• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권2호
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• pp.71-74
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• 2017

Mutations in the DNA methyltransferase 1 gene (DNMT1) were reported to cause two phenotypes: OMIM 604121 and OMIM 614116. The first phenotype includes autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, which were reported to be caused by mutations in exon 21. The second phenotype includes hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1E, which was suggested to be caused by mutations in exon 20 and 21. In this article, we report a novel heterozygous missense variant c.898A>C, p.(Lys300Gln) in exon 12 of DNMT1 in a young woman who presented with pure cerebellar ataxia. This report indicates that a mutation in exon 12 may lead to pure cerebellar ataxia. Another possibility is that the patient is currently in an early stage of the disease, and as the disease progresses, she will have more manifestations. To confirm or exclude this possibility, a subsequent follow-up study reporting the disease progression in this patient may be needed. Further reports of cases with the same mutation are needed to confirm the phenotype of this mutation.

• 수면정신생리
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• 제5권2호
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• pp.202-209
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• 1998

Authors report the findings of nocturnal polysomnography and multiple sleep latency test(MSLT) before and after morning light treatment in a winter depressive patient with hypersomnia. On polysomnographic recordings, the sleep pattern of this case before light treatment was similar to that of narcolepsy exhibited, sleep onset REM period(SOREMP). After treatment, the shortened REM latency changed to normal condition, but, deep sleep percentage did not changed, and stage 4 sleep percentage was decreased. Depressive symptoms were improved on clinical interview with Hamilton Depressive Rating Scale. Sleep log showed shortened sleep latency and reduced sleep duration. These findings suggest that although light treatment could alter the sleep structure in seasonal affective disorder with hypersomnia, it does not necessarily imply that antidepressant response of light treatment is result of change of sleep structure.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제27권
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• pp.7.1-7.7
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• 2012

Objectives: Modafinil is a waking drug prescribed to narcolepsy patients, but its usage among healthy individuals is increasing to enhance their alertness or to mitigate fatigue. This study was conducted to investigate practical use and toxic effects on neuro-immune interaction of modafinil. Methods: This study reviewed the significance of psychoactive drugs, and discussed the benefits and risks of the application of modafinil, which seems to be ideal as an anti-psychotic or anti-fatigue agent. Results: Modafinil is known to have less or no adverse effects than those found in traditional psychostimulants such as amphetamine, methylphenidate or cocaine. It can be applied as an anti-psychotic or anti-fatigue agent. However, the waking mechanism of modafinil is yet to be fully revealed. Recent studies reported that modafinil may be subject to abuse and addiction. In addition prolonged sleeplessness induces stress responses and impairs immune function. Conclusions: Modafinil can be used by anyone, who wishes to work late, stay awake, enhance their cognitive reactions, or brighten their moods. Users may already be under a great level of stress, i.e. cancer patients or soldiers in a battle field. A psychoneuroimmunological approach is thus needed to investigate the multi-functional effects of modafinil.

• 동서간호학연구지
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• 제15권1호
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• pp.43-53
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• 2009

Purpose: This study is to summarize of Western-Eastern books and articles on sleep disturbances and to analyze the trends of nursing research in Korea. Methods: The Western-Eastern books and articles on sleep disturbances were comprehensively reviewed. The 70 articles published from 1981-2008 of Korean nursing research about sleep disturbances were reviewed using a structured form. Results: In Oriental medicine, the main cause of sleep disorder is unbalance of Yin and Yang, the treatments are herb therapy, acupuncture, moxibustion, psychotherapy, sleep hygiene, etc. In Western medicine, the International Classification of Sleep disorder is dyssomnia, parasomnia, mental/neurologic or other medical disorders, proposed sleep disorder and the treatments are pharmacotherapy, cure treatment of sleep hygiene, cause, behavior and perception. The number of nursing research and experimental study about sleep disorder in Korea is increasing. The most common subjects were hospitalized patients and the elderly, Of the 34 experimental studies, foot reflexology was the most commonly used as a nursing intervention. Conclusions: Nurses should concern more on patients' or clients' sleep disturbances to increase their quality of life. This literature study is useful for the access to effective nursing intervention for sleep disturbances.

