• 제목/요약/키워드: Nd-$s^D$ mutation

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Intrinsic bent DNA colocalizes with the sequence involved in the Nd-sD mutation in the Bombyx mori fibroin light chain gene

  • Barbosa, Joice Felipes;Bravo, Juliana Pereira;Takeda, Karen Izumi;Zanatta, Daniela Bertolini;Silva, Jose Luis Da Conceicao;Balani, Valerio Americo;Fiorini, Adriana;Fernandez, Maria Aparecida
    • BMB Reports
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    • 제41권5호
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    • pp.394-399
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    • 2008
  • Multiple sequence alignments of the Bombyx mori fibroin light chain gene (fib-L) from hybrids and from Chinese and Japanese strains demonstrated that 51.6% of the fib-L third intron is conserved. One of these conserved segments, 41 bp long, contains the sequence CGTTATTATACATATT, which is duplicated in the B. mori Nd-$s^D$ mutant. In the present work, electrophoretic mobility assays and computational analyses revealed a major peak of intrinsic bent DNA within the segment that undergoes breakage in the previously-described Nd-$s^D$ mutation. This result suggested that this intrinsically-curved region might mediate DNA cleavage and enhance recombination events in the third intron of the Bombyx mori fib-L gene.

대한민국내 주요 돼지 품종의 순종 식별을 위한 품종특이 DNA marker의 활용 (Application of Breed-specific DNA Markers for the use of Identifying Major Pure Pig Breeds Maintained in Korea)

  • 서보영;김재환;박응우;임현태;조인철;김병우;오성종;정일정;이정규;전진태
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제46권5호
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    • pp.735-742
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    • 2004
  • 본 연구는 돼지의 품종특이 DNA marker를 이용하여 Large White, Landrace, Duroc의 순종 판별을 가능하게 하기 위해서 실시하였다 순종 판별을 위해 현재 알려져 있는 KIT과 돼지내의 모색과 밀접한 연관성이 있는 MCIR 그리고 mitrochondrial DNA상에서 종 특이적인 현상을 보이는 D-loop 지역의 11-bp 중복과 ND2 유전자의 개시 codon 변이를 이용하였다 품종간의 판별을 위해 KIT 유전자 exon17의 splicing 지역 변이를 활용하여 백색종과 유색종을 분류 하였다. MCIR 유전자의 (N121D)변이를 이용하여 유색종들로부터 Duroc 종이 분류되었다. 그러나 Duroc 이외의 유색종들 간에는 특이한 변이가 발견되지 않아 이 이상의 분류는 불가능 하였다 D-loop 지역의 11-bp 중복현상과 ND2 개시 codon의 변이에 의해 백색종인 Landrace(11-bp비중복과 ATT)종과 Large White(llbp 중복과 ATA) 종을 분류할 수 있었다. 결론적으로 본 연구에서 설정된 판별방법을 통하여 Landrace, Large White와 Duroc 종의 순종 판별이 완벽히 가능함을 입증하였다.

한국재래닭의 ADSL 유전자 내 단일염기변이를 이용한 경제형질과의 연관성 분석 (Identification of Novel Single Nucleotide Polymorphisms on ADSL Gene Using Economic Traits in Korean Native Chicken)

  • 이진아;전세아;오재돈;박경도;최강덕;전광주;이학교;공홍식
    • 한국가금학회지
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    • 제36권3호
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    • pp.207-213
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    • 2009
  • 퓨린 합성의 반응을 촉진시키며 뇌기능장애, 성장장애 그리고 에너지대사에 핵심적인 역할을 하는 ADSL(Adenylosuccinate lyase)의 exon 영역을 중심으로 PCR을 수행하여 DNA 염기서열 분석을 통해 한국재래닭에서 단일염기다형성을 확인하였다. 염기분석 결과 총 11개(intron 5: T7724C, C7732T intron 8: G10108T intron 9: A10356T, G10375A, A10402 intron 10: A12716T, T12717A intron 12: C15491T exon 13: C15542T, C15550T)를 확인할 수 있었으며 특히 exon 13지역의 변이들은 각각 아미노산이 바뀌는 missense mutation 임이 확인되었다(Alanine$\rightarrow$Valine, Proline$\rightarrow$Serine). 또한 C15542T 변이는 NCBI의 SNP 데이터베이스에 등록된 것으로 확인되었고, C15550T는 SNP 데이터베이스에 등록되지 않은 신규 변이지역으로 확인되었다. 이는 단백질 발현이 향상되는 3'UTR 지역 근처인 exon 13 부위이며 추가적으로 ADSL 유전자의 아미노산 변이가 닭 집단의 성장 및 에너지 대사와의 연관성 검증을 통해 본 연구 결과는 중요하게 활용될 것으로 기대된다.

Site-directed mutagenesis에 의한 PrrB histidine kinase의 신호인지 기능에 관련된 아미노산의 발굴 (Identification of Amino Acids Involved in the Sensory Function of the PrrB Histidine Kinase by Site-directed Mutagenesis)

  • 김용진;고인정;오정일
    • 생명과학회지
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    • 제16권3호
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    • pp.485-492
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    • 2006
  • 광합성세균인 Rhodobacter sphaeroides의 PrrBA two-component system은 산소분압의 변화에 따라 광합성 유전자의 발현을 조절하는 주요한 조절계 중 하나이다. PrrBA two-component system은 PrrB histidine kinase와 PrrA response regulator로 구성되어 있는데, PrrB의 N-말단 transmembrane 도메인은 신호인지 도메인으로서, 여섯 개의 transmembrane helix가 세 개의 periplasmic loop와 두 개의 cytoplasmic loop을 형성하고 있다. 그 중 세 번째, 네 번째 transmembrane helix와 두 번째 periplasmic loop가 산화/환원 인지 기능에 있어 중요한 역할을 할 것이라고 제안되었다. 본 연구에서는, 두 번째 periplasmic loop와 그 인접 부위에서의 돌연변이 (Asp-90, Gln-93, Leu-94, Leu-98, Asn-106)에 의해 PrrB의 인지 기능에 있어 심각한 결함이 생기는 것을 증명하였고, 이는 이 아미노산들이 PrrB의 산화/환원 인지 기능에 연관되어 있을 수 있다는 것을 보여준다. PrrB의 돌연변이 형태 (D90E, D90N, D90A)가 대장균에서 과발현되어서 affinity chromatography에 의해 정제되었고, 정제된 단백질의 자가인산화 반응이 측정되었다. PrrB D90N 변이형태는 PrrB wild-type보다 높은 자가인산화 활성을 가지는 반면에, PrrB D90E 변이형태는 PrrB wild-type보다 낮은 자가인산화 활성을 나타내었다. 그리고 D90A 변이형태는 PrrB의 자가인산화 활성이 매우 약화되었다.