• 제목/요약/키워드: Plasma Level

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새로운 ABCD1 유전자의 돌연변이를 가지는 소아 대뇌형 부신백질이영양증 1례 (A Case of Childhood Cerebral Form Adrenoleukodystrophy with Novel Mutation in the ABCD1 Gene)

  • 신영림
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.49-53
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    • 2012
  • X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, ALD)은 과산화소체베타산화과정(peroxisomal ${\beta}$-oxidation)의 장애로 매우긴사슬지방산(very long chain fatty acids, VLCFA)이 신경계의 백질과 부신피질 및 고환에 축척된다. 이 질환은 과산화소체막단백질(peroxisomal membrane protein)을 형성하는 Xq28에 위치하는 ATP-binding cassette, subfamily D, member 1 (ABCD1) 유전자 돌연변이에 의해 주로 발생한다. X 연관 ALD는 다양한 임상양상을 보이는데 전형적인 소아대뇌형 부신백질이영양증은 10세 이전의 남아에서 대뇌백질에 빠르게 진행하는 탈수초현상을 보인다. 8세 된 남자 환아로 정상발달과정을 보이던 중 초등학교 입학 후에 집중장애와 산만한 모습으로 인해 주의력결핍과다활동장애로 진단받고 치료를 받았었다. 환아는 내원 8개월 전부터 말이 어눌해 지고 걸을 때 오른 발을 끌며 자주 넘어지는 모습을 보여 내원하였고 오른쪽 상, 하지의 근력이 떨어지는 양상이 관찰되었다. 검사상 부신기능저하증 소견을 보였으며 혈청 지방산 분석검사에서는 C26:0, C42:0/C22:0, C26:0/C22:0가 증가하였다. 뇌 자기공명영상에서는 T2와 FLAIR 강조영상에서 양측의 두정후두부의 백질과 소뇌의 백질에서 대칭적으로 고신호강도를 보였다. 환아는 부신백질이영양증로 진단하였고 ABCD1 유전자 분석 검사에서 새로운 c.983delT (p.Met329CysfsX7) 돌연변이가 확인되었다. X 연관 ALD는 유전자형과 표현형에 연관성이 없으며 다양한 임상양상을 보이기 때문에 환자들마다 임상증상을 잘 관찰해야 하며 향후 유전자 기능을 좀 더 파악하고 임상증상에 영향을 주는 다른 요소에 대한 연구가 필요할 것이라 사료된다.

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혈중 암모니아의 측정조건과 분석기기의 평가 (Evaluation of Analyzer and Measurement Conditions of Blood Ammonia)

  • 김상수;김명수;이승모;박창은
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제48권2호
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    • pp.68-73
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    • 2016
  • 암모니아는 매우 독성이 있으며, 흥분 독성, 산화 스트레스, 염증을 통해 신경 세포의 손상을 유발한다. 간이 암모니아 대사를 위한 일차 기관이라는 사실에 근거하여 선천성 대사 오류의 원인이 된다. 혈중 암모니아 판정은 측정값의 일부 범위에서 결정하게 되는데 최근 진단분야에서 혈중 암모니아를 가능한 동시다발적으로 측정하게 되었다. 그러나 혈액검체의 수집, 처리, 저장 및 분석은 오류의 모든 잠재적인 요인이다. 신속하고 신뢰할 수 있는 혈중 암모니아 측정의 평가를 위해 DRI-CHEM 100 (Fuji Film Co., Japan) 및 COBAS 8000 (Roche Diagnostic Ltd., Switzerland) 분석기를 이용해 비교평가 분석하였고 높은 상관성을 얻었으며 one-step 방법은 암모니아 분석에 적합하였다. 암모니아의 채혈 후 시간대별 측정에서는 30, 90, 180분에 각각 46.5, 57.4, 79.0 (${\mu}g/dL$)로 상승하는 경향을 보였다. 또한 암모니아의 용량별 측정에서는 7, 10, 13 (${\mu}L$)에 각각 39, 46, 43 (${\mu}g/dL$)으로 나타났으며 $10{\mu}L$에서 유의성을 보였다(p<0.001). 결론적으로 위 평가 분석은 임상적용에서 유용한 정보를 제공 할 수 있을 것이다.

