• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제62권5호
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• pp.193-197
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• 2019

Alport syndrome (ATS) is an inherited glomerular disease caused by mutations in one of the type IV collagen novel chains (${\alpha}3$, ${\alpha}4$, and ${\alpha}5$). ATS is characterized by persistent microscopic hematuria that starts during infancy, eventually leading to either progressive nephritis or end-stage renal disease. There are 3 known genetic forms of ATS, namely X-linked ATS, autosomal recessive ATS, and autosomal dominant ATS. About 80% of patients with ATS have X-linked ATS, which is caused by mutations in the type IV collagen ${\alpha}5$ chain gene, COL4A5. Although an 80% mutation detection rate is observed in men with X-linked ATS, some difficulties do exist in the genetic diagnosis of ATS. Most mutations are point mutations without hotspots in the COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes. Further, there are insufficient data on the detection of COL4A3 and COL4A4 mutations for their comparison between patients with autosomal recessive or dominant ATS. Therefore, diagnosis of ATS in female patients with no apparent family history can be challenging. Therefore, in this study, we used whole-exome sequencing (WES) to identify mutations in type IV collagen in 2 girls with glomerular basement membrane structural changes suspected to be associated with ATS; these patients had no relevant family history. Our results revealed de novo c.4688G>A (p.Arg1563Gln) and c.2714G>A (p.Gly905Asp) mutations in COL4A5. Therefore, we suggest that WES is an effective approach to obtain genetic information in ATS, particularly in female patients without a relevant family history, to detect unexpected DNA variations.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제38권3호
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• pp.225-230
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• 2021

Background: We aimed to analyze the effectiveness of albumin to globulin ratio (AGR) in predicting postoperative febrile urinary tract infection (fUTI) after ureteroscopic lithotripsy (URS) and retrograde intrarenal surgery (RIRS). Methods: From January 2013 to May 2018, 332 patients underwent URS and RIRS. The rate of postoperative fUTI and risk factors for postoperative fUTI were analyzed using logistic regression. Patients were divided into postoperative fUTI and non-postoperative fUTI (non-fUTI) groups. AGR with other demographic and perioperative data were compared between the two groups to predict the development of fUTI after URS. Results: Of the 332 patients, postoperative fUTI occurred in 41 (12.3%). Preoperative pyuria, microscopic hematuria, diabetes mellitus, hypoalbuminemia, and hyperglobulinemia were more prevalent in the fUTI group. Patients in the fUTI group had larger stone size, lower preoperative AGR, longer operation time, and longer preoperative antibiotic coverage period. In a multivariable logistic analysis, preoperative pyuria, AGR, and stone size were independently correlated with postoperative fUTI (p<0.001, p=0.008, and p=0.041, respectively). Receiver operating curve analysis showed that the cutoff value of AGR that could predict a high risk of fUTI after URS was 1.437 (sensitivity, 77.3%; specificity, 76.9%), while the cutoff value of stone size was 8.5 mm (sensitivity, 55.3%; specificity, 44.7%). Conclusion: This study demonstrated that preoperative pyuria, AGR, and stone size can serve as prognostic factors for predicting fUTI after URS.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.155-168
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• 2002

