In epilepsy-aphasia spectrum (EAS) disorders, mutations in the glutamate receptor ionotropic N-methyl-D-aspartate type subunit 2A (GRIN2A) have become important for screening the disease. Research into the phenotypic variability of several types of neurologic impairment involving these mutations is in progress. However, the non-neurological problems related to these mutations are poorly understood. EAS disorders usually have epileptic, cognitive, or behavioral manifestations. In this case report, we present a female patient with epilepsy, delay in expressive language and social development, and intellectual disability with low intelligence quotient and memory quotient, but normal motor development. Through genetic analysis, she was found to have a missense and a nonsense mutation in GRIN2A (c.1770A>C; p.Lys509Asn and c.3187G>T; p.Glu1063∗, respectively) and we consider the nonsense mutation as 'pathogenic variant'. She was also discovered to have congenital hypothyroidism, growth hormone deficiency and Rathke's cleft cyst in the brain, which were previously unknown features of GRIN2A mutation. Our findings should widen understanding of the spectrum of GRIN2A phenotypes, and emphasize the need for more research into the association between GRIN2A mutations and non-neurologic clinical presentations.
In this study, a physical evaluation of internal radiation exposure in children was conducted using nuclear medicine test(Renal DTPA Dynamic Study) to simulate the distribution and effects of the radiation throughout the tracer kinetics over time. Monte Carlo simulations were performed to determine the internal medical radiation exposure during the tests and to provide basic data for medical radiation exposure management. Specifically, dose variability based on changes in the tracer kinetic was simulated over time. The internal exposure to the target organ (kidney) and other surrounding organs was then quantitatively evaluated and presented. When kidney function was normal, the dose to the target organ(kidney) was approximately 0.433 mGy/mCi, and the dose to the surrounding organs was approximately 0.138-0.266 mGy/mCi. When kidney function was abnormal, the dose to the surrounding organs was 0.228-0.419 mGy/mCi. This study achieved detailed radiation dose measurements in highly sensitive pediatric patients and enabled the prediction of radiation doses according to kidney function values. The proposed method can provide useful insights for medical radiation exposure management, which is particularly important and necessary for pediatric patients.
본 연구는 열대 태평양지역 ENSO (El $Ni{\tilde{n}}o$-Southern Oscillation) 패턴 변화에 따른 우리나라 여름철(June-September, JJAS) 지역 수문변동 영향 분석을 위하여, 우리나라 5대강 113개 중권역의 강수량과 유출량 자료를 대상으로 합성편차 분석(Composit Analysis, CA)과 Student's t-test에 의한 유의성 검정을 실시하였다. 분석 결과, 유역별로 다소 차이는 있으나 전반적으로 WP (Warm-Pool) El $Ni{\tilde{n}}o$ 해에는 평년에 비하여 강수량과 유출량의 증가 특성이 뚜렷이 나타났으며, CT (Cold-Tongue) El $Ni{\tilde{n}}o$ 해에는 주로 감소하는 경향이, La $Ni{\tilde{n}}a$ 해에는 다소 증가 또는 평년 상태를 유지하는 것을 분석되었다. 또한 백분위 기후값 편차의 산포도분석 결과 여름철 강수량의 증가/감소에 따른 유출량 증 감의 선형적 분포특성을 확인할 수 있었으며, 산포도의 중심은 WP El $Ni{\tilde{n}}o$ 해에는 +17.93%, +26.99%, CT El $Ni{\tilde{n}}o$ 해에는 -8.20%, -15.73%, 그리고 La $Ni{\tilde{n}}a$ 해에는 +8.89%, +15.85%로 분석되었다. 본 연구의 결과는 El $Ni{\tilde{n}}o$ La $Ni{\tilde{n}}a$ 등 열대 태평양 지역 기후현상이 뚜렷한 시기의 우리나라 수자원 장기예측의 불확실성을 줄여 주어 유역차원의 안정적인 중 장기 물공급 전망 등 수방정책지원을 위한 참고자료로 활용이 가능할 것이다.