녹차, 메밀, 포도잎 추출물이 고콜레스테롤 급여 흰쥐의 지질대사, TBARS 및 혈액응고에 미치는 영향 (Effects of Green Tea, Buckwheat and Grape Leaves Extracts on Lipid Metabolism, Antioxidative Capacity, and Antithrombotic Activity in Rats Fed High Cholesterol Diets)

  • 김영언;오세욱;권은경;한대석;김인호;이창호
    • 한국식품과학회지
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    • 제36권6호
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    • pp.979-985
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    • 2004
  • 본 연구에서는 Sprague Dawley 종 수컷 흰쥐에게 콜레스테롤이 1% 함유된 사료를 급여하여 고지혈증을 유발시키면서 녹차추출물, 메밀추출물, 포도잎추출물 추출물을 500 mg/kg B.W.의 농도로 4주간 매일 같은 시각에 경구투여하여 흰쥐의 혈액과 간장 내의 지질조성과 혈액응고기전 및 체내 지질과산화에 미치는 영향을 관찰하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 전군에서 식이섭취량과 체중증가량 및 식이효율은 유의한 차이가 없어서 실험식이가 정상적인 성장에 영향을 미치지 않았다. 녹차추출물투여군은 고콜레스테롤 급여 대조군에 비해서 흰쥐의 꼬리에서의 출혈시간을 증가시켜서 항혈전효과가 있었다. 고콜레스테롤 급여로 인해 흰쥐에게 고지혈증이 유발되었으며 실험 시료를 경구투여하는데 따른 혈액중의 지질대사 개선효과는 없었다. 고콜레스테롤 급여로 흰쥐의 간장은 비대해지고 간장내 중성지방과 총콜레스테롤 함량도 현저히 증가하였으며 녹차추출물, 메밀추출물, 포도잎추출물은 간장 내 총콜레스테롤 함량을 감소시켜 간장 내 지질대사의 개선효과가 있었다. 고콜레스테롤의 급여는 혈장 내의 지질과산화물의 함량을 증가시키며 포도잎추출물은 체내 지질과산화를 억제시키는 효과가 있었으며 간에서는 메밀과 포도잎추출물이 지질과산화를 억제하였다.

생물학적 노출평가를 통한 타겟 제조업 근로자의 공정별 인듐 노출위험성 조사 (Investigating the potential exposure risk to indium compounds of target manufacturing workers through an analysis of biological specimens)

  • 원용림;최윤정;최성렬;김은아
    • 한국산업보건학회지
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    • 제24권3호
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    • pp.263-271
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    • 2014
  • Objectives: Along with the several cases of pulmonary disorders caused by exposure to indium that have been reported in Japan, China, and the United States, cases of Korean workers involved in processes that require handling of indium compounds with potential risk of exposure to indium compounds have also been reported. We performed biological monitoring for workers in various target manufacturing processes of indium, indium oxide, and indium tin oxide(ITO)/indium zinc oxide(IZO) in domestic factories. Materials: As biological exposure indices, we measured serum concentrations of indium using inductively coupled plasma mass spectrometry, and Krebs von den Lungen 6(KL-6) and surfactant protein D(SP-D) using enzyme-linked immunosorbent assays. We classified the ITO/IZO target manufacturing process into powdering, mixing, molding, sintering, polishing, bonding, and finishing. Results: The powdering process workers showed the highest serum indium level. The mixing and polishing process workers also showed high serum indium levels. In the powdering process, the mean indium serum concentration in the workers exceeded $3{\mu}g/L$, the reference value in Japan. Of the powdering, mixing, and polishing process workers, 83.3%, 50.0%, and 24.5%, respectively, had values exceeding the reference value in Japan. We suppose that the reason of the higher prevalence of high indium concentrations in powder processing workers was that most of the particles in the powdering process were respirable dust smaller than $10{\mu}m$. The mean KL-6 and SP-D concentrations were high in the powdering, mixing, and polishing process workers. Therefore, the workers in these processes who were at greater risk of exposure to indium powder were those who had higher serum levels of indium, as well as KL-6 and SP-D. We observed significant differences in serum indium, KL-6, and SP-D levels between the process groups. Conclusions: Five among the seven reported cases of "indium lung" in Japan involved polishing process workers. Polishing process workers in Korea also had high serum levels of indium, KL-6, and SP-D. The outcomes of this study can be used as essential bases for establishing biological monitoring measures for workers handling indium compounds, and for developing health-care guidelines and special medical surveillance in Korea.