목적 : 전신성 홍반성 낭창(Systemic lupus erythematosus, SLE)은 여러장기를 침범하는 자가면역성 질환으로 신장의 손상이 본 질환의 예후를 좌우하는 주요원인이다. 특히 소아에서 루프스 신염은 성인보다 그 빈도가 높고, 증상이 심하므로, 신생검은 효과적인 치료의 계획을 위해서 중요한 수기이다. 이에 저자는 소아연령에서 루프스 신염의 임상적 병리학적 특성 및 치료방법에 대해 전반적으로 고찰하여 예후의 향상을 기대하고자 한다. 방법 : 1990년 1월부터 2002년 9월까지 소아과에서 전신성 홍반성 낭창으로 진단받은 63례의 환아중 신생검을 시행하여 루프스 신염으로 진단되었던 40례를 대상으로 의무 기록을 후향적으로 고찰하였다. 결과 : 환아의 남녀비는 1:3이었고 진단당시 평균발병 연령은 12.1(2-18)세였다. ARA 기준중에서는 형광 항핵항체(95.0%), 항dsDNA항체(87.5%), 나비모양 홍반(80.0%)의 순이었다. 가장 흔한 신장증상은 단백뇨와 현미경적 혈뇨(75.0%), 신증후군(55.0%), 현미경적 혈뇨 단독(15.0%)의 순이었고, 신생검상 27례(67.5%)에서 WHO Class IV 병변이 관찰되었고 3례에서 추적 관찰 신생검에서 조직소견이 바뀌었다. 치료는 prednisolone 단독 5례, prednisolone+azathioprine 9례, prednisolone+azathioprine+정맥cyclophosphamide 14례, prednisolone+cyclosporineA+정맥 cyclophosphamide 12례였고, 9례에서 혈장 교환술을 시행하였다. 환아들의 평균 추적관찰은 $51.8{\pm}40.5$개월이었고 사망은 4례에서 있었다. 사망과 관련된 위험인자로는 진단당시 성별이 남아일 때, WHO class IV의 조직소견, 급성 신부전을 동반할 때 의미있는 것으로 나타났다. 결론 : SLE 환아 중 루프스 신염의 빈도는 63.5%였으며 그중 67.5%가 예후가 불량한 WHO Class IV로 확인되었다. 따라서 신염의 초기에 적극적인 면역억제제 사용이 장기 예후 향상에 도움을 주리라고 생각된다. 하지만 소아기에 성장, 정신 사회적 발달, 생식기의 독성 등도 중요한 문제이므로 항상 적절한 치료를 위해 세심한 관심을 쏟아야 할 것이다.

• 대한핵의학회지
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• 제35권3호
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• pp.192-197
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• 2001

목적: 요세포검사와 방광경검사는 방광이행상피세포암을 진단하는데 유용한 방법이다. 그러나 요세포검사는 숙련된 검사자가 필요하고 현미경검사상 다양한 해석이 가능할 수 있고 방광경검사는 침습적인 방법이다. $UBC^{TM}$ 검사는 방광암의 상피세포로부터 방출되는 특정한 cytokeratin의 분절에 대한 에피토프를 검출하는 면역방사계수측정법이다. 우리는 방광이행상피세포암의 진단에서 요세포검사와 $UBC^{TM}$ 검사를 비교하여 $UBC^{TM}$ 검사의 유용성을 알아보았다. 대상 및 방법: 혈뇨를 주소로 내원한 84예를 대상으로 중간뇨를 이용하여 $UBC^{TM}$ 검사 (IDL Biotech, Sweden)를 시행하였다. 19예는 방광경검사와 경요도방광종양절제술로 방광이행상피세포암으로 진단되었고(암환자군), 나머지례는 대조군으로 하였다. $UBC^{TM}$ 검사상 결과가 $12{\mu}g/L$ 이상인 경우를 양성으로 하였다. 결과: UBC 검사 결과는 암환자군과 대조군에서 각각 $95.9{\pm}166.4{\mu}g/L$ 과 $19.2{\pm}85.6{\mu}g/L$ (p<0.001)로 의미있는 차이를 보였다. 방광이행상피세포암에 대한 UBC 검사와 요세포검사의 민감도는 각각 89.5% (17/19), 47.4% (9/19) (p<0.05)였고, 특이도는 각각 81.5% (53/65)와 100% (65/65)였다. $UBC^{TM}$ 검사는 stage Ta, $T_1$ (84.6 vs 38.5 %, p<0.05)과 grade I (83.3% vs 16.7%, p<0.05)에서 요세포검사보다 더 유의하였다. $UBC^{TM}$ 검사의 결과는 세포분화도가 더 나빠질수록 증가하는 경향을 보였다 (Grade I : 83.3%, Grade II : 90%, Grade III : 100%). 결론: $UBC^{TM}$ 검사는 다른 비뇨기과적 질환과 방광이행상피세포암을 구별하는데 유용한 방법으로 사료된다. 특히 $UBC^{TM}$ 검사는 초기 방광이행상피세포암과 세포분화도가 좋은 방광암을 진단하는데 있어 간편하고, 비침습적이며 요세포 검사보다 높은 민감도를 갖는 것으로 분석되어 요세포검사의 낮은 민감도를 보완하는 유용한 선별검사의 하나로 선택하여도 좋을 것으로 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제4권2호
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• pp.111-119
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• 2000