신장 핵의학 영상의 정량적 분석시 설정하게 되는 관심영역은 그 설정 위치 및 모양과 크기에 따라 서로 다른 분석 결과를 도출하게 한다. 따라서, 관심영역을 사용자가 직접 육안으로 판별하여 수동으로 설정하는 경우, 사용자별 주관적 요소에 의해 위치 및 형태가 서로 상이한 관심영역을 설정하게 되어 동일한 자료를 분석하더라도 그 결과가 모두 상이한 값을 갖게 되는 문제점이 발생한다. 본 연구에서는 관심영역 수동설정시 사용자별 관심영역 설정의 변화도가 실제 신장기능 분석결과에 어느 정도의 영향을 주는지를 조사하였으며, 수동설정시보다 일관성 있는 결과를 얻기 위해 여러방법의 자동설정 기능을 개발하여 그 적용 결과를 분석하였다. 관심영역의 설정에 따른 결과분석을 위한 지표값으로 좌ㆍ우 신장의 상대적 섭취도, 사구체여과율 및 평균통과시간을 선정하였고, IDL5.2로 프로그래밍하여 분석용 도구로서 적합한 소프트웨어를 개발하였으며, $^{99m}$ Tc-DTPA를 주입하여 얻은 총 11명의 정상인 신장 핵의학 영상을 대상으로 9명의 사용자들이 수행한 신장기능 평가 결과를 분석하였다. 신장 관심영역의 자동설정을 위해 영상내 화소들의 gradient값을 이용한 역치(threshold)의 계산과 border tracing기법을 적용하였으며, 배후 관심영역과 대동맥의 관심영역은 좌ㆍ우 신장의 관심영역이 설정 완료된 후, 영상내 기하학적 정보와 화소값을 참조로 하여 자동으로 설정되도록 하였다. 신장 관심영역의 자동설정 기능으로 사용자 주관적 요소의 배제 정도에 따라 4가지 방법을 개발하였으며, 각각의 적용결과를 비교, 분석하였다. 이 4가지 관심영역 자동설정 기능들은 그 구현 방법에 따라 조금씩의 차이는 있었지만, 수동설정시보다 정량적 분석 결과값의 사용자별 편차를 확연히 감소시켜, 신장 핵의학 영상의 정량적 분석시 객관적 기준을 통한 일관성 있는 결과를 도출함에 있어 그 기능의 상대적 우수성을 입증하였다.
경기만과 한강하구를 유기적으로 연결한 고해상도 격자시스템의 EFDC수치모델을 이용하여 한강하구 수로별 순 수송량을 연구하였다. 수치모델의 모의기간은 2009년 5월부터 8월까지 총 124일 동안 모의하였으며, 담수 유입량은 모의 기간 동안 실제 한강과 임진강의 담수량을 입력자료로 사용하였다. 수치모델 결과는 관측된 조석 조화상수를 이용하여 보정 작업을 수행하였고 조류 관측자료를 이용하여 검증하였다. 강화 북쪽수로와 염하수로에서 평수기 담수량이 유입되는 30일 동안의 순 수송량을 계산하면, 염하수로와 강화 북쪽수로를 통해서 경기만으로 유출되는 수송량은 56:44의 비율로 나타났다. 평수기 30일 동안에 염하수로로 유입된 순 수송량의 방향은 세어도 인근 지역까지 하류 방향이고, 인천항 전면과 영종대교 인근 지역의 순 수송량은 상류 방향으로 나타났다. 영종대교 인근 해역에서 하류와 상류 방향에서 유입된 순 수송량의 수렴대가 형성되고 강화도와 영종도 사이의 수로를 통해서 서쪽으로 유출된다. 염하수로의 대 소조기 변동에 따른 순 수송량의 변화를 비교하기 위하여, 대 소조기 각 4 조석주기 동안의 결과를 분석하였다. 외해에서 유입되는 순 수송량과 하구 상류에서 유출되는 순 수송량의 수렴대 위치가 대 소조기 변동에 따라서 상류 또는 하류로 이동되며, 서쪽으로 유출되는 위치가 다르게 나타난다. 대조기에 비하여 소조기 때 수렴대의 위치가 상류 방향으로 이동되는 이유는 1)대조기 때 수위의 증가에 의한 강화도와 영종도 사이의 수로를 통한 유출량 증가, 2)대조기 때 상류와 하류의 해수면 차이에 의한 하류 방향으로 순압력 증가, 3)소조기 때 혼합 작용의 감소에 의한 주 수로의 상류 방향으로의 경압력 증가라고 판단된다.
