• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제37권4호
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• pp.349-359
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• 2010

목적: 시험관아기 시술에서 3일째의 배아들 가운데 우수한 배아를 선발하여 1개의 배아를 이식 (elective single embryo transfer, eSET)한 주기와 2개의 배아를 이식 (elective double embryo transfer, eDET)한 주기의 임상적 결과들을 비교, 분석하고자 하였다. 연구방법: 본 연구는 2008년 1월부터 2009년 4월까지 대구마리아에서 첫 번째나 두 번째 In vitro fertilization-embryo transfer (IVF-ET)를 시행한 36세 미만인 환자들 가운데 hCG를 투여한 당일 자궁내막의 두께가 8 mm 이상이고 정상적인 수정란이 3개 이상이면서 적어도 1개의 우수한 배아를 지닌 환자들을 대상으로 실시하였다. eSET는 167주기에서 실시하였고 eDET는 163주기에서 실시하였다. 결과: eSET군의 임상적 임신율, 진행 임신율 및 출산율 (각각 53.3%, 47.3% 및 44.9%)은 eDET군의 것들 (각각 60.7%, 54.6% 및 50.9%)보다 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 그러나 착상률은 eSET군이 eDET군보다 통계적으로 유의하게 높았고 (각각 53.9%와 40.2%, p<0.001), 쌍태아의 임신율은 eSET군이 eDET군보다 유의하게 낮게 나타났다 (각각 1.1%와 32.3%, p<0.001). 또한, 잉여배아들을 유리화하여 보관하게 된 환자의 비율은 eDET군보다 eSET군에서 유의하게 높았을 뿐만 아니라 (각각 68.7%와 89.2%, p<0.001), 환자당 보관된 잉여배아의 수도 eSET군에서 eDET군에 비하여 유의하게 높게 나타났다 (각각 $3.2{\pm}2.6$과 $2.1{\pm}2.4$,p<0.001).결론: 채취당 임신율을 높이고 다태아의 임신에서 기인한 합병증 등을 줄이기 위해서는 내원한 첫 번째나 두 번째 IVF-ET 환자들 가운데 36세 미만이고 HCG를 투여한 당일 자궁내막의 두께가 8 mm이상이며 3일째에 우수한 배아가 하나만 있더라도 eDET보다 eSET를 실시함이 바람직하다고 생각된다.

• 디자인학연구
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• 제18권3호
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• pp.117-128
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• 2005

프랑스의 벨 에포크는 파리를 중심으로 문예활동이 가장 활발하던 시기이다. 큐비즘도 그러한 분위기 속에서 태어났으며 19세기말과 20세기초의 모든 분야에서 일어났던 패러다임의 변화를 반영하는 현상이다. 큐비즘 형성의 배경을 다양한 각도에서 조명할 수 있겠으나 미술사가들이 빼놓지 않고 언급하는 것이 베르그송의 철학이다. 그러나 그의 사상이 큐비즘 화가들에게 미친 영향력을 가늠하기는 쉽지 않지만 그들에게 수용된 베르그송의 영향력은 커다란 편차가 있는 것으로 보인다. 그의 철학은 피카소나 브라크에게는 자신들의 예술적 영감을 고양시켜줄 수 있는 시대정신의 역할을 하였고 글레즈나메셍제와 같은 화가들에게는 큐비즘의 이론을 공고히 할 수 있는 사상적 배경의 역할을 하였다. 큐비즘의 이론에 대한 베르그송의 사상의 영향을 이야기 할 때 등장하는 중요 개념이 동시성이다. 동시성은 오브제에 대한 복수적 시각의 공간적으로 재구성하는 것과 의식 속에서 공존하고 있는 시간적 흐름의 내용을 공간적으로 재배치하는 두 측면이 있는데 사실 어떤 경우도 베르그송의 이론과 정확히 일치하지는 않는다. 사실 베르그송은 큐비즘의 예술관에 특별한 관심을 보이지는 않았다. 큐비즘의 이론과 베르그송 철학과의 관계는 이론적 틀의 제공자의 의도보다는 수용자의 의지가 결정적이지만 글레즈나 메셍제의 경우에는 자의적 해석의 위험에도 불구하고 그들의 이론화 작업에서 베르그송의 철학은 중심적 역할을 하였다. 사상과 예술의 역사는 종종 오해가 엄밀한 이해보다 더 큰 영감과 창조성의 원천이기도 했으며 양자의 관계에는 이러한 두 가지 측면이 공존하고 있다.성에 대한 실험참가자의 선호경향에는 큰 편차가 보였고 군집분석을 통해 몇 그룹으로 세분화할 수 있었다. 그러나 팔이라는 조형요소의 유무에 따라 민감한 반응을 보인 점과 인체와 같이 신장과 팔길이 사이에 강한 상관성이 존재하는 것은 흥미로운 발견이었다. 프로세스를 제안하고자 한다.0 이용과 복제제한에 관한 주기(terms governing use and reproduction notes), 541 직접적 출처주기(immediate source of acquisition note), 545 행정연혁/개인이력주기(biographical or historical note), 581 출판주기(publication note), 850 소장처(holding institution) 데이터필드의 식별기호를 재구성, 추가하였다.근방법과 컨조인트 분석)의 조화를 이룰 수 있는 이론적 기초가 될 수 있다. 즉, 제품디자인의 결정요인 분석결과는 QFD의 접근방법에, 제품 디자인 파급효과 분석결과는 컨조인트 분석에 각각 보완적 기여를 할 수 있다. 이와 동시에, 실증적 분석결과는 Ettlie(1997)의 디자인 통합(DI) 이론에 대한 실증적 기반을 제공할 수 있다. 마지막으로, 성공적인 디자인 경영(DM)을 위해서는 최고 경영자의 지원뿐만 아니라 부처 간 의사소통의 장애요인을 제거하고 CFT(cross-functional team)를 운영함으로써 동시적 엔지니어링(CE) 및 제품 및 공정 디자인의 개발이 제품 개발의 속도를 가속화하고 디자인 품질을 높이며 시장 성공을 보증할 수 있도록 해야 한다.임과 채팅은 긍정적인 상호관련을

• 한국인구학
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• 제11권2호
