• 제목/요약/키워드: Neurological disorder

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중심성 교뇌수초용해 환자의 치료 경과에 따른 보행 기능의 정량적 평가 (Case Report: Quantitative Evaluation of Gait Function Following Treatment Progression in a Patient with Central Pontine Myelinolysis)

  • 지상호;강선이;김지우;소영조;이상관;김철현
    • 대한한방내과학회지
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    • 제45권2호
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    • pp.190-198
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    • 2024
  • Introduction: Central pontine myelinolysis (CPM) is a rare neurological disorder marked by symmetric nerve fiber damage, commonly following rapid hyponatremia correction, with no established treatment and a poor prognosis. The condition, often linked to alcoholism, malnutrition, and various diseases, lacks comprehensive studies on its impact on gait. This research aims to quantitatively analyze gait changes in CPM patients receiving both traditional Korean and conventional rehabilitation treatments, addressing a gap in current understanding of CPM management. Case presentation: A 56-year-old male diagnosed with CPM following an initial misdiagnosis underwent combined electoracupuncture and rehabilitative treatment at ○○ university Korean medical center, resulting in significant gait improvements. A treadmill gait analysis system was used to measure changes in key gait parameters at 2-week intervals, and the patient's progress was documented. Conclusions: The quantitative analysis revealed significant gait improvements. Foot rotation decreased from 8.9° to 6.4° (right) and from 11.1° to 7.2° (left); lateral symmetry improved from -7.8 to 0.8; step length increased from 21 cm to 44 cm (right) and from 19 cm to 44 cm (left); and velocity increased from 1.2 m/s to 2.7 m/s. These findings highlight decreased foot rotation and lateral symmetry, along with increased step length and velocity, suggesting a positive outcome of the treatment regimen. Notably, the patient experienced no adverse effects related to the treatments. Despite limitations, including the singe case focus and lack of prior gait-focused CPM research, this case report provides valuable insights into effective CPM management strategies, paving the way for future research in this domain.

Risperidone이 혈청 Prolactin 농도에 미치는 영향 (The Effect of Risperidone on Serum Prolactin Concentrations)