본 논문은 긍정적인 정신적 흥분이 자율신경계에 어떤 영향을 주는 지에 대하여 연구하였다. 2002년 한일 월드컵 기간 중 국민이 경험한 정신적, 신체적 상태의 변화를 자율신경 평가 도구인 심박변이도(HRV)를 통하여 평가하였다. 실험 대상은 월드컵군과 정상 대조군으로 나누어 심박변이도 분석을 실시하였다. 대조군은 수도권 2개 대학병원 건강검진센터에 내원한 건강한 $20{\sim}}30$대 남녀 675명을 대상으로 선정하였고, 월드컵군은 수도권 소재 월드컵 경기장 3개소에서 경기를 관전하기 위하여 대기중인 20-30대 남녀 468명을 대상으로 하였다. 데이터분석은 남녀의 생리학적인 차이를 고려하여 남성군과 여성군으로 나누어 분석하였다. 그 결과, 지금까지 알려져 있던 스트레스 반응과는 다른 경향을 관찰 할 수 있었다. 일반적으로 스트레스 상태에서는 평균 심박수가 증가하는 것 이외에 다른 지표들은 감소하는 경향을 나타낸다. 그러나 긍정 스트레스(eustress) 상태에서 심박수와 SDNN 모두 유의하게 높은 것을 관찰 할 수 있었다(p<0.05). 특히 여성 그룹의 경우, 부정 스트레스(distress) 상태와는 반대로, 모든 주파수분석 파라메타가 유의하게 높게 나타났다(p<0.05, p<0.001). 심박변이도의 감소가 건강 상실의 지표가 된다는 점을 고려해 볼 때, SDNN의 증가와 모든 주파수 파라메타의 증가는 자율신경의 항상성조절 기전이 긍정적으로 작동하고 있음을 의미한다. 따라서 전 세계적인 스포츠 이벤트로 인한 긍정 스트레스상태의 유발이 국민 건강에도 긍정적인 영향을 준다고 할 수 있다.
과거 IMF 외환위기와 서브프라임 금융위기는 그 발생의 기원이 다를지라도 거시경제의 변동성에 크게 영향을 주었다. 이는 전체 산업에 상당한 영향을 미쳤을 뿐 만 아니라, 건설산업을 영위하는 개별 건설기업의 경영환경과 밀접하게 연계되어 많은 부실기업들을 양산하였다. 실제로 거시경제변동 전후 건설기업의 부실화 정도는 급격한 변화과정을 겪게 되며, 충격에 대한 반응 또한 기업별로 차이가 존재한다. 따라서 본 논문은 과거 IMF 외환위기와 최근 서브프라임 모기지 사태라는 거시경제변동 상황 하에서 건설기업 부실화의 변천과정을 확인하는데 그 목적이 있다. 거시경제변동 전후에 건설기업의 부실화 정도를 분석하기 위해 KMV 모형을 사용하여 예상부도확률(Expected Default Frequency)을 추출하였으며, 분석에 사용된 건설기업의 표본은 부실기업 20개, 정상기업 20개로 구성하였다. 분석결과 서브프라임 금융위기가 상대적으로 외환위기보다 건설기업에 더 큰 충격을 준 것으로 판단되며, 이는 거시경제 충격 이전의 건설시장의 상황과 관계가 있을 것으로 예상된다. 또한 부실기업과 정상기업을 비교해 보았을 때, 정상기업의 회복속도가 더 빠른 것으로 분석되었다. 이는 정상기업과 부실기업의 내부 사업역량차이에 의해 작용한 것으로 판단된다. 결과적으로 KMV 모형을 활용하여 건설기업의 부실화정도를 시간 흐름에 따라 측정하는 것이 가능함에 따라 각 시기별 부실화의 속성을 유추할 수 있을 것으로 판단된다. 이는 개별기업의 재무구조 개선 효과 및 투자자의 투자지표로 활용할 수 있음은 물론이며, 리스크 매니지먼트 관점에서 의사결정지표로 활용이 가능할 것으로 판단된다.
