• 제목/요약/키워드: Multiple Defect

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급성 요로감염 환아의 신장 반흔 예측요인 (Predictive Factors of Renal Scarring in Children with Acute Urinary Tract Infection)

  • 백준현;박영하;황성수;전정수;김성훈;이성용;정수교
    • 대한핵의학회지
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    • 제37권4호
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    • pp.245-253
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    • 2003
  • 목적: 본 연구는 요로 감염 환아의 추적 $^{99m}Tc$ DMSA신 피질 스캔으로 신장 반흔을 진단하고, 감염 초기 스캔 소견, 요관 역류, 신장 섭취율, 연령, 성 등 관련 요인들이 신장 반흔에 미치는 영향을 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 임상증상, 소변 검사 및 뇨 배양 검사로 요로 감염으로 진단된 14세이하의 환자 83명을 대상으로 하였다. 남아 50명, 여아가 33명이었고 평균 연령은 33.7개월 이었다. 치료 시작 일주일 이내에 DMSA스캔과 배뇨성 방광 요도술을 시행하였으며, 적절한 항생제 치료 후 6개월 이후에 추적 스캔을 하였다. 추적 스캔에서 감염 초기 보였던 피질 결손이 회복되지 않은 경우를 신 반흔으로 진단하였으며, 피질 결손을 1 ; 신장상부나 하부의 큰 결손으로 신장 외연은 불분명하나 변형은 없는 경우. 2 ; 작은 결손으로 신장 외연의 뚜렷한 변형이 없는 경우. 3 ; 단일 결손으로 신장 외연의 국소적인 변형을 일으킨 경우. 4 ; 정상 혹은 작은 크기의 신장으로 외연의 변형이 있는 경우. 5 ; 다발성 피질 결손이 있는 경우. 6 ; 국소적인 이상 소견 없이 미만성으로 신장 섭취가 감소한 경우로 분류하였다. 배뇨성 방광 요도술에서 요관 역류는 5단계로 분류하였다. 결과: 166개의 신장 중 감염 초기 신 피질 스캔에서 결손을 보인 신장은 115개(69.3%) 이었고, 추적 검사에서 신장 반흔으로 진단된 신장은 65개(56.5%)였다. 신 피질 스캔에서 3, 4, 5 형태 결손의 75%, 77%, 78% 에서 신장 반흔이 발생된 반면, 1, 2, 6 형태 결손의 65%, 77%, 50%에서 결손이 회복되었다. 회복이 어려운 3, 4, 5 형태 결손으로 신장 반흔을 진단할 경우 DMSA스캔의 민감도, 특이도, 정확도는 각각 76.9%, 85.1%, 81.9%였다. 요관 역류는 감염 초기 스캔에서 3, 4, 5 형태의 결손을 보인 경우 역류 유무 및 정도가 신장 반흔과 유의한 연관성을 보인 반면, 1, 2, 6 형태의 결손을 보인 경우 신장 반흔과의 연관성은 유의하지 않았다. 로지스틱 분석에서 감염 초기 DMSA스캔에서 회복 가능성이 적은 3, 4, 5 형태의 결손이 있을 경우 그렇지 않을 경우에 비해 신장 반흔을 일으킬 19.1배였다. 경한 요관 역류 나 증증 역류가 있을 경우 신장 반흔을 일으킬 위험이 각각 3.5배, 14.4배 였다. 신장 섭취율도 신장 반흔과 연관성이 있었으나 신장 반흔 위험도는 유의하지 않았다. 연령 및 성별은 신반흔과 유의한 연관성이 없었다. 결론: 요로 감염 초기 $^{99m}Tc$ DMSA 스캔에서 결손이 신장 외연의 변형을 일으키거나 다발성일 경우, 신장 반흔으로 진행될 가능성이 높으며, 적극적인 치료가 필요하다.

가성부갑상선기능저하증 환자의 분자유전학적 및 임상적 특징: 단일기관의 경험 (Molecular and Phenotypic Characteristics of Patients with Pseudohypoparathyroidism: Single Center's Experience)

  • 김민지;윤주영;유석동;이준;전종근
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.7-14
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    • 2021
  • 목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

일산화탄소 폐확산능검사에서 단회호흡법과 호흡내검사법의 비교 (Comparison of Single-Breath and Intra-Breath Method in Measuring Diffusing Capacity for Carbon Monoxide of the Lung)