  • 전진숙;조웅;오병훈
    • 생물정신의학
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    • 제5권2호
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    • pp.253-262
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    • 1998
  • Objectives : Risperidone, an atypical antipsychitics which blocks both dopaminergic and serotonergic receptors, have a good response to the negative symptoms as well as positive symptoms, and improve cognitive dysfunction of schizophrenic patients. Furthermore, it has few extrapyramidal side effects and tardive dyskinesia. Although it had been reported that the atypical antipsychotics have less effect on prolactin(PRL) than the classical antipsychotics, we could experience PRL-associated symptoms such as amenorrhea, galactorrhea and hyperprolactinemia in practice. Therefore, we tried to identify the sex differences of risperidone-induced hyperprolactinemia, to evaluate factors affecting PRL levels, and to know the association between cognitive disorders and PRL. Methods : The baseline levels of PRL and TSH prior to risperidone administration were measured by enzyme immunoassay method for 50 patients(25 ma-les and 25 females) admitted with schizophrenia, schizoaffective disorder or schizophreniform disorder according to the DSM-IV classification, and the measurements of PRL were repeated on the 2nd and the 4th wks of risperidone administration. Concomitantly, the severity of psychotic symptoms using CGI, BPRS and PANSS, and the cognitive dysfunction using PANSS-CF were assessed prior to, on the 2nd and the 4th wks of risperidone administration. The PRL and TSH levels of 54 healthy controls(29 males and 25 females) who had no medical, neurological and psychiatric illnesses were also evaluated. Furthermore, the correlation with the psychiatric diagnosis, education, age, sex, duration of illnesses, risperidone dosage, duration of risperdone administration, TSH concentration, cognitive function, severity of psychotic symptoms were also identified. Results : 1) The baseline PRL levels of female schizophrenics($74.3{\pm}49.6ng/ml$) were significantly(p<0.005) higher than those of males($36.3{\pm}24.6ng/ml$), which were significantly(p<0.0001 respectively) higher than those of controls(females $16.9{\pm}6.1ng/ml$, males $13.3{\pm}4.9ng/ml$). The PRL levels measured on the 2nd wks(females $133.7{\pm}47.8ng/ml$, males $56.9{\pm}23.6ng/ml$) and on the 4th wks(females $146.1{\pm}45.9ng/ml$, males $70.0{\pm}31.5ng/ml$) after risperidone administration were significantly(p<0.0001 respectively) higher in females. The mean dosages of risperidone on the 2nd wks were $3.8{\pm}1.7mg$(2-6mg) for the females and $4.0{\pm}1.6mg$(2-6mg) for the males, and on the 4th wks were $4.5{\pm}2.1mg$(2-8mg) for the females and $5.4{\pm}2.2mg$(2-8mg) for the males. 2) The rise of PRL levels were positively correlated with increased risperidone dosage in males(${\gamma}$=0.307 on the 2nd wks and ${\gamma}$=0.280 on the 4th wks), while they were not correlated with dosages in females. For the females, the PRL levels were negatively correlated(${\gamma}$=-0.320) with decrease of TSH concentration. The baseline PRL levels were not correlated with age, education, duration of illnesses, psychopathology, cognitive disorders in both males and females, while it was negatively correlated with TSH levels only in females(${\gamma}$=-0.320). 3) The cognitive dysfunction was not correlated with PRL levels in males, while PANSS-CF scores were negatively correlated with PRL levels(${\gamma}$=-0.220 on the 2nd wks and ${\gamma}$=-0.366 on the 4th wks) in females. The psychopathology was positively correlated with cognitive dysfunction in both males and females. Therefore, the risperidone-induced cognitive improvement seemed to be correlated with improvement of psychopathology in both males and females, and with increase in PRL levels only in females. Conclusions : The fact that the serum PRL levels of schizophrenics were higher than those of controls, especially in females suggested that it could be related with risperidone dosage in males and with primary pathological process in females. The risperidone-associated cognitive improvement seemed to be related with general improvement of psychopathology as well as the rise of PRL levels especially in females. The facts that the effect of risperidoneinduced hyperprolactinemia and the cognitive function were more in females suggested that somewhat different mechanisms could be exerted on them.

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주의력결핍 과잉행동장애의 아형별 신경심리학적 특성 비교 (CLINICAL AND NEUROPSYCHOLOGICAL CHARACTERISTICS OF DSM-IV SUBTYPES OF ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER)

