• 대한자기공명의과학회:학술대회논문집
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• 대한자기공명의과학회 2003년도 제8차 학술대회 초록집
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• pp.99-99
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• 2003

To exhibit our clinical experience of diffusion-weighted (DW) MR imaging for various brain pathologies and to determine its role in characterizing brain pathologies in children. DW images in 177 children (M：F＝96：81, mean age, 4.7 years) with various brain pathologies were retrospectively collected over past 3 years. DW images (b value： 1000 s/mm) were reviewed along with corresponding apparent diffusion coefficient (ADC) maps. Brain pathologies included cystic or solid brain tumor (n = 55), cerebral infarct (n = 32), cerebritis with or without brain abscess (n = 21), metabolic or toxic brain disorder (n = 19), demyelinating disease (n = 16), hypoxic-ischemic encephalopathy (n = 16), intracerebral hemorrhage including traumatic brain lesion (n = 15), and posterior reversible leukoencephalopathy (n = 3). We reviewed whether DW images and ADCmaps contribute to further characterization of brain pathologies by defining a chronological age of lesions, the presence of cytotoxic edema in lesions, and the nature of cystic lesions.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권9호
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• pp.859-862
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• 2010

Transient magnetic resonance (MR) signal changes in the splenium of the corpus callosum (SCC) arise from many different conditions, including encephalopathy or encephalitis caused by infection, seizures, metabolic derangements, and asphyxia. Few case reports exist on reversible SCC lesions associated with rotavirus infection. A benign convulsion with mild gastroenteritis (CwG) is frequently associated with rotaviral infections. This entity is characterized by normal laboratory findings, electroencephalogram, neuroimaging, and good prognosis. We report a case of a 2.5-year-old Korean girl with rotavirus-associated CwG demonstrating a reversible SCC lesion on diffusion-weighted MR images. She developed 2 episodes of brief generalized tonic-clonic seizure with mild acute gastroenteritis without any other neurologic abnormality. Stool test for rotavirus antigen was positive. Brain MRI done on the day of admission showed a linear high signal intensity and decreased apparent diffusion coefficient values on the SCC. The lesion completely disappeared on follow-up MRI 6 days later. The patient fully recovered without any sequelae.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.18-22
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• 2018

Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 드문 요소회로 대사 이상 질환으로, 요소회로의 첫번째 단계 효소인 CPS1 결핍에 의해 고암모니아혈증이 발생하여 신경학적 이상을 초래하게 되는 질환이다. CPS1 결핍은 신생아기부터 성인까지 여러 시기에 발현될 수 있으나, 주로 신생아기에 증상이 발현하고, 신생아기에 증상이 발생할 경우 치명적인 고암모니아혈증이 발생하여 예후가 불량하여 사망에 이를 수 있다. 본 증례는 고암모니아혈증이 발견되어 투석 및 집중 치료하였음에도 심한 뇌손상이 빠르게 진행되어 사망한 신생아로, CPS1 유전자의 동종 접합자 변이를 확인하여 확진 되었으며 이후 시행한 가족 검사에서 부모와 생존한 자매가 모두 이종 접합자 보인자로 확인되어 보고하는 바이다.

• Biomolecules & Therapeutics
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• 제26권3호
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• pp.225-241
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• 2018

Taurine is an abundant, ${\beta}-amino$ acid with diverse cytoprotective activity. In some species, taurine is an essential nutrient but in man it is considered a semi-essential nutrient, although cells lacking taurine show major pathology. These findings have spurred interest in the potential use of taurine as a therapeutic agent. The discovery that taurine is an effective therapy against congestive heart failure led to the study of taurine as a therapeutic agent against other disease conditions. Today, taurine has been approved for the treatment of congestive heart failure in Japan and shows promise in the treatment of several other diseases. The present review summarizes studies supporting a role of taurine in the treatment of diseases of muscle, the central nervous system, and the cardiovascular system. In addition, taurine is extremely effective in the treatment of the mitochondrial disease, mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS), and offers a new approach for the treatment of metabolic diseases, such as diabetes, and inflammatory diseases, such as arthritis. The review also addresses the functions of taurine (regulation of antioxidation, energy metabolism, gene expression, ER stress, neuromodulation, quality control and calcium homeostasis) underlying these therapeutic actions.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제8권1호
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• pp.86-97
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• 1991