• 대한한의학원전학회지
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• 제24권6호
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• pp.169-186
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• 2011

1. In Sui, Tang and Five Dynasty, a discourse related to sleep was published in various big Fang Shu(方書)'s that later became a valuable historical data. Notably, the importance of good sleep began to be properly discussed in "Bei Ji Qian Jin Yao Fang(備急千金要方)" of 'Sun Si Miao(孫思邈)', etc. 2. During Two Song era, achievements in the previous eras were accepted and diseases related to sleep were explored in more details. 3. In Jin and Yuan(金元) era, Liu He Jian(劉河間), in "Su Wen Xuan Ji Yuan Bing Shi(素問玄機原病式)", recognized 'anger' as the cause for various sleep disorders and Li Dong Yuan(李東垣), in "Pi Wei Lun(脾胃論)", believed 'lethargy' and 'Shi Hou Ji Hun Mao Yu Shui(食後卽昏冒欲睡)' are related to narcolepsy linked with stomach. Zhang Cong Zheng(張從正) observed 'insomnia' as an isolated disease whereas Zhu Dan Xi(朱丹溪), in "Ge Zhi Yu Lun(格致餘論)" argued about somnambulism based on the relationship between Xiang Huo(相火) and Xin huo(心火).

• 수면정신생리
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• 제18권1호
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• pp.40-44
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• 2011

기면병은 과도한 주간 졸림, 탈력발작, 수면 분절화, 입면환각의 특징을 가진 수면 질환이다. 기면병의 증상은 내과적, 신경과적 질환으로부터 생길 수도 있다. 17세의 고등학생 남자 환자가 3개월 전부터 발생한 참을 수 없는 과도한 주간 졸림으로 본원 수면클리닉을 통해 입원하였다. 내원 이후 측정된 체질량지수는 30.4 kg/$m^2$였고 맥박은 분당 70~90회, 혈압은 150/100~120/70 mmHg로 관찰되었다. 갑상선기능 검사에서 T3 391.2 ng/dL(60~181), free T4 4.38 ng/dL(0.89~1.76), TSH(thyroid stimulating hormone) <0.01 ${\mu}IU$/mL(0.35~5.5)로 갑상선 중독증이 시사되었다. 수면다원검사가 실시되었고, 수면 자세의 변환은 시간당 81 회로 매우 많은 편이었다. 입면 잠복기는 33.5분, 수면 효율은 47.9%, 입면에서 렘수면 입면시간은 153.6분으로 지연되었고 렘수면은 27.1%로 증가하였다. 주기성 사지 운동지수는 13.4/h로 나타났다. 수면잠복기반복검사에서 평균 입면잠복시간은 24초, SOREMP(sleep onset REM period)은 3회에서 관찰되었다. actogram상 수면-각성의 경계가 불분명하였고, HLA typing에서 DQB1 $^*0602$는 음성이었다. 환자의 갑상선중독증은 대해 3개월간 methimazole 30 mg, propranolol 40 mg이 투약되며 갑상선 기능이 호전되었다. 탈력발작은 venlafaxine 75 mg으로 조절되었고, 야간 수면 유지와 주기적 사지운동증을 치료 하기 위해 clonaze-pam 0.5 mg이 사용되었고 주관적인 야간 수면의 질은 향상되었다. 과도한 주간 졸림에 대해서는 3개월간 modafinil 200~400 mg이 투여되었고 부분적이긴 하지만 다소의 호전을 보이고 있다. 본 증례는 기면병으로 최종 진단된 환자에 있어 병력과 검사상 발견된 갑상선 중독증, 그리고 수면 효율 감소 등이 과도한 주간 졸림을 평가하는데 혼란 변수로 작용한 경우라 하겠다. 다만, 주간 과다 졸림이 modafinil에 부분적인 효과를 보이는 것, HLA DQB1 $^*0602$ 음성의 결과를 보인 환자에게 나타났던 탈력발작에 대해서도 더 설명이 필요할 것으로 보인다. 향후 CSF hypocretin level을 추가로 측정하고 수면 문제의 추이를 관찰하면서 추가적인 PSG와 MSLT가 필요할 것으로 사료된다.