  • 정성덕;이종범;김진성;서완석;배대석;천은진;서해숙
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제13권1호
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    • pp.139-152
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    • 2002
  • 연구 목적:ADHD 아동을 대상으로 DSM-Ⅳ 진단기준을 이용하여 세 아형으로 분류한 후, 임상적 특징과 신경심리학적 차이를 비교하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법:연구는 1998년 7월부터 2001년 7월까지 주의력결핍 증상을 주소로 영남대학교 부속병원 정신과를 내원하여 ADHD로 진단된 6~15세 아동을 대상으로 하였고, 신경정신과적 공존질환이나 신경학적 이상이 있는 아동은 배제하여 총 404명으로부터 자료를 얻었다. DSM-Ⅳ 진단기준을 사용하여 아형으로 분류하였고, ADHD-C형이 234명(57.9%), ADHD-Ⅰ형이 156명(38.6%), ADHD-HI형이 14명(3.5%)이었다. 평균 연령은 9.63±2.49세였다. 약물치료 시작 전에, 정신병리평가, 지능 평가, 행동증상평가, 신경심리학적 실행기능에 대해 각각 평가를 하였다. 평가도구로는 정신병리를 평가하기 위해 한국아동인성검사(K-PIC)를, ADHD행동증상을 평가하기 위해 4종의 설문지형 평가도구인 한국판 주의력결핍장애 평가척도-가정판(ADDES-HV), ADD-H comprehensive teacher’s rating scale(ACTeRS), 한국형 소아기 집중력 문제척도(CAP)와 SNAP을 이용하였다. 지능은 K-ABC와 KEDI-WISC로 평가하였고, 주의력 및 실행기능검사는 Conner의 연속수행검사(CPT), 위스콘신분류검사(WCST), 정지신호검사(SST)를 사용하였다. 결 과:세 아형 별 비교에서 ADHD-C형이 가장 많았고 ADHD-Ⅰ, ADHD-HI 순 이었다. 아형간 남녀성별에 따른 유병율 차이는 보이지 않았다. 연령은 ADHD-Ⅰ형이 가장 높았다(p<.001). 정신병리평가에서 비행 과잉행동 정신증 점수는 ADHD-C형과 ADHD-HI형이 ADHD-Ⅰ형보다 높게 나타났고(p<.05), ADHD-C형에서 가족관계의 문제와 자폐증 점수가 ADHD-Ⅰ형보다 높게 나타났으며(p<.05), 자아탄력성 점수는 ADHD-Ⅰ형 보다 낮았다(p<.05). 불안, 우울, 신체화 증상은 세 아형간 차이를 보이지 않았다. 아형별 행동증상측정 결과 ADHD-C형이 ADHD-Ⅰ형보다 주의력결핍, 과잉행동, 충동성 점수가 더 높게 나타났다(p<.05). 단, 교사가 평가하는 ACTeRS에 의한 결과는 ADHD-HI형에서 주의력 결핍 증상과 과잉행동점수가 더 높았다(p<.05). 아형간 지능의 비교에서는 K-ABC를 이용한 평가에서 ADHD-HI 형이 순차처리항목과 계산능력에서 유의하게 높았고(p<.05), KEDI-WISC를 이용한 평가에서는 ADHD- HI형은 대상수가 소수여서 비교할 수 없었으며, ADHD-C형과 ADHD-Ⅰ형 사이에 유의한 차이는 보이지 않았다. CPT, WCST, SST를 이용한 신경심리학적 실행기능의 비교에서 아형간 계량적인 차이는 있었으나 통계적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론:결론적으로 ADHD 세 아형은 임상적으로 뚜렷한 차이를 보였지만, 실행기능상 유의한 차이를 발견할 수 없었다. 향후 보다 잘 고안 된 연구와 발달중인 아동에 적절한 신경심리 평가 도구의 개발을 통해 결과를 보완해야 할 것으로 사료된다.

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신생아 및 소아 중환자실에 입원한 늘어지는 영아(floppy infant)의 진단적 분류 및 임상적 고찰 (Diagnostic classification and clinical aspects of floppy infants in the neonatal and pediatric intensive care units)

  • 김은선;정경은;김상덕;김이경;채종희;김한석;박준동;김기중;김병일;황용승;최중환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권11호
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    • pp.1158-1166
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    • 2006
  • 목 적 : 늘어지는 증상을 주소로 신생아 및 소아 중환자실에 입원한 영아들의 임상적, 신경학적, 전기생리학적 소견 및 유전적 진단 결과를 통한 분석을 통해 늘어지는 영아 증후군의 진단적 분류 및 진단 방법에 대한 고찰을 하고자 하였다. 방 법 : 1993년도부터 2005년까지 13년간 서울대학교 병원 어린이병원 신생아 중환자실 및 소아 중환자실에 늘어지는 증상을 주된 주소로 입원한 영아들을 대상으로 하였다. 후향적 의무기록조사를 통해 임상 소견 및 검사 소견들을 조사하였고 최종 진단명을 분류하였다. 결 과 : 늘어지는 증상을 주소로 내원한 영아들은 21명이었다. 최종 진단명은 중추성 기원이 7명(33.3%), 말초성 기원이 11명(52.4%), 나머지 3명은(14.3%) 두 그룹 중 어느 그룹으로도 분류되지 못하였다. 중추성 기원은 저산소-허혈성 뇌증이 3명으로 가장 많았고, 그 외에 Prader-Willi 증후군 2명, 염색체 이상 1명, 일과성 저긴장증 1명이 있었다. 말초성 기원은 myotubular 근병증이 4명으로 가장 많았고, SMA 1형이 3명, 선천성 근긴장성 이영양증 2명, 선천성 근이영양증 1명, 그 외 분류되지 않은 운동신경질환 1명이 있었다. 가족력이 있었던 경우는 말초성 그룹에서만 3명이 있었고, 신경학적 검진 상 근력은 중추성 그룹에서 평균 Grade 3 이상이었고 건반사도 활발하게 나타난 경우가 많아 다른 그룹의 환자들과 차이를 보였다. 검사상의 소견은 근전도 검사에서 말초성 그룹이 66%의 민감도를 보였고 근생검은 말초성 그룹에서 진단적이었다. 중추성 그룹에서 뇌 영상 검사가 진단적이었고 진단율이 높지는 않았지만 Prader-Willi FISH 나 염색체 검사를 통해 진단이 되었던 경우가 있었다. 그외의 분자 유전학적 검사로 확진 가능한 말초성 그룹의 환자들이 있었다. 입원 기간 및 기관 삽관 기간은 말초성 그룹에서 현저하게 길었고, 추적 관찰 시 사망 및 심한 발달 지체의 비율도 말초성 그룹에서 높게 나타났다. 결 론 : 본 연구의 늘어지는 영아들의 임상상을 바탕으로 진단적 분류를 시행하고 각 진단 분류에 유용한 검사를 순서대로 진행시킨다면 효과적인 진단이 이루어질 수 있을 것이다.

