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Genome-wide Survey of Copy Number Variants Associated with Blood Pressure and Body Mass Index in a Korean Population

  • Moon, Sang-Hoon;Kim, Young-Jin;Kim, Yun-Kyoung;Kim, Dong-Joon;Lee, Ji-Young;Go, Min-Jin;Shin, Young-Ah;Hong, Chang-Bum;Kim, Bong-Jo
    • Genomics & Informatics
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    • 제9권4호
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    • pp.152-160
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    • 2011
  • Hypertension is the major factor of most death and high blood pressure (BP) can lead to stroke, myocardial infarction and cardiac failure. Moreover, hypertension is strongly correlated with body mass index (BMI). Although the exact causes of hypertension are still unclear, some of genetic loci were discovered from genome-wide association study (GWAS). Therefore, it is essential to study genetic variation for finding more genetic factor affecting hypertension. The purpose of our study is to conduct a CNV association study for hypertension-related traits, BP and BMI, in Korean individuals. We identified 2,206 CNV regions from 3,274 community-based Korean participants using the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0 platform and performed a logistic regression analysis of CNVs with two hypertension-related traits, BP and BMI. Moreover, the 4,692 participants in an independent cohort were selected for respective replication analyses. GWAS of CNV identified two loci encompassing previously known hypertension-related genes: LPA (lipoprotein) on 6q26, and JAK2 (Janus kinase 2) on 9p24, with suggestive p-values (0.0334 for LPA and 0.0305 for JAK2 ). These two positive findings, however, were not evaluated in the replication stage. Our result confirmed the conclusion of CNV study from the WTCCC suggesting weak association with common diseases. This is the first study of CNV association study with BP and BMI in Korean population and it provides a state of CNV association study with common human diseases using SNP array.

성별에 따른 측두하악장애 환자의 긴장성 두통 양상 (Evaluation of Temporomandibular Disorders with Tension-Type Headache by Gender)

  • 고석호;강수경;어규식;홍정표;전양현
    • Journal of Oral Medicine and Pain
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    • 제34권3호
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    • pp.303-316
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    • 2009
  • 본 연구는 긴장성 두통이 있는 측두하악장애 환자의 성별에 따른 양상을 평가하기 위하여 시행되었다. 경희대학교 치과대학 병원 구강내과에 내원한 환자 중 긴장성 두통을 동반하거나 동반하지 않은 측두하악장애 환자를 대상으로 연구가 시행되었다. 긴장성 두통을 동반한 측두하악장애 환자 60명을 실험군, 긴장성 두통을 동반하지 않는 측두하악장애 환자 111명을 대조군으로 하여 통증의 질과 강도, 양측성 유무 그리고 일상생활에서의 증감 유무 등을 관찰하고 통계 처리하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 긴장성 두통이 없는 측두하악장애 환자에서 통증의 질은 성별 차이가 있었지만(p=0.04), 긴장성 두통이 있는 측두하악장애 환자에서는 성별 차이가 없었다. 2. 긴장성 두통이 없는 측두하악장애 환자에서 통증의 강도는 성별 차이가 없었고, 긴장성 두통이 있는 측두하악장애 환자에서도 성별 차이가 없었다. 3. 긴장성 두통이 없는 측두하악장애 환자에서 통증의 양측성 유무는 성별 차이가 없었고, 긴장성 두통이 있는 측두하악장애 환자에서도 성별 차이는 없었다. 4. 긴장성 두통이 없는 측두하악장애 환자에서 일상생활에 따른 통증의 증가 유무는 성별 차이가 없었고, 긴장성 두통이 있는 측두하악장애 환자에서도 성별 차이가 없었다. 따라서, 긴장성 두통이 없는 측두하악장애 환자의 통증의 질에서는 성별 차이가 있었지만 긴장성 두통이 있는 경우에는 성별 차이가 없었기 때문에 긴장성 두통이 있는 환자를 진료할 때는 남성과 여성이 비슷한 통증의 질을 가지고 있음을 고려해야 한다.