삼색싸리 메탄올 추출물의 3T3-L1지방세포와 db/db 마우스에서의 PPARγ 작용제와 인슐린 유사효과를 통한 혈당조절 개선효과 (Methanol extract of Lespedeza maximowiczii var. tricolor Nakai improves glucose metabolism through PPARγ agonist and insulin-mimetic effect in 3T3-L1 adipocytes and db/db mice)

  • 박철민;김휘;류동영
    • Journal of Applied Biological Chemistry
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    • 제62권4호
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    • pp.417-424
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    • 2019
  • 이 연구의 목적은 당 대사에 대한 삼색싸리(Lespedeza maximowiczii var. tricolor Nakai; LMTN)의 효과를 조사하는 것이다. LMTN 추출물은 대조군과 비교하여 3T3-L1 지방 세포에서 당 섭취능 및 지질축적을 유의하게 향상시켰다. 또한, 3T3-L1 지방 세포에서 LMTN 추출물은 퍼옥시좀 증식제 활성화 수용체(PPAR)γ, 인슐린수용체기질-1 (IRS-1) 및 포도당수송체(GLUT)4의 단백질 발현을 유의하게 증가시켰다. LMTM 추출물의 당 섭취능 또는 인슐린 신호 전달계의 조절 효과는 양성 대조물질인 트로글리타존 또는 피니톨보다 낮았지만 PPARγ 단백 활성화는 증가하였다. 또한, LMTM 추출물은 인슐린 유사효과를 나타냈다. db/db 마우스에서, LMTN 추출물(250 mg/kg BW)은 물과 식이 섭취량, 혈당, 중성지방과 총 콜레스테롤 함량을 유의적으로 감소시켰다. 더불어 지방과 근육조직에서의 PPARγ 및 GLUT4 mRNA의 발현도 LMTN 추출물 투여군에서 유의적으로 증가되었다. 따라서, 본 연구의 결과는 LMTN 추출물이 3T3-L1 지방세포 및 db/db 마우스에서 PPARγ 및 인슐린 유사효과를 통해 당 대사를 조절하는 것으로 밝혀졌다.

아토피 피부염 환자에서 12 주간의 심층 영양관리에 따른 식사의 질과 혈중 지방산조성 및 면역지표에 관한연구 (Effects of Medical Nutrition Therapy on Dietary Quality, Plasma Fatty Acid Composition and Immune Parameters in Atopic Dermatitis Patients)

  • 김방실;김윤영;박진희;김낙인;조여원
    • 대한지역사회영양학회지
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    • 제13권1호
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    • pp.80-90
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    • 2008
  • Atopic dennatitis (AD) is one of the major public health problem. It has been reported that the prevalence of AD in children and adults are 10-20% and 1-3%, respectively. Westernization of food habits, urbanization, and environmental pollution are contributing factors toward the recent rise in prevalence. Excessive dietary restriction leads to chronic malnutrition in atopic dermatitis patients. The purpose of this study was to investigate the effects of medical nutrition therapy (MNT) on quality of diet and blood immune parameters in atopic dermatitis patients. The 19 atopic dermatitis patients (7 men and 12 women) admitted to K University Medical Center were studied. During the 12 weeks of intervention, the subjects were given MNT by a dietitian for 30-45 minutes every other week. MNT was comprised with general dietary therapy, intake of balanced meals, emphasis on n-3 fatty acid contents in foods, and food allergies. Anthropometric and dietary assessment and blood analysis were taken at baseline and after 12 weeks of MNT. After 12 weeks of MNT, the subjects' dietary qualities, including dietary diversity score (DDS), meal balance score (MBS) and dietary variety score (DVS) were significantly increased (p < 0.05). According to significantly increased intake of EPA and DHA, dietary n-6/n-3 fatty acid ratio decreased to the recommended level for the atopic dermatitis patients (p < 0.05). These changes of dietary fatty acid consumption were reflected erythrocyte fatty acid composition. After 12 weeks of MNT, serum levels of IgE and IL-4 levels were significantly decreased, however, the levers of INF-$\{gamma}$, WBC, lymphocyte and TLC were not changed. As a conclusion, the individualized MNT improved the quality of diet in atopic dermatitis patients thereby influenced RBC fatty acid composition and IgE and IL-4 levels.