과도한 주간 졸림과 탈력발작을 주소로 내원한 환자에서 발견된 갑상선 중독증 (Excessive Daytime Sleepiness Case Confounding with Thyrotoxicosis)

  • 정재경;김의중
    • 수면정신생리
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    • 제18권1호
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    • pp.40-44
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    • 2011
  • 기면병은 과도한 주간 졸림, 탈력발작, 수면 분절화, 입면환각의 특징을 가진 수면 질환이다. 기면병의 증상은 내과적, 신경과적 질환으로부터 생길 수도 있다. 17세의 고등학생 남자 환자가 3개월 전부터 발생한 참을 수 없는 과도한 주간 졸림으로 본원 수면클리닉을 통해 입원하였다. 내원 이후 측정된 체질량지수는 30.4 kg/$m^2$였고 맥박은 분당 70~90회, 혈압은 150/100~120/70 mmHg로 관찰되었다. 갑상선기능 검사에서 T3 391.2 ng/dL(60~181), free T4 4.38 ng/dL(0.89~1.76), TSH(thyroid stimulating hormone) <0.01 ${\mu}IU$/mL(0.35~5.5)로 갑상선 중독증이 시사되었다. 수면다원검사가 실시되었고, 수면 자세의 변환은 시간당 81 회로 매우 많은 편이었다. 입면 잠복기는 33.5분, 수면 효율은 47.9%, 입면에서 렘수면 입면시간은 153.6분으로 지연되었고 렘수면은 27.1%로 증가하였다. 주기성 사지 운동지수는 13.4/h로 나타났다. 수면잠복기반복검사에서 평균 입면잠복시간은 24초, SOREMP(sleep onset REM period)은 3회에서 관찰되었다. actogram상 수면-각성의 경계가 불분명하였고, HLA typing에서 DQB1 $^*0602$는 음성이었다. 환자의 갑상선중독증은 대해 3개월간 methimazole 30 mg, propranolol 40 mg이 투약되며 갑상선 기능이 호전되었다. 탈력발작은 venlafaxine 75 mg으로 조절되었고, 야간 수면 유지와 주기적 사지운동증을 치료 하기 위해 clonaze-pam 0.5 mg이 사용되었고 주관적인 야간 수면의 질은 향상되었다. 과도한 주간 졸림에 대해서는 3개월간 modafinil 200~400 mg이 투여되었고 부분적이긴 하지만 다소의 호전을 보이고 있다. 본 증례는 기면병으로 최종 진단된 환자에 있어 병력과 검사상 발견된 갑상선 중독증, 그리고 수면 효율 감소 등이 과도한 주간 졸림을 평가하는데 혼란 변수로 작용한 경우라 하겠다. 다만, 주간 과다 졸림이 modafinil에 부분적인 효과를 보이는 것, HLA DQB1 $^*0602$ 음성의 결과를 보인 환자에게 나타났던 탈력발작에 대해서도 더 설명이 필요할 것으로 보인다. 향후 CSF hypocretin level을 추가로 측정하고 수면 문제의 추이를 관찰하면서 추가적인 PSG와 MSLT가 필요할 것으로 사료된다.

