 원발병소의 조기 발견과 치료 및 예방 등에 목적을 두어야 할 것이며, 생존기간의 연장 및 생존기간동안 삶의 질을 향상시키기 위한 노력도 병행되어야 할 것으로 생각된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.74-80
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• 2009

목 적: 임신 제1삼분기와 2삼분기에 시행하고 있는 다운증후군 선별검사 지표들이 다른 임신합병증 예측에 있어서 갖는 의의를 알아보고자 한다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2006년 12월까지 만2년간 강남차병원 산부인과에서 산전진찰을 받으며 임신 제1삼분기에 PAPP-A와 NT, 2삼분기에AFP, hCG, Inhibin-A, 그리고 uE3로 다운증후군 선별검사를 시행 받고 분만한 3,121명의 산모와 이들의 신생아를 대상으로 하였다. 의무기록지 검토를 통해 산모의 나이, 임신합병증과 제태연령, 분만시와 분만후의 합병증 유무, 그리고 integrated test 시기와 각 지표의 수치를 조사하여 SPSS 프로그램을 이용하여 정규성 검정과 t-test, 그리고 로지스틱 회귀분석을 시행하였다. 결 과: 다운증후군 선별검사의 표지물질들이 다른 임신 합병증에서도 이상소견을 보였는데, 특히 조산과 자간전증 시에 AFP 수치의 증가, hCG증가, Inhibin-A증가, PAPP-A감소, NT 감소가 있었다. Inhibin-A는 자간전증, 저체중아 출산, 조산시에 임신 제2삼분기에 증가되어 있었는데 odds ratio는 각각 2.843, 1.446, 1.287이었다. AFP는 임신 24주 이전의 태아손실(odds ratio 2.868)과 조산(odds ratio 1.653)시 에 임신 제2삼분기에 증가하였고, 임신 제1삼분기의 PAPP-A는 자간전증(odds ratio 0.51)과 조산(odds ratio 0.75)시에 감소함을 알 수 있었다. 결 론: 모든 산전 클리닉에서 시행하고 있는 다운증후군 선별검사의 지표 중 특히 임신 제2삼분기의 Inhibin-A와 AFP, 제1삼분기의 PAPP-A의 이상 수치는 태반기능 관련 임신합병증인 조산, 자간전증과 저체중아 출산의 동반 가능성이 높아 이를 이용하면 이들 질환의 고위험군을 분류할 수 있으며, 이런 산모를 대상으로 보다 주의깊은 산전관리와 상담이 가능할 것으로 생각된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권11호
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• pp.6721-6726
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• 2013

Background: Changes in DNA methylation patterns are believed to be early events in hepatocarcinogenesis. A better understanding of methylation states and how they correlate with disease progression will aid in finding potential strategies for early detection of HCC. The aim of our study was to analyze the methylation frequency of tumor suppressor genes, P14, P15, and P73, and a mismatch repair gene (O6MGMT) in HCV related chronic liver disease and HCC to identify candidate epigenetic biomarkers for HCC prediction. Materials and Methods: 516 Egyptian patients with HCV-related liver disease were recruited from Kasr Alaini multidisciplinary HCC clinic from April 2010 to January 2012. Subjects were divided into 4 different clinically defined groups - HCC group (n=208), liver cirrhosis group (n=108), chronic hepatitis C group (n=100), and control group (n=100) - to analyze the methylation status of the target genes in patient plasma using EpiTect Methyl qPCR Array technology. Methylation was considered to be hypermethylated if >10% and/or intermediately methylated if >60%. Results: In our series, a significant difference in the hypermethylation status of all studied genes was noted within the different stages of chronic liver disease and ultimately HCC. Hypermethylation of the P14 gene was detected in 100/208 (48.1%), 52/108 (48.1%), 16/100 (16%) and 8/100 (8%) among HCC, liver cirrhosis, chronic hepatitis and control groups, respectively, with a statistically significant difference between the studied groups (p-value 0.008). We also detected P15 hypermethylation in 92/208 (44.2%), 36/108 (33.3%), 20/100 (20%) and 4/100 (4%), respectively (p-value 0.006). In addition, hypermethylation of P73 was detected in 136/208 (65.4%), 72/108 (66.7%), 32/100 (32%) and 4/100 (4%) (p-value <0.001). Also, we detected O6MGMT hypermethylation in 84/208 (40.4%), 60/108 (55.3%), 20/100 (20%) and 4/100 (4%), respectively (p value <0.001. Conclusions: The epigenetic changes observed in this study indicate that HCC tumors exhibit specific DNA methylation signatures with potential clinical applications in diagnosis and prognosis. In addition, methylation frequency could be used to monitor whether a patient with chronic hepatitis C is likely to progress to liver cirrhosis or even HCC. We can conclude that methylation processes are not just early events in hepatocarcinogenesis but accumulate with progression to cancer.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제8권2호
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• pp.106-113
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• 1991