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• pp.33-53
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• 1988

This study aimed at developing a desirable family planning policy and strategy by examining the current status of family planning practice in rural Korea and by indentifying the crucial factors which affect fertility control behavior. For this purpose, an analytical study was conducted, using the survey data collected in July 1985, on an interview basis, on 1, 440 married women living in the Soyi, Wonnam and Maingdong townships of Eumseong County(in North Chungcheong Province). This study population has the typical characteristics of rural areas, and the results of the analysis can be summarized as follows: 1. In regard to the demographic characteristics of the study population : their average age at marriage was 23.7, they had an average of 2.6 children( 1.3 boys, 1.3 girls) :10% experienced the death of their child (ren) :14% had spontaneous abortion(s) :4% weathered stillbirth(s) :35% went through induced abortion (s) : and 5.5% were currently pregnant. The average of their ideal numbers of children was 2.2, while 44% felt that they must have a son. 2. Looking at the contact rate with medical & health institutions, over the past 1 year, the visit rate to health subcenters was 43.7%, while 26.9% visited the (county) health center :59.6% had been to private clinics : and 41.5% went to the Soonchunhyang - Eumsung hospital : thus showing a relatively high rate of accessibility. 3. The utilization rate of family planning services was 76.5%, with tubectomy being the most prominent method at 52.3%, while the informants were health workers in 54.2% of the acceptors. Of the 8.4% who discontinued the use of contraceptive methods, only 26% did so due to want for pregnancy, natural infertility (meno - pause), or other reasons, while the remaining 74% stopped usage on account of side effects, failure in the methods themselves, and inconvenience of use, thus pointing to a situation where the proper choice of family planning methods have not yet been made. It can be noted that there is a strong motivation for early birth stopping as 35.3% practice family planning even with only one child, of which 38.3% have had sterilization operations. According to results of a multiple regression analysis, among the variables affecting contraception usage the most significant variable was the number of sons. 4. 34.8% experienced induced abortions. It was shown as a result of multiple regression analysis that the number of children and attitudes toward induced abortions extensively affected their frequency of abortions conducted. 5. In the regard to the relation between family planning and induced abortions, 33.7% of the women used both, while 52.0% of them used only the former(family planning), with only 1.4 % utilizing solely the latter(abortion), and 12.9% totally abstaining from fertility regulation : again, the discriminant analysis indicated that the choice of family planning and/or induced abortion was determined by the number of children and attitudes toward induced abortion. In view of the