• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제20권3호
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• pp.161-167
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• 2013

목적: 본 연구는 단일 기관에서 수두-대상포진 바이러스 감염으로 입원한 소아 환자의 임상 경과를 알아보고자 하였다. 방법: 2009년부터 2012년까지 서울대학교 어린이병원에서 피부 병변의 수포액으로 시행한 수두-대상포진 바이러스 배양검사와 중합효소 연쇄반응검사로 수두-대상포진 바이러스 감염증이 확진된 40명의 입원환자를 대상으로 하였다. 환자들의 의무기록을 통하여 진단 시 연령 및 성별, 수두 백신 시행유무, 임상증상 및 경과, 기저질환, 치료와 합병증에 대하여 분석하였다. 결과: 대상자 중 수두 환자는 16명, 대상포진 환자는 24명이었고, 연령 중앙값은 10.5세로 생후 16일부터 19세까지 분포하였다. 기저질환이 동반된 환자는 35명(87.5%)이었고, 24명의 대상포진 환자 중 과거에 수두를 앓았던 경우가 11례에서 있었고, 재발한 대상포진은 1례에서 있었다. 20명(50%)은 이전에 수두 백신의 접종력이 있었고, 이 중 19명은 면역저하환자였다. 대부분의 환자(95%)는 정맥용 또는 경구용 항바이러스제로 치료받았고, 정맥용 항바이러스제 투여 후 치료 실패는 관찰되지 않았다. 면역저하환자에서 발열의 기간은 평균 4.4일(1-10일)로 정상 면역력을 가진 환자와 비교하였을 때 유의한 차이는 없었으나, 항바이러스제의 투여기간은 평균 12일(7-23일)로 유의하게 길었다(P=0.014). 두 명(5.0%)의 환자에서 Streptococcus pyogenes와 Klebsiella oxytoca에 의한 이차 세균 감염이 확인되었으며, 1명(2.5%)에서 폐렴이, 11명(27.5%)에서 대상포진후 신경통이 합병되었다. 결론: 수두-대상포진 바이러스 감염은 면역저하 소아에서 발생할 시에 장기간의 항바이러스제 치료가 필요하므로 이 같은 환자들을 적극적으로 치료하고, 면밀하게 관찰하는 것이 필요하다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제31권2호
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• pp.133-139
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• 2004

Objective: To investigate the association of FSH receptor (FSHR) polymorphism at position 680 with outcomes of controlled ovarian hyper-stimulation for IVF-ET in Korean women. Design: Genetic polymorphism analysis. Materials and Methods: The FSHR polymorphism was analyzed by PCR-RFLP in 172 ovulatory women below the age of 40 year. Patients with polycystic ovary syndrome, endometriosis, or previous history of ovarian surgery were excluded. Results: Genotype distribution was 41.9% for the Asn/Asn, 47.7% for the Asn/Ser, and 10.5% for the Ser/Ser FSHR genotype group. There was no difference in age of subjects and infertility diagnosis between genotype groups. When the patients were grouped according to their FSHR genotype, the basal levels of FSH (day 3) were significantly different among the three groups ($6.0{\pm}0.3\;IU/L$ (mean $\pm$ SEM), $5.8{\pm}0.3\;IU/L$, and $8.6{\pm}1.2\;IU/L$ for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively, p=0.002). The Ser/Ser group showed a higher total doses of gonadotropins required to achieve ovulation induction, and a lower serum estradiol levels at the time of hCG administration compared with other two groups, but the differences were of no statistical significance. The numbers of oocytes retrieved were significantly different among the three groups ($8.6{\pm}0.8$, $9.9{\pm}0.6$, and $6.3{\pm}0.9$, for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively, p=0.049). Clinical pregnancy rates were 42.4%, 25.9%, and 29.4% for the Asn/Asn, Asn/Ser, and Ser/Ser groups, respectively. Conclusion: Homozygous Ser/Ser genotype of FSHR polymorphism at position 680 was associated with decreased ovarian response to gonadotropin stimulation for IVF-ET.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권12호
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• pp.6273-6276
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• 2012

