• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.49-52
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• 2016

X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a hereditary humoral immunodeficiency that results from Bruton's tyrosine kinase (BTK ) gene mutations. These mutations cause defects in B-cell development, resulting in the virtual absence of these lymphocytes from the peripheral circulation. Consequently, this absence leads to a profound deficiency of lg all isotypes, and an increased susceptibility to encapsulated bacterial infections. A 15-month-old Korean boy presented with recurrent sinusitis and otitis media after 6 months of age, and had a family history of 2 maternal uncles with XLA. Laboratory tests revealed a profound deficiency of Ig isotypes, and a decreased count of $CD19^+$ B cells in the peripheral circulation. Based on his family history and our laboratory test results, he was diagnosed with XLA. We performed BTK gene analysis of peripheral blood samples obtained from family members to confirm the diagnosis. Mutational analysis revealed a novel hemizygous frameshift mutation (c.82delC, p.Arg28Alafs*5), in the BTK gene. His mother and maternal grandmother were heterozygous carriers of this mutation and his two maternal uncles were hemizygous at the same position. After XLA diagnosis, intravenous immunoglobulin (400 mg/kg, monthly) treatment was initiated; recurrent sinusitis and otitis media were subsequently brought under control. To our knowledge, this is the first reported case of a Korean pedigree with a novel mutation in the BTK gene.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제22권7호
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• pp.923-930
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• 2009

This study was conducted to compare three models: two random regression models with and without considering heterogeneity in the residual variances and a lactation model (LM) for evaluating the genetic ability of Holstein cows in Korea. Two datasets were prepared for this study. To apply the test-day random regression model, 94,390 test-day records were prepared from 15,263 cows. The second data set consisted of 14,704 lactation records covering milk production over 305 days. Raw milk yield and composition data were collected from 1998 to 2002 by the National Agricultural Cooperative Federation' dairy cattle improvement center by way of its milk testing program, which is nationally based. The pedigree information for this analysis was collected by the Korean Animal Improvement Association. The random regression models (RRMs) are single-trait animal models that consider each lactation record as an independent trait. Estimates of covariance were assumed to be different ones. In order to consider heterogeneity of residual variance in the analysis, test-days were classified into 29 classes. By considering heterogeneity of residual variance, variation for lactation performance in the early lactation classes was higher than during the middle classes and variance was lower in the late lactation classes than in the other two classes. This may be due to feeding management system and physiological properties of Holstein cows in Korea. Over classes e6 to e26 (covering 61 to 270 DIM), there was little change in residual variance, suggesting that a model with homogeneity of variance be used restricting the data to these days only. Estimates of heritability for milk yield ranged from 0.154 to 0.455, for which the estimates were variable depending on different lactation periods. Most of the heritabilities for milk yield using the RRM were higher than in the lactation model, and the estimate of genetic variance of milk yield was lower in the late lactation period than in the early or middle periods.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제48권3호
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• pp.337-344
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• 2006

본 연구는 Gibbs sampler와 MTDFREML 방법에 의해서 한우 도체형질의 유전력 및 유전(공)분산을 단형질 및 다형질 개체모형을 가지고 추정하고 비교 하였다. 배장근단면적(longissimus dorsi area), 등지방 두께(backfat thickness), 상강도(marbling score)의 유전 모수를 추정하였으며, 분석에 이용된 자료는 총 1,941두 이고, 혈연계수를 구하기 위한 혈통 자료는 23,058두를 이용하였다. 도체형질에 대한 유전력 추정 시 단형질과 다형질 개체모형에 의한 편차는 크게 나타나지 않았다. 단형질 개체모형에서 Gibbs sampler 방법을 이용한 추정에서는 LDA, BF 및 MS에서 각각 0.52, 0.59 및 0.42로서 고도의 유전력을 보였다. MTDFREML 방법을 통한 추정 시에는 LDA 0.41, BF 0.52로서 고도의 유전력을 보였으며, MS는 0.32로서 중도의 유전력을 보였다. 분석 방법에 의한 유전력 추정은 Gibbs sampler에 의한 방법이 MTDFREML에 의한 방법에 비해서 0.1정도 높게 추정되었다. MTDFREML 방법과 Gibbs Sampler 방법에 의한 도체 형질간의 유전상관은 LDA와 BF, MS 간에는 모두 부의 상관을 보였고, BF과 MS에서는 정의 상관을 보였다. MTDFREML과 Gibbs Sampler에서 이들의 분석 방법 간에 육종가 추정치에 대한 상관계수는 LDA와 BF에서는 0.989 이상의 높은 추정치를 보였으나, MS에 대해서는 이보다 다소 낮은 0.985를 나타내었다. 그리하여, 상강도(marbling score)와 같은 범주형 자료에 대한 유전분석은 기존의 선형의 정규분포를 가정한 REML방법에 의한 것 보다 범주형 모형을 설정하여 Gibbs sampling algorithm을 응용한 분석방법이 더 적합할 것으로 사료된다.