above mentioned results, the following are some comments and suggestions concerning problems related to the current family planning policies, in Korea : 1. It is difficult to expect a further quantitative expansion in family planning program operations, as there has been an excessive supply of target-oriented sterilization operations on women. From a maternal and child health care point of view, it will be desirable to have a diversification of service points in the future where family planning methods may be properly chosen, so that choices of methods which suit the mothers' characteristics and tastes may be made by the individuals themselves by strengthening their quality of family planning information services. 2. Along with the strengthening of the qualitative improvement of family planning services policies must be implemented to effectively promote the moral (ethical) deterrents to induced abortions and to preference for sons. From a maternal care standpoint, the social permissive norm toward induced abortion must be modified, and the bias towards son must be analyzed as the women with more daughters have a lower rate of family planning acceptance. Such changes in attitudes, however, can not be hoped to be accomplished with ad hoc policies, but will only be possible when an enhancement of the women's status(within the society) is brought about in a long - term perspective.

• 마케팅과학연구
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• 제20권3호
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• pp.231-238
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• 2010

本研究的焦点是品牌的拟人化. 品牌拟人化被定义为将品牌看作是人类. 具体来说, 本研究的目标是理解如何将品牌拟人化的方法. 通过分析消费者对食品包装上的故事的阅读, 我们试图展示行销者和消费者如何将一系列品牌拟人化并创造意义. 我们的研究问题是一个品牌对不同的消费者具有多个或单一意义, 联想, 个性的可能性. 我们首先强调了本研究在理论和实践方面的重要性, 解释了为什么我们关注作为品牌意义传递工具的包装. 然后我们阐述了我们量性研究方法, 讨论了结果. 最后总结了管理方面的启示和对未来研究的建议. 本研究先让消费者直接阅读品牌意义传递的工具然后让这些消费者口头自由表达他们所感受到的意义. 具体来说, 为了获得有关感知意义的数据, 我们要求参与者去阅读选择的品牌食品包装上的非营养的故事. 包装在消费者研究方面还没有得到足够的关注(Hine, 1995). 直到现在, 研究还是仅关注包装的实用功能并形成了探索营养信息的影响的研究主体. (例如Lourei ro, McCluskey and Mittelhammer, 2002; Mazis and Raymond, 1997; Nayga, Lipinski and Savur, 1998; Wansik, 2003). 一个例外是最近的研究, 将注意力转向非营养信息的包装说明, 并视其为文化产品和将品牌神话的工具(Kniazeva and Belk, 2007). 下一步就是探索这些神话活动如何影响品牌个性感知以及这些感知如何与消费者相关. 这些都是本研究所要强调的. 我们用深度访谈来帮助消除量性研究的局限性. 我们的便利样本的构成具有人口统计和消费心态学的多样化以达到获得消费者对包装故事的不同的感知. 我们的参与者是美国的中产居民, 并没有表现出Thompson(2004)所描述的 "文化创造者" 的极端生活方式. 九名参与者被采访关于他们食品消费偏好和行为的问题. 他们被要求看看12个展示的食品产品包装并阅读包装上的文字信息. 之后, 我们继续进行关注消费者对阅读材料的解释的问题. (Scott and Batra, 2003). 平均来看, 每个参与者感知4-5个包装. 我们的深度访谈是一对一的并长达半个小时. 采访内容被录音下来并转录, 最后有140页的文字. 产品赖在位于美国西海岸的当地食品杂货店, 这些产品代表了食品产品类别的基本范围, 包括零食, 罐装食品, 麦片, 婴儿食品和茶. 我们使用Strauss和Corbin (1998)提出的发展扎根理论的步骤来分析数据. 结果表明, 我们的研究不支持先前的研究所假设的一个品牌/一个个性的概念. 因此我们展示了在消费者看来多个品牌个性可以在同一品牌身上很好的共存, 尽管行销者试图创造更多单一的品牌个性. 我们延伸了Fournier's (1998) 的假设, 某人的人生计划可以形成与品牌关系的强度和本质. 我们发现这些人生计划也影响感知的品牌拟人化和意义. Fournier提出了把消费者人生主题(Mick和Buhl, 1992)和拟人化产品的相关作用联系在一起的概念框架. 我们发现消费者人生计划形成了把品牌拟人化和品牌与消费者现有的关注相关联的方式. 我们通过参与者发现了两种品牌拟人化的方法. 第一种, 品牌个性通过感知的人口统计, 消费心态学和社会个性所创造. 第二, 第二, 在我们的研究还涉及到品牌的消费者所存在的问题与消费者的个性被混合, 以连接到他们(品牌为朋友, 家庭成员, 隔壁邻居)或远离自己的品牌个性和疏远他们(品牌作为二手车推销员, "一群高管".) 通过关注食品产品包装, 我们阐明了非常具体的, 被广泛使用, 但很少深入研究的营销传播工具: 品牌故事. 近期的研究已经视包装为神话制造者. 对行销者来说要创作出和产品及消费它们的消费者相连的文字故事的挑战越来越大, 并建议 "为创造需求的消费者神话的构成材料的多样化是后现代消费者可论证的需求"(Kniazeva和Belk, 2007). 作为叙述故事的的工具, 食品包装可以食品包装可以用理性和感性的方式, 为消费者提供无论是 "讲座" 或 "戏剧"(Randazzo, 2006), 神话(Kniazeva and Belk, 2007; Holt, 2004; Thompson, 2004), 或意义(McCracken, 2005) 作为他们拟人化产品的构成材料. 孕育工艺品牌个性掌握在作家/营销人员手中, 在读者/消费者心目中. 这些消费者会赋予品牌有意义的脸谱.