Background/Aim: Six prostate cancer (PCa) susceptibility loci were identified in a genome-wide association study (GWAS) in populations of European decent. However, the associations of these 6 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) with PCa has remained tobe clarified in men in Northern China. This study aimed to explore the loci associated with PCa risk in a Northern Chinese population. Methods: Blood samples and clinical information of 289 PCa patients and 288 controls from Beijing and Tianjin were collected. All risk SNPs were genotyped using polymerase chain reaction (PCR)-high resolution melting curve technology and gene sequencing. Associations between PCa and clinical covariates (age at diagnosis, prostate-specific antigen [PSA], Gleason score, tumor stage, and level of aggressiveness) and frequencies of alleles and genotypes of these SNPs were analyzed using genetic statistics. Results: Among the candidate SNPs, 11p15 (rs7127900, A) was associated with PCa risk (P = 0.02, odds ratio [OR] = 1.64, 95% confidence interval [CI] = 1.09-2.46). Genotypes showed differences between cases and controls on 11p15 (rs7127900, A), 11q13 (rs7931342, T), and HNF1B (rs4430796, A) (P = 0.03, P = 0.01, and P = 0.04, respectively). The genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) was positively associated with an increased Gleason score (P = 0.04, OR = 2.15, 95% CI = 1.02-4.55). Patients carrying TG on 17q24 (rs1859962, G) were negatively associated with an increased body mass index (BMI) (P = 0.03, OR = 0.44, 95% CI = 0.21-0.92) while those with AG on HNF1B (rs4430796, A) were more likely to have PSA increase (P = 0.002). Conclusion: Our study suggests that 11p15 (rs7127900, A) could be a susceptibility locus associated with PCa in Northern Chinese. Genotype TG on 11q13 (rs7931342, T) could be related to an increased Gleason score, AG on HNF1B (rs4430796, A) could be associated with PSA increase, and TG on 17q24 (rs1859962, G) could be negatively associated with an increased BMI in Chinese men with PCa.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권11호
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• pp.6721-6726
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• 2013

Background: Changes in DNA methylation patterns are believed to be early events in hepatocarcinogenesis. A better understanding of methylation states and how they correlate with disease progression will aid in finding potential strategies for early detection of HCC. The aim of our study was to analyze the methylation frequency of tumor suppressor genes, P14, P15, and P73, and a mismatch repair gene (O6MGMT) in HCV related chronic liver disease and HCC to identify candidate epigenetic biomarkers for HCC prediction. Materials and Methods: 516 Egyptian patients with HCV-related liver disease were recruited from Kasr Alaini multidisciplinary HCC clinic from April 2010 to January 2012. Subjects were divided into 4 different clinically defined groups - HCC group (n=208), liver cirrhosis group (n=108), chronic hepatitis C group (n=100), and control group (n=100) - to analyze the methylation status of the target genes in patient plasma using EpiTect Methyl qPCR Array technology. Methylation was considered to be hypermethylated if >10% and/or intermediately methylated if >60%. Results: In our series, a significant difference in the hypermethylation status of all studied genes was noted within the different stages of chronic liver disease and ultimately HCC. Hypermethylation of the P14 gene was detected in 100/208 (48.1%), 52/108 (48.1%), 16/100 (16%) and 8/100 (8%) among HCC, liver cirrhosis, chronic hepatitis and control groups, respectively, with a statistically significant difference between the studied groups (p-value 0.008). We also detected P15 hypermethylation in 92/208 (44.2%), 36/108 (33.3%), 20/100 (20%) and 4/100 (4%), respectively (p-value 0.006). In addition, hypermethylation of P73 was detected in 136/208 (65.4%), 72/108 (66.7%), 32/100 (32%) and 4/100 (4%) (p-value <0.001). Also, we detected O6MGMT hypermethylation in 84/208 (40.4%), 60/108 (55.3%), 20/100 (20%) and 4/100 (4%), respectively (p value <0.001. Conclusions: The epigenetic changes observed in this study indicate that HCC tumors exhibit specific DNA methylation signatures with potential clinical applications in diagnosis and prognosis. In addition, methylation frequency could be used to monitor whether a patient with chronic hepatitis C is likely to progress to liver cirrhosis or even HCC. We can conclude that methylation processes are not just early events in hepatocarcinogenesis but accumulate with progression to cancer.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제13권7호
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• pp.3349-3355
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• 2012

