Yousef, Al-Motassem;Shomaf, Maha;Berger, Sondra;Ababneh, Nidaa;Bobali, Yahya;Ali, Dema;Al-Hasan, Sara;Diab, Ola;Ismail, Said
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
v.14
no.8
/
pp.4559-4565
/
2013
Background: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is involved in DNA synthesis and repair. We here aimed to investigate two common polymorphisms, C677T and A1298C, with genotype and haplotype frequencies in colorectal cancer (CRC) cases among Jordanian. Materials and Methods: 131 CRC cases were studied for MTHFR C677T and A1298C polymorphisms, compared to 117 controls taken from the general population, employing the PCR-RFLP technique. Results: We found the frequency of the three different genotypes of MTHFR C677T among Jordanians to be CC: 61.7%, CT: 35.2%, and TT 3.1% among CRC cases and 50.9%, 38.8% and 10.3% among controls. Carriers of the TT genotype were less likely to have CRC (OR=0.25; 95%CI: 0.076-0.811; p=0.021) as compared to those with the CC genotype. Genotype analysis of MTHFR A12987C revealed AA: 38.9%, AC: 45%, and CC 16% among CRC cases and 37.4%, 50.4% and 12.2% among controls. There was no significant association between genetic polymorphism at this site and CRC. Haplotype analysis of MTHFR polymorphism at the two loci showed differential distribution of the TA haplotype (677T-1298A) between cases and controls. The TA haplotype was associated with a decreased risk for colorectal cancer (OR=0.6; 95% CI: 0.4-0.9, p=0.03). Conclusions: The genetic polymorphism of MTHFR at 677 and the TA haplotype may modulate the risk for CRC development among the Jordanian population. Our findings may reflect an importance of genes involved in folate metabolism in cancer risk.
Kim, Eun Sun;Kim, Jung Oh;An, Hui Jeong;Sakong, Jung Hyun;Lee, Hyun Ah;Kim, Ji Hyang;Ahn, Eun Hee;Kim, Young Ran;Lee, Woo Sik;Kim, Nam Keun
Clinical and Experimental Reproductive Medicine
/
v.44
no.3
/
pp.152-158
/
2017
Objective: To identify the associations between polymorphisms of the 3'-untranslated region (UTR) of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, which codes for an important regulatory enzyme primarily involved in folate metabolism, and idiopathic recurrent pregnancy loss (RPL) in Korean women. Methods: The study population comprised 369 RPL patients and 228 controls. MTHFR 2572C > A, 4869C > G, 5488C > T, and 6685T > C 3'-UTR polymorphisms were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis or by TaqMan allelic discrimination assays. Natural killer cell proportions were determined by flow cytometry. Results: The MTHFR 2572-5488-6685 (A-C-T) haplotype had an adjusted odds ratio of 0.420 (95% confidence interval, 0.178-0.994; p= 0.048) for RPL. Analysis of variance revealed that MTHFR 4869C > G was associated with altered $CD56^+$ natural killer cell percentages (CC, $17.91%{\pm}8.04%$; CG, $12.67%{\pm}4.64%$; p= 0.024) and folate levels (CC, $12.01{\pm}7.18mg/mL$; CG, $22.15{\pm}26.25mg/mL$; p= 0.006). Conclusion: Variants in the 3'-UTR of MTHFR are potential biomarkers for RPL. However, these results should be validated in additional studies of ethnically diverse groups of patients.
The current study was performed to assess any association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and risk of lung cancer in Henan province. This case-control study involved94 patients with newly histological confirmed lung cancer and 78 healthy controls. Genotyping was achieved with peripheral blood lymphocytes DNA and association of the polymorphism with risk of lung cancer was estimated by unconditional logistic regression analysis. The frequencies of the MTHFR 667TT genotype were 37.2% in cases compared with 23.1% in controls (${\chi}^2$ = 4.008, P = 0.045). Individuals with the 667CC/CT genotype displayed a significantly reduced risk of lung cancer compared with those with the TT genotypes [adjusted odds ratio (OR), 0.506; 95% confidence interval (95% CI), 0.258 - 0.991]. The C667T polymorphism might have a significant effect on the occurrence of lung cancer in Henan province.