• 보건행정학회지
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• 제27권4호
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• pp.273-275
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• 2017

It has been forty years since the implementation of National Health Insurance (NHI) in South Korea. Following the 1977 legislature mandating medical insurance for employees and dependents in firms with more than 500 employees, South Korea expanded its health insurance to urban residents in 1989. Resultantly, total expenses of the National Health Insurance Service (NHIS) have greatly increased from 4.5 billion won in 1977 to 50.89 trillion won in 2016. With multiple insurers merging into the NHI system in 2000, a single-payer healthcare system emerged, along with separation policy of prescribing and dispensing. Following such reform, an emerging financial crisis required injections from the National Health Promotion Fund. Forty years following the introduction of the NHI system, both praise and criticism have been drawn. In just 12 years, the NHI achieved the fastest health population coverage in the world. Current medical expenditure is not high relative to the rest of the Organization for Economic Cooperation and Development. The quality of acute care in Korea is one of the best in the world. There is no sign of delayed diagnosis and/or treatment for most diseases. However, the NHI has been under-insured, requiring high-levels of out-of-pocket money from patients and often causing catastrophic medical expenses. Furthermore, the current environmental circumstances of the NHI are threatening its sustainability. Low birth rate decline, as well as slow economic growth, will make sustainment of the current healthcare system difficult in the near future. An aging population will increase the amount of medical expenditure required, especially with the baby-boomer generation of those born between 1955 and 1965. Meanwhile, there is always the problem of unification for the Korean Peninsula, and what role the health insurance system will have to play when it occurs. In the presidential election, health insurance is a main issue; however, there is greater focus on expansion and expenditure than revenue. Many aspects of Korea's NHI system (1977) were modeled after the German (1883) and Japanese (1922) systems. Such systems were created during an era where infections disease control was most urgent and thus, in the current non-communicable disease (NCD) era, must be redesigned. The Korean system, which is already forty years old, must be redesigned completely. Although health insurance benefit expansion is necessary, financial measures, as well as moral hazard control measures, must also be considered. Ultimately, there