급성 일산화탄소중독환자의 예후를 예측하는 기초자료를 얻고자 1985년 10월부터 1989년 4월까지 급성 일산화탄소중독으로 영남대학병원 응급실을 통해 COHb검사로 확진되어 입원치료한 116명의 환자를 대상으로 입상소견 및 검사 소견을 비교, 분석하고 이들 소견과 지연성 후유증과의 관련성을 조사하여 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 입원환자 116례의 내원시 의식상태는 기면상태의 군이 36.2%로 가장 많았으며, 남녀의 비는 1:1.5로 여자가 많았다. 2. 내원시 의식장애가 심할수록 동맥혈의 pH 및 $PaCO_2$는 감소하는 경향을 보였는데, 이는 대사성산증에 의한 소견으로 보인다. 3. 일산화탄소중독으로 인한 초기 검사소견중 백혈구증다증은 65.5%. 헤마토크리트의 상승은 23.3%, 고혈당은 19.8%, GPT의 상승은 19.8%, creatinine의 상승은 0.9%, 뇨당검출은 12.1%였다. 4. 심전도 검사에서는 35.5%에서 이상소견을 보였는데 25.0%가 rhythm의 변화를, 15.5%가 ST, T절의 이상을 보였고, 이중 5.2%는 rhythm의 변화와 ST, T절의 이 상과 함께 나타났으나 전도장애의 이상은 없었다. 5. 뇌파검사에서는 경도이상의 이상소견을 보인 환자가 93.1%였으며, 이중 중등도의 이상소견을 보인 환자가 80.2%로 가장 많았다. 6. 입원환자중 지연성 후유증의 발생빈도는 7.8%였으며, 이들은 노출시간이 길고(>8시간), 백혈구증다증(>20,000) 및 뇌파이상(>중등도)이 심하였다.

• KSBB Journal
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• 제23권5호
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• pp.381-386
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• 2008

본 연구에서는 암모니아에 의해 손상된 사람의 간세포주 Hep G2 cell과 rat의 hepatocyte에 대하여 metronidazole이 간 세포 손상을 억제하는 효과가 있음을 밝혔다. Metronidazole은 암모니아에 의한 세포 생존율 감소, 배지내의 암모니아 수준 및 지질과산화 증가 및 항산화 효소 발현 감소 그리고 세포 내 DNA 손상과 세포사멸을 억제하였다. 따라서 metronidazole은 암모니아로부터 기인하는 세포손상을 감소시켜 간세포 기능을 보호함으로써 간 기능의 저하로 발생한 과암모니아혈증에 효과적인 치료제로서의 가능성을 시사한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권1호
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• pp.22-26
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• 2014

Maple syrup urine disease (MSUD) is a disorder that involves the metabolism of branched chain amino acids, arising from a defect in branched-chain ${\alpha}$-keto acid dehydrogenase complex. Mutations have been identified in the BCKDHA, BCKDHB, or DBT genes, which encode different subunits of the BCKDH complex. Although encephalopathy and progressive neurodegeneration are its major manifestations, the severity of the disease may range from the severe classic type to milder intermediate variants. We report two Korean siblings with the milder intermediate MSUD who were diagnosed with MSUD by a combination of newborn screening tests using tandem mass spectrometry and family genetic screening for MSUD. At diagnosis, the patients' plasma levels were elevated for leucine, isoleucine, valine, and alloisoleucine, and branched-chain ${\alpha}$-keto acids and branched-chain ${\alpha}$-hydroxy acids were detected in their urine. BCKDHA, BCKDHB, and DBT analysis was performed, and two novel mutations were identified in BCKDHB. Our patients were thought to have the milder intermediate variant of MSUD, rather than the classic form. Although MSUD is a typical metabolic disease with poor prognosis, better outcomes can be expected if early diagnosis and prompt management are provided, particularly for milder forms of the disease.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제2권1호
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• pp.46-58
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• 1999