Background and objectives: Chromosomal abnormalities play an important role in genesis of acute lymphoblastic leukemia (ALL) and have prognostic implications. Five major risk stratifying fusion genes in ALL are BCR-ABL, MLL-AF4, ETV6-RUNX11, E2A-PBX1 and SIL-TAL1. This work aimed to detect common chromosomal translocations and associated fusion oncogenes in adult ALL patients and study their relationship with clinical features and treatment outcome. Methods: We studied fusion oncogenes in 104 adult ALL patients using RT-PCR and interphase-FISH at diagnosis and their association with clinical characteristics and treatment outcome. Results: Five most common fusion genes i.e. BCR-ABL (t 9; 22), TCF3-PBX1 (t 1; 19), ETV6-RUNX1 (t 12; 21), MLL-AF4 (t 4; 11) and SIL-TAL1 (Del 1p32) were found in 82/104 (79%) patients. TCF3-PBX1 fusion gene was associated with lymphadenopathy, SIL-TAL1 positive patients had frequent organomegaly and usually presented with a platelets count of less than $50{\times}10^9/l$. Survival of patients with fusion gene ETV6-RUNX1 was better when compared to patients harboring other genes. MLL-AF4 and BCR-ABL positivity characterized a subset of adult ALL patients with aggressive clinical behaviour and a poor outcome. Conclusions: This is the first study from Pakistan which investigated the frequency of5 fusion oncogenes in adult ALL patients, and their association with clinical features, treatment response and outcome. Frequencies of some of the oncogenes were different from those reported elsewhere and they appear to be associated with distinct clinical characteristics and treatment outcome. This information will help in the prognostic stratification and risk adapted management of adult ALL patients.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.52-59
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• 2003

목적 : 레닌-안지오텐신계는 신장의 성장과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 안지오텐신 II는 신장형성기 동안 중요한 역할을 담당한다. 저자들은 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군으로 분류하여 양군 사이에 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포에 차이가 있는지를 조사하였다. 방법 : 말초혈액의 임파구를 사용하여 세포분 석학적 방법으로 진단된 33명의 터너 증후군 환자를 대상으로 신요로계의 기형여부를 초음파검사와 경정맥 요로 조영 검사, DMSA scan으로 진단하고, 더불어 안지오텐신전환효소의 유전자형, 안지오텐시노겐 유전자형, 안지오텐신 수용체유전자형의 분포를 핵산증폭법을 사용해 조사하였다. 결과 : 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45,X형의 경우는 18명 중 8명에서 관찰되어 44.4%의 빈도를 나타내었고, 모자이시즘과 X 염색체구조상의 이상인 경우에는 15명 중 4명에서 관찰되어 26.7%의 빈도를 나타내어, 전형적인 45,X형의 경우에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). ACE 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 DD형이 0%, ID형이 73%, 그리고 II형이 27%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 DD형이 11%, ID형이 56%, II형이 33%로 양군 사이에는 ACE 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. AGT M235T 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 MM형이 82%, MT형이 8%, 그리고 TT형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 MM형이 56%, MT형이 33%, TT형이 11%로 양군 사이에는 AGT M235T 유전자형의 분포는 유의한 차이가 없었다. ATR 1 유전자형의 분포는 신기형 동반군에서 AA형이 91%, AC형이 9%, 그리고 CC형이 0%이었으며, 신기형이 동반되지 않은 군에서는 AA형이 94%, AC형이 6%, CC형이 0%로 양군 사이에는 ATR 1 유전자형의 분포도 유의한 차이가 없었다. 결론 : 터너증후군 환자에서 신기형의 동반율은 36.4%였으며, 45,X형에서 발생빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다. 신기형이 동반된 군과 동반되지 않은 군 사이에는 레닌-안지오텐신계 유전자의 분포는 모두 유의한 차이가 관찰되지 알았다.