Lee, Young Sik;Jeon, Chang Moo;Na, Chul;Chae, Seok Lae
Korean Journal of Biological Psychiatry
/
v.12
no.2
/
pp.114-122
/
2005
Objectives:Recently in schizophrenia high incidence of MTHFR(methylenetetrahydrofolate reductase), which is a main relating enzyme that reduce homocysteine level, genetic variations were reported. So we examined serum homocysteine level and MTHFR gene polymorphism in Korean schizophrenics. Method:We compared serum homocysteine level and MTHFR polymorphism between 235 schizophrenics (100male, 135female) and 235 normal controls(100male, 135female). C677T and A1298C polymorphism of MTHFR gene were analyzed. Results:1) C677T genetic mutation(CT and TT) were more frequent in schizophrenia group than normal control group(p<0.01). But the difference of A1298C mutation frequency was not found between two groups. 2) In schizophrenia patients, TT genotype of C677T mutation showed significantly higher homocysteine level (29.99uM/L) than other group(CT:13.34uM/L, CC:9.34uM/L p<0.01). 3) MTHFR 677 TT homogeneous mutation genotype showed two times more risk(odds ratio=2.15) than 677CC normal genotype in schizophrenia. Conclusion:Some schizophrenia patients with high homocysteine serum level may have C677T TT genotype. In that case, folate ingestion could be a good management for clinical improvement.
Background: Genetic and environmental factors play important roles in pathogenesis of digestive tract cancers like those in the esophagus, stomach and colorectum. Folate deficiency and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) as an important enzyme of folate and methionine metabolism are considered crucial for DNA synthesis and methylation. MTHFR variants may cause genomic hypomethylation, which may lead to the development of cancer, and MTHFR gene polymorphisms (especially C677T and A1298C) are known to influence predispositions for cancer development. Several case control association studies of MTHFR C677T polymorphisms and colorectal cancer (CRC) have been reported in different populations with contrasting results, possibly reflecting inadequate statistical power. Aim: The present meta-analysis was conducted to investigate the association between the C677T polymorphism and the risk of colorectal cancer. Materials and Methods: A literature search of the PubMed, Google Scholar, Springer link and Elsevier databases was carried out for potential relevant articles. Pooled odds ratio (OR) with corresponding 95 % confidence interval (95 % CI) was calculated to assess the association of MTHFR C677T with the susceptibility to CRC. Cochran's Q statistic and the inconsistency index (I2) were used to check study heterogeneity. Egger's test and funnel plots were applied to assess publication bias. All statistical analyses were conducted by with MetaAnalyst and MIX version 1.7. Results: Thirty four case-control studies involving a total of 9,143 cases and 11,357 controls were retrieved according to the inclusion criteria. Overall, no significant association was found between the MTHFR C677T polymorphism and colorectal cancer in Asian populations (for T vs. C: OR=1.03; 95% CI= 0.92-1.5; p= 0.64; for TT vs CC: OR=0.88; 95%CI= 0.74-1.04; p= 0.04; for CT vs. CC: OR = 1.02; 95%CI= 0.93-1.12; p=0.59; for TT+ CT vs. CC: OR=1.07; 95%CI= 0.94-1.22; p=0.87). Conclusions: Evidence from the current meta-analysis indicated that the C677T polymorphism is not associated with CRC risk in Asian populations. Further investigations are needed to offer better insight into any role of this polymorphism in colorectal carcinogenesis.
Background: Many studies have investigated possible association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and ovarian cancer risk, but the impact is still unclear owing to the obvious inconsistencies. This study was performed to quantify the strength of the association with a metaanalysis. Methods: We searched the PubMed, Embase, and CNKI databases for studies relating the association between MTHFR C677T polymorphism and ovarian cancer risk and estimated summary odds ratios (ORs) with confidence intervals (CIs) for assessment. Results: Finally, eight studies with a total of 3,379 ovarian cancer cases and 4,078 controls were included into this meta-analysis. Overall the showed that MTHFR C677T polymorphism was not associated with ovarian cancer risk under all genetic models ($OR_{T\;versus\;C}$ = 1.03, 95%CI 0.90-1.18; $OR_{TT\;versus\;CC}$ = 1.08, 95%CI 0.79-1.47; $OR_{TT\;versus\;TC+CC}$ = 1.05, 95%CI 0.80-1.37; $OR_{TT+TC\;versus\;CC}$ = 1.05, 95%CI 0.86-1.21). Meta-analyses of studies with confirmation of HWE also showed no significant association. Subgroup analyses by ethnicity showed there was no significant association in the Caucasians but MTHFR C677T polymorphic variant T contributed to increased risk of ovarian cancer in East Asians. No evidence of publication bias was observed. Conclusion: Meta-analyses of available data show that MTHFR C677T polymorphism is not associated with ovarian cancer risk in Caucasians, but the MTHFR polymorphic variant T may contribute to increased risk in East Asians.