• 원예과학기술지
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• 제34권3호
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• pp.488-494
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• 2016

본 연구는 기능성 식품 소재용 감자 계통을 선발하고자, 35개의 계통 및 대조구 품종인 '수미', '다솜밸리' '고구밸리'의 총 폴리페놀, 총 안토시아닌, 비타민C의 함량을 분석하였다. 분석결과, 계통별 함량차이가 큰 것으로 나타났으며, 그 가운데서 총 폴리페놀 함량은 KPG16 계통이 $105.08mg{\cdot}100g^{-1}\;FW$, 총 안토시아닌 함량은 KPG13 계통이 $4.78mg{\cdot}100g^{-1}\;FW$, 비타민 C 함량은 KPG20 계통이 $22.16mg{\cdot}100g^{-1}\;FW$으로 각각 높게 나타났다. 종합적으로 분석한 결과, KPG5계통이 총 폴리페놀, 총 안토시아닌, 비타민 C 함량이 각각 103.95, 3.15, $12.12mg{\cdot}100g^{-1}\;FW$ 으로 3성분을 고루 함유하고 있음을 확인할 수 있었으며, 추후 기능성 품종 선발의 소재로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

• 원예과학기술지
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• 제34권1호
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• pp.142-153
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• 2016

국내외에서 재배되고 있는 감귤속 식물 108 품종 및 유전자원과 SSR 마커를 활용하여 유전적 유사도 분석을 통한 품종식별력 검정 등에 대한 연구를 수행하였다. 감귤 8품종을 203개의 SSR 마커로 검정하여 반복 재현성이 높은 뿐만 아니라 다형성 정도가 높은 18개를 선정하였다. 이들 마커와 국내외에서 재배되고 있는 감귤 108품종을 검정하였을 때 마커당 평균 대립유전자수는 9.28개로 나타났고, 5-14개까지 다양한 분포를 나타내었다. PIC 값은 분자표지에 따라 0.417-0.791 범위에 속하였으며 평균값은 0.606으로 나타났다. 감귤류 108품종에 대하여 계통도를 작성하였을 때 감귤류 식물의 분류학적 특성 및 품종 육성의 계보도에 따라 13개의 그룹으로 크게 나누어졌다. 감귤류 식물 품종중 오렌지나 온주 밀감의 경우 대부분의 품종이 SSR 마커의 유전자형에 의해 구분이 되지 않은 것으로 나타났다. 본 연구에서 개발된 감귤속 식물의 품종별 SSR DNA 프로파일 데이터베이스는 감귤속 식물의 유전자원 특성평가와 육종가의 지식재산권 보호의 수단으로 유용하게 활용될 수 있을 것이다.

• 생명과학회지
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• 제32권4호
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• pp.279-284
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• 2022

본 연구는 일반농가에서 적용 가능한 유전평가시스템을 구축을 위해 경기 지역에서 사육중인 암소 619두를 BLUP (Best Linear Unbiased Prediction)과 GBLUP (Genomic Best Linear Unbiased Prediction)을 사용하여 각 형질(도체중, 등심단면적, 등지방두께, 근내지방도) 별 추정 육종가의 정확도를 비교분석 하였다. GBLUP의 경우 참조집단의 크기를 다르게 그룹을 나누어 분석하였다. 분석결과 GBLUP 참조집단의 크기가 커질수록 각 형질의 육종가의 정확도도 상승하는 것을 확인 하였다. BLUP과 GBLUP 방법을 사용하여 추정한 육종가의 정확도를 비교하면, GBLUP 방법을 사용하여 육종가를 추정하였을 때 도체중, 등심단면적, 등지방두께 근내지방도순으로 각각 0.10, 0.09, 0.09, 0.11 이상 상승한 것을 확인할 수 있었다. 따라서, GBLUP 방법을 암소 평가 및 선발에 적용한다면, 정밀하고 정확한 개체 선발이 가능하고 참조집단의 크기를 더욱 키운다면 보다 정확한 개체 선발을 할 수 있기 때문에 선발의 효율성이 증가할 것으로 사료된다.