• 미생물학회지
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• 제44권3호
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• pp.178-185
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• 2008

조류 독감바이러스(avian influenza virus, AIV)는 사람에게서 발생하는 인플루엔자 대유행에 중요한 역할을 한다. 특히 최근 AIV H9N2형에 의한 가금류 감염이 빈번히 나타나고 있어 인체 감염이 상당히 우려되는 실정이다. 본 연구에서는 최종적으로 AIV의 HA와 NA 단백질에 특이적으로 반응하는 항혈청을 생산하고자 하였다. 먼저 감염된 닭에서 분리된 AIV H9N2 한국분리주 A/Ck/Kr/MS96/96의 게놈RNA로부터 RT-PCR 방법으로 HA와 NA 단백질 N-말단부위에 해당하는 염기서열을 증폭하였다. 이렇게 증폭된 DNA단편은 E. coli 발현벡터 pGEX4T-1에 삽입한 후, BL21 세포에서 각각의 GST fusion protein (GST-HAln와 GST-NAn) 형태로 발현하였다. GST-HAln와 GST-NAn은 모두 glutathione sepharose column을 사용하여 분리 및 정제하였으며, 정제된 단배질을 항원으로 사용하여 토끼 항혈청을 생산하였다. 생산된 항혈청의 항원특이성은 AIV H9N2 한국분리주 A/Ck/Kr/MS96/96로 감염된 MDCK 세포의 cell extract를 사용하여 immunoblotting을 수행함으로써 확인하였다. 본 실험결과AIV H9N2의 HA와 NA단백질 N-말단부위에 해당하는 재조합GST fusion protein과, 이들 각각의 단백질에 특이적으로 반응하는 항혈청은 앞으로AIV 감염의 진단 뿐만 아니라, AIV에 대한 기초연구에 중요한 재료로 사용될 것으로 기대한다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제18권2호
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• pp.154-162
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• 2011

목 적: Respiratory syncytial virus (RSV)에 의한 급성 하기도 감염은 소아기에 입원을 요하는 중요한 질환이다. 우리나라에서는 현재 미숙아와 후기미숙아의 출생률과 생존률이 증가하고 있으며, palivizumab ($Synagis^{(R)}$) 예방요법을 시행하고 있으나 아직 경제효과에 대한 연구가 없는 실정이다. 이에 저자들은 RSV로 인한 하기도 감염으로 입원한 미숙아들의 인구학적, 임상적 특성을 알아보고 우리나라에 적절한 예방요법 대상을 정하는데 도움이 되는 정보를 제공하고자 하였다. 방 법: 2007년 1월부터 2011년 2월까지 동국대학교 일산병원에 입원한 3세 미만의 급성 하기도 감염 환자중 multiplex RT-PCR을 통해 원인 바이러스를 밝힌 167명의 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결 과: 167명 중 RSV 감염으로 밝혀진 환자는 총 113명이었으며, 만삭아가 90명, 미숙아가 23명이었다. 이들의 평균 입원기간은 만삭아군이 9.0일, 미숙아군이 12.6일로 통계학적인 차이를 보였으며 이외 입원당시 나이, 발열 및 호흡기 증상, 혈액소견등은 유의한 차이를 보이지 않았다. RSV 감염으로 입원한 미숙아 22명을 조사하였을때(다른 질병과의 동반감염이 있었던 한 명 제외), 28주 미만이 4명, 28주 이상 32주 미만이 2명, 32주 이상이 16명(72.7%)으로 대부분이 palivizumab 예방요법의 대상이 아닌 미숙아들이었다. 이들 중 3명은 중환자실에서의 치료를 받았고 한 명만 28주미만의 환아로 palivizumab 투여를 받았으며 나머지 두 명은 32주 이상의 환아들로 기관지폐이형성 등 다른 위험요소가 없어 palivizumab을 투여 받지 않았다. 중환자실에서 치료받은 미숙아군과 만삭아군에서도 임상양상과 혈액학적 소견은 모두 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론: RSV에 의한 급성 하기도 감염으로 입원하는 환자들은 대부분 만삭아이거나 기관지폐이형성증과 같은 위험요인이 없는, palivizumab 투여 대상이 아닌 미숙아들이었다. 따라서 우리나라에서도 기관지폐이형성증 이외의 위험요인을 평가하고 더욱 최적의 시기에 pali-vizumab을 투여 하는 우리나라만의 예방요법지침이 하루속히 필요하다고 생각된다.