목 적: 신생아 담즙정체증은 소아과 소화기 영역에서 중요한 질환의 하나임에도 불구하고 원인 질환 및 장기추적 고찰에 대한 국내의 보고가 드문 실정이다. 따라서 저자들은 신생아 담즙정체증의 원인 및 추적조사시의 합병증 등의 임상적 고찰과 함께 예후인자를 분석하여 신생아 담즙정체증 환아의 진료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1981년부터 1992년까지 12년간 신생아 혹은 초기 영아기에 발생한 담즙정체증으로 서울대학교 어린이병원 소아과에 입원하였던 190명을 대상으로 하였다. 담즙정체증의 원인질환, 추적조사시에 관찰된 합병증 및 사인, 특발성신생아간염과 담도폐쇄증의 초기의 임상적 차이점, 예후 및 예후 인자를 분석하였다. 결 과: 1) 담즙정체증의 원인질환은 190명에서 신생아 간염이 101례(53%), 간외담도계 질환이 84례(44%), 간내담도형성부전증이 5례(3%)이었다. 신생아간염은 특발성신생아간염이 77례(41%), 감염성 신생아 간염이 24례(12%)이었고, 간외담도질환은 담도폐쇄증이 79례(41%), 총수담관낭이 5례(3%)이었다. 2) 추적조사시에 관찰된 주요한 임상적 문제점은 지속적인 고열, 위장관출혈, 간성혼수, 복수 등이었다. 3) 담도폐쇄증 환아에서 지속적인 고열의 원인은 상행성담관염, 혹은 line-related sepsis가 58%이었고, 폐렴이 15%, 요로감염이 8%, 상기도 감염이 7%이었다. 4) 상행성담관염 혹은 line related sepsis의 원인균은 Escherichia coli가 28%로 가장 빈도가 많았고, Coagulase negative staphylococcus가 14%, Streptococcus pneumoniae, Klebsiela pneumoniae가 각각 10%, Enterococcus가 6%, Candida albicans가 4%이었다. 5) 주요한 사인은 간성혼수와 위장관출혈이었다. 6) 특발성신생아간염은 71%, 감염성 신생아간염은 75%의 환아에서 회복되었으며, 대부분 생후 12개월 이내, 주로 6개월 이내에 회복되었다. 미숙아, 초기의 간종대가 작은 경우, 초기 알부민치 높은 경우, 콜레스테롤치, ${\gamma}$-GT치, 빌리루빈치 및 AST치가 낮은 경우에서 예후가 양호하였다. 7) 담도폐쇄증 환아의 Kasai수술후의 5년 생존율은 40%이었고 사망의 대부분은 12개월 이내에 관찰되었다. 가장 중요한 예후인자는 수술시기이었고 수술시기가 12주 이전인 49%가 양호한 예후를 보인 반면에, 12주 이후인 경우는 12%이었다. 8) 담즙정체증의 초기 임상소견중 가장 중요한 예후인자는 원인질환이었다. 9) 특발성신생아간염과 담도폐쇄증 사이에서 차이를 보인 임상소견은 성별, 제태연령, 콜레스테롤 치 및 ${\gamma}$-GT치 이었다. 특발성신생아간염은 남아, 미숙아에서 호발하였고, 낮은 콜레스테롤치 및 ${\gamma}$-GT치를 보였다. 결 론: 우리나라에서 신생아 담즙정체증의 흔한 원인으로는 담도폐쇄증과 특발성신생아간염의 빈도가 가장 높았고, 이외에 감염성 신생아 간염, 총수담관낭, Alagille 증후군 등이었으며, 유전성, 대사성질환은 관찰되지 않았다. 신생아 담즙정체증에서 원인질환은 예후를 결정하는 가장 중요한 요인으로 원인질환에 대한 적절한 진단이 요구되며, 또한 상행성 담관염, 폐렴, 패혈증 등의 감염문제, 간성혼수, 위장관 출혈 등은 장기 추적시의 자주 발생하는 심각한 임상적 문제점으로서 이에 대한 적절한 치료대책이 요구된다고 하겠다.