are three aspects that we must consider when attempting redesign of the system. First, the health security system must be reformed. NHI and Medical Aid must be amalgamated into one system for increased effectiveness and efficiency of the system. Within the single insurer system of the NHI must be an internal market for maximum efficiency. The NHIS must be separated into regions so that regional organizers have greater responsibility over their actions. Although insurance must continue to be imposed nationally, risk-adjustment must be distributed regionally and assessed by different regional systems. Second, as a solution for the decreasing flow of insurance revenue, low premium level must be increased to an appropriate level. Likewise, the national reserve fund (No. 36, National Health Insurance Act) must be enlarged for re-unification preparation. Third, there must be revolutionary reform of benefit package. The current system built a focus on communicable diseases which is inappropriate in this NCD era. Medical benefits must not be one-time events but provide chronic disease management. Chronic care models, accountable care organization, patient-centered medical homes, and other systems that introduce various benefit packages for beneficiaries must be implemented. The reimbursement system of medical costs should be introduced to various systems for different types of care, as is the case with part C (Medicare Advantage Program) of America's Medicare system that substitutes part A and part B. Pay for performance must be expanded so that there is not only improvement in quality of care but also medical costs. Moreover, beneficiaries of the NHI system must be aware of the amount of their expenditure through a deductible payment system so that spending can be profiled and monitored. The Moon Jae-in Government has announced its plans to expand the NHI system; however, it is important that a discussion forum is created so that more accurate analysis of the NHI, its environments, and current status of health care system, can take place for reforming NHI.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권10호
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• pp.1073-1078
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• 2006

목 적 : 본 연구는 태아 심기형의 산전 진단이 보호자의 임신유지 결정에 어떠한 영향을 미치는지에 대한 분석을 시행하고자 하였다. 방 법 : 서울대학교 어린이병원에서 1988년 7월부터 2003년 6월까지 시행한 태아 심 초음파 검사 중 태아 심혈관 질환이 발견되었던 370 검사를 우선 선정 후, 기질적 심질환이 없는 부정맥과 다태 임신을 제외한 299 임신을 본 조사의 대상으로 하였다. 299례에 대하여 의무기록 및 전화 설문을 통한 후향적 분석을 시행하여 분만 지속 여부 및 분만 방법에 대하여 조사하였고, 임신 지속 여부에 관한 보호자의 결정에 영향을 미치는 요인들을 분석하였다. 결 과 : 본 연구에 포함된 대상의 진단시 평균 재태 주령은 $28{\pm}6.0$주였으며, 산모의 평균 연령은 $30{\pm}3.9$세였다. 임신 중단군과 지속군으로 구분하여 각 요인이 임신 지속 여부에 미치는 영향에 대해 조사한 결과, 진단시 재태 주령이 어릴수록(P=0.000), 심기형의 정도가 심할수록(P=0.002), 그리고 산모의 연령이 어릴수록(P=0.014) 임신 종결을 더 많이 선택한 것으로 나타났다. 반면, 태아 상태의 정도, 동반 기형의 정도, IVF 시행여부, 자녀의 수는 임신 지속 여부와 무관한 것으로 나타났다(Table 5). 결 론 : 본 연구에 의하면 진단시 재태 주령이 어릴수록, 산모의 연령이 적을 수록, 그리고 태아 심기형의 정도가 심할수록 임신을 중단하는 비율이 높다는 결론을 얻었다. 현실적으로는 태아 심초음파가 시행되는 재태 주령이 평균 29주로 너무 늦은 감이 있으며, 기형에 대한 극도의 편견으로 인하여 완치가 가능한 질환 마저 인공 임신 중절을 시행하는 비윤리적인 상황이 벌어지고 있는 상황이다.