실시간 정량 중합효소연쇄반응을 이용한 광산 배수의 수계 영향 평가 (Evaluation of the Effect of Mine Drainage on the Aquatic Environment by Quantitative Real-time PCR)

  • 한지선;서장원;지원현;박현성;김창균
    • 대한환경공학회지
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    • 제32권2호
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    • pp.121-130
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    • 2010
  • 산성광산배수(Acid Mine Drainage; AMD)는 낮은 pH조건에서 중금속 및 황산염이온 등이 다량 용존되어 환경오염 문제를 발생시킨다. 국내의 폐광산 일부에서는 산성광산배수를 처리하기 위해 정화시설이 운영되고 있으나 여전히 주변 하천에 영향을 미치고 있다. 본 연구는 산성광산배수 및 영향을 받는 하천에서 지표미생물의 특이적 유전자를 실시간 정량 중합효소 연쇄반응(Real-time quantitative Polymerase Chain Reaction; Real-time qPCR)을 이용하여 확인 및 정량함으로써 광산배수의 환경영향을 미생물학적으로 판단하고자 수행되었다. 지표 종으로 선정한 미생물은 16S rRNA 미생물 군집분석 결과 발견된 미생물 중 철환원균인 Rhodoferax ferrireducens T118, Acidiphilium cryptum JF-5이며 이 외에 기존에 광산에 존재하는 것으로 알려진 미생물 중 호산성 황환원균인 Desulfosporosinus orientus, 철산화균인 Leptosprillum ferrooxidans, 철 및 황산화균인 Acidothiobacillus ferrooxidans이었다. 최종적으로, 본 연구에서 각 광산의 광산배수가 하천에 미치는 영향을 정량적으로 판단하여 비교하기 위해 광산배수로 인한 하천에서의 미생물 변동 지수를 산정하였으며 연구 대상 4개 광산 중 광산배수 처리시설이 없는 삼탄의 광산배수의 경우 주변 방류 하천으로의 미생물학적 환경영향이 가장 큰것으로 나타났다

C/N/O/S stable isotopic and chemometric analyses for determining the geographical origin of Panax ginseng cultivated in Korea

  • Chung, Ill-Min;Kim, Jae-Kwang;Lee, Ji-Hee;An, Min-Jeong;Lee, Kyoung-Jin;Park, Sung-Kyu;Kim, Jang-Uk;Kim, Mi-Jung;Kim, Seung-Hyun
    • Journal of Ginseng Research
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    • 제42권4호
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    • pp.485-495
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    • 2018
  • Background: The geographical origin of Panax ginseng Meyer, a valuable medicinal plant, is important to both ginseng producers and consumers in the context of economic profit and human health benefits. We, therefore, aimed to discriminate between the cultivation regions of ginseng using the stable isotope ratios of C, N, O, and S, which are abundant bioelements in living organisms. Methods: Six Korean ginseng cultivars (3-yr-old roots) were collected from five different regions in Korea. The C, N, O, and S stable isotope ratios in ginseng roots were measured by isotope ratio mass spectrometry, and then these isotope ratio profiles were statistically analyzed using chemometrics. Results: The various isotope ratios found in P. ginseng roots were significantly influenced by region, cultivar, and the interactions between these two factors ($p{\leq}0.001$). The variation in ${\delta}^{15}N$ and ${\delta}^{13}C$ in ginseng roots was significant for discriminating between different ginseng cultivation regions, and ${\delta}^{18}O$ and ${\delta}^{34}S$ were also affected by both altitude and proximity to coastal areas. Chemometric model results tested in this study provided discrimination between the majority of different cultivation regions. Based on the external validation, this chemometric model also showed good model performance ($R^2=0.853$ and $Q^2=0.738$). Conclusion: Our case study elucidates the variation of C, N, O, and S stable isotope ratios in ginseng root depending on cultivation region. Hence, the analysis of stable isotope ratios is a suitable tool for discrimination between the regional origins of ginseng samples from Korea, with potential application to other countries.