이식형 양심실 보조 장치 (Biventricular Assist Device, BVAD)에서 판막이 닫힐 때 나는 소리의 특성과 판막의 물리적인 상태의 상관성을 고찰하였다. 본 연구에서 Bj rk Shiley Convexo Concave tilting disk 판막을 사용했으며, 모의 순환계와 양의 체내에서 동작하는 BVAD 에서 판막음을 측정하였다. 모의 순환계에서는 정상 판막. 기계적으로 손상된 판막. 모의 혈전이 형성된 판막의 3가지를 고려하였다. 양에 이식된 BVAD의 경우, 이식 후 1일부터 5일 동안 규칙적인 간격으로 판막음을 측정하였다. 측정된 신호의 스펙트럼 특성은 Multiple Signal Classification (MUSIC)을 이용하여 추정하였다. MUSIC의 최적 차수는 Bayesian Information Criterion (BIC)을 이용하여 계산하였다. 실험 결과, 판막의 기계적인 손상은 판막 폐쇄음의 주파수 스펙트럼 구조를 변화시키고 있으며, 혈전의 형성은 판막음 스펙트럼의 기본 구조는 유지하지만 피크 주파수와 에너지의 크기를 변화시키는 것으로 관찰되었다. 최대 에너지를 가지는 MSP (maximum spectral peak)는 정상 판막에서는 2 kHz에 위치하고 있으나 모의 혈전을 부탁한 판막에서는 3 kHz로 이동하였다. 손상된 판막은 7 kHz 부근에서 강한 피크 보이고 있다 실험 동물 내에서 판막에 혈전이 형성되어감에 따라 판막음은 저주파 성분 (〈 2kHz)이 상대적으로 크게 감소하였고, Ist 2nd. 3rd MSP 주파수는 약간씩 상승하였다. 또한 혈전이 형성되어 감에 따라 반복해서 측정된 판막음의 1st, 2nd. 3rd MSP 주파수의 변화 정도 및 BIC 차수는 감소하는 것으로 나타났다
Objectives This study was performed to evaluate the relation between hair tissue mineral elements(HTME) and Heart rate variability(HRV) of the metabolic syndrome(MS). Methods 89 persons(41-69 ages) who visited Oriental hospital for medical examination were divided MS group(n=22) and control group(n=67). HTME and HRV were compared, and were analyzed correlation with five contents of the MS. Results (1) In total subjects, waist circumference had a positive correlation with Pb. Blood pressure had a negative correlation with Mg. High density lipoprotein cholesterol(HDL-chol) had a negative correlation with Pb, Sb and K, while positive correlation with Ca/K. Triglyceride(TG) had a negative correlation with Mg and Na/K, while positive correlation with K and Ca/Mg. (2) In total subjects, TG and fasting blood sugar(FBS) had negative correlation with high frequency(HF), while positive correlation with low frequency/high frequency ratio(LF/HF). (3) In MS group, most of the level of toxic minerals were higher, and the level of major nutritional minerals were lower, but there were no statistical signficance. In two groups, there is no contrast between the correlations of the MS contents and HTME. (4) In MS group, HF was significantly lower and LF/HF was higher than normal group. LF/HF had a negative correlation with waist circumference in MS group, while positive correlation in normal group. (5) In total subjects, TP had a positive correlation with Mg. In two groups, there is no contrast between the correlations of the MS contents and HRV. However LF/HF had a positive correlation with Na in MS group, TP and LF had negative correlation with Ca, while RMSSD and HF had negative correlation with Cu in normal group. Conclusion These results may suggest that HTME and HRV are useful in diagnosing and preventing the metabolic syndrome.
이 논문에서는 한국인의 뇌 기능 영상 연구에서의 정확한 분석을 위한 한국인 뇌 확률 지도를 제작하였고 이를 실제 기능 영상 연구에 적용할 수 있도록 하는 뇌 위치 정보 추출 프로그램에 대하여 소개하였다. 한국인의 표준 뇌 확률 지도를 작성하기 위하여 정신과적 병력이 없는 정상인 76개의 뇌 영상을 서울대학교 신경정신과와 핵의학과로부터 수집하였으며, 이를 바탕으로 표준 뇌 영상을 결정하였다. 결정된 표준 뇌 영상은 숙련된 전문의로부터 89개의 해부학적 영역으로 분할하는 작업이 이루어졌다. 표준 뇌 영상에서 분할된 정보들은 자동 분할 알고리즘에서의 기준으로 사용되어 나머지 75개의 뇌 영상들에 대해서도 해부학적 정보들을 가지도록 하였다. 76개의 뇌 영상들에 생성된 각각의 89개의 해부학적 정보들은 동일 위치에서의 확률정보로서 변환되어 뇌 확률 지도를 생성하였다. 제작된 한국인의 뇌 확률지도는 한국인의 뇌에 대한 편차 정보와 해부학적인 정보를 가지며 이는 한국인의 기능 영상 연구에 있어서 보다 정확한 결과를 제시할 수 있다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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