신경학적인 결함이 있었던 영아의 예후 판단에서 뇌량 크기의 중요성 (The significance of corpus callosal size in the estimation of neurologically abnormal infants)

  • 유승택;이창우
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권11호
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    • pp.1205-1210
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    • 2008
  • 목 적: 뇌자기공명영상에서 정상소견을 보인 신생아와 뇌실주위 백질연화증을 보인 보인 미숙아와 저산소성 뇌손상 소견이 보이는 만삭아의 뇌량 크기를 비교하고 양적으로 분석하여 뇌량의 크기가 신생아시기에 신경학적 경과에 유용한 지표가 될 수 있는가에 대한 평가를 하고자 하였다. 방 법: 2002년 9월부터 2005년 2월까지 원광대학교병원에서 출생한 신생아에서 경련, 주산기 가사, 소두증, 늘어지는 영아증후군(floppy infant syndrome) 등 신경학적인 이상이 의심되어 뇌자기공명영상을 시행 후 정상소견을 보인 15명의 신생아와 이상소견을 보인 27명의 환아 등 총 42명 신생아의 뇌량 크기를 비교하였다. 선천적인 뇌 기형이 동반된 경우와 염색체 이상, 대사 이상, 신경계 감염이 동반된 예는 연구대상에서 제외 하였다. 각 군의 뇌자기공명 영상에서 시상의 정중면에서 보이는 뇌량 전후의 최장 길이와 뇌량슬부의 수평 최장 두께, 체부의 수직 최장 두께, 팽대부의 수평 최장 두께를 원광대학교병원 영상 분석 시스템의 자동 측량 방법으로 기록하였고 이렇게 얻어진 각 부위의 두께를 다시 뇌량 전후의 최장 길이로 나누어서 뇌량 전후 길이에 대한 뇌량슬, 체부, 팽대부의 두께에 대한 비율을 계산하여 얻어진 측정치를 정상소견을 보인 신생아의 수치와 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아 19명과 뇌실주위 백질연화증이 있는 미숙아 8명의 뇌량 전후 길이에 대한 뇌량 각 부위 두께의 비를 비교 분석하였다. 결 과: 뇌량 전후의 길이에 대한 뇌량슬부와 팽대부 두께의 비는 정상 소견을 보인 대조군과의 비교에서 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아와 뇌실주위 백질연화증 소견이 보이는 미숙아에서 각각 통계학적인 의의가 있는 차이는 보이지 않았다. 그러나 뇌량 전후의 길이에 대한 뇌량체부 두께의 비는 P value가 저산소성 허혈성 뇌증 소견이 보이는 만삭아의 경우에서는 0.042, 뇌실주위 백질연화증 소견이 보이는 미숙아의 경우에서는 0.017로 정상소견을 보인 대조군과는 통계적으로 의의 있는 차이를 보였다. 결 론: 뇌량의 크기나 모양은 대뇌백질의 부피나 백질의 수초화 정도를 나타내는 좋은 지표이므로 뇌자기공명영상에서 뇌량의 크기를 양적으로 측정하는 것은 뇌발달의 평가 및 출생 전후의 뇌손상의 정도와 범위를 평가하는데 유용할 뿐만 아니라 뇌성마비나 정신발달지체 등 향후 신경학적인 예후를 추정하는 데에도 큰 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

항전간제를 투여받은 한국인 환자에서의 약리유전학적 영향 (Pharmacogenetic Impact on Korean Patients Receiving Antiepileptic Drugs)