Analytical Method of Silicon Dioxide in Health Functional Food Products using ICP-OES

  • Ka, Mi-Hyun;Lee, Kwang-Geun;Lim, Heung-Youl;Lee, Gunyoung;Yun, Sang Soon;Lim, Ho Soo;Kim, Yong-Suk
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제32권5호
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    • pp.343-347
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    • 2017
  • 건강기능식품에서 이산화규소 분석 방법을 확립하기 위하여 산(불산과 붕산)분해를 이용한 ICP-OES 방법을 수행하였다. 이 방법의 검출한계와 정량한계는 각각 0.07 mg/L, 0.20 mg/L 이었다. 검량선은 0.2~20.0 mg/L의 농도범위에서 우수한 직선성($r^2$ 0.99)을 보였다. 글루코사민 제품에 이산화규소 0.4, 1.0, 2.0% (w/w)를 첨가하여 시험한 결과 90.22~94.14%의 회수율과 0.72~1.67%의 정밀성을 나타내었다. 확립된 방법으로 시중에 유통되는 건강기능식품 11품목의 이산화규소 함량을 분석한 결과 0.02~1.80% (w/w)로 나타났다. 이 결과는 건강기능식품에 이산화규소의 사용기준 2% (w/w) 이하를 만족하는 결과로 시험한 제품들은 규격에 적합하였다. 따라서 본 연구에서 확립된 이 방법은 건강기능식품 중 이산화규소를 쉽고, 빠르게 분석할 수 있으며, 건강기능식품 중 이산화규소 함량 분석에 효율적으로 사용될 수 있다.

In vitro 및 in vivo에서 검은콩 추출물의 육모 효과 (Hair Growth Promoting Effect of Black Soybean Extract In Vitro and In Vivo)

  • 전희영;김승훈;김채욱;신현정;서대방;이상준
    • 한국식품과학회지
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    • 제43권6호
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    • pp.747-753
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    • 2011
  • 본 연구에서는 검은콩의 육모 촉진 효과를 평가하기 위하여 검은콩 추출물을 이용하여 모유두 세포의 성장 촉진과 모세혈관 확장에 미치는 효과를 평가하였으며, C57BL/6 마우스 모델을 이용하여 검은콩 추출물의 경구 섭취가 모발 성장에 미치는 효과를 2% minoxidil과 비교하여 평가하였다. 그 결과 검은콩 추출물이 모유두 세포의 증식을 촉진하고 모세혈관을 확장 시키는 효과가 있으며, 우수한 성장기 모낭 유도 촉진 효과를 통해 모발의 성장을 촉진하는 것을 확인하였다. 또한, 혈액의 항산화능을 증가시키고 혈중 중성 지질을 감소하는 효과를 가져 혈액을 맑게 하고 혈액 순환에 도움을 주어 육모 및 모발 건강 증진에 기여할 수 있음을 확인하였다. 검은콩 추출물의 우수한 육모 효과를 확신하기 위해서는 사람을 대상으로 6개월 이상의 인체 효능 평가와 검은콩 추출물 내의 유효 성분을 규명하는 연구가 후속으로 진행되어야 할 것이다. 그러나 본 연구는 민간에서 널리 알려진 검은콩의 육모 촉진 효과를 체계적으로 평가하였다는 것에 큰 의의가 있으며, 이를 통하여 검은콩 추출물이 혈액 순환 개선 및 모발 성장 주기 조절을 통해 모발 건강 개선 및 육모 촉진제로써 이용될 수 있다고 기대할 수 있다.

고지방식이로 유도된 비만 마우스에서 청국장의 항비만 및 항염증 효과 (Anti-obesity and Anti-inflammation Effects of Cheonggukjang in C57Bl/6 mice with High Fat Diet Induced Obesity)