목 적 : Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ 자반증은 자반증, 위장관 증상, 관절통, 그리고 신염을 특징으로 하는 전신적인 질환으로, 신염이나 신증후군의 증상을 나타내거나 심한 단백뇨가 한 달 이상 지속되면 반드시 신생검을 해야 할 뿐 아니라 예후도 좋지 않은 것으로 알려져 있다. 저자들은 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ 신염으로 진단받은 환아들 중 신증후군을 동반했던 예를 모아 임상적 특징 및 병리학적 소견과 치료에 대한 반을 양상에 대해 고찰하였다. 방 법 : 1990년 1월부터 1998년 12월까지 경희의대 소아가에서 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ 자반증으로 진단받은 206명의 환아 중 신증후군을 동반한 34명의 환아를 대상으로 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 1) 남녀비 1:3:1이었고, 발병당시 연령은 평균 8.3세였다. 2) 첫 조사의 시작으로부터 신생검을 시행할 때까지의 기간은 평균 10.5주였다. 3) 가장 처음 나타난 증상은 자반증(74$\%$)이 위장관 증상(26$\%$)보다 많았으며 발병당시의 동반증상으로는 위장간 증상이 68$\%$, 관절증상이 35$\%$에서 있었다. 4) 급성 신염을 동반한 신증후군이 32.4$\%$였고, 육안적 혈뇨를 동반한 경우가 17.6$\%$, 현미경적 혈뇨를 동반한 경우가 50$\%$였다. 5) 신생검 소견은 ISKDC의 분류에 따라 II도가 20례, III도가 11례, I도가 2례, IV도가 1례 순이었고, V, VI도를 보이는 증례가 없었으며, 신증상의 정도에 따라 병리 조직학적 소견이 심해지는 양상은 관찰되지 않았다. 6) 신조직의 면역형광 검사상 IgA와 C3의 침착이 가장 많았다. 7) 모든 례에서 Methylprednisolone pulse therapy 후 prednisolone을 투여하였고, 1례에서는 cyclophosphamide를 추가하였다. 8) 신생검상 grade I 의 환아는 모두 완전히 회복되었으며(states A) grade IV의 1례는 활동성 신질환(states C)을 보여주었다. grade II의 21$\%$, grade III의 27$\%$에서 states C를 나타냈으며 states D는 관찰되지 않았다. 결 론 : 신증후군을 동반한 Henoch-$Sch{\ddot{o}}nlein$ 자반증 환아에서급성 신염을 동반하거나 신생검상 crescents를 보일 경우 좀 더 적극적인 치료가 필요하며, 이 질환의 경우를 자세히 알기 위해 추적 기간을 늘려서 전향적인 연구가 필요하다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권1호
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• pp.30-37
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• 2003