• 대한영상의학회지
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• 제81권6호
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• pp.1412-1423
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• 2020

목적 본 연구는 신생아 경련 환자에서 구조적 이상이나 대사로 인한 원인이 없으면서, 확산강조영상에서 미만성 대뇌 백질의 이상을 보이는 경우의 임상적 소견과 영상 소견의 특징을 기술하고자 한다. 대상과 방법 2008년 11월에서 2017년 2월 사이에 경련에 대한 평가를 위해 56명의 생후 1주 미만의 신생아가 뇌 자기공명영상을 시행하였다. 이중 33명을 제외한 23명중, 13명에서 확산강조영상에서 미만성 대뇌 백질 이상을 보였다. 내원 시 임상 소견, 자기공명영상 소견, 추적검사 결과에 대해 후향적으로 분석하였다. 결과 확산제한을 보인 13명의 환아는 모두 만기 분만 환아였다. 대변 바이러스 검사를 시행한 10명 중 6명은 로타바이러스, 한 명은 아스트로 바이러스가 검출되었다. 확산 제한은 대뇌 백질, 시상, 중뇌에 걸쳐 다양하게 분포하였다. 결론 신생아 경련 환자에서 구조적 이상이나 대사로 인한 원인이 없으면서, 확산강조영상에서 미만성 대뇌 백질의 이상을 보이는 경우, 로타바이러스가 검출되는 경우가 흔히 있었다. 따라서 이러한 임상적, 영상의학적 소견을 보일 때, 바이러스 감염과 관련된 뇌증의 가능성을 고려할 필요가 있을 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권11호
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• pp.1097-1103
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• 2007

목 적 : 급성 증후성 경련이란 일시적인 중추 신경계 또는 전신적인 병태생리의 변화와 밀접히 연관되어 발생하는 경련으로 이와 달리 특별한 유발 인자 없이 발생하는 경련은 비유발성 경련으로 분류한다. 급성 증후성 경련이 추후에 비유발성 경련으로 이행할 수 있다는 문헌은 다수 보고되고 있으나 증후성 경련에서 비유발성 경련의 이행에 영향을 미치는 관련 인자들에 대한 자료는 미비한 실정이다. 이에 본 논문에서는 증후성 경련으로 입원한 환아들을 대상으로 지속적인 추적 관찰을 통해 비유발성 경련과 관련된 인자들에 대해 후향적으로 조사하였고, 이러한 관련 인자들과 비유발성 경련 이행 여부에 관해 통계적인 분석을 통해 그 유의성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 급성 증후성 경련으로 진단된 환아들을 대상으로 최소 1년간의 추적 관찰을 통해 비유발성 경련으로의 이행 여부를 후향적으로 조사하였고, 이에 따른 관련 인자로써 호발 연령, 성별, 가족력, 경련의 유형, 발달 정도 등을 포함하여 다양한 원인들을 분류하고 뇌파 검사 및 뇌영상 검사 등의 결과를 조사하여 비유발성 경련과의 관계를 통계적으로 분석하였다. 결 과 : 급성 증후성 경련에서 비유발성 경련으로 이행하는 경우는 2-6세에 가장 호발하고 성별에 따른 차이는 없으며 뇌증과 중추 신경계 감염이 많은 원인을 차지한다. 비유발성 경련으로 이행하는 경우의 관련 인자로는 간질 지속 상태를 동반한 경우와 부분 발작의 경우에 통계적으로 유의한 차이를 보이며, 이외에 뇌파 검사와 뇌 영상검사에서 이상 소견을 보이는 경우에도 비유발성 경련으로 이행하는 데 있어 통계적으로 유의한 값을 보였다. 그러나 성별, 경련성 질환의 가족력, 발달 정도, 경련시의 각성 상태 등의 인자들과 비유발성 경련의 관계에는 통계적인 유의성을 갖지 못하였다. 결 론 : 급성 증후성 경련 환아들의 비유발성 경련 이행에 따른 관련 인자로는 경련의 지속 시간, 경련의 유형, 이상 뇌파 소견 및 이상 뇌 영상검사 소견을 들 수 있다. 따라서 이러한 인자들에 해당하는 경우에는 급성 증후성 경련의 치료 후에도 지속적인 추적 관찰을 통해 향후 발생할 수 있는 비유발성 경련에 대한 적절한 검사와 대처가 필요하다고 생각된다.