  • 김지영
    • 생명과학회지
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    • 제27권11호
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    • pp.1357-1368
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    • 2017
  • 본 연구에서는 청국장의 항비만 및 항염증 효과를 알아보고자 C57BL/6 마우스에 고지방식이를 13주감 섭취시켜 비만을 유도한 후에 고지방 식이에 청국장을 10% 첨가하여 항비만과 항염증 활성을 확인하였다. 고지방식이를 통해 비만이 유도된 mice (HFD)에 고지방식이와 함께 청국장을 첨가하여 섭취한 그룹(CGJ)의 체중 증가율은 고지방식이군과 비교하였을 때 현저하게 감소하였을 뿐만 아니라 정상식이군보다도 유의적으로 감소하였으며 혈중 TG, TC, glucose, insulin, AST와 ALT 분비는 감소하였고 adiponectin의 수치는 유의적으로 증가하였다(p<0.05). 또한 H&E와 Oil red O staining을 통해 13주 동안 고지방식이를 통해 유도된 지방 간의 심각정도가 청국장의 섭취로 인하여 감소한 것을 확인하였다(p<0.05). 간세포는 대식세포, T세포와 같은 면역시스템의 세포들을 포함하고 있는데 비만으로 유도된 간 조직의 염증반응에 청국장이 미치는 영향을 조사하기 위해 FACS 분석을 수행하였다. CGJ군은 HFD군에 비하여 T cell의 침윤과 대식세포의 축적, 호중구의 유입이 유의적으로 감소하였다(p<0.05). 간 조직으로 침윤된 면역세포의 증가가 간 조직 내 염증반응을 유도하는지 확인하기 위해 염증성 cytokine의 수준을 조사한 결과 간과 지방 조직에서 염증성 cytokine인 MCP-1과 $TNF-{\alpha}$의 mRNA 발현이 감소하였으며 지방합성에 관여하는 $PPAR-{\gamma}$, SREBP-1와 $CEBP/{\alpha}$의 mRNA 발현 역시 감소하였다. 이러한 결과들을 통해 청국장이 면역 시스템과 지방생성 전사 인자들의 발현에 관여함으로써 adipogenesis를 조절함과 동시에 염증 억제 효과를 가진다는 사실을 증명하였다.

몰로키아가 고 콜레스테롤 식이를 투여한 흰쥐에서의 콜레스테롤 대사에 미치는 영향 (Effect of Molokhia (Corchorus olitorius) and Its Mucilage on Cholesterol Metabolism in High Cholesterol Fed Rats)

  • 정창화;최인욱;김성란;석호문
    • 한국식품과학회지
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    • 제35권3호
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    • pp.379-385
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    • 2003
  • 국내산 몰로키아와 몰로키아 점질추출물인 mucilage가 콜레스테롤 대사에 미치는 효과를 담즙산 흡착능과 콜레스테롤 식이를 투여한 동물실험을 통하여 살펴보았다. In vitro에서 mucilage는 몰로키아 열수추출물에 비해 더 높은 담즙산 흡착능을 나타내었으며, 추출 온도가 높아짐에 따라 흡착능은 증가하는 경향을 보였다. 고 콜레스테롤 식이에 몰로키아 분말과 mucilage를 첨가한 경우 혈장의 총 콜레스테롤 함량은 대조구인 셀룰로오스 첨가군과 유의적인 차이가 나타나지 않았고, triglyceride 함량은 몰로키아 첨가군에서 증가되었으나 HDL-콜레스테롤인 경우는 몰로키아 분말과 mucilage 첨가군에서 유의적으로 증가하였다. 간이 몸무게에 대해 차지하는 비율을 측정해 본 결과, 셀룰로오스 첨가군은 $4.01{\sim}4.31%$이었으나 몰로키아 분말 섭취군에서는 $3.74{\sim}3.84%$, mucilage 첨가군에서는 $3.40{\sim}3.45%$의 낮은 값을 보여 몰로키아의 섭취로 간의 지질 침착이 어느 정도 억제될 수 있음을 나타내었다. 간에서의 중성 지방 농도는 셀룰로오스 군에 비해서 몰로키아 분말과 mucilage 첨가군이, 콜레스테롤 함량은 몰로키아 10% 첨가군에서, triglyceride는 mucilage 10% 첨가군에서 유의적으로 감소되었다. 변으로의 콜레스테롤 배설량은 몰로키아 분말 첨가군이 가장 높았고 mucilage 첨가군도 셀룰로오스군 보다 유의적으로 높았으며 triglyceride는 5% 수준에서는 mucilage 첨가 군이 매우 높았으나 10% 첨가시에는 처리구 간의 유의적인 차이는 보이지 않았다.