목적 : $Henoch-Sch\"{o}nlein$ 자반병은 자연 관해 질환으로 예후는 대체로 양호하나, 신장침범 유무가 장기적 예후의 중요한 인자로 알려져 있다. 이에 저자들은 $Henoch-Sch\"{o}nlein$ 자반병 신염을 진단받은 환아를 대상으로 임상양상 및 병리학적 소견과 그에 따른 임상결과를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1990년부터 2002년까지 연세대학교병원 소아과에서 $Henoch-Sch\"{o}nlein$ 자반병으로 진단받은 260명 중 $Henoch-Sch\"{o}nlein$ 자반병 신염이 100명이었으며 그 중 신장 조직검사를 한 60명을 대상으로 임상양상 및 병리학적 소견과 임상결과와의 관련성을 후향적으로 조사하였다. 결과 : 1) 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 2) $Henoch-Sch\"{o}nlein$ 자반병 신염 환아 60명 중 81%에서 질병발병 후 3개월 이내 신장을 침범한 것으로 나타났다. 3) 현미경적 혈뇨를 동반한 경우는 100%, 단독 혈뇨 15%, 신염 증후군 7%, 신증후군을 동반한 경우는 22%였으며 임상양상과 임상결과 간에 관련성이 있었다. 4) 혈청 IgA의 증가는 60%에서 보였으며 임상결과와 관련성이 없었다. 5) 임상양상은 병리학적 소견과 연관성이 없었다. 6) 신조직 병리소견의 ISKDC의 분류에 따른 빈도는 G I 5.0%, G II 30.0%, G III 58.3%, G IV 5.0%, G V는 1.7%로 G II와 G III가 가장 많았다. 7) G I, G II는 비교적 양성 경과를 보였고, G IV는 임상결과 B를 G V는 임상결과 D를 보여 병리학적 소견은 임상결과와 관련성이 있었다. 결론 : $Henoch-Sch\"{o}nlein$ 자반병 신염에서, 신장 침범의 임상양상은 임상결과와 관련성이 있었고 병리학적 소견도 임상결과와 관련성이 있었다. 조직학적 변화가 심할수록 예후가 불량한 것으로 나왔으며 향후 병리학적 소견에 따른 치료에 대한 적극적인 연구 및 추적관찰이 필요하다고 사료된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제7권2호
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• pp.133-141
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• 2003

목적 : 막성 신병증은 소아에서 드문 신질환이다. 저자들은 일차성 막성 신병증의 임상 경과의 이해와 치료 방침의 결정에 도움을 주고자 일차성 환자들을 후향적으로 고찰하였다. 방법 : 1977년부터 2003년에 소아 막성 신병증 환자 58명 중 42명(72.4%)이 B형 간염 연관성이었고, 16명(27.6%)이 일차성이었다. 2000년 이후 진단된 환자는 모두 일차성이었다. 임상-병리학적 소견(성별, 연령, 단백뇨, 혈청 알부민, 콜레스테롤, 크레아티닌 청소율, 신세뇨관-간질 변화, 신사구체 경화증, 고혈압, 신정맥혈전증, ACE inhibitor 및 면역억제제 사용력)을 조사하였고, 관해군과 비관해군 간 비교를 하였다. 결과 : 남자 6명, 여자가 10명이었고, 진단 시 중앙 연령은 13세 5개월이었다. 발현 증상은 신증후군(7명, 43.8%), 육안적 혈뇨(5명, 31.3%)와 현미경적 혈뇨 및 단백뇨(3명, 18.8%)였다. 고혈압(2명, 12.5%), 신정맥 혈전증(2명, 12.5%)과 저칼슘성 테타니(1명)가 동반되었다. 조직소견 상범사구체성(6명, 37.5%) 또는 분절성 경화증(5명, 31.3%), 반월체(1명)와 경도(11명, 68.7%) 또는 중등도의 신세뇨관-간질 변화(3명, 18.8%)가 보였다. 13명(86.7%)이 스테로이드를 투여 받았고, 이 중 2명은 cyclophosphamide, 1명은 cyclosporin을 투여 받았다 10명(52.5%)은 ACE inhibitor를 투여받았다. 진단 1개월 후 누락된 1명을 제외하고, 7명(46.7%)에서 단백뇨가 소실되었고, 8명(53.3%)은 단백뇨가 지속되었으며, 그 중 2명(13.3%)은 만성신부전으로 진행하였다. 관해군과 비관해군간에 임상-조직 병리학적 소견은 유의한 차이가 없었다. 결론 : 우리나라 소아에서 막성 신병증은 일차성이 막성 신병증의 대부분을 차지하게 되었는데, 그 이유는 B형 간염 예방 접종 도입 이후 B형 간염 연관성 막성 신병증이 현저하게 감소하였기 때문이다. 이 질환의 임상 경과의 이해와 치료 방침의 확립을 위해서 다기관의 전향적 연구가 필요하다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제14권9호
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• pp.5107-5110
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• 2013