저자들은 1983년 5월부터 1990년 2월까지 영남대학병원 내과에서 다발성 골수종으로 진단 되었던 총 31예의 환자를 대상으로 임상적 고찰을 실시하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 연령적으로 60대(45%)에서 가장 많았으며 남녀비는 1.8 : 1로 남성 우위를 보였다. 2. 진단당시 주증상으로는 골통증(58%)이 가장 많았고, 발열, 호흡곤란, 현기증, 종물촉지 등이 있었다. 3. Southwest Oncology Group(SWOG)의 진단기준에 따른 검사소견의 분포는 골이나 연부조직의 생검상 골수종을 보인 예가 6예, 골수검사상 총유핵세포 중 형질세포의 비율이 10%이상인 예가 22예, 혈청단백 전기영동상에서 Monoclonal splike를 보인 예가 24예, X-선검사상 골붕괴소견을 보인 예가 22예에서 관찰되었다. 4. 병기분류에 따른 환자의 분포는 stage I이 2예, stage II가 3예, stage III가 26예로 전체 대상환자의 84%였다. 5. 면역전기영동검사결가 IgG가 19예로 64%로 가장 많았으며, Light chain이 7예로 23%, IgA가 3예로 10% 순이었다. Light chain중 Kappa와 Lambda의 비는 1.1 : 1로 거의 비슷하였다. 6. 혈액학적소견상 혈색소치가 8.5g%미만이 42%를 차지하였고, 10.6mg%이상의 고칼슘혈증을 보인 환자는 22%였고, 혈청 creatinine치의 경우 2.0mg%이상이 19%를 차지하였다. 7. 골 X-선학적 검사소견상 다발성 골용성 병변은 두개골에 65%로 가장 많았고, 다음이 늑골로 42%, 요추 35%, 골반 23%, 흉추 순으로 관찰되었다. 골조송증과 골붕괴 및 골절이 동반된 예가 55%, 골붕괴만 보인 예가 23%, 골조송증만 보인 예가 10%였다. 8. 합병증으로는 신기능 장애가 10예, 감염이 8예, 척추의 압박골절이 16예에 관찰되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권2호
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• pp.152-157
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• 2010