  • 이재호;정희순;심영수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제42권4호
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    • pp.555-568
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    • 1995
  • 연구배경: 폐확산능은 산소를 이용하여 측정하는 것이 가장 생리적이지만 폐모세혈의 산소분압측정이 어려워 임상에서는 일산화탄소를 이용하여 측정하고 있으며, 단회호흡(single-breath)폐확산능검사법이 가장 널리 사용되고있는 방법이다. 그러나 총폐용량까지 흡기한후 10초간 숨을 참는 과정을 기침, 호흡곤란 등이 있는 환자로선 수용하기 곤란하므로 이러한 과정없이 낮은 유량의 일회호기만을 필요로 히는 호흡내(intra-breath)폐확산능검사법이 고안되었다. 본 연구에서는 단회호흡법과 호흡내법으로 측정한 폐확산능간에 유의한 차이가 있는지 그리고 차이가 있다면 어떤 인자가 영향을 미치는지를 알아보고자 하였다. 방법: 특정질환과 무관하게 임의로 73명을 선택하고 유량-용적곡선 검사를 3회 시행한후 노력성 폐활량(FVC)과 1초간 노력성호기량($FEV_1$)의 합이 가장 큰 검사에서 노력성폐활량, 1초간 노력성호기량, 1초간 노력성호기량의 노력성 폐활량에 대한 비($FEV_1$/FVC)를 구했다. 폐확산능은 5분간격으로 각각 3회씩 단회호흡법과 호흡내법으로 측정하였으며, 선형적 상관분석으로 어떤 인자가 두 방법간의 폐확산능의 차[단회호흡법과 호흡내법에 의한 각각의 폐확산능의 차이의 평균치(mL/min/mmHg)]에 영향을 미치는지를 평가하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결과: 1) 단회호흡법 및 호흡내법 모두 검사내 재현성은 우수하였다. 2) 단회호흡법과 호흡내법으로 측정한 폐확산능간에는 전체적으로 유의한 상관관계가 있었지만, 두 방법의 측정치간에는 의미있는 치아가 있었다($1.01{\pm}0.35ml/min/mmHg$, p<0.01). 3) 단회호흡법과 호흡내법간의 폐확산능의 차이는 노력성폐활량과는 상관관계가 없었지만, 1초간 노력성호기량, $FEV_1$/FVC 및 환기배분의 지표인 메탄농도의 기울기와는 유의한 상관관계가 있었고 다중상관분석결과 $FEV_1$/FVC에 의한 영향이 가장 컸다(r=-0.4725, p<0.01). 4) 단회호흡법과 호흡내법간의 폐확산능의 차이와 $FEV_1$/FVC를 도식화하면 두 방법간의 폐확산능의 차이는 $FEV_1$/FVC가 50~60%인 구간에서 두 군으로 분리됨을 알수 있으며, $FEV_1$/FVC가 60% 이상에서는 두방법간에 유의한 차이가 없으나($0.05{\pm}0.24ml/min/mmHg$, p>0.1) 60% 미만에서는 유의한 차이가 있었다($-4.65{\pm}0.34ml/min/mmHg$, p<0.01). 5) 메탄농도의 기울기가 정상범위인 2%/L이내에선 단회호흡법과 호흡내법의 폐확산능이 모두 $24.3{\pm}0.68ml/min/mmHg$로 측정방법에 따른 차이가 없지만 2%/L를 초과한 경우에는 단회호흡법에 의한 폐확산능이 $15.0{\pm}0.44ml/min/mmHg$ 호흡내법에 선 $11.9{\pm}0.51ml/min/mmHg$로 두 방법간에 유의한 차이가 있었다(p<0.01). 따라서 $FEV_1$/FVC가 60% 미만일때는 호흡내법으로 측정한 폐확산능이 단회호흡법보다 의미있게 낮은 값을 보이는데, 그 이유는 주로 환기배분의 장애로 추정되지만 폐확산능 이 단회호흡법에서 과대평가되거나 폐확산능의 감소가 호흡내법에서 더 예민하게 나타 났을 가능정도 배제할수 없다. 결론: 73명을 대상으로 폐확산능을 단회호흡법과 호흡내법으로 측정해본 결과 호흡내법은 검사의 재현성도 우수하고 폐기능이 정상이거나 제한성 장애, 그리고 경도의 폐쇄성장애가 있는 경우에는 단회호흡법을 대체해서 사용할수 있지만, 중등도 이상의 폐쇄성장애가 있는 경우에는 단회호흡법보다 유의하게 낮은 검사치를 보였다. 호흡내법과 단회호흡법에 의한 폐확산능의 차이가 호흡내법이 단회호흡법에 비해 폐확산능의 감소를 예민하게 나타내주는 것인지 혹은 환기의 불균형에 의한 영향을 많이 받아서인지는 연구가 더 필요할 것이다.

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