소아 환자에서 미다졸람의 경구 투여와 근육 투여에 의한 진정 효과의 비교 연구 (THE COMPARATIVE STUDY ON THE SEDATIVE EFFECT OF ORAL MIDAZOLAM AND INTRAMUSCULAR MIDAZOLAM IN SEDATING YOUNG PEDIATRIC DENIAL PATIENTS)

  • 민유진;유승훈;김종수
    • 대한소아치과학회지
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    • 제33권1호
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    • pp.53-61
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    • 2006
  • 미다졸람은 소아 환자의 진정시 흔히 사용되는 약물로서 안전성이 뛰어나고 사용이 편리하며 투여 방법이 다양하다. 여러 투여 방법 중, 주로 사용되는 근육내 투여 방법은 동통을 유발하기 때문에 어린이의 치과에 대한 공포를 가중시킬 수 있다. 따라서 근육내 투여의 이런 단점을 완화할 수 있도록 용량에 따른 미다졸람 경구 투여의 진정 효과를 근육내 투여시의 진정 효과와 비교 평가하고자 하였다. 총 12명의 환자를 실험대상으로 하였으며 이중 맹검법에 의해 두 번의 내원중 임의로 한 번은 Midazolam 0.75 mg/kg을 경구 투여하고, 한 번은 미다졸람 0.3mg/kg을 근육내 투여하여 치료하였으며, 치료과정 동안 환자의 생징후(말초 동맥혈 산소 포화도, 심박수)와 행동양상을 Ohio State University Behavior rating scale과 Automated Counting System을 사용하여 평가하였다. 생징후의 경우 양 군 모두 정상범위 내에서 안정된 양상을 보였으며, 임상적으로 바람직한 행동양상(Q:Quiet)의 비율이양 군에서 대부분 높게 나타났으며 양군간에 유의 한 차이를 보이지 않았다(p>0.05). 본 연구에서 미다졸람을 근육내 투여한 군과 경구 투여한 군 모두 진정 효과가 양호한 결과를 보였으며 양군간에 유의한 차이를 보이지 않았다(pgt;0.05).

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NaCl 농도별 토양 처리에 대한 4수종의 생장 반응 (Growth Responses of 4 Species to NaCl Concentration in Artificial Soil)

  • 박우진;서병수;박종민;최충호;최수민
    • 한국환경생태학회지
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    • 제24권6호
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    • pp.735-743
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    • 2010
  • NaCl 처리에 대한 물푸레나무, 모감주나무, 상수리나무, 참느릅나무의 생장반응을 살펴보기 위하여 NaCl 용액을 0, 25, 50, 100, 200mM 농도로 4개월간 처리하고 생존율, 상대생장율 변화, 생체중 및 건물중, 잎의 색소함량을 분석하였다. NaCl 처리에 따라 토양의 pH와 EC가 증하였으며, 처리기간이 길어짐에 따라 4수종의 생장율은 뚜렷하게 감소하였다. 최종 생존율이 가장 높은 수종은 참느릅나무로서 200mM 처리구에서 15%의 생존율을 보였고, 나머지 3수종은 200mM 처리구에서 모두 고사하였다. 상대생장율, 생체중 및 건물중은 NaCl 처리기간이 길어짐에 따라 감소하였다. 총 엽록소 함량은 60일 후까지 증가하는 경향을 보이다가 감소하였으며, 모든 수종에서 NaCl 처리에 따른 총 엽록소 함량과 카로테노이드 함량의 변화는 크지 않았다. NaCl 처리 시 발생되는 산화적 스트레스에 대한 4수종의 생장반응을 종합한 결과 참느릅나무, 모감주나무, 물푸레나무, 상수리나무 순으로 내성이 큰 것으로 판단되었다.