Purpose: Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene polymorphisms have been reported to be associated with pancreatic cancer, but the published studies have yielded inconsistent results. This study assessed the relationship between MTHFR gene polymorphisms and the risk for pancreatic cancer using a meta-analysis approach. Methods:A search of Google scholar, PubMed, Cochrane Library and CNKI databases before April 2012 was performed, and then associations of the MTHFR polymorphisms with pancreatic cancer risk were summarized. The association was assessed by odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs). Publication bias was also calculated. Results: Four relative studies on MTHFR gene polymorphisms (C667T and A1298C) were included in this meta-analysis. Overall, C667T (TT vs. CC:OR=1.61,95%CI=0.78-3.34; TT vs. CT: OR=1.41,95%CI=0.88-2.25; Dominant model:OR=0.68,95%CI=0.40-1.17; Recessive model: OR=0.82,95%CI=0.52-1.30) and A1298C (CC vs. AA:OR=1.01,95%CI=0.47-2.17; CC vs. AC: OR=0.99,95%CI=0.46-2.14; Dominant model:OR=1.01, 95%CI=0.47-2.20; Recessive model: OR=1.01,95%CI=0.80-1.26) did not increase pancreatic cancer risk. Conclusions: This meta-analysis indicated that MTHFR polymorphisms (C667T and A1298C) are not associated with pancreatic cancer risk.
Elevated maternal plasma homocysteine concentrations have been associated with adverse pregnancy outcomes. Serum homocysteine levels may be affected by the MTHFR genotypes and the nutritional status of B vitamins including vitamin $B_2,\;B_6$, folate and vitamin $B_{12}$. We investigated whether postnatal growth measurements were influenced by maternal MTHFR genotypes and their mid-pregnancy serum vitamin B and homocysteine levels. In 130 pregnant women of 24-28 wks of gestation, the MTHFR genotypes, serum B vitamins and homocysteine concentrations were analyzed. Physical growth status was assessed in their offsprings by measuring height, weight, and head and chest circumferences from birth up to 24 months. Serum homocysteine levels were higher in the subjects with T/T genotype than those with the C/T or C/C. Heights and head and chest circumferences of offsprings from the T/T mothers were significantly lower than those from the C/C or C/T mothers only when the serum homocysteine levels were above the median. The mean height of offsprings from the T/T mothers was significantly lower than those from the C/C and C/T mothers. The mean weight and head circumferences of offsprings born from the mothers whose mid-term pregnancy PLP levels were in the lowest quartile was significantly lower than those from mothers in the highest quartile. Heights and head circumferences of offsprings from the T/T mothers were significantly lower than those from the C/C or C/T mothers only when the serum FAD levels were in the lowest quartile. These results suggest that postnatal growth up to 24 months may be influenced by the maternal C677T MTHFR genotypes, and mid-pregnancy serum homocysteine and vitamin B status.
Background: Previous studies concerning the association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and colorectal cancer risk in Asian populations generated conflicting results. A meta-analysis was therefore performed to allow a more reliable estimate of any link. Methods: Relevant studies concerning the association between the MTHFR C677T polymorphism and risk of colorectal cancer were included into this meta-analysis. The quality of the studies was assessed according to a predefined scale. Odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were determined for this gene-disease association using fixed or random effect models according to the heterogeneity between included studies. Results: Finally, 21 studies with a total of 6692 cases and 8266 controls were included. Meta-analyses showed that there was an obvious association of the MTHFR 677T allele with decreased risk of colorectal cancer (OR = 0.91, 95%CI=0.85-0.98, P=0.011). Subgroup analyses by country further identified this association, with dietary folate as the main source of heterogeneity. Conclusion: The MTHFR 677T allele is associated with a lower risk of colorectal cancer in Asian populations, and there is effect modification by population plasma folate.
Objective: Findings for associations between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) A1298C gene polymorphism and head and neck cancer risk have been conflicting. We therefore performed a meta-analysis to derive a more precise relationship. Methods: Ten published case-control studies were collected and odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were used to assess the association between MTHFR A1298C polymorphism and head and neck cancer risk. Sensitivity analysis and publication bias assessment also were performed to guarantee the statistical power. Results: Overall, no significant association between MTHFR A1298C polymorphism and head and neck cancer risk was found in this meta-analysis (C vs. A: OR=1.04, 95%CI=0.87-1.25, P=0.668, Pheterogeneity<0.001; CC vs. AA: OR=1.07, 95%CI=0.70-1.65, P=0.748, $P_{heterogeneity}<0.001$; AC vs. AA: OR=1.06, 95%CI=0.88-1.27, P=0.565, $P_{heterogeneity}<0.001$; CC+AC vs. AA: OR=1.06, 95%CI=0.86-1.30, P=0.571, $P_{heterogeneity}<0.001$; CC vs. AA+AC: OR=1.02, 95%CI=0.69-1.52, P=0.910, $P_{heterogeneity}<0.001$). Similar results were also been found in succeeding analysis of HWE and stratified analysis of ethnicity. Conclusion: In conclusion, our meta-analysis demonstrates that MTHFR A1298C polymorphism may not be a risk factor for developing head and neck cancer.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.