• 한국인구학
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• 제26권2호
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• pp.1-32
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• 2003

시도의 사망원인별 사망력 분석은 정책수립에 필수적인 정보를 제공하고, 각종 질병 및 사망 원인에 대한 가설을 설정하게 한다. 사회경제적, 문화적, 의료적, 생태학적 이유 등 다양한 원인이 시도의 사망원인별 사망수준에 복합적으로 영향을 주지만, 이 연구에서는 시도의 사망원인별 사망력에 대한 설명보다는 공통점과 차이점 파악을 주 목적으로 하였다. 이를 위하여 1998년 기준 사망신고 및 주민등록인구 자료를 활용하여, 시도별로 지연신고와 영아사망 신고누락을 보완하고, 연령표준화사망률과 생명표를 작성하였다. 모든 사인에 의한 사망수준 관련 주요 결과는 다음과 같다: (1) 남녀전체를 합하여 서울이 가장 낮은 사망수준을 전남은 가장 높은 사망수준을 보였다: (2) 시도간 사망수준의 차이가 여자보다 남자에게서, 65세 이상보다 604세 이하 연령층에서 더 컸다. 사망원인별 사망력 관련 남녀별 및 남녀 전체를 합하여 연령표준화 사망률이나 출생시 사망확률이라는 지표 모두에서 일관된 유형을 보이는 주요 결과는 다음과 같다: (1) 심장질환에 의한 사망수준은 부산에서 최고, 강원도에서 최저를 나타냈고: (2) 간질환에 의한 사망수준은 전남에서 최고를; (3) 운수사고에 의한 사망수준은 충남에서 최고 인천에서 최저로 나타났다. 시도의 사망수준 차이에는 다양한 요인이 관련되어 있으므로 사회경제적 변수를 포함한 25개의 설명 변수와 총90개의 사망력 변수에 대한 탐색적 통계분석을 실시하였다. 모든 사인에 의한 사망력은 사회경제적 변수와 밀접한 관련이 있으며, 사망원인별로는 간질환 및 운수사고에 의한 사망력이 사회경제적 변수와 관련이 있는 것으로 나타났다. 끝으로 사망신고 자료의 질 개선 필요성을 논의하고 있다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제28권4호
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• pp.845-862
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• 1995

모유수유를 시작하지 않는 산모의 특성과 모유수유 중단을 예측해주는 특성을 찾아내기 위하여 1년간 매달 전화면담으로 추적조사를 실시하였다. 등록대상자는 대구시의 대학병원 산부인과와 개업산부인과 각각 1개소에서 1991년 9월부터 11월까지 분만한 산모로서 최종분석에 이용된 자는 대학병원에서 166명, 개업산부인과에서 316명으로 총 482명이었다. 모유수유 중단은 고형식 유무에 관계없이 100% 인공수유로 전환하여 1주일 이상 지속하는 것으로 정의하였다. 대상자의 평균연령은 27.3세(표준편차 3.2)였다. 모유수유를 중단한 산모와 지속한 산모간의 특성차이는 다중지수회귀분석시 출신지, 직업, 출산방법, 모성의 건강을 위해 좋다고 생각되는 수유방법 등이었다. 한 달 이상 모유수유를 지속한 242명의 산모를 추적조사시에 모유수유 중단의 중앙값은 5개월이었으며 추적 대상자의 25%, 75%가 각각 3개월, 9개월에 모유수유를 중단하였다. Cox's proportional hazard model로 분석시 9년이하의 교육수준인 산모에 비하여 $10\sim12$년을 교육받은 산모는 2.63배(95% 신뢰구간 $1.50\sim4.60$), 13년 이상의 교육을 받은 산모는 3.55배(95% 신뢰구간 $1.99\sim6.33$)나 모유수유 중단을 할 가능성이 더 높았다. 