Background: Among women with haematuria, defining individuals under high risk for bladder cancer based on reproductive factors prior to cystoscopy would be of great benefit in the management of this condition. The aim of this study was to compare age and reproductive factors such as menopausal status, parity, age at first delivery and age at the last delivery between women who have haematuria with or without bladder cancer. Materials and Methods: A total of 463 patients underwent diagnostic cystoscopy in D$\ddot{u}$zce University Faculty of Medicine between 1 June 2008 and 1 June 2013. Female patients who presented with persistent microscopic or macroscopic haematuria and underwent standard evaluation for haematuria including urinalysis, urine culture, urine cytology, urinary tract imaging with excretory urography or computerized tomography with contrast enhancement and endoscopic evaluation of the urethra and bladder were included in this study. Exclusion criteria were tobacco use and high risk occupations for bladder cancer such as textile, dry cleaning, painting and etc. Forteen women had hematuria due to benign conditions, and 18 due to bladder cancer. Data were retrospectively retrieved from the medical records of Duzce University Hospital. Results: Patients with haematuria due to benign reasons did not significantly differ from patients who were found to have bladder cancer in terms of age (p=0.28), menopausal status (p=0.29), mean parity (p=0.38), being nulliparous (p=0.57), parity ${\geq}3$ (p=0.22), age ${\leq}18$ years at first delivery (p=1.00), age ${\geq}30$ years at last delivery (p=0.26), age ${\geq}35$ years at last delivery (p=0.23) and percentage of the patients with advanced age (${\geq}65$ years) (p=0.18). Conclusions: It is difficult to predict a high risk for developing bladder cancer in women with haematuria based solely on reproductive factors.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제12권2호
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• pp.227-232
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• 2008

16세 여아가 학교 소변 검사에서 단백뇨와 현미경적 혈뇨가 나타났으며 신생검에서 감염 후 사구체 신염으로 추정되었다. 그러나 단백뇨는 안지오텐신 효소 억제제 치료에도 반응하지 않았다. 6개월 후 경부 림프절염이 나타났고 목 주위 림프절생검에서 아급성 괴사성 림프절염 소견을 보였다. 이후 2개월 후, 환아는 얼굴의 발진과 혈소판 감소증을 보였다. 재 신생검에서 루프스 신염 class IV 소견을 보였다. 환아는 충격 methylprednisolone(500 mg/일) 3일간 정주 후 경구 deflazacort로 유지하였으며, 이와 함께 cyclophosphamide(1 g/$m^2$)를 월 1회 정주 충격 요법을 6회 실시하였다. 이에 본 저자들은 학교 집단 요 검사 이상으로 추적검사 중 전신 홍반 루푸스로 진단이 되었던 증례를 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.86-91
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• 2013

목적: 본 연구는 가와사키 질환의 신장 침범에 대하여 비교적 덜 침습적이며, 특이도와 민감도가 높은 검사인 Technetium-99m dimercaptosuccinic acid scintigraphy (DMSA renal SPECT)을 통하여 밝혀보고자 한다. 방법: 2011년 3월부터 10월까지 국민건강보험 일산병원에서 가와사키로 진단된 15명의 환아들을 대상으로 진행하였다. 15명의 환아 모두 가와사키의 급성기에 DMSA renal SPECT를 시행하였다. 또한 신장 세뇨관 손상 지표인 요중 ${\beta}2$-microglobulin (${\beta}2$-MG)을 측정하여 이를 통한 가와사키 환아에서 신장 손상의 조기 진단 가능 여부를 연구해보았다. 결과: 환아 15명 모두의 신기능 검사는 정상이었다. 소변 검사상 현미경적 혈뇨와 농뇨가 각각 13%, 33%에서 관찰되었다. 요중 ${\beta}2$-MG는 46%에서 증가된 소견을 보였다. 또한 환아들을 요중 ${\beta}2$MG를 기준으로 증가되어 있는 군과 증가되지 않은 군으로 나누어 비교, 분석해 보았으며, 두군간에 임상 증상, 임상 검사, 초음파 검사 및 심초음파 검사에서 유의한 차이를 보이지 않았다. 모든 환아에서 DMSA renal SPECT는 정상 소견을 보였다. 결론: 본 연구에서 가와사키 질환의 신장 침범은 경한 소변 검사 이상 및 일부 환아에서의 요중 ${\beta}2$-MG의 상승 소견을 보였으며, DMSA renal SPECT에서 관찰될 정도의 신장 침범은 보이지 않았다.