• 수면정신생리
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• 제9권2호
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• pp.115-121
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• 2002

목 적 : 한국인들에게 가위눌림이라고 알려진 수면마비는 일반인들이 흔히 경험하는 현상이지만, 주요 정신질환에서의 발생율과 특성에 대한 연구는 드물다. 본 연구의 목적은 정신분열병 및 기분장애 환자와 일반인에서의 수면마비 발생율을 비교하고 그들이 경험하는 수면마비의 임상적 특징을 조사하는데 있다. 방 법 : 2002년 4월부터 9월까지 부산 소재 일 대학병원 정신과 입원 및 외래 환자 중 정신분열병, 양극성 정동장애, 또는 주요 우울증으로 진단 받은 환자들과 부산시내 거주하는 건강한 성인들을 대상으로 가위눌림 경험 설문지, 수면-각성 일정 설문지, 불면증 척도, 졸음 척도 등을 시행하였다. 결 과 : 단독성 수면마비 발생율은 환자군이 41.9%, 대조군이 38.7%이었다. 환자군은 대조군에 비해 중증과 중등도 수면마비의 비율이 높은 반면, 대조군은 환자군에 비해 경도 수면마비의 비율이 높았다(p<0.05). 수면마비의 첫 삽화를 경험한 나이는 두 군 모두 주로 $16{\sim}25$세에 분포하였다. 수면마비의 발생시간은 환자군과 대조군 모두 입면시와 각성시에 비해 수면 중간의 경험(환자군 52.3%, 대조군 63.6%)이 많았다(p<0.001). 환자군의 38.5%와 대조군의 38.2%는 수면마비를 경험하기 전 신체적, 심리적 스트레스가 선행했던 것으로 나타났다. 환각은 수면마비에서 흔히 동반되는 증상이었으며(환자군 90.8%, 대조군 85.5%), 두 군간에 유의한 차이는 없었다. 수면마비시 경험하는 감정으로는 공포(환자군 72.3%, 대조군 80.0%)가 가장 많았다. 결 론 : 정신분열병과 기분장애 환자들의 수면마비 발생율은 일반인들의 그것과 차이가 없었다. 그러나 환자들은 일반인보다 수면마비를 경험하는 횟수가 더 많았다. 수면마비에는 흔히 다양한 환각과 공포가 동반되었다.

• 한국과학예술포럼
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• 제35권
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• pp.145-155
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• 2018

본 연구는 일반인에게 접근과 해석에 장벽이 있는 수면다원검사 데이터를 바탕으로, 사례분석과 작품 제작을 통해 새로운 형태의 시청각화 방법을 제시한다. 대부분의 예술작품은 깨어있는 동안 행하는 의식적인 행동을 바탕으로 완성된다. 본 작품에서는 수면 중 발현되는 무의식을 관찰하여 이를 예술로 표현하고자 한다. 수면다원검사를 통해 측정된 수면장애 그래프를 중점적으로 분석하여 정상 군과 기면증, 불면증, 수면무호흡증으로 분류했고 습득한 생체데이터를 정제 후 수치화 시켰다. 정제된 데이터는 MAYA를 통해 3D 애니메이션 이미지로 렌더링 했고, 심장박동 데이터 스크립트는 midi형태로 변형시켜 garage band에서 청각화 시켰다. 이후 After Effects로 이미지와 사운드를 결합했다. 총 4개의 는 각각 3분 20초의 싱글 채널 영상으로 제작했다. 는 수면 의학 데이터를 예술로 표현함으로써 난해한 정보를 직관적으로 이해시키는 데에 목적이 있다. 또한 의식적인 활동이 일어나지 않는 수면 상태에서 무의식 데이터로부터 예술 표현의 가능성을 드러내고자 한다.

• 수면정신생리
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• 제24권1호
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• pp.24-31
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• 2017

