• 대한기관식도과학회지
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• 제3권1호
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• pp.128-136
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• 1997

저자들은 Patau증후군에 동반된 후두연화증으로 심폐정지가 유발된 환아에서 $CO_2$레이저를 이용한 aryepiglottoplasty를 시행하여 극적인 호전을 보였기에 문헌고찰과 함께 치료경험을 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제12권2호
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• pp.61-65
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• 2015

Whole genome sequencing (WGS)-based noninvasive prenatal test (NIPT) is the first method applied in the clinical setting out of various NIPT techniques. Several companies, such as Sequenom, BGI, and Illumina offer WGS-based NIPT, each with different technical and bioinformatic approaches. Sequenom, BGI, and Illumina utilize z-, t-, and L-scores, as well as normalized chromosome values, respectively, for trisomy detection. Their outstanding performance has been demonstrated in clinical studies of more than 100,000 pregnancies. The sensitivity and specificity for detection of trisomies 13, 18, and 21 were above 98%, as reported by all three companies. Unlike other techniques, WGS-based NIPT can detect other trisomies as well as clinically significant segmental duplications/deletions within a chromosome, which could expand the scope of NIPT. Incorrect results could be due to low fetal fraction, fetoplacental mosaicism, confined placental mosaicism or maternal copy number variation (CNV). Among those, maternal CNV is a significant contributor of false positive results and therefore genome wide scanning plays an important role in preventing the occurrence of false positives. In this article, the bioinformatic techniques and clinical performance of three major companies are comprehensively reviewed.

• 대한임상검사과학회지
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• 제39권3호
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• pp.151-155
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• 2007

Diagnosis and prevention of cytogenetics diseases are one of the most important parts in prenatal care. For that reason, it is necessary to examine birth defects. However, there is no reliable statistical data about birth defects in our country. In this study, the ratio of birth defects were determined by cytogenetics analysis and amniocentesis, in addition, the usefulness of amniocentesis was analyzed. The screening test and the triple marker test were conducted for 3,325 pregnant women of between 15 and 22 weeks gestation. Amniocentesis was performed for 170 pregnant women who were positive in the two tests, 184 women of advanced maternal age and 48 women with family history of chromosome aberrations. Among 419 women, 8 pregnant women who were positive in the triple marker test, 1 woman who close to the cut-off value in the triple marker test, 2 women with advanced maternal age and 1 woman who has history of chromosome aberration pregnance that was positive in cytogenetics analysis. The overall incidence of chromosomal aberration was 12 cases including 7 cases of Down's syndrome, 1 case of Patau syndrome, 1 case of Klinefelter syndrome, 1 case of Edward syndrome, 1 case of Robertsonian translocation and 1 case of XYY syndrome. These results show that amniocentesis for pregnant women who need chromosome test in prenatal cytogenetics analysis is very useful.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.875-881
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• 2007

목 적 : 염색체의 구조 및 유전을 연구하는 학문인 세포유전학은 임상 진단, 생식 문제, 산전 진단, 종양, 유전자의 다형성 및 유전 상담에 있어 중요한 역할을 하고 있다. 이 연구는 단일 기관에서 시행된 말초혈액을 이용한 세포유전학 검사 결과를 검토하여 주요 염색체 이상의 양상과 빈도를 분석하였다. 방 법 : 1981년 5월부터 2005년 10월까지 25년간 경북대학교병원 소아과 염색체 검사실로 각 임상 진료과에서 염색체 이상이 의심되어 의뢰한 말초혈액 검체 4,856례를 대상으로 하여 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 총 4,856례 가운데 4,567례를 분석하였다. 이 중 소아는 3,014례(66.0%), 성인은 1,553례(34.0%)였으며, 검사를 의뢰한 가장 흔한 이유는 소아에서는 성장과 발달 장애, 성인에서는 생식 문제였다. 4,567례 중 염색체 이상은 770례(16.9%)에서 발견되었다. 염색체 이상 중 수적 이상은 558례(12.2%), 구조적 이상은 187례(4.1%)였으며, 취약부위나 염색체 파손과 같은 이상이 25례(0.5%)였다. 수적 이상 중 상염색체 이상은 Down 증후군이 294례(6.4%)로 가장 많았으며, Edwards 증후군 7례(0.2 %), Patau 증후군 4례(0.1%) 순이었다. 성염색체의 이상은 Klinefelter 증후군이 131례(2.9%)로 가장 많았고, Turner 증후군 99례(2.2%), XXX 증후군 8례(0.2%), XYY 증후군 3례(0.1%) 순이었다. 구조적 이상은 전위가 84례(1.8%)로 가장 많았다. 결 론 : 본 연구에서 염색체 이상 핵형의 유형과 그 양상을 파악하였으며, 적극적 세포유전학적 연구로 진료와 유전상담에 적용하여야 할 것이다.

• 한국간호교육학회지
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• 제24권4호
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• pp.463-477
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• 2018

Purpose: This study identifies correlations among information needs and knowledge about prenatal genetic screening and diagnosis (I-PGSD & K-PGSD), and attitude toward terminating pregnancy (ATP) among pregnant women in South Korea. Methods: A descriptive survey was conducted from January 2013 to April 2014 in South Korea. 222 pregnant women responded to three questionnaires developed by the authors. The questionnaire for I-PGSD consisted of 19 questions; 18 questions for K-PGSD; and 10 questions for ATP. Results: Mean scores were $80.46{\pm}11.73$ for I-PGSD; $14.86{\pm}3.74$ for K-PGSD; and $33.71{\pm}6.13$ for ATP. The ATP score was positively correlated with the I-PGSD and K-PGSD scores, but statistically significant with only I-PGSD (p=.006). I-PGSD scores were higher than average on three genetic syndromes (Down, Patau, and Edwards syndrome), on management after the diagnosis of positive fetal aneuploidy, and on test result interpretation after the amniocentesis and level II fetal ultrasonogram. Conclusions: In light of current legal and moral controversy regarding terminating pregnancy and rapidly advancing prenatal genetic testing technology, more prenatal genetic education for nurses and nursing students who teach pregnant women is needed. In addition, more professional counseling services provided by trained nurses are also required.

• 대한의용생체공학회:의공학회지
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• 제18권3호
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• pp.233-241
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• 1997

The research on chromosomes is very significant in cytogenetics since genes of the chromosomes control revelation of the inheritance plasma. The human chromosome analysis is widely used to study leukemia, malignancy, radiation hazard, and mutagen dosimetry as well as various congenital anomalies such as Down's, Klinefelter's, Edward's, and Patau's syndrome. The framing and analysis of the chromosome karyogram, which requires specific cytogenetic knowledge is most important in this field. Many researches on automated chromosome karyotype analysis methods have been carried out, some of which produced commercial systems. However, there still remains much room to improve the accuracy of chromosome classification and to reduce the processing time in real clinic environments. In this paper, we proposed a hierarchical artificial neural network(HANN) to classify the chromosome karyotype. We extracted three or four chromosome morphological feature parameters such as centromeric index, relative length ratio, relative area ratio, and chromosome length by preprocessing from ten human chromosome images. The feature parameters of five human chromosome images were used to learn HANN and the rest of them were used to classify the chromosome images. The experiment results show that the chromosome classification error is reduced much more than that of the other researchers using less feature parameters.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.311-319
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• 2002

1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다.