• 한국응용곤충학회지
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• 제60권4호
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• pp.387-401
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• 2021

시설재배지를 대상으로 고추 정식 이후 황색 끈끈이트랩으로 총채벌레 발생을 모니터링하였다. 아울러 토마토반점위조바이러스(Tomato spotted wilt virus: TSWV)가 유발하는 고추 칼라병을 유관으로 조사하였다. 고추 정식 직후(3월 말) 낮은 밀도로 대만총채벌레(Frankliniella intonsa)가 트랩에 포획되었으며 4월 중순부터는 꽃노랑총채벌레(Frankliniella occidentalis)도 발견되었다. 이후 5월부터는 두 종이 전체 총채벌레의 98% 이상을 차지하였고, 이 가운데 대만총채벌레가 꽃노랑총채벌레보다 다소 많은 발생 밀도를 보였다. 전체 총채벌레의 발생 피크를 보면 5월 중순에 낮은 피크를 기점으로 6-7월에 발생 최성기를 보였다. 이후 총채벌레의 발생은 급격하게 감소하였다. 포획된 꽃노랑총채벌레의 암수 비율이 일정하지 않았는데 이는 이 곤충의 특이적 단성생식 가능성으로 이에 대한 실험적 증거를 제공하였다. 지역간 꽃노랑총채벌레의 유전적 거리를 COI 서열로 비교한 결과 원거리에서 채집한 꽃노랑총채벌레 집단과는 차이를 보였지만 안동지역 내에서 발생한 꽃노랑총채벌레는 COI 서열에서 높은 유사성을 보였다. 이들 주요 두 종의 총채벌레가 전파할 것으로 추정되는 고추 칼라병이 일부 시설재배지를 중심으로 발견되었으며 항혈청 및 분자진단을 통해 확인되었다. 더불어 감염 고추에서 채집된 꽃노랑총채벌레에서도 분자진단을 통해 TSWV를 검출하였다. 감염 TSWV의 게놈 구조를 비교하기 위해 기능성 단백질을 갖는 NS_S, N, NS_M의 유전자 서열을 분석하였다. 서로 다른 지역별 이들 유전자는 다수의 점돌연변이가 존재하였고 이들 가운데는 아미노산 서열 차이를 초래하는 오류 돌연변이를 포함하였다. 추출된 TSWV를 비보독충 꽃노랑총채벌레에 섭식 처리한 유충과 성충 모두에서 감염으로 일어났으나, 유충에게서만 바이러스 증식이 일어나는 것을 확인하였다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제25권3호
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• pp.156-164
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• 2018

목적: 본 연구는 국내 소아에서 parainfluenza virus (PIV) 4형 감염의 역학과 임상양상을 PIV 1-3형과 비교하여 분석하고자 하였다. 방법: 2015년부터 2017년까지 서울대학교 어린이병원에 내원한 소아들 중 실시간 중합효소연쇄반응법을 통해 PIV 1-4형이 검출된 환자들을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 임상 진단은 열성 질환, 상기도 감염, 크룹, 모세기관지염과 폐렴으로 분류하였고, PIV 유형별 역학적 특징을 비교하였다. 인구학적 특징 및 임상적 특징은 건강한 환자만을 대상으로 분석하였다. 결과: 전체 PIV 감염은 472건이 확인되었고, 기저질환이 있거나 다른 바이러스가 중복 검출된 경우를 제외하여 최종 108건(22.9%)을 분석하였다. PIV 3형은 39건(36.1%), PIV 4형은 26건(24.1%), 1형은 24건(22.2%), PIV 2형은 19건(17.6%)이 검출되었다. PIV 4형 환자의 중간 연령은 11개월(0-195개월)이었으며, 2세 미만은 17명(65.4%), 2세 이상 5세 미만은 5명(19.2%)였다. PIV 4형환자군의임상진단은세기관지염(38.5%), 폐렴(30.8%), 상부호흡기감염(30.8%)의순이었다. 크룹은 PIV 2형 환자군에서 가장 우세하게 관찰되었고, PIV 4형 환자군에서는 한 명도 관찰되지 않았다(0% vs. 21.1%, P=0.026). 각 형 별 입원율의 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 결론: PIV 4형은 우리나라에서 2015년과 2017년에 유행하였다. 입원 환자 중 5세 미만의 연령에서 주로 검출되었고, 입원을 필요로 하는 하기도 감염의 원인으로 고려되어야 할 것이다.