• 한국작물학회지
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• 제51권spc1호
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• pp.283-291
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• 2006

To investigate seed non destructive and fast determination technique utilizing near infrared reflectance spectroscopy (NIRs) for screening ultra high oleic (C18:1) and linoleic (C18:2) fatty acid content sesame varieties among genetic resources and lines of pedigree generations of cross and mutation breeding were carried out in National Institute of Crop Science (NICS). 150 among 378 landraces and introduced cultivars were released to analyse fatty acids by NIRs and gas chromatography (GC). Average content of each fatty acid was 9.64% in palmitic acid (C16:0), 4.73% in stearic acid (C18:0), 42.26% in oleic acid and 43.38% in linoleic acid by GC. The content range of each fatty acid was from 7.29 to 12.27% in palmitic, 6.49% from 2.39 to 8.88% in stearic, 12.59% of wider range compared to that of stearic and palmitic from 37.36 to 49.95% in oleic and of the widest from 30.60 to 47.40% in linoleic acid. Spectrums analyzed by NIRs were distributed from 400 to 2,500 nm wavelengths and varietal distribution of fatty acids were appeared as regular distribution. Varietal differences of oleic acid content good for food processing and human health by NIRs was 14.08% of which 1.49% wider range than that of GC from 38.31 to 52.39%. Varietal differences of linoleic acid content by NIRs was 16.41% of which 0.39% narrower range than that of GC from 30.60 to 47.01%. Varietal differences of oleic and linoleic acid content in NIRs analysis were appeared relatively similar inclination compared with those of GC. Partial least square regression (PLSR) among multiple variant regression (MVR) in NIRs calibration statistics was carried out in spectrum characteristics on the wavelength from 700 to 2,500 nm with oleic and linoleic acids. Correlation coefficient of root square (RSQ) in oleic acid content was 0.724 of which 72.4 percent of sample varieties among all distributed in the range of 0.570 percent of standard error when calibrated (SEC) which were considerably acceptable in statistic confidence significantly for analysis between NIRs and GC. Standard error of cross validation (SECV) of oleic acid was 0.725 of which distributed in the range of 0.725 percent standard error among the samples of mother population between analyzed value by NIRs analysis and analyzed value by GC. RSQ of linoleic acid content was 0.735 of which 73.5 percent of sample varieties among all distributed in the range of 0.643 percent of SEC. SECV of linoleic acid was 0.711 of which distributed in the range of 0.711 percent standard error among the samples of mother population between NIRs analysis and GC analysis. Consequently, adoption NIR analysis for fatty acids of oleic and linoleic instead that of GC was recognized statistically significant between NIRs and GC analysis through not only majority of samples distributed in the range of negligible SEC but also SECV. For enlarging and increasing statistic significance of NIRs analysis, wider range of fatty acids contented sesame germplasm should be kept on releasing additionally for increasing correlation coefficient of RSQ and reducing SEC and SECV in the future.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.81-86
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• 2009

다발성 골단이형성증은 임상적 및 유전학적으로 이질적인 연골이형성증으로, 골화 중심의 발달 지연, 골단만을 침범하는 사지의 변형 및 경한 저신장을 보이는 질환이다. 원인으로는 COMP 유전자의 돌연변이가 가장 흔히 발견되고 있으며, 돌연변이의 대부분은 칼모듈린 유사 반복(calmodulin-like repeats)부분과 C-말단에 위치한다. 저자들은 4대에 걸쳐 12명의 가족구성원에서 다발성 골단이형성증을 보인 한 가계에서 COMP 유전자 분석으로 새로운 돌연변이를 발견하여 보고하는 바이다. 이 가계는 젊은 나이에 퇴행성 관절염이 발생하고, 추후 관절치환술이 요구되는 상염색체 우성 유전 방식을 보이는 질환을 가지고 있었다. 방사선학적 검사상 양측 무릎 관절의 내측 대퇴돌기에 골연골 결손을 보였으며, 양측 무릎과 엉덩이 관절은 다양한 정도의 퇴행성 변화가 관찰되었다. 계보발단자 및 5명의 다른 이환된 가족들에서 시행한 COMP 유전자 분석에서, 12번째 엑손에서 현재까지 보고되지 않은 새로운 돌연변이인 c.1280G>C (p.Gly427Ala)을 확인하였다. 이 돌연변이는 다른 3명의 이환되지 않은 가족들에서는 발견되지 않았다. 상염색체 우성 방식을 보이는 다발성 골단이형성증 환자들에서 COMP 유전자의 직접 염기서열 분석법은 질병의 원인이 되는 돌연변이를 찾는데 도움이 되며, 고위험 가족들에서 보인자를 찾아낼 수 있고, 질병의 합병증이 발생하기 이전에 조기 진단 및 중재를 가능케 하는 유전 상담의 기회를 제공해 줄 수 있다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제19권3호
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• pp.291-299
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• 2004