  • 김정오;이한희;신정영;장향화;오지은;김영인;이정현;강진형
    • 생명과학회지
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    • 제22권8호
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    • pp.1057-1063
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    • 2012
  • 간질은 가장 흔한 만성 신경 장애로 70% 이상의 환자에서 항전간제로 증상의 조절이 가능하다. 약물의 치료효과를 예측하는데 있어 개인이 가진 유전적 다형성이 부분적인 영향을 주는 것으로 알려지면서 항전간제의 효과에 영향을 주는 유전자 연구가 빠르게 진행되고 있다. 본 연구에서는 83명의 간질 환자를 대상으로 간질 환자의 약물대사와 관련된 것으로 알려진 유전자(CYP2C9, CYP2C19, ABCB1, SCN1A)의 다형성과 약물부작용의 관계에 대해 연구하였다. 연구 결과, 약물 이상 반응과 약물 용량의 상관관계는 통계적으로 유의한 수준은 관찰되지 않았다. 한편, carbamazepine 계열에서의 환자군에서는 SCN1A 유전자의 인트론 유전자 유전형 CC와 CT 유전형에 비해 TT 유전형에서 약물용량과 연관을 보였으며, 500 mg 이상의 용량을 투약한 환자에서는 TT 유전형에 비해 CC와 CT를 가진 유전형에서 통계적으로 유의한 상관성을 보였다.

정상인에서 기능적 뇌 자기공명영상과 확산텐서영상 합성기법을 이용한 피질척수로의 위치에 따른 정량적 분석 (Quantitative Evaluation of the Corticospinal Tract Segmented by Using Co-registered Functional MRI and Diffusion Tensor Tractography)

  • 장성호;홍지헌;변우목;황창호;양동석
    • Investigative Magnetic Resonance Imaging
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    • 제13권1호
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    • pp.40-46
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    • 2009
  • 목적 : 기능적 뇌 자기공명영상 (fMRI)과 확산텐서영상(DTI) 합성기법을 이용하여 피질척수로의 여러 부위에서 정량적 특성을 연구하고자 하였다. 대상 및 방법 : 신경학적 이상이 없는 정상인 10명 (남: 8, 여: 2, 평균연령: 30세, 연령분포 : 22 -38세)을 대상으로 하였다. fMRI는 1.5T를 이용하였으며, 손의 쥐기 펴기를 수행하였다. fMRI와 확산텐서섬유로(DTT)의 합성이 가능한 DtiStudio 프로그램을 이용하여 피질척수로를 3차원 영상화하였다. 이때, 시작 관심영역은 2차원 분할 비등방성(fractional anisotropy, FA) 색지도(color map)에서 fMRI의 운동 수행 시 활성부위가 가장 많은 곳으로, 목표 관심영역은 하부 전방 뇌교의 피질척수 부위로 설정하였다. 정량적 분석을 위하여 관심영역을 부채살부터 연수까지 좌우 각각 5곳에 설정하여 분할 비등방성과 현성 확산계수(ADC)를 측정하였다. 결과 : 모든 대상자는 fMRI에서 일차 감각운동 영역이 주로 활성화되었다. 확산텐서 영상에서 피질척수로의 경로는 일차 감각운동 영역부터 연수까지 주행하였다. 피질척수로의 FA 값은 모든 대상자에서 중뇌와 내측 섬유띠의 후지가 타 부위보다 높았다. 결론 : fMRI와 DTT의 합성기법은 피질척수로 상태의 3차원 영상화 및 각 부위에서 FA와 ADC값을 이용한 정량적 분석이 가능하였다. 앞으로, fMRI와 DTT 합성기법은 뇌손상 환자에서 피질척수로의 명확한 상태를 연구하는 데 유용하게 이용될 것으로 사료된다.

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DNA 분석을 이용한 ATP7A 유전자의 새로운 돌연변이 발견과 멘케스병의 산전 진단 (Identification of novel mutations of the ATP7A gene and prenatal diagnosis of Menkes disease by mutation analysis)