목 적 : 이 연구에서는 PLMS 지수의 변화에 따라 수면다원검사 상 나타나는 수면 변수들과 주간 졸림 증상의 변화가 있는지 살펴보고, PLMD의 바람직한 진단 기준으로서의 PLMS 지수에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 총 4195명 환자들에 대해 수면다원검사를 시행한 기록을 조사하여, 17세 이상이고, 원발성 불면증, 수면무호흡증, 기면병, 렘수면 행동장애가 없는 666명의 대상 환자들을 선택하였다. 대상 환자들의 PLMS 지수에 따라 5 이하인 그룹(1 그룹)과, 5에서 15 사이인 그룹(2 그룹), 15를 초과하는 그룹(3그룹)의 세 그룹으로 나누어 비교하였다. 각 그룹별로 연령, 성별, Epworth 졸림 척도, 수면 효율, 입면 후 각성시간, 수면 잠복기, 1단계 수면분율, 2단계 수면분율, 3단계 수면분율, REM 수면분율 등의 변수를 비교하였다. 결 과 : 세 그룹은 연령과 성별에서 통계적으로 의미 있는 차이를 보였다. 수면 효율, WASO, 3단계 수면분율에서 1그룹과 2, 3그룹은 의미 있는 차이를 보였고, 2그룹과 3그룹 사이에는 차이가 없었다. 수면 잠복기와 Epworth 졸림척도에서 1그룹과 3그룹이 의미 있는 차이가 있었고, 2그룹과 3그룹 사이에는 차이가 없었다. 연령을 제어 변수로 설정하고 편상관분석을 실시한 결과 PLMS 지수는 수면 효율, WASO와 의미 있는 상관관계를 나타냈다. 결 론 : 이 연구 결과를 통해 PLMS 지수에 따라 수면다원검사 상 수면 변수의 변화가 있음을 알게 되었다. 또한 변화된 중요 수면 변수에서 2그룹과 3그룹이 차이가 없는 것으로 나타나서, PLMS 지수가 5 이상을 PLMD라고 진단했던 예전 진단 기준을 좀더 옹호하는 결과인 것으로 나타났다.

• 수면정신생리
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• 제8권2호
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• pp.113-120
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• 2001

배 경 : 폐쇄성 수면무호흡증은 다양하고 심각한 임상 증상과 합병증을 유발하는 질환으로 국내에서도 흔히 진단되고 있다. 그러나 현재까지 수면다원기록법을 사용해 폐쇄성 수면무호흡증을 확진한 환자들의 대규모 국내 연구를 찾아 볼 수 없었다. 본 연구에서는 종래의 연구에서보다 더 큰 집단을 대상으로 수면다원기록법을 사용해 폐쇄성 수면무호흡증으로 확진된 한국인 환자의 임상적 특성과 수면 양상에 관해 조사하였다. 방 법 : 서울대학교병원 수면다원검사실에 의뢰된 환자들 중 수면다원검사 결과 폐쇄성 수면무호흡증으로 진단된 환자 801명을 대상으로 하였다. 중추성 무호흡증, 주기성 사지운동증, 기면병, 렘수면관련행동장애, 그리고 외국인 환자는 제외하였다. 연구 대상 군의 임상적 특징을 조사하였으며 수면 변인들을 연령, 성별에 따른 정상치와 비교하였다. 그리고 호흡장애지수가 수면변인에 미치는 영향을 분석하였다. 결 과 : 전체 연구대상자 801명 중 남자가 83.4%, 여자가 16.4%이었고 평균 연령은 46.6세였다. 평균 비만정도 지수는 25.8이었고 비만한 환자가 22.8%를 차지하였다. 전체 대상 중 6.2%가 벤조디아제핀계 약물을 복용 중이었다. 연구 대상군에서 정상치에 비해 입면잠복시간은 증가되었고 수면효율, 렘수면 분율, 그리고 서파수면 분율은 감소하였다. 서파수면 분율과 렘수면 분율은 각각 호흡장애지수와 음의 상관성을 보였으나 수면효율과 입면잠복시간은 모두 호흡장애지수와 유의한 상관관계가 없었다. 결 론 : 본 연구에서 다수의 폐쇄성 수면무호흡증 환자가 비만과 무관하였다. 또한 6.2%의 폐쇄성 수면무호흡증 환자가 벤조디아제핀계 약물을 복용하고 있었다. 폐쇄성 수면무호흡증의 발병은 수면효율도 낮추고 서파수면과 렘수면 분율을 감소시키나 호흡장애지수가 커져도 서파수면과 렘수면 분율이 감소할 뿐 수면효율은 별 다른 변화가 없었다. 즉, 수면효율보다는 수면 구조의 변화가 수면 중 호흡장애의 정도에 더 관련되었음을 알 수 있었다.