• Animal Systematics, Evolution and Diversity
• /
• 제18권1호
• /
• pp.165-179
• /
• 2002

백만종을 넘어 천만종에 이를 것으로 추산되는 절지동물 (Phylum Arthropoda)은 지구상에 현존하는 가장 번성한 동물군 중의 하나로서 캠브리아기 생물의 빅뱅 이후 급변하는 환경속에서도 멸종의 길을 걷지 않고 성공적으로 살아남아 오늘날의 다양성을 유지하고 있다. 멸종한 절지동물인 삼엽충(Trilobita)을 제외하면, 현재 서식하고 있는 절지동물들은 다섯 아문으로 나누어진다: 육각류(Hexapoda), 갑각류(Crustacea), 다지류(Myriapoda) 협각류 (Chelicerata), 바다거미류(Pycnogonida), 계통분류학자들은 절지동물과 인접분류군들 (arthropod relatives) -유조동물(Onychophora), 완보동물(Tardigrada), 오구동물(Pentastomida)-의 상호 유연관계와 선구통물 내에서의 계통학적 위치들, 절지동물의 단계통성 혹은 다계통성, 절지동물의 주요 다섯 아문들 간의 계통유연관계 등에 관한 논쟁들을 지난 세기 내내 이어왔다. 최근에 선구등불을 크게 탈피동물 (Ecdysozoa)과 촉수담륜동물 (Lophotrochozoa)로 나누고 탈피동물 내에서 절지동물의 인접분류군 중의 하나가 선형동물 (Nematoda)일 수 있다는 새로운 동물 계통이 발표된 바 있다. 본 종설에서는 이 체계를 기본으로하여 선구동물 내에서의 절지동물과 그 인접분류군들의 계통학적 위치 및 상호유연관계를 우선적으로 언급하므로서 문(Phylum) 준위에서의 절지동물 계통에 관한 논쟁들을 소개하고자 한다. 그 연후에 적지동물의 단계통성에 관한 논쟁, 절지동물 주요 네 그룹 (아문)간의 계통유연관계에 관한 논쟁들에 초점을 맞추어 논하고자 한다. 절지동물의 주요 다섯 아문 중 하나인 바다거미류 (상대적으로 작은 분류군임)의 경우, 다른 주요 네 그룹 (Euarthropoda)의 자매 군으로서 가장 원시적인 형태의 절지류인지, 아니면 협각류의 자매군인지가 논란이 되고는 있을지라도 본 종설에서는 비중있게 다루지 않았다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제19권1호
• /
• pp.20-25
• /
• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

• Genomics & Informatics
• /
• 제21권3호
• /
• pp.39.1-39.15
• /
• 2023

DNA barcoding without assessing reliability and validity causes taxonomic errors of species identification, which is responsible for disruptions of their conservation and aquaculture industry. Although DNA barcoding facilitates molecular identification and phylogenetic analysis of species, its availability in clariid catfish lineage remains uncertain. In this study, DNA barcoding was developed and validated for clariid catfish. 2,970 barcode sequences from mitochondrial cytochrome c oxidase I (COI) and cytochrome b (Cytb) genes and D-loop sequences were analyzed for 37 clariid catfish species. The highest intraspecific nearest neighbor distances were 85.47%, 98.03%, and 89.10% for COI, Cytb, and D-loop sequences, respectively. This suggests that the Cytb gene is the most appropriate for identifying clariid catfish and can serve as a standard region for DNA barcoding. A positive barcoding gap between interspecific and intraspecific sequence divergence was observed in the Cytb dataset but not in the COI and D-loop datasets. Intraspecific variation was typically less than 4.4%, whereas interspecific variation was generally more than 66.9%. However, a species complex was detected in walking catfish and significant intraspecific sequence divergence was observed in North African catfish. These findings suggest the need to focus on developing a DNA barcoding system for classifying clariid catfish properly and to validate its efficacy for a wider range of clariid catfish. With an enriched database of multiple sequences from a target species and its genus, species identification can be more accurate and biodiversity assessment of the species can be facilitated.