  • 최진호;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.38-44
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    • 2007
  • 목 적 : 멘케스병은 X-연관성 열성으로 유전되는 질환으로 copper-transporting P-type ATPase에 부호화된 ATP7A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 임상 증상으로 진행성 신경계 퇴행, 정신 지체, 저색소 피부색, 혈관계 합병증을 나타내며, 조기 진단과 치료가 예후에 중요한다. 저자들은 ATP7A 유전자 분석을 통한 새로운 돌연변이와 산전 진단의 사례를 보고하는 바이다. 방 법 : 영아기에 꾸불꾸불한 머리카락, 진행성 신경계 퇴행, 근긴장저하를 보인 5명의 멘케스병 환자를 대상으로 하였다. 혈청 구리와 세룰로플라즈민 농도는 모든 환자에서 감소되어 있었으며, 뇌 핵자기공명영상 소견상 꾸불꾸불한 뇌혈관의 관찰되었다. 배양된 피부 섬유아세포에서 추출한 cDNA 또는 말초 혈액 백혈구에서 분리한 genomic DNA로 유전자 분석을 시행하였다. 산전 진단은 융모막 채취 또는 양수 검사를 통하여 2명의 태아에서 시행하였다. 결 과 : 4명의 환자에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다(c.3511+1G>A (p.E1099_N1171delinsMfsX18), c.4005+5 G>A (p.V1268_R1335del), c.1870_2172del (p.S624_Q724del), c.3352 G>A (p.G1118S)). 나머지 1명의 환자에서 발견된 돌연변이는 이미 보고된 돌연변이이다(c.1933 C>T (p.V1268_R1335del)). 산전 진단에서 1명은 정상이었으며 다른 1명은 여자 보인자로 진단되었다. 결 론 : ATP7A 유전자 분석에서 4가지 새로운 돌연변이가 발견되었다. 유전자 분석과 이를 이용한 산전 진단은 조기진단 또는 치료적 유산을 결정하는데 결정적다. 본 연구에서 유전자 분석을 시행한 결과 대부분 해독틀(frameshift) 돌연변이였으며 산전 진단은 모두 성공적으로 수행되었다.

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남자 정신분열병 환자에서 성기능장애에 대한 검토 (Review of Sexual Dysfunction in Male Schizophrenics)

  • 최영태;전진숙;오병훈
    • 생물정신의학
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    • 제7권1호
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    • pp.85-98
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    • 2000
  • 1) 성기능장애 빈도는 정신분열병 환자군이 80%로 대조군 42%에 비해 유의하게 높았다(p<0.001). 성반응 주기에 따른 장애유형은 성적욕망장애 76%, 발기장애 75%, 발기유지장애 75%, 성적극치감의 질적감소 61%, 지루 50%, 사정시 정액량의 감소 44% 순서로 많았다. 성적극치감 횟수의 감소는 32%로 다른 장애유형에 비해 적었으며, 조루를 호소하는 경우도 15%나 되었다. 2) PRL 및 5-HT 측정치는 환자군에서 $28.5{\pm}20.6ng/ml$, $298.5{\pm}89.1ng/ml$으로서 대조군 $10{\pm}5.6ng/ml$, $169.2{\pm}37.8ng/ml$보다 유의하게 높았다(p<0.001). TST 측정치는 환자군이 $4.3{\pm}1.5ng/ml$, 대조군이 $4.5{\pm}1.2ng/ml$로 양군 모두 유의한 차이가 없었다. 3) 성기능장애를 증가시키는 변인은 결혼(미혼), 초발연령, 이병기간, 입원기간, 총약물투여기간 그리고 5-HT 측정치이었다. 특히 5-HT 비정상치군이 정상치군보다 성기능장애가 유의하게 높았다. 그러나 연령, 교육연한, 종교, 경제상태, PRL 및 TST 측정치, 항정신병약물용량, 약물역가, benztropine, ACSE, CGI, BPRS, PANSS, PANSS-CF, MMSE-K 점수와 성기능장애와는 무관하였다. 성기능장애는 정신분열병군에서 높았고, 성기능장애 유형별로는 성적욕망장애와 발기장애가 많았다. 미혼이거나, 초발연령이 높을수록, 질병에 이환된 기간이 길수록, 5-HT 농도가 높을수록 성기능장애가 증가하였다. 비록 혈중 5-HT 농도가 뇌 5-HT 활성을 어느정도 반영하는지는 알 수 없으나, 정신분열병 환자의 일차 병인인 과도한 5-HT 활성으로 인한 직접적인 성기능 억제효과 때문에 장애가 초래한다고 생각된다.

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