초음파 진동자용 MnO2가 Doping된 PZT-PSN 세라믹스의 구조 및 압전 특성 (Structural and Piezoelectric Properties of MnO2-Doped PZT-PSN Ceramics for Ultrasonic Vibrator)

  • 차유정;김창일;김경준;정영훈;이영진;이해근;백종후
    • 한국재료학회지
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    • 제19권4호
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    • pp.198-202
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    • 2009
  • For use in ultrasonic actuators, we investigated the structural and piezoelectric properties of $(1\;-\;x)Pb(Zr_{0.515}Ti_{0.485})O_3$ - $xPb(Sb_{1/2}Nb_{1/2})O_3$ + 0.5 wt% $MnO_2$ [(1 - x)PZT - xPSN + $MnO_2$] ceramics with a variation of x (x = 0.02, 0.04, 0.06, 0.08). All the ceramics, which were sintered at $1250^{\circ}C$ for 2 h, showed a typical perovskite structure, implying that they were well synthesized. A homogeneous micro structure was also developed for the specimens, and their average grain size was slightly decreased to $1.3{\mu}m$ by increasing x to 0.8. Moreover, a second phase with a pyrochlore structure appeared when x was above 0.06, which resulted in the deterioration of their piezoelectric properties. However, the 0.96PZT-0.04PSN+$MnO_2$ ceramics, which corresponds with a morphotropic phase boundary (MPB) composition in the (1 - x)PZT - xPSN + $MnO_2$ system, exhibited good piezoelectric properties: a piezoelectric constant ($d_{33}$) of 325 pC/N, an electromechanical coupling factor ($k_p$) of 70.8%, and a mechanical quality factor ($Q_m$) of 1779. The specimens with a relatively high curie temperature ($T_c$) of $305^{\circ}C$ also showed a significantly high dielectric constant (${\varepsilon}_r$) value of 1109. Therefore, the 0.96PZT - 0.04PSN + $MnO_2$ ceramics are suitable for use in ultrasonic vibrators.

무선 데이터 통신에서 MRC 다이버시티 수신시의 DS/CDMA-Trellis Coded QPSK 신호의 오율 해석 (Error Performance Analysis of DS/CDMA-Trellis Coded QPSK Signal with MRC Diversity Reception in Wireless Data Communication)

  • 노재성;김영철;박기식;강희조;조성준
    • 한국전자파학회논문지
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    • 제9권3호
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    • pp.317-329
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    • 1998
  • 본 논문에서는 라이시안 페이딩, 다중 사용자 간섭, 다중경로 채널에서 MRC(Maximum Ratio Combining) 다이버시티 수신된 DS/CDMA-Trellis Coded QPSK 변조 신호의 패킷 오율 성능을 분석하였다. 그리고 직접 파 전력 대 반사파 전력의 벼($K_r$, , 다이버시티 가지의 수(M), 다중 사용자의 수(U), PN chip rate(PN), 다중 경로 채널의 수($L_p$), 패킷 길이(PL)를 함수로 하여 MRC 다이버시티 수신된 DS/CDMA-Trellis Coded Q QPSK 시스템의 성능과 용량올 구하였다. 해석 결과, 라이시안 페이딩($K_r$=6 dB), 5명의 다중 사용자 간섭,3개의 다중경로 채널에서 2가지(branch) 의 MRC 다이버시티를 적용한 DS/CDMA-Trellis Coded QPSK 시스댐은 2가지 (branch)의 MRC 다이버시 티를 적용한 부호화되지 않은 DS/CDMA BPSK 시스댐에 비하여 약 6 dB의 부호 이득이 있음을 알 수 있다. 그리고 AWGN 채널에 대해 디자인된 Trellis Coded QPSK 신호는 MRC 다이버시티 수신을 적용한 라이시안 페이딩 채널에서도 좋은 성능을 나타냉올 알 수 있다. 결과적으로 제안된 시스템 구조는 라이시안 때이딩, 다중 사용자 간섭, 다중경로 채널에서 무선 데이터 통신시스템으로서 적절하다고 예상된다.