목 적 : 최근 전적인 모유수유, 일조량의 감소, 미숙아의 증가로 인해 비타민 D 결핍성 구루병이 증가 추세로 보고되고 있으나 국내 연구는 부족한 상태이다. 본 연구에서는 비타민 D 결핍성 구루병으로 진단된 아동들의 임상적 특징에 대하여 조사하였다. 방 법 : 상계백병원 소아과에 내원하여 비타민 D 결핍성 구루병으로 진단된 아동(n=35) 및 모유수유환아의 모친(n=11)을 대상으로 임상 특징을 분석하였다. 혈액 내 $25-OHD_3$농도가 15 ng/mL 미만인 경우 비타민 D 결핍증으로, 15 ng/mL 이상 30 ng/mL 미만인 경우 비타민 D 불충분증으로 정의하였다. 결 과 : 대상 환아는 총 35명(남아22명, 여아 13명)이었다. 평균 진단 연령은 $7.4{\pm}7.1$개월(범위: 0.1-29.8개월)이였다. 전체 환아의 51%가 비타민 D 결핍상태였으며 나머지는 불충분상태였다. 전체의 80%가 무증상 구루병으로 진단되었으며 83%가 12개월이 하의 영아였다. 전체 환아 중 57%가 모유수유 중이었으며 29%가 철결핍성 빈혈이 동반되었다. 모유수유아 중 45%가 비타민 D 결핍 상태였으며 모친의 90%가 결핍 혹은 불충분상태였다. 전체 아동의 93%가 방사선 검사상 구루병의 소견이 있었으며 비타민 D 불충분 상태에서도 방사선학 검사상 모두 구루병 소견을 보였다. 결 론 : 비타민 D 결핍성 구루병이 의심되는 경우 수부 방사선 및 $25-OHD_3$검사를 동시에 시행하는 것이 도움이 될 것으로 사료되며 고위험군의 구루병 예방을 위한 국가적 관심, 역학 조사와 이에 대한 지침이 마련되어야 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권8호
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• pp.827-833
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• 2008

목 적 : 영유아기에 발생하는 철 결핍성 빈혈은 성장, 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있으므로 철 결핍을 조기 진단하는 것은 매우 중요하다. 고식적으로 사용되고 있는 혈청 ferritin이나 iron 대신 염증이나 만성질환 등에 영향을 받지 않고 철 결핍 상태를 진단하는데 비용이나 혈액채취량의 부담을 줄일 수 있는 장점이 있는 망상적혈구혈색소량을 다른 철 결핍 지표들과 함께 비교하였다. 방 법 : 2006년 6월부터 2007년 1월까지 을지대학병원 소아과에 급성 감염성 질환으로 입원한 생후 6개월에서 24개월 영유아를 대상으로 하였다. 정맥혈을 채혈하여 ADVIA 120 (Bayer Diagnostics, NY, USA)을 이용하여 Hb, MCV, MCH, CH, CHr, RDW를 검사하였고, 철 상태를 평가하기 위하여 iron, iron binding capacity, ferritin을 측정하였다. 혈색소 11 g/dL, Tfsat 20%를 기준으로 철 결핍성 빈혈군, 철 결핍군, 철 결핍이 없는 군을 나누었다. 결 과 : 총 69명의 영유아 중 철 결핍이 있는 환아가 47명, 이중 17명이 철 결핍성 빈혈군에 해당되었으며 철 결핍이 없는 군이 22명이었다. 빈혈을 포함한 철 결핍이 있는 집단과 철 결핍이 없는 군과는 MCH (P<0.01), CH (P<0.01), RDW (P<0.05) 및 CHr (P<0.01)이 유의하게 차이가 있었지만, ferritin은 두 집단 간에 차이가 없었다(P=0.109). CHr은 철결핍에 유의한 예측변수로 나타났다(LRT=71.25; odds ratio=0.67 [95% 신뢰구간, 0.47-0.97]; P<0.05). 철 결핍군을 빈혈이 있는 집단과 빈혈이 없는 집단과 비교하였을 때 MCV, MCH, CH, RDW가 유의한 차이를 보였다(모두 P<0.05). 또한 CHr, iron, TIBC, ferritin은 두 군간에 차이가 없었다(P>0.05). CHr의 cutoff 27.4 pg을 기준으로 전체 집단을 구분하여 비교하였을 경우에는 Hb, MCH, CH, Tfsat, iron (모두 P<0.05) 모두 통계적으로 유의한 차이를 보였으나 MCV (P=0.188), RDW (P=0.138), ferritin (P=0.730), TIBC (P=0.700)는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : CHr은 일부 기종에 국한되어 제공되는 사항이고 적절한 참고치의 설정이 필요하지만, 6개월에서 24개월령의 유소아에서 철 결핍 상태를 진단하는데 급성염증반응에 영향을 받지 않고, 비용이나 혈액채취량의 부담을 줄일 수 있는 장점이 있어 새로운 지표로 이용이 가능하리라 생각된다.