전업 주부에 비하여 시간제 근무를 하는 주부는 1.99배(95% 신뢰구간 $0.86\sim4.57$) 모유수유 중단의 가능성이 더 높았고 취업 주부는 1.55배(95% 신뢰구간 $0.96\sim2.51$) 더 높았다. 이러한 결과는 모유수유를 시작하지 않는 것과 관련된 변수와 모유수유 중단과 관련된 변수들이 다를 수 있다는 사실을 시사해주며 모유수유 증진을 위한 전략 역시 출산 후 시기에 따라 달라져야 한다는 것을 시사해준다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제23권3호
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• pp.247-268
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• 1996

여포와 난포의 성숙, 배란과 착상, 임신의 유지와 태아의 성장 발달, 분만 및 유선발육과 비유 등 일련의 생식현상에서 있어서 성선자극호르몬과 스테로이드 호르몬의 작용이 중추적인 역할을 한다는 사실은 오래 전부터 알려져왔다. 그러나 이러한 일련의 현상에 고전적인 호르몬 외에도 다수의 성장인자가 관여되고 있음이 최근의 연구 결과 밝혀지고 있다. 생식기관에서 성장인자들은 대부분 autocrine/paracrine mode로 작용하여, 성선자극호르몬과 스테로이드 호르몬의 작용을 매개하거나 이들 호르몬 등과 교호적인 작용(synergy)을 한다. 생식기관 내 insulin-like growth factor(IGF) system은 최근 가장 활발히 연구된 분야 중의 하나로 생식현상의 전반에 걸쳐 중요한 역할을 하고 있음이 밝혀졌다. 본 지면에서는 IGF system에 관한 개괄적인 정보를 소개하고 현재까지 보고된 intrauterine IGF system에 관한 연구를 요약하고자 한다. IGF family는 IGF-I과 IGF-II ligands, 두종류의 IGF receptors(수용체), 그리고 지금까지 발견된 6종류의 IGF-binding proteins(IGFBPs)로 이루어져 있다. IGF-I과 IGF-II는 proinsulin과 상동한 구조를 가진 peptide로서 포도당과 아미노산 운반을 자극하는 등 insulin과 유사한 작용을 한다. 이 외에도 IGFs는 세포분열촉진제(mitogens)로서 여러 형태의 세포에 걸쳐 세포증식을 자극하고, 세포의 분화(differentiation)과 세포기능의 발현에 관여한다. IGFs는 간과 주로 messenchymal cells에서 발현되어 endocrine mode는 물론 autocrine/paracrine mode로 거의 모든 조직에 작용한다. IGF 수용체는 두종류가 알려져 있는데 type I IGF receptor는 tyrosine kinase로서 IGF-I과 IGF-II에 공히 high-affinity를 나타내고, 상기한 대부분의 IGFs의 작용을 매개한다. Type II IGF receptor 혹은 IGF-II/mannose-6-phosphate receptor는 두개의 서로 다른 binding sites를 가지고 있는데 IGF-II binding site는 IGF-II에만 high-affinity를 나타낸다. Type II IGF receptor의 주요 역할은 IGF-II를 lysosomal targeting하여 ligand를 파괴하는데 있다. 