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돼지 FABP3 Promoter 부위 내 신규 돌연변이 탐색과 근내지방도와의 연관성 분석 (Detection of Novel Mutations in the FABP3 Promoter Region and Association Analysis with Intramuscular Fat Content in Pigs)

  • 김재환;박응우;박정진;최봉환;김태헌;서보영;정일정;임현태;오성종;이정규;전진태
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제47권1호
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    • pp.1-10
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    • 2005
  • Intramuscular fat content(lMF) is considered as one of major economic traits in the pig breeding and industry. In general, high IMF results in better meat quality. Several approaches to detect quantitative trait 10ci( QTL) for IMF indicated a strong possibility of the existence of a QTL related to IMF between the microsatellite marker SW71 and SW1881 on SSC6q. Porcine FABP3 has been considered as a candidate gene affecting IMF due to its physiological roles and position on the pig genome. Two novel mutations, g.-114T> C and g.-158T>G were detected by duplicate sequencing of the porcine FABP3 promoter region. These two mutations were identified as absolute linkage disequilibrium. The g.-158T> G mutation was used for investigating relationships with growth and fat deposition traits. The GG genotype of the g.-158T> G polymorphism showed highly negative effects(P< 0.01) on body weights at 3 and 12 weeks of age, and a positive effect(P< 0.05) on IMF. However, backfat thickness(BF) and carcass fat(CF) content were not significantly associated with the genotype. The result indicates that the novel mutations, identified in this study, could be utilized as possible genetic markers to improve IMF, independent with BF.

Stage specific transcriptome analysis of liver tissue from a crossbred Korean Native Pig (KNP × Yorkshire)

  • Kumar, Himansu;Srikanth, Krishnamoorthy;Park, Woncheol;Lee, Kyung-Tai;Choi, Bong-Hwan;Kim, Jun-Mo;Lim, Dajeong;Park, Jong-Eun
    • Journal of Biomedical and Translational Research
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    • 제19권4호
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    • pp.116-124
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    • 2018
  • Korean Native Pig (KNP) has a uniform black coat color, excellent meat quality, white colored fat, solid fat structure and good marbling. However, its growth performance is low, while the western origin Yorkshire pig has high growth performance. To take advantage of the unique performance of the two pig breeds, we raised crossbreeds (KNP ${\times}$ Yorkshire to make use of the heterotic effect. We then analyzed the liver transcriptome as it plays an important role in fat metabolism. We sampled at two stages: 10 weeks and at 26 weeks. The stages were chosen to correspond to the change in feeding system. A total of 16 pigs (8 from each stage) were sampled and RNA sequencing was performed. The reads were mapped to the reference genome and differential expression analysis was performed with edgeR package. A total of 324 genes were found to be significantly differentially expressed (${\left|log2FC\right|}$ > 1 & q < 0.01), out of which 180 genes were up-regulated and 144 genes were down-regulated. Principal Component Analysis (PCA) showed that the samples clustered according to stages. Functional annotation of significant DEGs (differentially expressed genes) showed that GO terms such as DNA replication, cell division, protein phosphorylation, regulation of signal transduction by p53 class mediator, ribosome, focal adhesion, DNA helicase activity, protein kinase activity etc. were enriched. KEGG pathway analysis showed that the DEGs functioned in cell cycle, Ras signaling pathway, p53 signaling pathway, MAPK signaling pathway etc. Twenty-nine transcripts were also part of the DEGs, these were predominantly Cys2His2-like fold group (C2H2) family of zinc fingers. A protein-protein interaction (PPI) network analysis showed that there were three highly interconnected clusters, suggesting an enrichment of genes with similar biological function. This study presents the first report of liver tissue specific gene regulation in a cross-bred Korean pig.