요크셔종과 버크셔종 교배 실험 집단을 활용하여 양적형질 유전자좌 (QTL)의 발현 특성 관련 유전 양식을 조사하였다. 총 512두의 F$_2$ 자손이 F$_1$간의 65교배 조합으로부터 생산되었으며 표현형 조사 기록은 일당증제량(ADG), 평균 등지방 두께(ABF), 10번째 등뼈 부위 등지방 두께(TRF) 및 등심단면적(LEA), 최후 척추부위 등지방 두께 (LRF)였다. 125종의 유전자 표지 (microsatellite)에 대한 3세대 개체별 유전자형이 분석되었으며 이들 정보를 통하여 최소자승 회귀 모형을 이용한 interval mapping 방법을 적용하였다. QTL의 유전양식 여부 검정에 대한 절차를 도식화하기 위해 귀무가설인 통상의 벤델리안 모형에 근거를 두고 수행하였다. 경험적 다중 검정 통계량에 대한 임계치는 단일 개개의 염색체 수준과 게놈 전반에 걸친 실험수준으로 유도하였으며, permutation에 의해 유도된 임계치의 유효성을 검증하기 위해 본 연구에 활용된 실험축 집단 구조와 유사한 simulation 집단 구조에 의해 산출된 결과들과 비교하여 유효성이 인정되었다. 본 연구에 활용된 실험축 집단구조와 Genome 전반에 걸친 QTL imprinting 여부를 조사한 결과 13종의 QTL 에 대한 imprinting이 확인되었으며 이들 중 9종의 QTL 유전 양식은 부계로부터 전달된 자손에게만 발현되는 것으로 추론되었다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제29권1호
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• pp.43-50
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• 2016

Quantitative trait locus (QTL) is a particular region of the genome containing one or more genes associated with economically important quantitative traits. This study was conducted to identify QTL regions for body weight and growth traits in purebred Korean native chicken (KNC). F1 samples (n = 595) were genotyped using 127 microsatellite markers and 8 single nucleotide polymorphisms that covered 2,616.1 centi Morgan (cM) of map length for 26 autosomal linkage groups. Body weight traits were measured every 2 weeks from hatch to 20 weeks of age. Weight of half carcass was also collected together with growth rate. A multipoint variance component linkage approach was used to identify QTLs for the body weight traits. Two significant QTLs for growth were identified on chicken chromosome 3 (GGA3) for growth 16 to18 weeks (logarithm of the odds [LOD] = 3.24, Nominal p value = 0.0001) and GGA4 for growth 6 to 8 weeks (LOD = 2.88, Nominal p value = 0.0003). Additionally, one significant QTL and three suggestive QTLs were detected for body weight traits in KNC; significant QTL for body weight at 4 weeks (LOD = 2.52, nominal p value = 0.0007) and suggestive QTL for 8 weeks (LOD = 1.96, Nominal p value = 0.0027) were detected on GGA4; QTLs were also detected for two different body weight traits: body weight at 16 weeks on GGA3 and body weight at 18 weeks on GGA19. Additionally, two suggestive QTLs for carcass weight were detected at 0 and 70 cM on GGA19. In conclusion, the current study identified several significant and suggestive QTLs that affect growth related traits in a unique resource pedigree in purebred KNC. This information will contribute to improving the body weight traits in native chicken breeds, especially for the Asian native chicken breeds.