체액 속의 IGFs는 대부분 IGFBP에 결합되어 있다. IGFBPs는 IGF의 저장/운반체 혹은 IGF 작용을 조절하는 역할을 하는 것으로 알려져 있으나 개개 IGFBP의 역할에 대해서는 지극히 제한된 정보만이 알려져 있다. IGFBPs의 IGF ligands에의 affinity는 IGF receptors의 IGFs에의 affinity보다 크기 때문에 대부분의 in vitro 상황 하에서 IGFBPs는 IGF 작용을 억제한다. IGFBP에 결합되어 있는 IGF가 어떤 기작에 의해 IGFBP로부터 분리되어 IGF receptor에 도달하는지는 알려지지 않고 있으나, 혈액과 조직액에 들어있는 불특정 IGFBP protease activity는 IGF의 방출과정에서 일역을 하는 것으로 믿어지고 있다. 최근 연구보고에 의하면 특정 in vitro 상황 하에서 IGFBP-1, -3, -5 등은 IGF와 무관한 작용도 있다는 증빙이 있어 IGF system의 또 다른 차원을 예고하고 있다. IGF family members의 mRNAs & proteins는 영장류, 설치류 및 가축의 자궁조직과 수태물(conceptus)에서 발현되어 자궁과 태아의 성장 발달에 중요한 역할을 한다. 자궁조직의 IGF system의 발현은 성선호르몬, 국소 생리조절인자 등에 의해 발현시기와 장소의 특이성이 결정되며, 발현된 IGFs와 IGFBPs는 autocrine/paracrine mode로 자궁조직에 작용하기도 하고, 자궁강에 분비되어 수태물의 성장 발달에 관여한다. 착상을 전후하여 수태물에서도 IGF system이 발현되는데 개개 IGF family member의 발현 시기는 모체로부터 유래된 mRNA의 유무, 수태물 자체의 genetic programming, 모체와의 상호작용 등에 의해 결정되고, IGFs의 작용 부위 역시 시간(생리적 상태)과 장소의 특이성이 있다. 이와같이 conceptus IGF system의 발현이 시간적, 공간적으로 조절되고있다는 사실은 IGFs가 수태물의 성장 발달에 일역을 한다는 가설을 간접적으로 지지해 준다. 자궁조직과 수태물에서 발현된 IGFs는 세포의 증식과 분화, 포도당과 아미노산의 운반과 단백질합성, placental lactogen과 prolactin 등과 같은 유선자극호르몬의 생성을 자극하고 스테로이드 호르몬의 합성에도 관여한다. 태아의 성장 발달에 있어서 IGFs의 역할은 embryo의 IGF-I, IGF-II, 혹은 IGF receptor gene을 homologous recombination technique에 의해 파괴(gene targeting)하여을 때의 결과로써 입증되었다. 생쥐의 IGF and/or IGF-II gene 혹은 IGF receptor gene을 파괴했을 때 출생 전후 모두 성장 발달이 지연되며 출생시 무게는 정상치의 30-60% 수준에 머물고, 특히 type I IGF receptor gene 혹은 IGF-I과 IGF-II genes를 모두 파괴했을 경우에는 출생 후 곧 치사한다. 자궁 내의 IGFBPs는 IGF ligands를 자궁 내에 제한시키거나 IGFs의 receptor binding을 억제하는 negative regulators 역할을 하는 것으로 믿어지고 있다. 그러나 영장류의 자궁에서 IGFBP-I과 같은 특정 IGFBP는 IGFs보다 월등히 많은 양이 발현 분비되고 있는 것으로 추산되고 있으며, 또한 이 단백질은 모체탈락막세포에서 분비되는 주요 단백질 중의 하나라는 점을 감안할 때 IGFBP-I이 IGF과 무관한 작용이 있을 가능성도 배제할 수 없다. 따라서 IGFBPs의 역할 규명은 IGF system을 이해하는데 중요한 부분을 차지하고 있어 향후 이 분야의 연구에 많은 기대와 촛점이 모여지고 있다.